Den focomelia er en yderst sjælden medfødt skelet lidelse, som påvirker ekstremiteterne karakteristisk måde fra fødslen. Benene i de øvre ekstremiteter er stærkt forkortet eller fraværende, og fingrene kan være fastgjort.
I ekstreme tilfælde er begge knogler i de øvre og nedre ekstremiteter fraværende, så hænder og fødder er fastgjort til kroppen direkte og danner det, der kaldes tetraphocomelia.
Som andre misdannelser er det konsekvensen af ændringer i den embryonale udvikling. Børn med phocomelia har brug for operation, da andre patologier udvikler sig ved siden af denne lidelse.
De, der er berørt af phocomelia, har en høj dødelighed. Mildt påvirkede individer kan overleve til voksen alder.
Symptomer
-Uududviklede lemmer og fravær af bækkenben. De øvre ekstremiteter er normalt ikke fuldt ud dannet, og dele af hånden mangler muligvis. Korte arme, smeltede fingre og manglende fingre er ofte de mest bemærkelsesværdige konsekvenser.
-Den nedre ekstremitet viser ofte symptomer, der ligner de øvre ekstremiteter.
-Phocomelia kan også forårsage mentale mangler hos børn. Nyfødte har en tendens til at have et mindre hoved end børn uden forstyrrelsen og sparsomt hår med et "gråt" gråt udseende.
-Pigmenterne i den berørte persons øjne har normalt blålige toner.
- Lidt udviklede næser, vanvittige ører, uregelmæssigt små mund (mikrognathia) og spalteleppe er også normalt til stede.
-Det præsenterer også andre defekter, såsom store kønsorganer, medfødt hjertesygdom og cystiske nyrer.
Nogle af disse tilstande diagnosticeres normalt ved fødslen eller endda tidligere, mens andre kan gå upåaktet hen og udvikle sig senere i livet, hvilket kræver behandlinger såsom rekonstruktiv kirurgi.
Det er vanskeligt at sammenfatte de symptomer, der kan forekomme i et phocomelia-syndrom, da spektret omfatter et abysmalt antal organer og væv, der alle påvirkes direkte i deres embryonale udvikling.
Årsager
Selvom flere miljøfaktorer kan forårsage phocomelia, kommer de vigtigste årsager fra brugen af thalidomid og genetisk arv.
Heritage
Familier kan bære recessive gener, der overføres til et barn, der igen kan udvikle tilstanden. Den arvelige form for phocomelia-syndrom overføres som en autosomal recessiv egenskab med variabel ekspressivitet, og misdannelsen er knyttet til kromosom 8.
Det er af genetisk oprindelse med et Mendeliansk arvemønster, der præsenterer flere medfødte misdannelser og en for tidlig adskillelse af centromer heterochromatin fra kromosomerne i 50% af tilfældene.
Den genetiske form af denne sygdom er mindre hyppig end dens farmakologiske modstykke, da generne har en autosomal recessiv karakter, og de har tendens til at overføres fra generation til generation i disse familier, men sjældent manifesteres klinisk.
Incest kan udfælde en fremtidig generation med åben phocomelia, da det samme gen overføres af begge forældre, øger chancerne for, at dette svage (eller recessive) gen udtrykker sig fysisk (eller fænotypisk).
Thalidomid
Tilfælde-inducerede tilfælde af phocomelia-syndrom kan primært være forbundet med moderlig indtagelse af thalidomid af gravide kvinder.
I midten af det forrige århundrede steg tilfældene med phocomelia dramatisk på grund af receptet på thalidomid.
De blev ordineret til at lindre morgensyge og viste sig at have teratogene virkninger; evnen til at generere klart synlige misdannelser. De observerede misdannelser forårsaget af thalidomid spænder fra hypoplasi med et eller flere cifre til det totale fravær af alle ekstremiteter.
Thalidomid blev anerkendt som en årsag til alvorlige medfødte deformiteter og blev trukket tilbage fra markedet overalt mellem 1961 og 1962.
Nuværende forekomst
Den nuværende forekomst af phocomelia er 1 til 4 ud af 10.000 babyer. På trods af det faktum, at antallet af babyer er reduceret markant på grund af eliminering af thalidomid i behandlingen under graviditet, er der stadig genetisk induceret phocomelia.
Endelig er der infektioner, der kan forekomme under graviditet, der kan påvirke babyen og manifestere sig som focomelisk syndrom.
Det mest almindelige eksempel, der findes i dag, er skoldkopper hos gravide kvinder, forårsaget af den samme virus, der forårsager det hos raske mennesker, varicella zoster-virussen.
I dette tilfælde er det også karakteristisk at observere babyer med medfødt grå stær i øjnene og ændringer i form af kraniet.
Behandlinger
Der er ingen behandling, men styrkelse af kropsbevægelser og tilpasning til daglige aktiviteter, og også brug af proteser for at lette funktionen.
Den resulterende mangel på nerver og knoglevæv efterlader kirurger med meget lidt at arbejde på under rekonstruktion, hvorfor der er meget få operationer, der udføres på børn eller voksne med denne type lemmisdannelser.
Imidlertid kan kirurgi være nyttigt til at korrigere positions abnormiteter i nogle knogler og led eller til at kontrollere nogle tegn og symptomer forbundet med lidelsen.
Behandling af phocomelia-syndrom planlægges ofte, mens barnet er et spædbarn og fokuserer på sværhedsgraden af den berørte persons symptomer. Mest behandling af phocomelia-syndrom er støttende, så babyen kan leve et mere normalt liv.
Myoelektriske proteser har givet revolutionerende resultater på grund af antallet af funktioner, de leverer uden ledninger. Lemmerne bevæger sig, når de er forbundet med protesen gennem nerver, der sender bevægelsessignaler.
Der er også mulighed for podning af knogler fra andre dele af kroppen til de øvre ekstremiteter for at øge brugen af hænderne. Korrektionen er imidlertid ikke fuldstændig på grund af fraværet af blodkar og nerver, der er nødvendige for bevægelse.
Andre almindelige behandlinger er brugen af seler og terapier til behandling af eventuelle forsinkelser i tale, kognitiv og sprog. Psykologisk støtte til babyer og børn med phocomelia er af stor betydning, især hvis barnet har en psykisk handicap.
Referencer
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), anæstesianbefalinger til patienter, der lider af Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. fru Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia-syndrom - En sagrapport: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts syndrom: en case report, Mexicansk Journal of Physical Medicine and Rehabilitation: medigraphic.com
- Phocomelia - forkortede eller fraværende arme eller ben, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org