CHARCOT-MARIE SYGDOM - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den sygdom Charcot-Marie-Tooth er en sensomotoriske polyneuropati, dvs. en medicinsk tilstand, der forårsager skade eller degeneration af de perifere nerver (National Institutes of Health, 2014). Det er en af ​​de hyppigste neurologiske patologier af arvelig oprindelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Det er opkaldt efter de tre læger, der først beskrev det, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie og Howard Henry Thooth, i 1886 (Muscle Dystrophy Association, 2010).

Det er kendetegnet ved et klinisk forløb, hvor sensoriske og motoriske symptomer forekommer, nogle af dem inkluderer deformitet eller muskelsvaghed i de øvre og nedre ekstremiteter og især i fødderne (Cleveland Clinic, 2016).

Derudover er det en genetisk sygdom, der er forårsaget af eksistensen af ​​forskellige mutationer i generne, der er ansvarlige for produktionen af ​​proteiner relateret til funktion og struktur af perifere nerver (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,

2016).

Generelt begynder de karakteristiske symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom at vises i ungdomsårene eller tidligt i voksen alder, og dens progression er normalt gradvis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Selvom denne patologi generelt ikke bringer den berørte persons liv i fare (Muscle Dystrophy Association, 2010), er en kur endnu ikke opdaget.

Behandlingen, der anvendes ved Charcot-Marie-Tooth sygdom, inkluderer normalt fysioterapi, brug af kirurgi og ortopædiske apparater, ergoterapi og ordination af lægemidler til symptomkontrol (Cleveland Clinic, 2016).

Karakteristika ved Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en motor-sensorisk polyneuropati, forårsaget af en genetisk mutation, der påvirker de perifere nerver og frembringer en lang række symptomer, herunder: buede fødder, manglende evne til at opretholde kroppen i en vandret position, muskelsvaghed, ledssmerter, blandt andre (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Udtrykket polyneuropati bruges til at henvise til eksistensen af ​​en læsion i flere nerver, uanset typen af ​​læsion og det berørte anatomiske område (Colmer Oferil, 2008).

Specifikt påvirker Charcot-Marie-Tooth sygdom de perifere nerver, som er dem uden for hjernen og rygmarven (Clinica Dam, 2016) og er ansvarlige for at indervere muskler og sanseorganer i ekstremiteterne (Cleveland Clinic, 2016).

Derfor er de perifere nerver gennem deres forskellige fibre ansvarlige for transmission af motorisk og sensorisk information (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Patologier, der påvirker perifere nerver kaldes således perifere neuropatier og kaldes motorisk, sensorisk eller sensorisk motorisk afhængig af de påvirkede nervefibre.

Charcot-Marie-Tooth sygdom omfatter derfor udviklingen af ​​forskellige motoriske og sensoriske lidelser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Statistikker

Charcot-Marie-Tooh-sygdom er den mest udbredte type arvelig perifer neuropati (Errando, 2014).

Normalt er det en barndom eller ungdommelig patologi (Bereciano et al., 2011), hvis gennemsnitlige præsentationsalder er omkring 16 år (Errando, 2014).

Denne patologi kan påvirke enhver person, uanset deres race, oprindelsessted eller etniske gruppe, og der er registreret cirka 2,8 millioner tilfælde over hele verden (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA påvirker Charcot-Marie-Tooth sygdom cirka 1 ud af 2.500 mennesker i den generelle befolkning (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På den anden side har det i Spanien en udbredelse på 28,5 sager pr. 100 indbyggere (Bereciano et al., 2011).

Karakteristiske symptomer og tegn

Afhængig af involveringen af ​​nervefibrene, vil de karakteristiske tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom fremstå gradvist.

Normalt er klinikken for Charcto-Maria-Tooth sygdom kendetegnet ved den gradvise udvikling af svaghed og muskulær atrofi i ekstremiteterne.

Nervefibrene, der inderverer ben og arme, er de mest omfattende, så de vil være de første berørte områder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Generelt begynder det kliniske forløb af Charcot-Marie-Tooth sygdom normalt i fødderne, hvilket forårsager muskelsvaghed og følelsesløshed (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selvom der er forskellige former for Charcot-Marie-Tooth sygdom, kan de mest karakteristiske symptomer omfatte (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

• Ben- og muskeldeformitet i fødderne: tilstedeværelse af cavus eller buede fødder eller hamretær.
• Sværhedsgrad eller manglende evne til at holde fødderne i en vandret position.
• Betydeligt tab af muskelmasse, især i de nedre ekstremiteter.
• Ændringer og balanceproblemer.

Derudover kan forskellige sensoriske symptomer også forekomme, såsom følelsesløshed i de nedre ekstremiteter, muskelsmerter, nedsat eller tab af følelse i benene og fødderne blandt andre (Mayo Clinic, 2016).

Som en konsekvens, snubles ofte ramte mennesker, når de går, falder eller præsenterer en ændret gang, ofte.

Når inddragelsen af ​​perifere nervefibre skrider frem, kan der desuden udvikles lignende symptomer i de øvre ekstremiteter, arme og hænder (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

På trods af det faktum, at dette er den mest almindelige symptomatologi, er den kliniske præsentation meget varierende. Nogle patienter kan have svær muskelatrofi i hænder og fødder ud over forskellige deformiteter, mens der hos andre kun kan observeres en mild muskelsvaghed eller pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996).

Årsager

Det karakteristiske kliniske forløb for Charcot-Marie-Tooth sygdom skyldes tilstedeværelsen af ​​en ændring i de motoriske og sensoriske fibre i de perifere nerver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle disse fibre består af et væld af nerveceller, gennem hvilke informationsstrømmen cirkulerer. For at forbedre effektiviteten og hastigheden i transmissionen dækkes aksonerne i disse celler af myelin (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Hvis aksonerne og deres dæksler ikke er intakte, vil informationen ikke være i stand til at cirkulere effektivt, og der vil derfor udvikle sig en række sanse- og motoriske symptomer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Tilstedeværelsen af ​​genetiske mutationer kan ved mange lejligheder føre til udvikling af ændringer i den normale eller sædvanlige funktion af de perifere nerver, som det er tilfældet med Charcot-Marie-Tooth sygdom (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentelle undersøgelser har indikeret, at genetiske mutationer i Charcot-Marie-Tooth sygdom generelt er arvet.

Derudover er mere end 80 forskellige gener relateret til forekomsten af ​​denne patologi identificeret (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Der er forskellige typer Charcot-Marie-Tooth sygdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), som normalt klassificeres på baggrund af forskellige kriterier, såsom det arvelige mønster, tidspunktet for klinisk præsentation eller sværhedsgraden af ​​patologien (muskuløs Dystrophy Association, 2010).

Hovedtyperne inkluderer imidlertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Dernæst beskriver vi de vigtigste egenskaber ved de mest almindelige typer (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I og type II (CMT1 og CMT2)

Type I og II af denne patologi har en typisk begyndelse i barndommen eller ungdomsårene og er de hyppigste typer.

Type I præsenterer en autosomal dominant arv, mens type II kan præsentere en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Derudover kan nogle undertyper også skelnes, såsom tilfældet med CMT1A, der udvikler sig som en konsekvens af en mutation i PMP22-genet lokaliseret på kromosom 17. Denne type genetisk involvering er ansvarlig for cirka 60% af de diagnosticerede tilfælde af Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

I denne type Charcot-Marie-Tooth sygdom er den typiske begyndelse af det kliniske forløb også forbundet med barndom og ungdom.

Den præsenterer en genetisk arv knyttet til X-kromosomet.Denne type patologi har kliniske egenskaber, der ligner type I og II, og derudover påvirker den normalt størstedelen af ​​mænd.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III af Charcto-Marie-Tooth sygdom er normalt kendt som Dejerine Sottas (DS) sygdom eller syndrom (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denne patologi forekommer de første symptomer normalt i de første livsfaser, typisk før 3 år.

På det genetiske niveau kan det give en autosomal dominerende eller recessiv arv.

Desuden er det en af ​​de mest alvorlige former for Charcto-Marie-Tooh sygdom. De ramte har en alvorlig neuropati med generaliseret svaghed, tab af fornemmelse, knogledeformiteter, og i mange tilfælde udgør de et markant eller let høretab.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

Ved type IV Charcot-Marie-Tooth sygdom forekommer det typiske symptomdebut i barndommen eller ungdomsårene, og på genetisk niveau er det endvidere en autosomal recessiv lidelse.

Specifikt er type IV den demyeliniserende form af Charcot-Marie-Tooth sygdom. Nogle af symptomerne inkluderer muskelsvaghed i distale og proksimale områder eller sensorisk dysfunktion.

Berørte mennesker i barndommen udgør normalt en generaliseret forsinkelse i motorisk udvikling ud over en mangelfuld muskel tone.

Diagnose

Den første fase af identifikationen af ​​Charcot-Marie-Tooh-sygdommen er relateret både til uddybningen af ​​familiehistorien og til observation af symptomerne.

Det er vigtigt at afgøre, om den berørte person har en arvelig neuropati. Generelt udføres forskellige familieundersøgelser for at bestemme tilstedeværelsen af ​​andre tilfælde af denne patologi (Bereciano et al., 2012).

Derfor er nogle af de spørgsmål, der vil blive stillet til patienten, relateret til udseendet og varigheden af ​​deres symptomer og tilstedeværelsen af ​​andre familiemedlemmer, der er berørt af Charcot-Marie-Tooth sygdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

På den anden side er den fysiske og neurologiske undersøgelse også vigtig for at bestemme tilstedeværelsen af ​​en symptomatologi, der er kompatibel med denne patologi.

Under den fysiske og neurologiske undersøgelse forsøger de forskellige specialister at observere tilstedeværelsen af ​​muskelsvaghed i ekstremiteterne, en betydelig reduktion i muskelmasse, nedsatte reflekser eller tab af følsomhed (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Derudover forsøger den også at bestemme tilstedeværelsen af ​​andre typer ændringer, såsom misdannelser i fødder og hænder (pes cavus, hamertær, flade fødder eller omvendt hæl), skoliose, dysplasi i hoften, blandt andre (National Institute of of Neurologiske sygdomme og slagtilfælde, 2016).

Da mange af de berørte imidlertid er asymptomatiske eller har meget subtile kliniske tegn, vil det også være nødvendigt at bruge nogle kliniske test eller tests (Bereciano et al., 2012).

Således udføres der ofte en neurofysiologisk undersøgelse (Bereciano et al., 2012):

• Nerveledningsundersøgelse: i denne type test er målet at måle hastigheden og effektiviteten af ​​de elektriske signaler, der transmitteres gennem nervefibrene. Små elektriske impulser bruges normalt til at stimulere nerven, og responser registreres. Når den elektriske transmission er svag eller langsom, giver den os en indikator for mulig nerveinddragelse (Mayo Clinic, 2016).
• Elektromyografi (EMG): i dette tilfælde registreres muskelelektrisk aktivitet, hvilket giver os information om muskelens evne til at reagere på nervestimulering (Mayo Clinic, 2016).

Derudover udføres andre typer test, såsom:

• Nervebiopsi: I denne type test fjernes et lille stykke perifert nervevæv for at bestemme tilstedeværelsen af ​​histologiske abnormiteter. Normalt har patienter med CMT1-typen unormal myelination, mens patienter med CMT2-typen har tendens til at have axonal degeneration (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Genetest: disse test bruges til at bestemme tilstedeværelsen af ​​genetiske defekter eller ændringer, der er kompatible med sygdommen.

Behandling

Chacot-Marie-Tooth sygdom har et progressivt forløb, derfor er symptomerne tilbøjelige til at forværre sig med tiden.

Muskelsvaghed og følelsesløshed, vanskeligheder med at gå, tab af balance eller ortopædiske problemer udvikler sig ofte til svær funktionsnedsættelse (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I øjeblikket er der ingen behandling, der vil kurere eller stoppe Charcot-Marie-Tooth sygdom.

De mest almindeligt anvendte terapeutiske strømper inkluderer normalt (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fysio- og ergoterapi: De bruges til at opretholde og forbedre muskekapaciteter og kontrollere den berørte persons funktionelle uafhængighed.
• Ortopædiske apparater: denne type udstyr bruges til at kompensere for fysiske ændringer.
• Kirurgi: der er nogle typer knoglemuskler og muskeldeformiteter, der kan behandles gennem ortopædisk kirurgi. Det ultimative mål er at bevare eller gendanne evnen til at gå.

Referencer

1. Association, DM (2010). Fakta om Charcot-Marie-Tooth sygdom og relaterede sygdomme.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,… Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostic guide til patienter med Charcot-Marie-Tooth sygdom. Neurology, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth sygdom: en gennemgang med vægt på patofysiologien af ​​pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Charcot-Marie-tand-sygdom (CMT). Erhvervet fra Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). Hvad er Charcot - Marie - tandsygdom (CMT)? Erhvervet fra Charcot - Marie - Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Sensorisk-motoriske polyneuropatier. Spanish Association of Pediatrics.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tand sygdom.
8. Mayo Clinic. (Sf). Charcot-Marie-Tand sygdom. Erhvervet fra Mayo Clinic.
9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tand sygdom. Hentet fra MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Faktaark for Charcot-Marie-tandsygdom. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.