ENCEPHALOCELE: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den encephalocele, cephalocele, craniocele eller bifid kraniet er en sygdom som følge af en defekt i neuralrøret (NTD). Det forekommer meget tidligt, når embryoet udvikler sig i livmoderen; Og hvad der sker er, at cellerne, der udgør kraniet, ikke forenes som de skal, så de efterlader en del af hjernen udenfor.

Det består af en række medfødte misdannelser, der opstår i det embryonale stadie, hvor kraniet ikke lukker, og en del af hjernevævet stikker ud fra det. Det kan have forskellige placeringer i kraniet hos den berørte person, hvilket vil påvirke diagnosen, behandlingen og udviklingen af ​​sygdommen.

Det er en ualmindelig defekt og manifesteres med det blotte øje som et sac-lignende fremspring uden for kraniet, som normalt er dækket af et tyndt membranholdigt lag eller hud.

Den består derefter af en defekt i knoglerne i kraniet, der får en del af hjernehinderne (membraner, der dækker hjernen), hjernevæv, ventrikler, cerebrospinalvæske eller knogler til at stikke ud af det.

Det kan forekomme i ethvert område af hovedet; men den mest almindelige er i den midterste bageste del (i midten af ​​det occipitale område af hjernen). Når encephalocele er på dette sted, optræder normalt neurologiske problemer.

Cirka halvdelen af ​​dem, der er berørt af encephalocele, vil udvise et betydeligt kognitivt underskud, hovedsageligt motorisk læring, skønt det afhænger af de hjernestrukturer, der er berørt.

Denne tilstand diagnosticeres ofte før eller umiddelbart efter fødslen, da den er meget synlig, skønt der er ekstremt sjældne tilfælde, hvor klumpen er meget lille og kan gå glip af.

Årsager

Den nøjagtige årsag, der får encephalocele til at vises, er stadig ukendt, skønt det menes, at det helt sikkert skyldes den fælles deltagelse af flere faktorer; såsom moderens diæt, fostrets eksponering for toksiske eller infektiøse midler eller endda genetisk disponering.

Denne lidelse er mere almindelig hos mennesker, der allerede har en familiehistorie med sygdomme, der er knyttet til neuralrørsdefekter (såsom spina bifida), så det antages, at gener kan være involveret.

Imidlertid kan en, der har en genetisk disponering for visse lidelser, bære et gen eller gener forbundet med sygdommen; men det vil ikke nødvendigvis udvikle det. Det ser ud til, at miljøfaktorer også skal bidrage. Faktisk forekommer de fleste tilfælde sporadisk.

Alle disse faktorer ville forårsage en fiasko i lukningen af ​​det neurale rør under føtalets udvikling. Det, der tillader hjernen og rygmarven at danne, er det neurale rør.

Det er en smal kanal, der skal foldes ind i den tredje eller fjerde graviditetsuge for at nervesystemet kan bygge ordentligt. Den dårlige lukning af neuralrøret kan forekomme hvor som helst i det, og derfor er der typer encephalocele med forskellige placeringer.

Der er specifikke faktorer, der er forbundet med denne sygdom, såsom mors mangel på folsyre. Faktisk ser det ud til, at encephalocele-frekvensen falder, da frugtbare kvinder ikke har folinsyremangel.

Encephalocele kan gå hånd i hånd med mere end 30 forskellige syndromer, såsom Fraser-syndrom, Roberts-syndrom, Meckel-syndrom, amniotisk bånd-syndrom eller Walker-Warburg-syndrom, Dandy-Walker-syndrom, Chiari-misdannelse; blandt andre.

Med hensyn til fremtidige graviditeter, hvis en isoleret encephalocele opstår; der er ingen risiko for fremtidige graviditeter med den samme tilstand. Hvis det imidlertid er en del af et syndrom med flere tilknyttede afvigelser, kan det dog gentages i fremtidige børn.

typer

Encephalocele kan klassificeres i forskellige typer afhængigt af det involverede væv:

- Meningocele: kun en del af hjernehinderne stikker ud.

- Encephalomeningocele: indeholder meninges og hjernevæv.

- Hydroencephalomeningocele: det er mere alvorligt, da hjernevæv inklusive ventrikler såvel som en del af hjernehinnen stikker ud.

Som vi nævnte, klassificeres de også efter deres placering. De mest almindelige steder, hvor encephalocele udvikler sig, er:

- Occipital: bagerst i kraniet.

- Den øverste midterste zone.

- Frontobasal: mellem panden og næsen, som kan opdeles i nasofrontal, nasoethmoidal eller nasorbital.

- Sphenoid eller ved bunden af ​​kraniet (involverer sphenoidbenet)

Hvad er dens udbredelse?

Encephalocele er en meget sjælden tilstand, der forekommer hos cirka 1 ud af 5.000 levende fødsler over hele verden. Det ser ud til at være ofte forbundet med føtal død før 20 ugers drægtighed, mens kun 20% er født i live.

I henhold til Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (Siffel et al., 2003) forekom de fleste dødsfald hos børn med encephalocele i løbet af den første dag i livet, og den estimerede sandsynlighed for overlevelse til 20 år var på 67,3%.

Det ser ud til, at andre misdannelser og / eller kromosomafvigelser kan forekomme hos mindst 60% af patienterne med encephalocele.

Occipital encephaloceles forekommer hyppigst i Europa og Nordamerika, mens frontobasale encephaloceles er mere almindelige i Afrika, Sydøstasien, Rusland og Malaysia.

I henhold til "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) er kvinder, der hører til det kvindelige køn, mere tilbøjelige til at udvikle encephalocele i det bageste område af kraniet, mens det hos mænd er mere sandsynligt i frontaldelen.

Symptomer

Symptomerne på encephalocele kan variere fra individ til individ afhængig af mange forskellige faktorer, herunder størrelse, placering og mængden og typen af ​​hjernevæv, der stikker ud fra kraniet.

Encephaloceles ledsages normalt af:

- Kraniofaciale misdannelser eller abnormiteter i hjernen.

- Mikrocephaly eller reduceret størrelse på hovedet. Det vil sige, at dens omkreds er mindre end forventet for babyens alder og køn.

- Hydrocephalus, hvilket betyder en ophobning af overskydende cerebrospinalvæske, der presser på hjernen.

- Spastisk quadriplegia, det vil sige en progressiv svaghed i musklerne på grund af en stigning i tone, der kan føre til lammelse eller totalt tab af styrke i arme og ben.

- Ataksi (manglende koordination og frivillig motorisk ustabilitet).

- Udviklingsforsinkelse, herunder mental og væksthæmning, der forhindrer dig i at lære normalt og nå udviklingsmilepæle. Nogle berørte børn kan dog have normal intelligens.

- Synsproblemer.

- Krampeanfald.

Det er dog vigtigt at påpege, at ikke alle berørte personer vil præsentere de nævnte symptomer.

Hvordan diagnosticeres det?

I dag diagnosticeres de fleste tilfælde før fødslen. Hovedsagelig gennem en rutinemæssig prenatal ultralyd, der reflekterer lydbølgerne og projicerer fostrets billede.

Encephalocele kan vises som en cyste. Som vi sagde, kan nogle tilfælde dog gå upåagtet hen; især hvis de er på panden eller i nærheden af ​​næsen.

Det skal huskes, at ultralydsudseendet af encephalocele kan variere i drægtighedens første trimester.

Når en encephalocele er diagnosticeret, skal der foretages en omhyggelig søgning efter mulige tilknyttede abnormiteter. Til dette kan yderligere test bruges, såsom prenatal MR, der giver flere detaljer.

Her er de test, der kan bruges til diagnose og evaluering af denne sygdom:

- Ultralyd: dens opløsning af de fine detaljer i hjernen og / eller CNS er undertiden begrænset af den fysiske sammensætning af moderen, den omgivende fostervand samt fosterets position. Men hvis det er 3D-ultralyd; Liao et al. (2012) påpeger, at denne teknik kan hjælpe i den tidlige påvisning af encephalocele i fosterstadiet, hvilket giver en levende visuel repræsentation, hvilket bidrager væsentligt til diagnosen.

- Knoglescanning

- Imaging af magnetisk resonans: kan føre til bedre resultater end fosterets ultralyd, da fosterets centrale nervesystem kan ses i detaljer og ikke-invasivt. Det kræver dog anæstesi af mor og embryo. Det kan være nyttigt hos babyer med dette problem, også udføre det efter fødslen.

- Computertomografi: selvom det undertiden er blevet brugt til den tidlige diagnose af encephalocele og dets tilknyttede problemer, anbefales det ikke stråling hos fostre; hovedsageligt i de første 2 trimesters af graviditeten. Bruges bedst efter fødslen, da de giver en god repræsentation af knogledefekter i kraniet. Den er imidlertid ikke så effektiv som magnetisk resonansafbildning (MRI) til at repræsentere blødt væv.

- Nuklear afbildning, såsom nuklear ventrikulografi eller radionuklid-cisternografi. Det sidstnævnte er nyttigt til at observere cirkulationen af ​​cerebrospinalvæske, og de udføres ved at indsprøjte radioaktive stoffer som markører og derefter observere dem cirkulere i kroppen gennem en billeddannelsesteknologi såsom SPECT eller en-foton emission computertomografi.

- Angiografi: den bruges hovedsageligt til evaluering af intrakranielle og ekstrakraniale vaskulære aspekter og bruges normalt inden en kirurgisk indgriben udføres. Det anbefales at bruge det, hvis der er bekymring for sandsynlig venøs forskydning af pons. Imidlertid er dens anvendelse til evaluering af encephalocele sjældent, da magnetisk resonansafbildning også kan tillade observation af den venøse anatomi.

- Amniocentese kan også udføres for at påvise mulige kromosomale abnormiteter eller implikationer.

På den anden side anbefales en genetisk konsultation i enhver familie, der har en baby, der er påvirket af encephalocele.

Hvad er din behandling?

Kirurgi vil normalt blive brugt til at placere det fremspringende væv inde i kraniet og lukke åbningen samt korrigere craniofacial misdannelser. Fremspringene kan endda fjernes uden at forårsage større handicap. Eventuel hydrocephalus korrigeres også gennem kirurgisk behandling.

Ifølge børnehospitalet i Wisconsin skal det imidlertid nævnes, at denne operation normalt ikke udføres umiddelbart efter fødslen, men snarere venter et stykke tid; Det kan variere fra dage til måneder, så babyen tilpasser sig livet uden for livmoderen, inden han vælger operationen.

Langt de fleste kirurgiske indgreb udføres således mellem fødsel og 4 måneders alder. Imidlertid afhænger operationens presserende hastighed af flere faktorer afhængigt af størrelsen, placeringen og komplikationer, det medfører. F.eks. Skal det betjenes hurtigst muligt, hvis der er:

- Mangel på hud, der dækker posen.

- Ekssanguination.

- Luftvejshindring.

- Synsproblemer.

Hvis det ikke haster, undersøges babyen grundigt for andre abnormiteter, inden operationen udføres.

Hvad angår den kirurgiske procedure, vil neurokirurgen først fjerne en del af kraniet (craniotomy) for at få adgang til hjernen. Han vil derefter skære duraen, membranen, der dækker hjernen, og placere hjernen, meninges og cerebrospinalvæsken korrekt på plads, hvorved overskydende sac fjernes. Senere lukkes duraen, forsegler den udpakkede del af kraniet eller tilføjer et kunstigt stykke for at erstatte det.

På den anden side kan hydrocephalus behandles med en implantation af et rør i kraniet, der dræner overskydende væske.

Yderligere behandling afhænger af individets symptomer og kan simpelthen være symptomatisk eller understøttende. Når problemet er meget alvorligt og / eller ledsages af andre ændringer; palliativ pleje anbefales ofte.

Det vil sige, du vil passe på dig selv, fodre dig selv og give dig ilt for at øge dit maksimale komfortniveau; men der vil ikke blive gjort noget forsøg på at forlænge babyens levetid med livsstøttemaskiner.

Forældreuddannelse er meget vigtig til behandling, idet det er en stor hjælp og lettelse at være en del af lokale, regionale og nationale foreninger og organisationer.

Med hensyn til forebyggelse har undersøgelser vist, at tilføjelse af folsyre (en form for vitamin B) til kosten for kvinder, der ønsker at blive gravid i fremtiden, kan reducere risikoen for neuralrørsdefekter hos deres børn.. Det anbefales, at disse kvinder indtager en mængde på 400 mikrogram folsyre om dagen.

Andre vigtige faktorer i forebyggelse af encephalocele er sundhedsforanstaltninger før og efter graviditet, såsom ophør med rygning og eliminering af alkoholforbrug.

Hvad er prognosen?

Prognosen for denne sygdom afhænger af den type væv, der er involveret, hvor sække er placeret, og de deraf følgende misdannelser, der opstår.

F.eks. Har encephaloceler placeret i frontalområdet en tendens til ikke at indeholde hjernevæv, og har derfor en bedre prognose end dem, der er placeret i bagsiden af ​​kraniet. Med andre ord er fraværet af hjernevæv inden for fremspringet en indikator for bedre resultater såvel som fraværet af tilknyttede misdannelser.

I "Centers for Disease Control and Prevention" (2014) undersøger de, hvilke kan være risikofaktorerne for encephalocele, idet de konstaterer, at børn med denne sygdom har en lavere overlevelsesrate og: flere fødselsdefekter, lav nyfødtvægt fødte, for tidligt fødte og være sort eller afroamerikansk.

Referencer

1. Encephalocele. (Sf). Hentet den 30. juni 2016 fra National Organization for Rare Disorders.
2. Encephalocele. (Sf). Hentet den 30. juni 2016 fra Minnesota Department of Health.
3. Fakta om Encephalocele. (20. oktober 2014). Erhvervet fra Centers for Disease Control and Prevention.
4. Medfødte cranioencephalic misdannelser. (Sf). Hentet den 30. juni 2016 fra RGS Neurokirurgienhed.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Original artikel: Prenatal diagnose af føtal encephalocele ved hjælp af tredimensionel ultralyd. Journal Of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Encephalocele-billeddannelse. Opnået fra Medscape.
7. NINDS Encephaloceles informationsside. (12. februar 2007). Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. Hvad er en encephalocele? (Sf). Hentet den 30. juni 2016 fra børnehospitalet i Wisconsin.