PIERRE ROBIN SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

The Pierre Robin syndrom er en genetisk lidelse klassificeret i syndromer eller kraniofaciale lidelser. Klinisk er det kendetegnet ved mikrognathia, glossoptosis, obstruktion i øvre luftveje og den variable tilstedeværelse af en ganespalte.

Hvad angår den etiologiske oprindelse af denne patologi, skyldes Pierre-Roben-syndrom tilstedeværelsen af ​​specifikke mutationer i SOX9-genet, hvor de fleste tilfælde er diagnosticeret.

Generelt producerer dette syndrom vigtige medicinske komplikationer, der inkluderer respirationssvigt, fordøjelsesdyr eller udvikling af andre kraniofaciale misdannelser.

På den anden side bekræftes diagnosen af ​​Pierre-Robin syndrom normalt ikke før fødslen; Ud over de kliniske fund er det vigtigt at udføre forskellige radiologiske tests for at identificere knoglens ændringer.

Der er i øjeblikket ingen kur mod Pierre Robin syndrom, men kirurgiske fremgangsmåder bruges ofte til at korrigere muskel- og skelet abnormaliteter. Derudover er respirations- og gastrointestinale tilpasninger vigtige for at undgå livstruende medicinske komplikationer.

Karakteristika ved Pierre Robin syndrom

Pierre Robin syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske fund er til stede fra fødselsøjeblikket, og derudover er alle dets karakteristika relateret til tilstedeværelsen af ​​en craniofacial misdannelse.

Desuden kan vi i den medicinske litteratur identificere forskellige udtryk, der bruges i sammenhæng med Pierre Robin-syndrom: Pierre Robin-sygdom, Pierre Robin-misdannelse eller Pierre Robin-sekvens.

På et specifikt niveau blev dette syndrom oprindeligt beskrevet i 1891 af Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapporter beskrev de to patienter, hvis kliniske forløb var karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en underudvikling af den mandibulære knoglestruktur, ganespalte og lingual forskydning eller tilbagetrækning.

Imidlertid var det først i 1923, da Pierre Robin fuldstændigt beskrev det kliniske spektrum af denne patologi, idet han fokuserede sine studier på tilfældet med et barn, der var påvirket af en mandibulær misdannelse, en unormalt stor tunge og betydelige åndedrætsproblemer.

Selvom denne patologi grundlæggende er kendetegnet ved craniofacial radiologiske fund, udgør den en høj mobilitet forbundet med medicinske komplikationer hovedsageligt relateret til hjertesvigt og fødeproblemer.

Specifikt har Pierre Robin-syndrom en høj dødelighed forbundet med luftvejsobstruktion, neurologiske abnormiteter eller hjerteanormaliteter.

På den anden side foretrækker mange forfattere kun at referere til denne patologi som Pierre's sekvens, da det er de mandibulære anomalier, der har tendens til at producere resten af ​​de typiske tegn og symptomer.

Frekvens

Udbredelsen af ​​Pierre Robin syndrom anslås til ca. et tilfælde for hver 8.500 børn født i live, hvoraf mere end 80% af de diagnosticerede tilfælde er forbundet med andre medicinske komplikationer og specifikke syndromer.

På den anden side, for De Forenede Stater, er forekomsten af ​​Pierre Robin syndrom 1 tilfælde pr. 3.120 fødsler hvert år.

I øjeblikket er der heller ikke identificeret en forskellig udbredelse af Pierre Robin-syndrom forbundet med køn, geografi eller bestemte etniske og racemæssige grupper.

Som vi tidligere har påpeget, udgør Pierre Robin syndrom desuden en af ​​de kraniofaciale patologier med stor sandsynlighed for dødelighed. I USA dør cirka 16,6% af de ramte af udviklingen af ​​medicinske komplikationer.

I rækkefølge af forekomsten er de hyppigste sekundære medicinske patologier: hjerteanomalier (39%), ændringer i centralnervesystemet (33%) og anomalier i andre organer (24%).

tegn og symptomer

Pierre Robin-sekvensen adskilles fra andre typer creneofacial patologier ved tilstedeværelsen af ​​tre grundlæggende kliniske træk: mikrognathia, glossoptosis og ganespalte:

mikrognati

Med udtrykket mikrognati henviser vi til tilstedeværelsen af ​​en patologisk ændring i udviklingen af ​​den mandibulære struktur, specifikt viser den endelige form en reduceret størrelse sammenlignet med den forventede for udviklingsniveauet for den berørte person.

Som en konsekvens vil den ufuldstændige udvikling af denne kraniofaciale struktur forårsage en lang række ændringer, alle sammen relaterede til tilstedeværelsen af ​​misdannelser, der påvirker munden og ansigtet.

Micrognathia er et medicinsk tegn, der findes i cirka 91% af mennesker, der er berørt af Pierre Robin syndrom.

Glossoptosis

Med udtrykket glossoptosis refererer vi til tilstedeværelsen af ​​en unormal tilbagetrækning af positionen af ​​tungen i den orale struktur, specifikt har tungerne en tendens til at være placeret længere tilbage end normalt som et resultat af mikrografen og reduktionen i volumen af ​​mundhulen.

Unormaliteter relateret til tungens position og struktur kan forårsage betydelige fødeproblemer, der kan føre til alvorlige medicinske tilstande.

Derudover er det i andre tilfælde også muligt at identificere en unormalt stor tunge (makroglossi), som gør det vanskeligt at indånde, tygge eller producere funktionelt sprog blandt andre.

Endvidere er glossoptosis et af de hyppigste kliniske tegn ved Pierre Robin syndrom, der observeres i ca. 70-85% af de diagnosticerede tilfælde. Mens makroglossia kan observeres i en mindre procentdel, i ca. 10-15% af de berørte individer.

Spalte gane

Dette udtryk henviser til tilstedeværelsen af ​​en misdannelse i palatal områder eller i bukkaltak, dvs. tilstedeværelsen af ​​sprækker eller huller forbundet med ufuldstændig mandibular udvikling kan observeres.

Som de andre kliniske fund vil ganespalte forårsage vigtige ændringer i fodring.

Ud over disse tegn og symptomer er det også muligt at identificere andre typer lidelser, herunder:

- Nasale misdannelser.

- Øjenlidelser.

- Muskuloskeletale ændringer og misdannelser, hovedsageligt relateret til udvikling af oligodactyly (reduktion i antallet af fingre, mindre end 5 i hænder eller fødder), klinodactyly (tværgående afvigelse af fingrenes position), polydactyly (øget antal fingre), hypermobilitet i leddene (unormalt overdreven stigning i ledmobilitet), dysplasi i phalanges (phalanges med dårlig eller ufuldstændig knogleudvikling) eller syndaktisk (fusion af flere fingre).

- Andre ændringer: Det er også muligt at identificere misdannelser i strukturen af ​​ekstremiteterne eller i rygsøjlen.

Hyppigste medicinske komplikationer

Ud over de medicinske funktioner, der er beskrevet ovenfor, kan andre relateret til forskellige systemer vises:

Hjertesygdomme

Hjerteændringer udgør en af ​​de medicinske komplikationer med den største indflydelse på individets helbred og udgør betydelige risici for deres overlevelse. Imidlertid kan tegn og symptomer relateret til det kardiovaskulære system normalt behandles gennem farmakologiske og / eller kirurgiske fremgangsmåder.

Nogle af de mest almindelige hjerteanormaliteter inkluderer hjertestenose, vedvarende foramen ovale, ændret septumarterie eller hypertension.

Neurologiske lidelser

Pierre Robin syndroms genetiske oprindelse kan også indebære udvikling af forskellige neurologiske ændringer, hovedsageligt relateret til tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i centralnervesystemet (CNS).

Nogle af de neurologiske lidelser, der er mest forbundet med Pierre Robin syndrom, kan således omfatte hydrocephalus, Chiari-misdannelse, epileptiske episoder eller forsinkelse i erhvervelsen af ​​psykomotoriske evner.

Åndedrætsforstyrrelser

Åndedrætsforstyrrelser er en af ​​de mest relevante træk, da de kan forårsage både patientens død på grund af respirationssvigt og udvikling af hjerneskade på grund af mangel på ilt i nerveområder.

I mange tilfælde kræves således kirurgiske korrektioner for at frigøre luftvejene, grundlæggende korrektion af mandibular dysplasi eller tungens position.

Fodrings abnormiteter

Som i tilfælde af åndedrætsforstyrrelser stammer fodringsproblemer hovedsageligt fra mandibulære misdannelser.

Derfor er det fra fødslen vigtigt at identificere de abnormiteter, der vanskeliggør fodring for at korrigere dem og derfor reducere sandsynligheden for at udvikle medicinske tilstande relateret til underernæring.

Årsager

Pierre Robin syndrom eller sekvens har en genetisk etiologisk oprindelse, der er forbundet med ændringer i SOX9-genet. Selvom denne afvigelse er blevet identificeret i de fleste isolerede tilfælde af Pierre Robin-syndrom, kan nogle af dens kliniske egenskaber være forbundet med andre typer mutationer af genetisk oprindelse.

Specifikt har SOX9-genet den grundlæggende rolle at tilvejebringe de biokemiske instruktioner, der er nødvendige til fremstilling af et protein, der er involveret i udvikling og dannelse af forskellige væv og organer under fosterudvikling.

Derudover indikerer aktuel forskning, at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten af ​​andre typer gener, især dem, der er involveret i udviklingen af ​​skeletstrukturen og derfor den mandibulære.

Som et resultat forhindrer genetiske ændringer tilstrækkelig morfologisk udvikling af visse strukturer, og derfor vises de kardinal kliniske fund: mycognathia, glossoptosis og ganespalte.

Diagnose

I mange tilfælde kan craniofacial strukturelle misdannelser identificeres under graviditet gennem ultralydscanninger, selvom tilfælde er sjældne.

I denne forstand er det mere almindeligt, at mistanken om Pierre Robin-syndrom foretages i den postnatale eller den infantile fase. Hos de fleste af de berørte er de strukturelle tegn markant tydelige, så diagnosen bekræftes ved radiologiske tests sammen med den fysiske undersøgelse.

I det andet tilfælde er det imidlertid nødvendigt at gennemføre en respiratorisk undersøgelse og derefter en radiologisk undersøgelse for at bestemme tilstedeværelsen af ​​dette syndrom.

Derudover er et andet grundlæggende aspekt ved diagnosticering af denne patologi efterforskning af andre områder, især hjerte- og nervesystemet, da andre typer livstruende afvigelser kan forekomme.

Endelig kan den diagnostiske intervention indbefatte en individuel og familiegenetisk undersøgelse for at identificere mulige genetiske forbindelser.

Behandling

Den typiske behandling af Pierre Robin syndrom er baseret på kirurgiske procedurer til korrektion af kraniofaciale misdannelser:

- Trakeostomi.

- Lukning af palatal spalte.

- Forlængelse af kæben

- Benforstyrrelse.

- Lingual fiksering.

Derudover anvendes andre farmakologiske fremgangsmåder til behandling af hjertepatologier, epileptiske episoder og andre neurologiske begivenheder.

Derudover har berørte mennesker ofte vanskeligheder, der er relateret til sprogproduktion, så i mange tilfælde er en tidlig taleterapimetode afgørende.

Det væsentligste mål er at etablere en effektiv kommunikationsmetode gennem restkapaciteter og på sin side stimulere tilegnelsen af ​​nye færdigheder.

Referencer

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin syndrom. Opnået fra Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-sekvens. Pædiatrisk pulmonologi, 34-36.
3. Association, CC (2016). Vejledning til at forstå rækkefølgen af ​​Pierre Robin.
4. ANSIGTER. (2016). Pierre Robin Sekvens. Opnået fra The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). isoleret Pierre Robin-sekvens. Opnået fra Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Hvad er Pierre Robin Sequence (PRS)? Opnået fra Piere Robien Australien
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluering af obstruktion i øvre luftveje hos spædbørn med Pierre Robin-sekvens og polysomnografiens rolle - Gennemgang af aktuelle beviser. Pædiatriske respiratoriske anmeldelser, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Opnået fra Medscape.