MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Melkersson-Rosenthal syndrom er en sjælden neurologisk lidelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af tilbagevendende anfald af lammelse og ansigtsødem. På det kliniske niveau defineres dets forløb sædvanligvis af en symptomatologisk triade bestående af en lingual spaltning, ansigts / lingual ødemer og perifer ansigtslammelse.

Den etiologiske oprindelse af dette syndrom er endnu ikke identificeret. Imidlertid kategoriseres det sædvanligvis som en neuro-muco-kutan lidelse af granulomatøs inflammatorisk karakter.

På trods af dette har udseendet i mange tilfælde været forbundet med lidelsen af ​​andre typer patologier, såsom Crohns sygdom, kronisk infektiøs granulomer eller sarkoidose. Diagnosen er normalt baseret på medicinske tegn og histopatologiske resultater af laboratorieundersøgelser.

Der er ingen tilfredsstillende helbredende behandling til behandling af Melkersson syndrom. De anvendte tilgange fokuserer normalt på indgivelse af kortikosteroider, antibiotika, strålebehandling eller ansigtskirurgi, selvom de kun giver midlertidige resultater i de fleste tilfælde.

Historie

Melkersson-Rosenthal-syndrom blev oprindeligt beskrevet af neurologen E. Melkersson i 1928. I sin kliniske rapport henviste Melkersson til forskellige tilfælde defineret ved tilstedeværelsen af ​​læberedskab og tilbagevendende ansigtslammelse.

Senere, i 1931, føjede forskeren C. Rosenthal til den kliniske beskrivelse identifikationen af ​​lingual sprækker defineret som scrotal eller foldet tunge. Derudover fokuserede han på analysen af ​​de genetiske faktorer i syndromet. Hans undersøgelser var baseret på familiens udseende af sproglige ændringer.

Det var først i 1949, da Luscher lavede en gruppering af kliniske beskrivelser og navngav denne kliniske enhed med navnet på dens opdagere, Melkersson-Rosenthal syndrom.

På trods af dette påpeger nogle specialister som Stevens, at denne patologi kunne identificeres af andre forfattere, som Hubschmann i 1849 eller Rossolino i 1901.

For tiden definerer National Institute of Neurological Disorders and Stroke Melkersson-Rosenthal syndrom som en sjælden neurologisk lidelse, der er karakteriseret ved tilbagevendende ansigtslammelse, betændelse i forskellige områder i ansigtet og læberne (især overlæben) og progressiv udvikling af riller og folder på tungen.

Den første manifestation af dette syndrom er normalt placeret i barndommen eller i den tidlige voksen alder. Dets kliniske forløb har en tendens til at være kendetegnet ved tilbagevendende angreb eller episoder med betændelse, som kan være kronisk.

Egenskaber ved Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom er en neuromukokutan sygdom med et komplekst klinisk forløb. Det defineres normalt af en variabel sværhedsgrad og evolution. Det påvirker primært ansigts- og orale regioner og skaber inflammatoriske og ødematiske processer.

Udtrykket neuromukokutan sygdom anvendes sædvanligvis til at henvise til en gruppe patologier, der er kendetegnet ved eksistensen af ​​en signifikant sammenhæng mellem forskellige dermatologiske abnormiteter (kutan og slimhinde) og en neurologisk involvering eller lidelse. Derfor kan det forårsage forekomst af tegn og symptomer i ethvert område af huden eller enhver slimhindestruktur.

Slimhinden defineres som et lag af bindevæv og epitelvæv, der dækker de kropsstrukturer, der er i direkte kontakt med det ydre miljø. Normalt er de forbundet med kirtler, der udskiller slim eller vandige stoffer. De er ansvarlige for at give fugt og immunbeskyttelse.

I tilfælde af Melkerson syndrom er de mest berørte områder hudstrukturen i ansigtet og slimhinderne i munden og tungen. I den kliniske indstilling kaldes Melkersson-Rosenthal syndrom også som en type inflammatorisk granulomatose.

Dette udtryk bruges til at kategorisere forskellige sygdomme, der er karakteriseret ved udvikling af granulomer (inflammatorisk masse af immunceller) og abscesser (betændt og purulent område) på grund af forhøjet immunfølsomhed.

Statistikker

Melkersson-Rosenthal syndrom betragtes ofte som en sjælden eller sjælden sygdom i den generelle befolkning. Epidemiologiske undersøgelser estimerer forekomsten af ​​denne patologi til 0,08%.

Et betydeligt antal specialister påpeger, at dette tal kunne undervurderes på grund af tilfælde, hvis kliniske præsentation er mild, og at sundhedsydelser ikke er anmodet om.

Selvom det har en lav forekomst, er Melkersson-Rosenthal syndrom mere almindeligt hos kvinder og har en tendens til at påvirke hovedsageligt kaukasiske individer.

Det kan forekomme i enhver aldersgruppe, men det er et hyppigere syndrom blandt børn eller unge voksne. Det mest almindelige er, at det begynder mellem det andet og fjerde årti af livet.

Den ukendte etiologi og den begrænsede udbredelse af dette syndrom betyder, at dets diagnose er betydeligt forsinket og følgelig terapeutiske indgreb.

Symptomer

Melkersson-Roshenthal syndrom er normalt defineret ved en klassisk triade af symptomer, der består af ansigtslammelse, tilbagevendende orofacial ødemer og sprækket tunge. Dens komplette præsentation er sjælden, den er kun beskrevet i 10-25% af de diagnosticerede tilfælde.

Det mest almindelige er, at det forekommer i sin oligosymptomatiske form. Dette defineres ved den differentielle præsentation af ødemer og ansigtslammelse eller ødemer og sprækket tunge.

Det ufuldstændige kliniske forløb af Melkesson-Rosenthal syndrom betragtes som dets hyppigste form og tegner sig for 47% af tilfældene. Dernæst beskriver vi de mest karakteristiske tegn og symptomer:

Paralyse i ansigtet

Ansigtslammelse har en neurologisk oprindelse og er specificeret som en immobilitet i de muskler, der innerver ansigtsområderne. Denne medicinske tilstand er normalt et resultat af tilstedeværelsen af ​​midlertidige eller permanente skader i ansigtets nerver (betændelse, vævsskader osv.).

Ansigtsnerven, også kaldet kraniel VII, er en nerveterminal, der er ansvarlig for at indvore forskellige ansigtsområder og tilstødende strukturer. Hovedfunktionen med denne struktur er at kontrollere ansigtsmimik, der tillader udtryk for følelser, artikulering af sproglyde, blink, fodring osv.

Tilstedeværelsen af ​​forskellige patologiske faktorer, såsom infektiøse processer, kan forårsage svækkelse eller lammelse af de områder, der er nervøst i ansigtsnerven. I Melkersson-Rosenthal-syndrom kan ansigtslammelse have en perifer karakter, der kun påvirker den ene side af ansigtet med et tilbagevendende forløb.

Dette symptom kan observeres hos mere end 30% af de berørte. Det præsenterer normalt en hurtig udvikling, der etablerer sig inden for ca. 24-48 timer. Derudover vises det intermitterende eller tilbagevendende udseende normalt ca. 3 eller 4 uger senere.

I nogle tilfælde kan ansigtslammelse være total eller delvis og kan generere følger, der er relateret til okulær malocclusion. Det er også muligt at identificere kliniske manifestationer relateret til involvering af andre kraniale nerver, såsom høre-, hypoglossal-, glossopharyngeal-, auditive og lugtende nerver.

Orofacialt ødem

Orofacialt ødem betragtes ofte som den centrale kliniske manifestation af Melkerson-Rosenthal syndrom. Det er den grundlæggende form for præsentation i ca. 80% af tilfældene. Det defineres af tilstedeværelsen af ​​en unormal og patologisk ophobning af væske, der genererer betændelse eller hævelse i det berørte område. Det kan helt eller delvis påvirke ansigt, tunge, tandkød eller mundslimhinde.

Det mest almindelige er, at der identificeres en betydelig fortykning af læberne, især den øverste. En struktur, der er 2 eller 3 gange højere end normalt, kan opnås.

Orofacialt ødem ledsages sandsynligvis af feberepisoder og andre milde konstitutionelle symptomer. Dette kliniske symptom forekommer normalt inden for et par timer eller dage, men det er sandsynligt, at det på kort tid får sit kliniske forløb af en tilbagevendende karakter. Som en konsekvens har de betændte områder en tendens til gradvis at få en fast og hård struktur.

Andre manifestationer, der er relateret til smertefulde erosioner, rødme, revner i kommisserne, brændende fornemmelse, eremitteringer osv. Kan forekomme.

Spækket tunge

Et andet almindeligt symptom på Melkersson-Rosenthal syndrom er udviklingen af ​​en foldet eller scrotal tunge. Tungen får en langsgående rille i midten og tværgående sprækker vises, hvilket får en scrotal, cerebriform eller foldet udseende.

Generelt observeres en stigning i dybden af ​​tungesporene uden at forårsage erosion eller involvering af slimhinden. Dette symptom er normalt forbundet med en genetisk abnormitet og ledsages normalt af en reduktion i smagsskarphed og paræstesier.

Årsager

Nuværende forskning har endnu ikke været i stand til at identificere årsagerne til Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den nationale organisation for sjældne lidelser fremhæver den mulige forekomst af genetiske faktorer i betragtning af beskrivelsen af ​​familiesager, hvor forskellige medlemmer er påvirket af denne patologi.

Derudover fremhæver det også andre typer patologiers bidrag til dets præsentation. Nogle gange foregår Crohns sygdom, sacoidose eller fødevareallergi ofte begyndelsen af ​​Melkersson-Rosenthal syndrom.

Diagnose

Diagnosen af ​​dette syndrom stilles baseret på mistanke om den klassiske symptomatologiske triade. Der er ingen laboratorietest, der entydigt kan bestemme dens tilstedeværelse.

Histopatologiske undersøgelser bruges dog ofte til analyse af ødemer.

Behandling

Mange af de tegn og symptomer, der udgør det kliniske forløb af Melkersson-Rosenthal syndrom, løser normalt uden terapeutisk indgriben. Hvis der ikke anvendes nogen type behandling, kan der dog forekomme tilbagevendende episoder.

Førstelinjebehandling inkluderer normalt administration af kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler og antibiotika. I andre tilfælde kan der anvendes kirurgiske procedurer eller strålebehandling. Især i tilfælde, hvor der er en markant læbeændring.

Referencer

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Gentagende ansigtslammelse og læbeødem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIALE MANIFESTATIONER AF MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROM. GENNEMGANG AF LITERATUR OG STUDIE AF ET SAG.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombiansk lægelov.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndrom. Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triade.. Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthal's syndrom. Tidsskrift for familiemedicin og primærpleje.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Formidling af en sag og kort gennemgang af emnet. Rev Cent Dermatol påske.