KROMOSOMER: OPDAGELSE, TYPER, FUNKTION, STRUKTUR - BIOLOGI

De kromosomer er strukturer sammensat af et DNA-molekyle og en kontinuert associerede proteiner. De findes pænt inden for kerne af eukaryote celler og indeholder det meste af deres genetiske materiale. Disse strukturer ses tydeligst under celledeling.

Eukaryotiske kromosomer blev først identificeret og undersøgt i slutningen af det 18. århundrede. I dag er ordet "kromosom" et bredt kendt udtryk, selv for mennesker, der kun har studeret de mest elementære aspekter af biologi eller genetik.

Representativt diagram over et kromosom og de oplysninger, det indeholder (Kilde: KES47 via Wikimedia Commons)

På kromosomer findes gener, hvoraf mange koder for proteiner, enzymer og den nødvendige information til levetiden for hver celle. Imidlertid har mange kromosomer rent strukturelle funktioner, hvilket betyder, at de tillader et specifikt arrangement af gener inden for det nukleare indre.

Generelt har alle individuelle celler det samme antal kromosomer. Hos mennesker har for eksempel hver af de billioner celler, der skønnes at udgøre det voksne legeme, 46 kromosomer, som er organiseret i 23 forskellige par.

Hver af de 46 kromosomer i mennesker og andre levende organismer har unikke egenskaber; kun dem, der er kendt som "homologe par", deler egenskaber med hinanden, men ikke med forskellige par; det vil sige, at alle kromosomer 1 ligner hinanden, men disse er forskellige fra 2 og 3, og så videre.

Hvis alle kromosomer i en human celle var arrangeret på en lineær måde, ville de danne en kæde på mere eller mindre 2 meter i længden, så en af hovedfunktionerne med kromosomer er at komprimere det genetiske materiale, så det "passer" ind i kerne, samtidig med at man giver adgang til transkriptionelle maskiner og replikationsmaskiner.

På trods af de enorme forskelle, der findes mellem bakteriegenomer og eukaryotiske organismer, kaldes det genetiske materiale fra prokaryoter (såvel som i nogle interne organeller af eukaryoter) også et kromosom og består af et cirkulært molekyle.

Opdagelse

På det tidspunkt, Mendel bestemte arvelighedsprincipperne, anede han ikke om eksistensen af kromosomer. Han konkluderede imidlertid, at arvelige elementer blev transmitteret i duplikat gennem specielle partikler, en forestilling langt foran dens tid.

To forskere fra 1700-tallet, botanikeren K. Nageli og zoologen E. Beneden, var engagerede i observation og undersøgelse af plante- og dyreceller under celleinddelingen; Disse var de første til at beskrive strukturer formet som ”små stænger” inde i det centrale rum, kendt som kernen.

Begge forskere detaljerede, at under celledelingen af en "typisk" celle blev der dannet en ny kerne, inden for hvilken et nyt sæt "små stænger" optrådte, svarende til den, der oprindeligt blev fundet i cellen.

Denne opdelingsproces blev senere beskrevet mere præcist af den tyske videnskabsmand W. Flemming i 1879, der ved hjælp af farvestoffer under observation lykkedes at plette de "små stænger" for bedre at visualisere dem.

TH Morgan demonstrerede, at fænotyper nedarves på den måde, der er foreslået af Mendel, og at arvsenhederne ligger på kromosomer. Morgan leverede det fysiske bevis, der konsoliderede "Mendelian Revolution."

Udtrykkene kromosom og kromatin

Flemming dokumenterede opførelsen af "stængerne" under interfase og cytokinesis (celledeling). I 1882 offentliggjorde han en undersøgelse, hvor han først mynterede udtrykket "chromatin" for stoffet, der var farvet inde i kernen, når cellen ikke var i opdeling.

Han havde også observeret, at antallet af "stænger" (kromosomer) i kernen under celleinddelingen blev fordoblet. Et af hvert par duplikerede kromosomer blev indeholdt i hver kerne af de resulterende celler, så den kromosomale komplement af disse celler under mitose var identisk.

Fotografi af en menneskelig Karyotype (Kilde: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer etablerede efter Flemming-værker betegnelsen "kromosom" (fra det græske "legeme, der er farvet") for at beskrive det samme stof, der blev ordnet på en ordnet måde på tidspunktet for celledeling.

Over tid dækkede forskellige forskere i undersøgelsen af genetisk materiale, hvorpå betydningen af udtrykkene "kromosom" og "kromatin" ændrede sig lidt. I dag er et kromosom en diskret enhed af genetisk materiale, og kromatin er en blanding af DNA og proteiner, der udgør det.

Kromosomtyper og deres egenskaber

EB Wilson etablerede i den anden udgave af bogen La Célula (cellen) den første klassificering af kromosomer, der er baseret på placeringen af centromeren, et kendetegn, der påvirker tilknytningen af kromosomer til den mitotiske spindel under celledelingen.

Der er mindst tre forskellige måder at klassificere kromosomer på, da der er forskellige kromosomer mellem arter og hos individer af samme art er der kromosomer med forskellige strukturer og funktioner. De mest almindelige klassificeringer er:

Ifølge cellen

Det genetiske materiale inde i bakterier ses som en tæt og ordnet cirkulær masse, mens det i eukaryote organismer ses som en tæt masse, der forekommer "uorganiseret" inde i kernen. Afhængigt af cellen kan kromosomer klassificeres i to store grupper:

- Prokaryotiske kromosomer: hver prokaryotiske organisme har et enkelt kromosom sammensat af et kovalent lukket (cirkulært) DNA-molekyle uden histonproteiner og placeret i et område af cellen kendt som nukleoid.

- Eukaryote kromosomer: i en eukaryot kan der være to eller flere kromosomer for hver celle, disse er placeret inde i kernen og er mere komplekse strukturer end bakteriekromosomet. Det DNA, der udgør dem, er stærkt pakket takket være dets associering med proteiner, der kaldes ”histoner”.

I henhold til placeringen af centromeren

Centromeren er en del af kromosomerne, der indeholder en temmelig kompleks kombination af proteiner og DNA, og som har en primær funktion under celledeling, da det er ansvarlig for at "sørge for", at kromosomsegregationsprocessen finder sted.

I henhold til den strukturelle placering af dette "kompleks" (centromeren) har nogle forskere klassificeret kromosomer i 4 kategorier, nemlig:

- Metacentriske kromosomer: det er dem, hvis centromere er i midten, det vil sige, hvor centromeren adskiller den kromosomale struktur i to dele af samme længde.

- Submetacentriske kromosomer: kromosomer, hvor centromeren afviges fra "centrum", hvilket bidrager til udseendet af en "asymmetri" i længden mellem de to dele, den adskiller.

- Akrocentriske kromosomer: i akrocentriske kromosomer er centromererens "afvigelse" markant markeret, hvormed to kromosomale sektioner i meget forskellige størrelser produceres, en meget lang og en virkelig kort.

- Telocentriske kromosomer: de kromosomer, hvis centromere er placeret i enderne af strukturen (telomerer).

I henhold til funktion

Organismer, der har seksuel reproduktion, og som har separate køn, har to typer kromosomer, der i henhold til deres funktion klassificeres i sexkromosomer og autosomale kromosomer.

Autosomale kromosomer (eller autosomer) deltager i kontrollen af arven efter alle egenskaber ved et levende væsen, med undtagelse af bestemmelsen af køn. Mennesker har for eksempel 22 par autosomale kromosomer.

Sex kromosomer, som deres navn antyder, opfylde en elementær funktion til at bestemme kønnet på individer, da de bærer den nødvendige information for udviklingen af mange af de seksuelle karakteristika hunner og hanner, der tillader eksistensen af den seksuel reproduktion.

Fungere

Kromosomernes hovedfunktion ud over at huse det celle genetiske materiale og komprimere den, så den kan opbevares, transporteres og "læses" i kernen, er at sikre fordelingen af genetisk materiale mellem cellerne, der stammer fra opdeling.

Hvorfor? For når kromosomer adskilles under celledeling, kopierer replikationsmaskineriet trofast informationen indeholdt i hver DNA-streng, så de nye celler har den samme information som den celle, der gav anledning til dem.

Endvidere tillader forbindelsen af DNA med proteinerne, der er en del af kromatin, definitionen af et specifikt "territorium" for hvert kromosom, hvilket er af stor betydning set ud fra genetisk ekspression og identitet. cellulære.

Kromosomer er langt fra statiske eller "inerte" molekyler, faktisk er det modsatte, histonproteiner, som er de, der samarbejder med komprimeringen af hvert DNA-molekyle i et kromosom, deltager også i den dynamik, der skal gøre med transkription eller lyddæmpning af specifikke dele af genomet.

Den kromosomale struktur fungerer således ikke kun på organisering af DNA i kernen, men bestemmer også, hvilke gener der "læses", og hvilke der ikke direkte påvirker egenskaberne hos de individer, der bærer den.

Struktur (dele)

Strukturen af et kromosom kan analyseres fra et ”mikroskopisk” (molekylært) synspunkt og fra et ”makroskopisk” (cytologisk) synspunkt.

- Molekylær struktur af et eukaryotisk kromosom

Et typisk eukaryotisk kromosom består af et lineært dobbeltstrenget DNA-molekyle, der kan være hundreder af millioner basepar i længde. Dette DNA er meget organiseret på forskellige niveauer, hvilket gør det muligt at komprimere det.

nukleosomer

DNA'et fra hvert kromosom komprimeres oprindeligt ved dets "vikling" omkring en oktamer af histonproteiner (H2A, H2B, H3 og H4), hvilket danner det, der er kendt som et nukleosom, som er 11 nanometer i diameter.

Forbindelsen mellem histonproteiner og DNA er mulig takket være en elektrostatisk interaktion, da DNA er negativt ladet, og histoner er basiske proteiner, der er rige på positivt ladede aminosyrerester.

Ét nukleosom forbinder til et andet gennem et forbindelsesområde dannet af en del af DNA-strengen og et histonprotein, H1. Strukturen, der er resultatet af denne komprimering, ligner en streng med perler og formindsker længden af DNA-strengen med 7 gange.

30nm fiber

DNA'et komprimeres yderligere, når kromatinet (DNA + histoner) i form af nukleosomer spoler på sig selv og danner en fiber med en diameter på cirka 30 nm, som komprimerer DNA-strengen yderligere 7 gange,

Den nukleare matrix

30 nm-fiberen er på sin side forbundet med de trådformede proteiner fra den nukleare matrix (laminae), der linjer den indre overflade af den indre kernemembran. Denne tilknytning tillader den progressive komprimering af fiberen, da der dannes "loop-domæner", der er forankret i matrixen, hvilket organiserer kromosomerne i definerede regioner inde i kernen.

Det er vigtigt at bemærke, at kromosomernes komprimeringsniveau ikke er ens gennem hele strukturen. Der er steder, der er hyperkomprimeret, der er kendt som heterochromatin, og som generelt er "tavse" genetisk set.

De løsere eller mere afslappede steder i strukturen, dem, hvortil replikations- eller transkriptionsmaskineriet kan få adgang til relativt let, er kendt som eukromatiske steder, idet de er regioner i genomet, der er transkriptionelt aktive.

- “Makroskopisk” eller cytologisk struktur af et eukaryotisk kromosom

Når cellen ikke deler sig, ses kromatin som "løs" og endda "uorden". Efterhånden som cellecyklussen skrider frem, kondenseres eller komprimerer dette materiale og tillader visualisering af de kromosomale strukturer, der er beskrevet af cytologer.

Struktur af et kromosom: 1) kromatid; 2) Centromere; 3) Kort arm (p) og 4) Lang arm (q) (Kilde:! Fil: Chromosome-upright.png Original version: Magnus Manske, denne version med lodret kromosom: Bruger: Dietzel65Vector: derivatarbejde Tryphon via Wikimedia Commons)

Centromeren

Under metafasen for celledeling ses hvert kromosom som sammensat af et par cylindriske "kromatider", der er forbundet sammen takket være en struktur kendt som en centromere.

Centromeren er en meget vigtig del af kromosomer, da det er det sted, som den mitotiske spindel binder til under opdelingen. Denne sammenhæng gør det muligt at adskille de kromatider, der er bundet gennem centromeren, en proces, hvorefter de er kendt som "datterkromosomer".

Centromeren består af et kompleks af proteiner og DNA, der er formet som en "knude", og dets placering langs strukturen af et kromatid påvirker direkte morfologien for hvert kromosom under nuklear opdeling.

I en specialiseret region i centromeren er det, som videnskabsmænd kender som kinetochore, som er det særlige sted, hvor den mitotiske spindel slutter sig til at adskille søsterchromatider under celledeling.

Armene

Centromerens placering bestemmer også eksistensen af to arme: en kort eller lille en (p) og en større (q). Da centromerernes placering praktisk taget er uændret, bruger cytologer nomenklaturen "p" og "q" under beskrivelsen af hvert kromosom.

telomerer

Disse er specialiserede DNA-sekvenser, der "beskytter" enderne af hvert kromosom. Dets beskyttelsesfunktion er at forhindre forskellige kromosomer i at forbinde hinanden gennem deres ender.

Disse regioner af kromosomerne har modtaget stor opmærksomhed, da forskere mener, at telomere sekvenser (hvor DNA danner strukturer, der er noget mere komplekse end en dobbelt helix), påvirker aktiviteten af de omgivende gener og desuden i bestemmelsen af en celles levetid.

Referencer

Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Det eukaryote kromosom (s. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Generel genetik (nr. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman, York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
Brooker, R. (2014). Principper for biologi. McGraw-Hill videregående uddannelse.
Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, og Santana Calderón, A. (2000). Principper for genetik.
Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion til genetisk analyse. Macmillan.
Markings, S. (2018). Sciencing. Hentet 3. december 2019 fra www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
Watson, JD (2004). Molekylærbiologi af genet. Pearson Education India.

KROMOSOMER: OPDAGELSE, TYPER, FUNKTION, STRUKTUR - BIOLOGI - 2025