RILEY-DAGES SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den syndrom Riley-Day, familiær dysautonomi eller autonom arvelig sensorisk neuropati type III er en autonom arvelig sensorisk neuropati, der forårsager udbredt nerve involvering resulterer i en autonom og sensorisk dysfunktion.

På det genetiske niveau er Riley Day-syndrom forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en mutation på kromosom 9, specifikt på lokaliteten 9q31. Klinisk kan det føre til en lang række tegn og symptomer, som alle er resultatet af sensorisk dysfunktion og betydelig autonomt nervesysteminddragelse.

Nogle af disse symptomer inkluderer nedsat vejrtrækning, fordøjelse, tåreproduktion, blodtryk, behandling af stimuli, smag, opfattelse af smerter, temperatur osv.

Diagnosen af ​​denne patologi stilles på baggrund af den kliniske observation af medicinske ændringer, og brugen af ​​en genetisk undersøgelse er desuden væsentlig for dens bekræftelse.

Riley Day syndrom har en høj sygelighed og portalitet. Selvom der ikke er nogen helbredende behandlinger, anvendes forskellige terapeutiske foranstaltninger normalt til symptomatisk behandling, der forbedrer den medicinske prognose, overlevelse og livskvalitet hos de berørte mennesker.

Historie

Riley-Day syndrom blev oprindeligt beskrevet af Riley et al. I 1949. I sin kliniske rapport beskrev han 5 barndomstilfælde, hvor han identificerede voldelig sved, en overdreven reaktion på angst med udviklingen af ​​hypertension, fravær af tårer eller smerter med ændringer i temperatur.

Derudover observerede denne gruppe forskere dette sæt kliniske symptomer i en bestemt population hos børn af jødisk afstamning, hvilket fik dem til at mistænke for en genetisk oprindelse eller etiologi.

Senere, i 1952, blev den indledende kliniske præsentation udvidet med yderligere 33 tilfælde, og navnet tildelt denne patologi var familial dysautonomia (DA).

Det var dog først i 1993, at de specifikke genetiske faktorer, der var involveret i Riley-Day syndrom, blev opdaget.

Endelig er Riley-Day syndrom kategoriseret som en neurologisk lidelse, hvor skader og skader kan skelnes i aksonerne eller cytoskelettet af autonome og sensoriske neuroner.

Definition og egenskaber

Riley Day-syndrom er en type sensorisk autonom neuropati af genetisk-arvelig oprindelse, som er en del af de perifere neuropatier, hvilket producerer en dysfunktion af de sensoriske og autonome nervestrukturer som en konsekvens af en genetisk ændring.

Perifer neuropati, også kendt som perifer neuritis, er det udtryk, der bruges til at klassificere en gruppe af lidelser, der opstår som et resultat af tilstedeværelsen af ​​en eller flere læsioner i nervesystemet på grund af tilstanden eller udviklingen af ​​nerveskader. periferiudstyr.

Disse typer ændringer producerer ofte episoder med lokal smerte i ekstremiteterne, hypotoni, spasmer og muskelatrofi, tab af balance, motorisk koordination, tab af sensation, paræstesier, ændringer i sved, svimmelhed, tab af bevidsthed eller gastrointestinal dysfunktion. blandt andre.

Specifikt i det perifere nervesystem distribueres dets nervefibre fra hjernen og rygmarven til hele kropsoverfladen (indre organer, hudområder, ekstremiteter osv.).

Dets væsentlige funktion er således den tovejs transmission af motorisk, autonom og sensorisk information.

Klassifikation

Der er forskellige typer perifere neuropatier:

• Motorisk neuropati.
• Sensorisk neuropati.
• Autonom neuropati.
• Blandet eller kombineret neuropati.

I henhold til funktionen af ​​den type nervefiber, der er påvirket:

• Motoriske nerver.
• Sensoriske nerver.
• Autonome nerver.

I tilfælde af Riley Day-syndrom er den perifere neuropati sensorisk autonom. I denne patologi påvirkes eller ødelægges både nerveenderne og de autonome nerveender.

Nerveterminalerne er hovedsageligt ansvarlige for transmission og kontrol af sensoriske opfattelser og oplevelser, mens de autonome nerveterminaler er ansvarlige for transmission og kontrol af al information relateret til de ikke-bevidste eller ufrivillige processer og aktiviteter i organismen

Generelt har sensorisk-autonome neuropatier en tendens til at påvirke grundlæggende tærsklerne for sensorisk opfattelse, transmission og behandling af stimuli relateret til smerte, kontrol og regulering af respiration, hjertefunktion og gastrointestinal funktion.

Frekvens

Riley Day-syndrom er en sjælden sygdom, det har en specifik udbredelse hos mennesker af jødisk afstamning, især fra Østeuropa. Forskellige undersøgelser har således estimeret forekomsten i ca. et tilfælde for hver 3.600 fødsler.

På trods af det faktum, at denne patologi er arvelig og derfor er til stede fra fødslen, er der ikke identificeret en større hyppighed hos en af ​​kønnene.

Derudover er gennemsnitsalderen for mennesker med Riley-Day-syndrom 15 år, fordi sandsynligheden for at nå 40 år ved fødslen ikke overstiger 50%.

Normalt er de vigtigste dødsårsager relateret til lungepatologier og komplikationer eller pludselig død på grund af autonomt underskud.

tegn og symptomer

Fysiske karakteristika er normalt ikke åbenlyse på fødsletidspunktet, og derfor har kropsdysmorfe tendens til at udvikle sig over tid, hovedsageligt på grund af lidelsen af ​​dårlig knogledannelse og muskeltonus.

I tilfælde af ansigtskonfiguration ser det ud til at udvikle sig en ejendommelig struktur med en betydelig fladning af overlæben, især tydeligt når man smiler, en fremtrædende kæbe og / eller erosion af næseborene.

Også kort statur eller udvikling af svær skoliose (krumning eller afvigelse af rygsøjlen) er nogle af de mest almindelige medicinske fund.

Autonome manifestationer

Ændringer i det autonome område er betydningsfulde og udgør nogle af de mest deaktiverende symptomer for mennesker med Riley-Day syndrom.

- Alacrimia: delvis eller total fravær af lacrimation. Denne medicinske tilstand udgør et af kardinalsymptomerne på Riley-Day syndrom, da tårer normalt er fraværende før følelsesmæssig gråd fra fødselsøjeblikket.

- Fodringsunderskud: i næsten alle berørte er der en betydelig vanskelighed med at spise normalt effektivt.

Dette stammer hovedsageligt fra faktorer såsom dårlig oral koordination, gastroøsofageal reflux (maveindhold vender tilbage til spiserøret på grund af dårlig lukning af spiserøret), unormal tarmmotilitet, opkast og tilbagevendende kvalme, blandt andre.

- Overskydende sekretioner: Det er muligt at observere en for høj stigning i kropsekretion, såsom diaphorese (overdreven svedtendens), gastrorrhea (overdreven produktion af juice og gastrisk slimhinde), bronchorrhea (overdreven produktion af bronchialslimhinde) og / eller sialorrhea (produktion overdreven spyt).

- Åndedrætsforstyrrelse: hypoxi eller iltmangel i kroppen er et af de mest almindelige symptomer på Riley-Day syndrom. Derudover er hypoxæmi eller underskud af ilttryk i blodet også almindeligt.

På den anden side kan mange individer udvikle kroniske lungesygdomme, såsom lungebetændelse, ved aspiration af stoffer og / eller mad.

- Dysautonomisk krise: korte episoder med kvalme, opkast, takykardi (hurtig og uregelmæssig hjerterytme), højt blodtryk (unormal stigning i blodtryk), hyperhidrose (overdreven og unormal svedtendens), forhøjet kropstemperatur, tachypnea (unormal stigning i respirationsfrekvens), pupillær dilatation, blandt andre.

- Hjertesygdomme: ud over de ovenfor nævnte er det almindeligt at observere ortostatisk hypotension (pludselig blodtryksfald på grund af en postural ændring) og bradyrhythmia (unormal langsom hjerterytme). Derudover er det også almindeligt at observere en stigning i blodtrykket (hypertension) i følelsesmæssige eller stressende situationer.

- Synkoper: i mange tilfælde kan et midlertidigt tab af bevidsthed forekomme på grund af en pludselig reduktion i blodgennemstrømningen.

Sensoriske manifestationer

Ændringer i det sensoriske område er normalt mindre alvorlige end dem, der er relateret til muskuloskeletalkonfiguration eller autonom funktion. Nogle af de mest almindelige i Riley-Day syndrom inkluderer:

- Smerteepisoder: Forhøjet smerteopfattelse er hyppigt hos personer med Riley-Day-syndrom, især forbundet med hud- og knoglestruktur.

- Ændring af sensorisk opfattelse: normalt kan en unormal opfattelse af temperatur, vibrationer, smerter eller smag værdsættes, selvom den aldrig er helt fraværende.

Andre neurologiske manifestationer

I hele eller en stor del af disse tilfælde er det muligt at identificere en generaliseret udviklingsforsinkelse, der hovedsageligt er kendetegnet ved en sen erhvervelse af gang eller udtryk.

Derudover indikerer neuroimaging-tests udviklingen af ​​neurologisk involvering og betydelig cerebellær atrofi, som blandt andre symptomer kan bidrage til forværring af kontrol med balance, motorisk koordination eller bevægelse.

Årsager

Familiedysautonomi eller Riley Day-syndrom har en genetisk etiologisk karakter. Specifikt er det forbundet med en mutation i HSAN3-genet (IKBKAP) lokaliseret på kromosom 9, på lokalitet 9q31.

IKBKAP-genet er ansvarligt for at tilvejebringe huller i biokemiske instruktioner til produktion af et protein kaldet IKK-komplekset. I tilfælde af Riley-dagsyndrom fører således fraværet eller mangelfuld produktion af det til de karakteristiske tegn og symptomer på denne patologi.

Diagnose

Diagnosen af ​​denne patologi, ligesom andre arvelige neurologiske lidelser, stilles på grundlag af den kliniske genkendelse af de kardinale tegn og symptomer på den patologi, som vi tidligere har beskrevet.

Det er vigtigt at foretage en differentieret diagnose for at udelukke tilstedeværelsen af ​​andre typer sygdomme bortset fra Riley Day-syndrom og for at specificere de symptomer, den berørte person har lidt.

Derudover anbefales det at gennemføre en genetisk undersøgelse for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation, der er kompatibel med denne sygdom.

Behandling

På nuværende tidspunkt har det endnu ikke været muligt at identificere en helbredende behandling af denne patologi med genetisk oprindelse. Nogle lægemidler som diazepam, metoclipramid eller chlorhydrat bruges normalt til at lindre nogle af symptomerne.

Derudover anbefales anvendelse af fysisk og ergoterapi til håndtering af muskuloskeletale komplikationer.

På den anden side er kompenserende fodrings- eller vejrtrækningstiltag afgørende for at kompensere for underskud og forbedre livskvaliteten for de berørte.

Derfor er behandlingen fundamentalt understøttende palliativ, orienteret til kontrollen af ​​alacrimia, åndedræts- og gastrointestinal dysfunktion, hjerteændringer eller neurologiske komplikationer.

Derudover kan der i tilfælde af dysmorphy og alvorlige muskuloskeletale ændringer anvendes kirurgiske tilgange til at korrigere nogle ændringer, især dem, der bremser normaliseret kropsudvikling og erhvervelse af motoriske færdigheder og evner.

Referencer

1. ACPA. (2016). Perifer neuropati. Hentet fra American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En vurderingsskala til den funktionelle vurdering af patienter med

   patienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.

3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Arvelig autonom sensorisk neuropati

   type IIA: tidlige neuroogiske og skelet-manifestationer. En Pedriatr (Barc), 254-258.

4. FD. (2016). FD Fact Sheet. Erhvervet fra Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Hvad er perifer neuropati. Hentet fra Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familiedysautonomi (Riley - Day syndrom): Når baroreceptor-feedback mislykkes. Autonom neurovidenskab: Grundlæggende og klinisk, 26.-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. Opnået fra National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Familiedysautonomi. Opnået fra Orphanet: orpha.net