MAKROCEPHALI: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING, KONSEKVENSER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den macrocefalia er en neurologisk lidelse, hvor en unormal stigning i størrelsen af hovedet forekommer. Specifikt er der en stigning i kranialomkretsen, dvs. afstanden omkring det bredeste eller øvre område af kraniet er større end forventet for den berørte persons alder og køn.

På et mere klinisk niveau forekommer makrocephali, når hovedomkretsen eller omkredsen er over gennemsnittet for denne alder og køn ved 2 standardafvigelser eller er større end 98. percentilen. Disse tegn kan være tydelige fra fødslen eller udvikle sig i tidligt liv.

Generelt er det en sjælden lidelse, der oftest rammer mænd end kvinder. Selvom ikke alle tilfælde af makrocephali er årsag til alarm, ledsages det ofte af forskellige symptomer eller medicinske tegn: generel udviklingsforsinkelse, anfald, corticospinal dysfunktion, blandt andre.

Funktioner ved makrocephaly

Makrocephali er en neurologisk lidelse, der er inkluderet i kraniale vækstforstyrrelser.

Ved kraniale vækstpatologier eller lidelser forekommer abnormiteter i kranialstørrelse på grund af forskellige ændringer i knoglerne i kranialhvelvet eller i centralnervesystemet.

Specifikt defineres makrocephaly som en unormal stigning i kranialomkretsen, der er over den forventede værdi for den berørte persons alder og køn (García Peñas og Romero Andújar, 2007).

Denne type ændringer kan skyldes et overskydende volumen af ​​cerebrospinalvæske, en stigning i hjernens størrelse eller endda en

fortykkelse af kranialhvelvet.

Selvom et stort antal af dem, der er berørt af makrocephali, ikke viser signifikante tegn eller symptomer, der stammer fra patologien, er der mange andre, der har betydelige neurologiske abnormiteter.

Statistikker

Der findes ingen konkrete statistiske data om forekomsten af ​​makrocefali i den generelle befolkning.

Imidlertid betragter kliniske studier det som en sjælden eller sjælden patologi, der forekommer i ca. 5% af befolkningen

(Mallea Escobar et al., 2014).

Generelt er det en forstyrrelse, der påvirker det mandlige køn i større udstrækning og er normalt til stede ved fødslen eller udvikler sig i de første

leveår, derfor er spædbarnsmakrocefali almindeligt.

Symptomer og tegn

Afledt af definitionen af ​​denne patologi er det mest karakteristiske symptom på makrocefali tilstedeværelsen af ​​en unormalt stor hovedstørrelse.

Som i tilfælde af andre patologier eller lidelser, der påvirker kranialvækst, måles hovedets størrelse gennem omkredsen eller kraniel perimeter, måling af hovedets kontur fra toppen (Microcephaly, 2016).

Størrelsen på hovedet eller kraniet bestemmes både af væksten i hjernen, volumenet af cerebrospinalvæske (CSF) eller blod og af knogletykkelsen af ​​kraniet (Mallea Escobar et al., 2014).

En variation i en af ​​disse faktorer kan medføre vigtige neurologiske konsekvenser, derfor er det vigtigt, at der foretages en kontrol og måling af væksten af ​​kranialomkretsen hos nyfødte og børn, især i de første leveår (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standardvækstmønstrene viser os følgende værdier (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kranial omkreds hos nyfødte: 35-36 cm.

- Omtrentlig vækst af kranialomkretsen i det første leveår: ca. 12 cm, mere fremhævet hos mænd.

- Hastighed for stigning i kranialomkretsen i de første tre måneder af livet: ca. 2 cm pr. Måned.

- Hastighedsforøgelse af kranialomkretsen i anden trimester af livet: ca. 1 cm pr. Måned.

- Hastigheden for stigning i kranialomkretsen i livets tredje og fjerde trimester: ca. 0,5 cm pr. Måned.

Værdierne opnået ved måling af hovedstørrelse i den medicinske og sanitære kontrol bør sammenlignes med et standard eller forventet vækstdiagram. Børn med makrocephali giver nu værdier markant højere end gennemsnittet for deres alder og køn.

På grund af de forskellige etiologier, der vil give anledning til stigningen i hovedets størrelse, kan der forekomme forskellige medicinske komplikationer, der påvirker både den neurologiske funktion og det generelle funktionsniveau for den berørte person.

Komplikationer eller mulige konsekvenser

De medicinske tilstande, der er forbundet med makrocephali, vil afhænge af den etiologiske årsag, på trods af dette er der nogle hyppige kliniske manifestationer (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- krampefulde episoder.

- Generaliseret forsinkelse i udvikling, kognitive og intellektuelle mangler, hemiparese osv.

- Opkast, kvalme, hovedpine, døsighed, irritabilitet, manglende appetit.

- Ganglidelser og mangler, synsunderskud.

- Tegn på intrakraniel hypertension, anæmi, biokemiske ændringer, systemiske knogelpatologier.

Årsager

Som vi tidligere har påpeget, kan makrocephali forekomme på grund af forskellige ændringer, der påvirker størrelsen på hjernen, volumen af ​​cerebrospinalvæske eller på grund af knoglemarkedsundersøgelser.

En af publikationerne fra den spanske forening for pediatri om makrocephaly og mikrocephaly gør en detaljeret klassificering af de mulige etiologiske årsager til makrocephaly (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

-Brain og cerebrospinal fluid (CSF) patologi

I tilfælde af makrocephali på grund af tilstedeværelsen eller udviklingen af ​​en hjerne- og / eller cerebrospinalvæskepatologi kan makrocephali af primær eller sekundær oprindelse findes.

Primær makrocephaly

Primær mikrocephali opstår som en konsekvens af en stigning i hjernens størrelse og vægt.

Generelt kan der i denne type mikrocephali observeres et større antal nerveceller eller en større størrelse. Når tilstedeværelsen af ​​denne etiologiske årsag bestemmes, kaldes patologien makroencefalie.

Disse typer ændringer har normalt en genetisk oprindelse, og derfor er familiær makrocephaly og hemimegalencephaly en del af denne klassificering.

Derudover danner makroencefalie ofte et sæt kliniske manifestationer af andre patologier, såsom: knogledysplasi, skrøbelige X, Sotos-syndrom, Beckwith-syndrom, kromosomopati osv.

Sekundær mikrocephali

Sekundær mikrocephali, også kaldet progressiv eller evolutiv mikrocephali, kan skyldes ændringer i volumen af ​​cerebrospinalvæske, tilstedeværelsen af ​​læsioner eller tilstedeværelsen af ​​besættende stoffer.

- Forøget niveau og volumen af ​​cerebrospinalvæske (CSF): abnormiteter i produktionen, dræning eller genoptagelse af cerebrospinalvæske kan forårsage en ophobning af dette og derfor føre til Hydrocephalus.

- Tilstedeværelse af personskader: disse typer ændringer refererer til tilstedeværelsen af ​​strukturelle og intracerebrale vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Nogle af patologierne, der giver anledning til denne type skader, er: cyster, tumorer, hæmatomer, arteriovenøse misdannelser osv.

- Tilstedeværelse af unormale stoffer: disse typer ændringer refererer til tilstedeværelsen af ​​aflejrings- eller metabolske sygdomme, såsom Alexander's sygdom, Canavans sygdom, metaboliske sygdomme osv.

-Ben abnormiteter

Hvad angår de tilfælde af makrocephali, der skyldes knogleanormaliteter, kan vi finde:

- Makrocephali på grund af tidlig lukning af kraniale suturer.

- Makrocephali på grund af systemiske knoglelidelser: raket, osteogenese, osteoporose osv.

Diagnose

Makrocephali er en neurologisk patologi, der kan påvises i drægtighedsfasen.

Rutinemæssige sundhedsundersøgelser gennem ultralyd ultralyd er i stand til at opdage abnormiteter i kranial vækst i de tidlige driftsstadier, når makrocephaly har en medfødt eller prenatal oprindelse.

Det er dog ikke altid muligt at opdage det før fødslen, fordi mange tilfælde af makrocefali forekommer sekundært med andre medicinske tilstande.

Det påvises generelt ved pædiatriske konsultationer gennem måling af kranialomkretsen. Derudover skal forskellige neurologiske analyser også udføres for at bestemme den etiologiske årsag.

Specifikt skal den kliniske undersøgelse omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Fysisk undersøgelse af kraniet: der skal foretages en nøjagtig måling af kraniale omkreds og en sammenligning med vækststandarder.

- Neurologisk undersøgelse: det vil også være nødvendigt at evaluere forskellige neurologiske faktorer (gang, motorisk koordination, sanseunderskud, cerebellare tegn, reflekser osv.).

- Pædiatrisk undersøgelse: i dette tilfælde vil den være orienteret mod undersøgelsen af ​​den etiologiske årsag til makrocephali ved analyse af genetiske og neurologiske patologier osv.

- Komplementærundersøgelser: ud over den fysiske og neurologiske undersøgelse kan nogle komplementære undersøgelser, såsom magnetisk resonansafbildning, computertomografi, røntgenstråler, lumbale punktering, elektroencefalografi osv. Være påkrævet. Især i disse makrocephalier af ubestemt oprindelse.

Er der en behandling af makrocefali?

Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling af makrocephali. Generelt er behandlingen symptomatisk og afhænger af den nøjagtige diagnose af etiologien.

Efter påvisning af makrocephali er det vigtigt at bestemme den underliggende årsag til at designe den bedste terapeutiske tilgang, da det i tilfælde, hvor der er hydrocephalus som den vigtigste årsag til makrocephali, vil være nødvendigt at anvende kirurgiske indgreb.

Derfor vil behandlingen have en markant palliativ værdi. Farmakologiske fremgangsmåder kan anvendes til at kontrollere medicinske komplikationer såvel som ikke-farmakologiske til behandling af neurologiske og kognitive følger.

I alle tilfælde af makrocephali og andre typer af kraniale udviklingsforstyrrelser er det vigtigt, at der foretages en neurologisk og / eller neuropsykologisk undersøgelse for at undersøge niveauet for den generelle funktion: udviklingsunderskud, kognitive funktioner, sprogunderskud, motoriske evner osv. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Nogle af de ikke-farmakologiske interventioner, der kan bruges i symptomatiske tilfælde af makrocephali, er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulering.

- Specialundervisning.

- Ergoterapi.

Vejrudsigt

Prognosen og udviklingen af ​​denne patologi afhænger grundlæggende af oprindelsen og tilhørende symptomer.

Hos børn med godartet mikrocefali vil fraværet af symptomer eller betydelige medicinske komplikationer give dem mulighed for at udvikle alle områder normalt (Erickson Gabbey, 2014).

I mange andre tilfælde vil fremtidsudsigterne dog afhænge af tilstedeværelsen af ​​medicinske komplikationer (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil børn, der lider af makrocefali, udvise betydelige generelle udviklingsforsinkelser og vil derfor kræve terapeutisk intervention for at fremme erhvervelsen af ​​nye færdigheder og opnåelsen af ​​et effektivt funktionelt niveau.

Bibliografi

1. AAN. (2016). Kapitel 13. Almindelige problemer inden for pædiatrisk neurologi. Erhvervet fra American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Hvad er makrocephaly? Opnået fra Healthline.
3. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefali. kraniale vækstlidelser. Spanish Association of Pediatrics.
4. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). At tackle makrocephaly hos børn. Erhvervet fra Electronic Pediatrics Magazine.
5. Microcephaly. (2016). Mycocephaly. Opnået fra Mycocephaly.org.
6. Network, M.-C. (2016). Makrocephaly-kapillær misdannelse. Opnået fra M-CM Network.
7. NIH. (2003). Cephaliske lidelser Faktaark. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
8. NIH. (2015). Forøget hovedomkrets. Hentet fra MedlinePlus.