IDIOPATISK EPILEPSI: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den idiopatiske epilepsi eller den primære type epilepsi er en genetisk oprindelse, overvejende hvor anfald forekommer, men der observeres ikke neurologiske forstyrrelser eller strukturelle læsioner i hjernen.

Epilepsi er en neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved episoder med stærk stigning i neuronal ophidselse. Disse producerer anfaldene, også kendt som epileptiske anfald. Under disse angreb kan patienter opleve anfald, forvirring og ændret bevidsthed.

Epilepsi er den mest almindelige neurologiske sygdom. I udviklede lande er dens udbredelse ca. 0,2%, mens det i udviklingslandene er hyppigheden endnu højere.

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen er idiopatisk epilepsi den mest almindelige type epilepsi, der rammer 60% af epileptiske patienter. Det karakteristiske ved denne tilstand er, at den ikke har en identificerbar årsag, i modsætning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.

I barnepopulationen ser det imidlertid ud til, at den udgør 30% af alle børnepilepsier, selvom procentdelen varierer afhængigt af forskerne.

De epileptiske syndromer, der er en del af idiopatisk epilepsi, er genetisk arvelige epilepsier, hvor flere forskellige gener deltager, og som på nuværende tidspunkt endnu ikke er defineret detaljeret. Også inkluderet er sjældne epilepsier, hvori et enkelt gen er involveret, og epilepsi er det eneste eller dominerende træk.

Da den nøjagtige årsag endnu ikke er kendt, kan idiopatisk epilepsi ikke forhindres. Det ser imidlertid ud til, at mange sager løser sig selv. Således manifesteres epileptiske anfald i barndommen, men forsvinder derefter, når de udvikler sig.

Til dets behandling vælges normalt antiepileptika.

Typer af idiopatisk epilepsi

Der er to hovedtyper af idiopatisk epilepsi, generaliseret og fokuseret eller delvis. Den største forskel mellem dem er typen af ​​beslaglæggelse.

Generelt optager ændringer i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; mens den fokuserede fokus er den ændrede aktivitet koncentreret i et bestemt område (mindst det meste af tiden).

Det skal dog bemærkes, at denne sondring er fysiologisk relativ. Dette skyldes, at nogle af de idiopatiske epilepsier, der betragtes som fokal, kan have generelle fysiologiske ændringer, men det er vanskeligt at bestemme.

Generaliseret

Generaliseret idiopatisk epilepsi er den, der forekommer hyppigst i litteraturen, da det ser ud til at være den mest almindelige form for denne type epilepsi. Denne type repræsenterer ca. 40% af alle former for epilepsi op til 40 år.

Der er ofte en familiehistorie med tilknyttet epilepsi, og den har en tendens til at optræde i barndommen eller ungdomsårene.

På en EEG (en test, der måler elektriske impulser i hjernen), kan disse patienter have epileptiske udladninger, der påvirker flere områder af hjernen.

Patienter med denne tilstand kan udvikle forskellige undertyper af generaliserede anfald. For eksempel generaliserede tonic-kloniske anfald (dette kan opdeles i "tilfældig grand mal" eller "waking grand mal"), infantil fravær, ungfravær eller ung myoklonisk epilepsi.

Målrettet eller delvis

Det kaldes også godartet fokal epilepsi. Den mest almindelige fokuserede idiopatiske epilepsi er godartet partiel epilepsi med centro-temporale pigge. Det er også kendt som rolandisk epilepsi, da der ved undersøgelse af disse patienter gennem elektroencephalogram observeres paroxysmer forbundet med et område i hjernen kaldet Rolando-spaltningen.

På den anden side er der en række sjældne delvis idiopatiske epilepsier og syndromer, der har genetiske årsager.

Årsager

Den nøjagtige mekanisme, hvormed denne type epilepsi udvikler sig, er ikke nøjagtigt kendt, men alt ser ud til at pege på, at dens årsager er genetiske.

Dette betyder ikke, at idiopatisk epilepsi i arv er i sig selv, men at det, der muligvis er arvet, er en disponering eller modtagelighed for at udvikle den. Denne disponering kan arves fra en eller begge forældre og forekommer gennem en eller anden genetisk modifikation, før den berørte person fødes.

Denne genetiske tendens til at lide af epilepsi kan være forbundet med eksistensen af ​​en lav anfaldstærskel. Denne tærskel er en del af vores genetiske sammensætning og kan overføres fra forælder til barn, og det er vores individuelle niveau af modstand mod epileptiske anfald eller elektriske forkeringer i hjernen.

Enhver har potentialet for anfald, selvom nogle individer er mere tilbøjelige end andre. Mennesker med lave anfaldstærskler er mere tilbøjelige til at begynde at have epileptiske anfald end andre med højere tærskler.

Det er dog vigtigt at bemærke, at at beslaglæggelser ikke nødvendigvis betyder eksistensen af ​​epilepsi.

Et muligt genetisk locus for ung myoklonisk epilepsi (en subtype af idiopatisk epilepsi) ville være 6p21,2 i EJM1-genet, 8q24 for idiopatisk generaliseret epilepsi; og i godartede neonatale anfald, 20q13.2 i EBN1-genet.

I en undersøgelse på University of Cologne i Tyskland beskriver de et forhold mellem idiopatisk epilepsi og en deletion i et område med kromosom 15. Denne region synes at være relateret til en lang række neurologiske tilstande som autisme, schizofreni og mental retardering, idet den er idiopatisk epilepsi generaliseret det mest almindelige. En af de involverede gener er CHRNA7, som ser ud til at være involveret i reguleringen af ​​neuronale synapser.

Symptomer

Idiopatisk epilepsi, ligesom mange typer af epilepsi, er forbundet med noget usædvanlig EEG-aktivitet og den pludselige begyndelse af epileptiske anfald. Der er ingen motoriske følger, hverken af ​​kognitive evner eller intelligens. Faktisk overgår mange tilfælde af idiopatisk epilepsi spontant.

Under anfald kan forskellige typer anfald forekomme hos patienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniske anfald: de er pludselige, af meget kort varighed og er kendetegnet ved ryster af ekstremiteterne.

- Fraværskrise: de er kendetegnet ved tab af bevidsthed, fast blik og manglende respons på stimuli.

- Tonic-klonisk (eller grand mal) krise: kendetegnet ved et pludseligt tab af bevidsthed, kropsstivhed (tonic fase) og derefter rytmisk rysten (klonisk fase). Læberne bliver blålige, der kan være bid af indersiden af ​​munden og tungen og urininkontinens.

Imidlertid varierer symptomerne lidt afhængigt af det nøjagtige syndrom, vi taler om. De er beskrevet mere detaljeret i det følgende afsnit.

Relaterede tilstande og syndromer

Der er en lang række epileptiske tilstande, der falder inden for kategorien af ​​idiopatisk epilepsi. For bedre at kunne beskrive hver enkelt af dem er syndromerne blevet klassificeret efter om de er generaliserede eller delvis.

Generaliserede idiopatiske epileptiske syndromer

Alle har en tendens til at have fælles fraværet af neuro-psykiske lidelser, en hyppig familiehistorie med feberkramper og / eller epilepsi. Ud over elektroencephalography (EEG) med normal baseline-aktivitet, men med bilaterale spike-wave komplekser (POC).

Fraværsepilepsi (AE)

Det er en tilstand, der vises mellem 3 år og pubertet. Det skiller sig ud for daglige kriser, der begynder og slutter pludseligt, hvor der er en kort ændring af bevidstheden. EEG afspejler hurtige generaliserede spike-wave-udledninger.

Fraværsepilepsi forsvinder normalt spontant, og i 80% af tilfældene behandles den effektivt med antiepileptika.

Det kan også forekomme i alderen 10 til 17 år, og kaldes epilepsi fra ungdomsfravær. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) viser, at 11,5% af tilfældene har en familiehistorie med epilepsi. Krampeanfald opstår lettere, hvis patienten sover mindre end de burde eller med hyperventilation.

Juvenil myoklonisk epilepsi

Også kaldet Janz sygdom (JME), den udgør mellem 5 og 10% af alle epilepsier. Dets kurs er normalt godartet, uden at det påvirker mentale evner.

Det er kendetegnet ved pludselige rykk, der overvejende kan påvirke de øvre lemmer, men også de nedre. De påvirker normalt ikke ansigtet. De forekommer ofte ved opvågning, selvom søvnmangel og alkoholbrug også letter det.

Det påvirker begge køn og forekommer mellem 8 og 26 år. Da det gentages i familier i 25% af tilfældene, synes denne tilstand at være forbundet med genetiske faktorer. Specifikt er den blevet knyttet til en markør placeret på kromosom 6p.

Epilepsi af den store vågne sygdom (GMD)

Det kaldes også "epilepsi med generaliserede tonic-kloniske anfald", det har en vis overvejende karakter hos mænd og begynder i alderen 9 til 18 år. 15% af disse patienter har en klar familiehistorie med epilepsi.

Deres anfald varer cirka 30 til 60 sekunder. De begynder med stivhed, derefter klonisk rykk i alle lemmer, ledsaget af uregelmæssig vejrtrækning og sløjmer. Den berørte person kan bide tungen eller indersiden af ​​munden i denne periode og endda miste kontrollen over sfinkterne.

Heldigvis er angreb ikke meget almindelige, da søvnmangel, stress og alkohol er risikofaktorerne.

Delvis idiopatiske epileptiske syndromer

Disse syndromer har til fælles, at de er genetisk bestemt, fraværet af neurologiske og psykologiske ændringer; og en god evolution. Symptomer, anfaldsfrekvenser og EEG-abnormiteter er meget varierende.

Rolandisk epilepsi eller godartet partiel epilepsi med centro-temporale pigge

Det er kendetegnet ved, at det udelukkende forekommer i anden barndom (mellem 3 og 12 år), i fravær af hjernelæsioner af nogen art. Anfald påvirker delvis hjernen i 75% af tilfældene og forekommer ofte under søvn (når du falder i søvn, midt på natten og når du vågner). Disse angreb påvirker hovedsageligt det orofaciale motoriske område. Disse kriser gentages dog ikke efter 12-årsalderen.

Dets hovedårsag er en bestemt arvelig disponering. De fleste af disse børns forældre og / eller søskende har haft epileptiske anfald i barndommen.

Versive eller godartet rotationsepilepsi

Det forekommer mellem 8 og 17 år hos børn med familiehistorie med feberkramper. Anfald er normalt til stede med rotation af hovedet og øjnene til den ene side.

Det er også normalt ledsaget af en pludselig drejning af hele kroppen på mindst 180 grader, og der kan muligvis ikke være et tab af bevidsthed. Disse patienter reagerer normalt godt på antiepileptika.

Dominant Focal Epilepsi med variabel foci

Anfald vises normalt i løbet af dagen og begynder omkring 12 år. De er normalt delvis (påvirker bestemte områder af hjernen), og symptomerne varierer afhængigt af de aktive områder i hjernen.

Familiel fokal epilepsi med auditive symptomer

Begyndelsesalderen varierer mellem 4 og 50 år, men forekommer normalt i ungdomsårene eller tidligt i voksen alder. Det er forbundet med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.

Navnet skyldes, at dets vigtigste manifestationer er auditive symptomer. Det vil sige, at patienten hører fuzzy lyde, summende eller ringer. I nogle mennesker er der forvrængninger, såsom lydstyrkeændringer, komplekse lyde (de hører specifikke stemmer eller sange).

Undertiden ledsages det af ictal modtagelig afasi, det vil sige en pludselig manglende evne til at forstå sprog. Interessant nok vises nogle angreb efter at have hørt en lyd, såsom en telefon ringer. Dets kursus er godartet og reagerer godt på medicin (Ottman, 2007).

Frontal nattlig autosomal dominerende epilepsi

Denne type er mere almindelig hos kvinder og vises for første gang i 12-års alderen. Det er knyttet til en 20q13.2-mutation, og anfald er kendetegnet ved kvælnings fornemmelser, epigastrisk ubehag, frygt og gentagne og uorganiserede bevægelser af ekstremiteterne om natten.

Familie Temporal Lap Epilepsi

Det begynder mellem 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. De forbinder sig med visse steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.

Anfaldene ledsages af en fornemmelse af "deja vu", frygt, visuelle, auditive og / eller lugtende hallucinationer.

Behandling

Som nævnt er mange af de idiopatiske epileptiske syndromer godartede. Det vil sige, de beslutter sig selv i en bestemt alder. Under andre forhold kan patienten dog muligvis tage antiepileptisk medicin for livet.

Tilstrækkelig hvile, begrænsning af alkoholforbrug og håndtering af stress er vigtig; da disse faktorer let udløser epileptiske anfald. Det mest almindelige i disse tilfælde er at bruge antiepileptika, som normalt er meget effektive til at kontrollere angrebene.

Til epilepsi, der er generaliseret gennem hjernens elektriske aktivitet, anvendes valproat. Ifølge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinder har det en tendens til at blive skiftet til lamotrigin.

På den anden side, hvis epilepsien er fokal idiopatisk, anbefales det at vente til det andet eller tredje anfald. At tilpasse behandlingen til dens hyppighed, tidsplan, karakteristika eller følger. De mest almindeligt anvendte lægemidler er carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin samt valproat.

Referencer

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL, & Jiménez, I. (2000). Genetisk-molekylære aspekter af følsomheden for at udvikle idiopatisk epilepsi. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. Årsager til epilepsi. (Marts 2016). Opnået fra Epilepsy Society.
3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. og Trelles, L. (1999). Roterende epilepsi: Anatomoklinisk korrelation. Pr. Pr. Neurol. 5 (3): 114-6.
4. Rolandic epilepsi. (Sf). Hentet den 24. november 2016 fra APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. Epilepsi-sundhedscenter. (Sf). Hentet den 24. november 2016 fra WebMD.