NETHERTON SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - GEOGRAFIA - 2025

Den Nethertons syndrom er en sjælden genetisk hudsygdom. På klinisk niveau er det kendetegnet ved præsentationen af ​​en klassisk symptomatologisk triade af atopi, ichthyose og strukturelle ændringer i håret. Mange af de berørte udvikler også andre typer ændringer, såsom generel udviklingsforsinkelse, intellektuel handicap eller immunologiske abnormiteter.

Dets etiologiske oprindelse er forbundet med tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer i SPINK5-genet, der er essentielt for produktionen af ​​LEKT1-proteinet. Ud over den kliniske undersøgelse er det i diagnosen vigtigt at gennemføre en immunhistokemisk undersøgelse gennem hudbiopsi. På den anden side er det vigtigt at gennemføre en genetisk test for at bekræfte dens tilstedeværelse.

Der er ingen kur mod Netherton syndrom. Medicinsk behandling afhænger af medicinske komplikationer, men det er normalt baseret på dermatologisk indgreb og opfølgning af forskellige hygiejniske foranstaltninger.

Historie

Dette syndrom blev oprindeligt identificeret af Comen i 1949. I sin kliniske rapport henviste han til en kvinde med et billede af medfødt ichthyose forbundet med tilstedeværelsen af ​​erythematøse læsioner på lemmer og bagagerum. Han observerede, at hudlæsionerne fik en dobbelt squamous grænse og definerede denne medicinske tilstand som circumflex lineær ichthyose.

I 1958 offentliggjorde forskeren EW Netherton en anden klinisk rapport, hvor han beskrev en pædiatrisk sag, der var kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​dermatitis, renhed og abnormiteter i håret (fint og uigennemsigtigt).

Det var dog først i 2000, da en gruppe forskere fra University of Oxford identificerede den genetiske ændring, der var ansvarlig for det kliniske forløb af Netherton syndrom.

Funktioner ved Netherton syndrom

Netherton syndrom er en sjælden arvelig sygdom, der ofte er kendetegnet ved et bredt mønster af dermatologiske abnormiteter. Hos ramte mennesker er det almindeligt at observere skællende, tør og / eller rød hud; hår abnormaliteter og en øget følsomhed for at udvikle eksem og hudsår.

Det har en medfødt forløb, så en god del af dens manifestationer er til stede fra fødselsøjeblikket og endda kan identificeres i den prenatal fase. Derudover kan det ledsages af vigtige immunologiske patologier.

Selvom det er sjældent, klassificeres Netherton syndrom normalt inden for gruppen af ​​patologier, der kaldes ichthyosis. På det medicinske område anvendes udtrykket ichthyose til at klassificere et bredt og heterogent antal sygdomme, hvis fælles tegn er tilstedeværelsen eller udviklingen af ​​skællende, skrøbelige og tørre hud, svarende til en fisk.

Der er forskellige typer ichthyose. Netherton syndrom defineres således som en lineær circumflex ichthyose.

Er det en hyppig patologi?

Netherton syndrom betragtes som en sjælden genetisk sygdom i den generelle befolkning. Selvom dens faktiske forekomst ikke er kendt, placerer nogle undersøgelser det på mindre end et tilfælde per 50.000 mennesker.

Mere end 150 forskellige tilfælde er registreret i den medicinske litteratur, skønt deres udbredelse kunne undervurderes. Det er muligt, at antallet af berørte er meget højere, og at diagnostiske vanskeligheder gør deres identifikation vanskelig.

De første symptomer på sygdommen vises normalt mellem den første og den sjette leveuge. Desuden er de fleste tilfælde blevet diagnosticeret hos piger.

Symptomer

Det grundlæggende kliniske forløb af Netherton syndrom er defineret ved en symptomatologisk triade bestående af atopi, ichthyose og strukturelle hårændringer.

ichthyosis

Udtrykket ichthyose henviser til udviklingen af ​​dermatologiske ændringer, der resulterer i en flager, tør og skrøbelig hud. Det er almindeligt, at de, der er berørt, har en generaliseret rød rød hud. Denne type abnormitet kaldes ofte erythroderma eller eksfoliativ dermatitis.

Det er en alvorlig tilstand, gennem hvilken huden bliver betændt, skællende og rød som et resultat af en unormal stigning i blodcirkulationen.

En anden hyppig tilstand er udviklingen af ​​eksem. Denne medicinske tilstand omfatter normalt en lang række hudlæsioner, herunder udvikling af vesikler (blærer eller hævet, palpabel dannelse af lymfevæske), papler (veldefineret hævet område med få centimeter i længden) og erytem (område hævet og rødligt produkt af vasodilatation).

Hår skifter

Hårabnormaliteter er et andet centralt træk ved Netherton syndrom. Hår er meget skrøbeligt, det har en tendens til at bryde let, så det ikke når for længe. Normalt klassificeres disse typer ændringer som "bambushår" eller invaginerer trichorrhexis.

Håret er deformeret på et strukturelt niveau, der viser en konkav form af stilken, der har en tendens til at simulere bambus. Disse typer af abnormiteter forekommer fortrinsvis på øjenbrynene snarere end på hovedbunden.

Derudover er det muligt at identificere et lille, meget skrøbeligt og langsomt voksende volumen.

atopia

Under henvisning til de immunologiske abnormiteter, der kan ledsage Netherton syndrom i de fleste tilfælde, kan patologier relateret til atopi og allergiske processer forekomme.

Atopisk diathese udgør en af ​​dem og er kendetegnet ved udvikling af allergisk astma, feberepisoder, urticaria, angioødem eller eksematiske læsioner.

Hos nogle patienter er der beskrevet en overfølsomhed over for en allergisk reaktion på indtagelse af nogle fødevarer (nødder, æg, mælk osv.) Eller tilstedeværelsen af ​​miljømidler (mider, støv, hår osv.).

Andre ændringer

Hos dem, der er berørt af Netherton syndrom, kan andre typer systemiske manifestationer eller komplikationer forekomme:

• Generaliseret væksthæmning: i de fleste tilfælde fødes de berørte for tidligt. De har normalt lav vægt og højde. I barndomsfasen har de en tendens til at udvikle alvorlige ernæringsproblemer.
• Forsinkelse i kognitiv udvikling: tilfælde med variabel intellektuel handicap eller andre neurologiske lidelser såsom epilepsi er beskrevet.
• Gentagne infektioner: hudlæsioner og immunologiske lidelser har tendens til at forårsage infektiøse processer hyppigt.

Årsager

Oprindelsen af ​​Netherton syndrom er i nærvær af genetiske abnormiteter. Specielt skyldes det en mutation i SPINK5-genet, som er placeret på kromosom 5, på lokalitet 5q32.

Dette gen spiller en vigtig rolle i produktionen af ​​biokemiske instruktioner til fremstilling af LEKT1-proteinet, der er essentielt i immunsystemet.

Diagnose

Identifikation af den berørte persons kliniske karakteristika kan være tilstrækkelig til at fastlægge diagnosen Netherton syndrom. Hos mange patienter er symptomerne dog ofte forvirrende eller iøjnefaldende, især i de tidlige stadier af livet.

Brug af en histopatologisk undersøgelse af hudændringer anbefales generelt for at udelukke andre sygdomme. Derudover er det vigtigt at gennemføre en genetisk undersøgelse for at identificere genetiske abnormiteter, der er kompatible med dette syndrom.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig at tilpasse sig de specifikke medicinske komplikationer for hver patient. Medicinske specialister ordinerer ofte aktuelle stoffer, blødgøringsmidler og fugtgivende lotioner.

Førstelinjebehandling inkluderer også administration af antihistamin-medikamenter. Endelig er det vigtigt at opretholde god hygiejne og omhu for at kontrollere udviklingen af ​​hudlæsioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Referencer

1. AEI. (2016). Netherton syndrom. Erhvervet fra den spanske Ichthyosis Association.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Opnået fra Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton syndrom eller bambushår). Opnået fra MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrom. Opnået fra Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton syndrom. Erhvervet fra National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrom: kommunikation af to patienter. (2015). CMQ dermatologi.