AMYOTROFISK LATERAL SKLEROSE: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den lateral sklerose amiofrófica (ALS) eller Lou Gehrin sygdom er en neurologisk sygdom degenerativ en progressiv CuSO der påvirker motoriske neuroner er placeret i hjernen og rygmarven (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerationen af ​​denne type neuroner, der er ansvarlig for at overføre ordrer om frivillige bevægelser til musklerne, får hjernens evne til at starte motorisk udførelse tabt. Derfor begynder patienter at vise progressiv muskelatrofi ved at udvikle alvorlig lammelse (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking led af ALS

Ud over et motorisk handicap, underskud i evnen til at artikulere sprog, synke eller åndedræt, har nylige studier vist, at denne type sygdom også kan forekomme forbundet med fronto-temporale demensprocesser, der viser kognitive og adfærdsændringer i enkeltpersoner (Fundación Miquel Valls, 2016).

Det er en sygdom med et progressivt, altid dødeligt forløb (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). På trods af dette kan livskvaliteten for patienter og endda overlevelsestid variere markant afhængigt af den anvendte type medicinske handling (Orient-López et al., 2006).

Forekomst

I mange tilfælde betragtes amyotrof lateral sklerose som en sjælden eller mindre sygdom. Antallet af mennesker, der lider af denne sygdom, er mellem 6 og 8 personer for hver 100.000 indbyggere. På trods af dette må vi huske, at forekomsten af ​​sygdommen er 1-3 nye tilfælde pr. 100.000 indbyggere hvert år (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS er mere udbredt hos mænd end hos kvinder i et omtrentlig forhold på 1,2-1,6: 1, og det forekommer normalt hos personer med voksen alder. Det estimeres, at gennemsnitsalderen for begyndelse er omkring 56 år, og at dens præsentation er knap før 40 år eller efter 70 år (Orient-López et al., 2006). Tilfælde af sygdommen forekommer imidlertid hos mennesker mellem 20 og 40 år (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)

På den anden side er sygdommens gennemsnitlige varighed normalt tre år og når en overlevelse på mere end 5 år hos 20% af de berørte og mere end 10 år hos 10% af disse patienter (Orient-López et al., 2006).

Generelt forekommer mere end 90% af ALS-tilfælde tilfældigt uden at have en klart defineret risikofaktor. Patienter har ofte ikke en arvelig historie om sygdommen, eller et af deres familiemedlemmer anses ikke for at have en høj risiko for at udvikle ALS. Kun 5-10% af ALS-tilfælde er arvet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose er en neuromuskulær sygdom, der blev opdaget i 1874 af Jean-Martin Charcot. Han beskrev det som en type sygdom, hvor nervecellerne, der kontrollerer bevægelsen af ​​de frivillige muskler, de motoriske neuroner, gradvist mindsker deres effektive funktion og dør, hvilket giver anledning til svaghed efterfulgt af svær motorisk atrofi (Paz Rodríguez et al.., 2005).

Motoriske neuroner er en type nervecelle, der kan findes i hjernen, hjernestammen og rygmarven. Disse motoriske neuroner tjener som centre eller kontrolenheder og forbinder informationsstrømmen mellem kroppens frivillige muskler og nervesystemet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Oplysningerne fra de motoriske neuroner, der er placeret på hjerneniveau (kaldet øvre motoriske neuroner), overføres igen til de motoriske neuroner, der er placeret på niveauet af rygmarven (kaldet nedre motoriske neuroner), og derfra sendes informationsstrømmen til hver særlig muskel (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Ved amyotrof lateral sklerose vil der således forekomme en degeneration eller død af både de øvre motoriske neuroner og de nedre motoriske neuroner (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), og derfor vil de forhindre de kemiske meddelelser og essentielle næringsstoffer at musklerne kræver, for at de skal fungere korrekt, ikke når de muskulære områder (Paz-Rodríguez et al., 2005).

På grund af manglende funktionsevne vil musklerne gradvis vise svaghed, atrofi eller sammentrækninger (fascikulation) (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

Specifikt er der i denne patologi en specifik definition af hver af dens udtryk (Paz-Rodríguez et al., 2005).:

• Sklerose: betyder "hærdning". Konkret betyder det hærdning af vævene, når der opstår en opløsning af nervebanerne (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: indebærer forestillingen om "side" og henviser til nerverne, der kører bilaetralt i rygmarven (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amyotrofisk: Dette udtryk bruges ofte som "relateret til muskelatrofi." Det er en alvorlig degeneration af de motoriske neuroner, der vil forårsage en progressiv lammelse af musklerne, der griber ind i bevægelse, tale, slukning eller vejrtrækning (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Symptomer

Ved mange lejligheder kan udseendet være meget subtilt og vise tegn så milde, at de ofte overses (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De første symptomer kan omfatte sammentrækninger, kramper, muskelstivhed, svaghed, svækket tale eller vanskeligheder med at tygge (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Specifikt kan de forekomme (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Muskelsvaghed i et eller flere af følgende områder: øvre lemmer (arme eller hænder); underekstremiteter (især ben); af sprogets leddmuskler; muskler involveret i at synke eller åndedræt.
• Tics eller muskelkramper, oftest set i hænder og fødder.
• Manglende evne til at bruge arme eller ben.
• Sprogunderskud: som at "sluge ord" eller vanskeligheder med stemmeprojektion.
• I mere avancerede stadier: åndenød, åndedrætsbesvær eller slukning.

Progression

Den del af kroppen, der vil blive påvirket af de første symptomer på amyotrofisk lateral sklerose, afhænger af, hvilke muskler i kroppen først er beskadiget (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013). Så de første symptomer varierer normalt meget fra en person til en anden.

I nogle tilfælde kan de opleve snuble, når de går, vanskeligt at gå eller løbe, mens andre mennesker kan have vanskeligheder, når de har brug for at bruge en øvre del af kroppen, problemer med at løfte eller tage genstande, eller i andre tilfælde stamming (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Efterhånden spredes involveringen i et muskulært område eller lem kontrastalt. Således bliver underskuddet symmetrisk i alle fire ekstremiteter.

Lidt efter lidt vil udviklingen af ​​sygdommen påvirke bulborniveauet og frembringe en ændring af musklerne i nakken, ansigtet, svelget og strubehovedet. En alvorlig ændring af artikulering af ord og indtagelse begynder at vise, oprindeligt med væsker og gradvis også med faste stoffer (Orient-López et al., 2006).

I de senere stadier af sygdommen, når patologien er i avancerede stadier, muskelsvaghed og lammelse strækker sig til respiratoriske muskler (Orient-López et al., 2006), mister patienter evnen til at ånde autonomt og brugen af ​​en kunstig åndedrætsværn vil være nødvendig for at bevare denne vitale funktion (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Faktisk er respirationssvigt den mest udbredte dødsårsag hos mennesker med amyotrofisk lateral sklerose, mens andre årsager såsom lungebetændelse er mindre udbredt (The Journal American Medical Association, 2007).

I de fleste tilfælde, inden for 3-6 år efter den første præsentation af symptomer, forekommer patientens død normalt, selvom de i nogle tilfælde har en tendens til at leve i flere årtier med denne patologi (The Journal American Medical Association, 2007).

På grund af det faktum, at amyotrofisk lateral sklerose hovedsageligt påvirker motoriske neuroner, vil somatosenrial, auditive, smag og lugtende funktion ikke blive påvirket. Derudover vil der i mange tilfælde heller ikke være en forringelse af okulær mobilitet og sfinkterfunktion (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Årsager

De specifikke årsager til amyotrofisk lateral sklerose er ikke nøjagtigt kendt. I tilfælde, hvor sygdommen forekommer arvelig, er genetiske faktorer relateret til tre lokaliteter af autosomal dominerende transmission (21q22, 9q34 og 9q21) og to af autosomal recessiv transmission (2q33 og 15q15-q21) identificeret (Orient- López et al., 2006).

Imidlertid er et varieret antal af årsager også blevet foreslået som mulige etiologiske faktorer for amyotrofisk lateral slerose: miljø, eksponering for tungmetaller, virale infektioner, prionsygdomme, autoimmune faktorer, paraneoplastiske syndromer osv., Selvom der ikke er nogen ubestridelig bevis for deres rolle (Orient-López et al., 2006).

Nogle af de patofysiologiske mekanismer, der er identificeret i relation til denne patologi, er (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Nedsat tilgængelighed af neurotrofiske faktorer
• Forstyrrelser i calciummetabolisme
• Excitoticitet på grund af overskydende glutamat
• Forøget neuroinflammatorisk respons
• Ændringer i cytoskele
• Oxidativt stress
• Mitokondrisk skade
• Proteinsammensætning
• Transkriptionelle forstyrrelser
• Andre faktorer

Typer af amyotrofisk lateral sklerose

På grund af denne indledende beskrivelse, der understreger manglen på genetiske faktorer, har kliniske undersøgelser foreslået flere typer amyotrofisk lateral sklerose (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadisk

Det er normalt den mest udbredte form for amyotrisk lateral sklerose. Specifikt i USA forekommer det i omkring 90-95% af alle tilfælde. Det menes, at der er involverede endogene faktorer (metaboliske og genetiske) og eksogene faktorer (miljø, relateret til den enkeltes livsstil) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Familie

Det skyldes normalt en dominerende genetisk arv og forekommer mere end én gang i en familie linje. Det repræsenterer et lille antal sager, ca. 5-10%. Inddragelse af nogle gener er beskrevet: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Forskellige undersøgelser har observeret en høj forekomst af amyotrofisk lateral sklerose i Guam og Pacific Trust-territorierne i 1950'erne (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnose

Amyotrofisk lateral sklerose er en vanskelig sygdom at diagnosticere. Der er i øjeblikket ingen enkelt test eller procedure til at stille den endelige diagnose af sygdommen (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Derfor er diagnosen af ​​denne type patologi grundlæggende klinisk og er baseret på demonstrationen af ​​tilstedeværelsen af ​​tegn og symptomer på involvering af motoriske neuroner, såsom svaghed, atrofi eller fascikulation (Orient-López et al., 2006).

En komplet differentieret diagnose bør omfatte de fleste af de nedenfor anførte procedurer (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromyografi (EMG) og nerveledningsanalyse (NCV).
• Blod- og urinprøver: Disse bør omfatte serumproteinelektroforese, analyse af niveauer af thyroidea og parathyreoideahormon og påvisning af tungmetaller.

Der er flere sygdomme, der kan forårsage nogle af de symptomer, der opstår i ALS. Fordi mange af disse kan behandles, anbefaler Amyotrophic Lateral Sclerosis Association (2016), at en person, der er diagnosticeret med ALS, søger en anden udtalelse hos en specialiseret professionel for at udelukke mulige falske positiver.

Behandling

I øjeblikket har eksperimentelle studier ikke fundet nogen kur mod ALS. Indtil videre er der ikke fundet nogen kur (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Det eneste medikament, der har vist sig at forsinke denne patologi, er Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Dette stof antages at reducere skader på motorneuroner ved at reducere frigivelse af glutamat (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013)

Generelt er behandlinger af ALS rettet mod at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten for patienter (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013).

De seneste undersøgelser viser, at omfattende og tværfaglig pleje, der integrerer medicinsk, farmaceutisk, fysisk, ergoterapi, taleterapi, ernæringsfysiolog, socialterapi osv. Forbedrer livskvaliteten for patienter, der er berørt af ALS og deres familier, og som bidrager til forlænge udviklingen af ​​sygdommen (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Referencer

1. Association, AM (2016). Lateral amyotrofisk sklerose, ALS. Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Catalan Foundation for Amyotrophic Lateral Sclerosis Miquel Valls. (2016). Opnået fra fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitativ behandling af amyotrofisk lateral sklerose. Pastor Neurol, 43 (9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Følelsesmæssige konsekvenser af pleje af patienten med amyotrof lateral sklerose. Rev Neurol, 40 (8), 459-464.