POTTER SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den syndrom potter er en sjælden og alvorlig lidelse autosomal recessiv arvelig påvirker nyfødte og er kendetegnet ved markante oligohydramnion (manglende fostervand), polycystisk nyrer, renal agenesis og obstruktiv uropati.

Denne sygdom blev først beskrevet af patolog Edith Potter i 1946, der bemærkede de lignende ansigtstræk ved en række babyer, der havde bilateral renal agenese. Derefter afslørede han gradvist de typiske symptomer på sygdommen.

Det er også blevet kaldt Potter-sekvensen eller oligohydramnios-sekvensen. Begrebet Potter-syndrom henviste først kun til tilfælde forårsaget af bilateral renal agenese, skønt mange forskere i dag bruger det til ethvert tilfælde, der ser ud til at være forbundet med mangel på fostervand.

Hvad er dens udbredelse?

Potter-syndrom forekommer hos cirka 1 ud af 4.000 fødsler og fostre, men nyere data estimerer, at hyppigheden kan være meget højere.

Mænd er mere tilbøjelige end kvinder til at udvikle dette syndrom. Dette kan skyldes den højere hyppighed hos mænd med svensk mave (eller Eagle-Barrett's sygdom) og hindrende uropati (sygdomme, der er forbundet med dette syndrom). Selvom det har været mistanke om, at Y-kromosomet har noget at gøre med det. Dette vides dog ikke med sikkerhed.

Babyer født med dette syndrom dør normalt meget tidligt eller er dødfødte. Dette skyldes normalt lungesvigt og bilateral renal agenese.

33% af babyer dør i utero, mens en 70% overlevelsesrate er blevet dokumenteret hos 23 spædbørn med Potters syndrom og lungehypoplasi.

Nyfødte med den mildeste form for Potter-syndrom kan have komplikationer fra typisk respirationssvigt, pneumothorax og akut nyresvigt. De, der når den tidlige barndom, kan udvikle kronisk lungesygdom og nyresvigt.

Årsager

Produktionen af ​​urin i fosteret er den vigtigste mekanisme til at producere et tilstrækkeligt volumen fostervand, der begynder omkring den fjerde måned af graviditeten. Fosteret sluger kontinuerligt fostervand, dette absorberes igen i tarmen og udvises derefter igen gennem nyrerne (i urinen) ind i fosterhulen.

I denne sygdom er mængden af ​​fostervand ikke tilstrækkelig, hovedsageligt fordi babyens nyrer ikke fungerer godt. Normalt, hvad der sker, er, at i drægtighedsperioden dannes nyrerne ikke ordentligt, mangler en eller begge (nyregenes).

Selvom hindring af urinvejene også kan forekomme eller undertiden brud på membranen, der omslutter fostervandet. Denne mangel på fostervand er den vigtigste årsag til symptomerne på Potter syndrom.

Genetik

Potters sygdom kan forekomme fra to genetiske sygdomme, som både er autosomalt dominerende og autosomal recessiv polycystisk nyresygdom. På denne måde kan en familiehistorie med nyresygdom øge risikoen for at udvikle dette syndrom i fosteret.

I tilfælde af familier med en historie med ensidig eller bilateral renal agenese kan dette således være en autosomal dominerende egenskab.

Selvom visse genetiske mutationer er blevet forbundet med tilstande, der almindeligvis er til stede i Potter-syndrom, såsom autosomal recessiv eller dominerende sygdom i de polycystiske nyrer og multicystisk nyredysplasi, findes der intet definitivt ved bilateral renal agenese.

I sammendraget kendes de specifikke genetiske træk ikke med sikkerhed i dag, og det er noget, der fortsat undersøges.

Det, der vides, er, at der ikke ser ud til at være en direkte sammenhæng mellem stofmisbrug eller farlige miljøfaktorer under graviditet med udseendet af bilateral renal agenese eller Potters syndrom.

Symptomer

De vigtigste symptomer på dette syndrom er:

- Den største defekt i Potter-sekvensen er nyresvigt.

- Mangel på fostervand: som kan forårsage mange problemer, da væsken hjælper med at smøre fosterets kropsdele, beskytter det og bidrager til udviklingen af ​​dets lunger. Når denne væske mangler, er fosterhulen mindre end normalt og ender med at give lidt plads til fosteret, hvilket forhindrer dets normale vækst.

- For tidlig fødsel

- Misdannelser: især i de nedre ekstremiteter, såsom fødderne og benbøjningen. Sirenomelia eller havfruesyndrom kan også forekomme, som består af fusion af benene.

- Atypisk ansigtsudseende, såsom en bred næsebro eller ”papegøje næb”, brede øjne og ører sættes lavere end normalt.

- Overskydende hud, med en hudfold i kindområdet ofte for de berørte.

- binyrerne med udseendet af små ovale skiver, der presser på den bageste mave i forbindelse med nyresvigt.

- Blæren er mindre end normalt og ikke særlig udvidelig, og opbevarer meget lidt væske.

- Hos mænd mangler vas deferens og sædblærer.

- Hos kvinder kan livmoderen og den øvre del af vagina muligvis ikke udvikle sig.

- Anal atresia: opstår, når rektum og anus ikke er korrekt forbundet. Det samme kan ske i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlens arterie.

- Nogle gange kan der optræde en medfødt membranbrok, der forhindrer den rette udvikling af membranen.

- Umodne lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali karakteriseret ved en afbrydelse af lungeudviklingen ifølge Tortajada et al., 2007). Denne mekanisme er ikke helt klar, skønt den ser ud til at have indflydelse på den rette bevægelse af fostervand gennem lungerne i fosterstadiet. Selvfølgelig, hvis der ikke er nok fostervand, udvikler lungerne sig ikke ordentligt.

- Som følge heraf er der alvorlige luftvejsproblemer, der normalt er årsagen til tidlig dødelighed hos dem, der er ramt.

Tilknyttede lidelser

Ud over dem, der allerede er nævnt, er Potter-syndrom blevet knyttet til andre problemer, såsom Downs syndrom, Kallmann syndrom og branchial-oto-renal (BOR) syndrom, blandt andre.

Hvordan diagnosticeres det?

Under graviditet kan det ses gennem ultralyd, hvis der er mindre fostervand end nødvendigt, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrerne eller fravær af disse.

For at påvise mulige problemer hos det nyfødte kan en røntgen af ​​lungerne og maven være nødvendig.

På den anden side kan du gå til en genetisk rådgiver, der vil tage en blodprøve fra fosteret for at udføre en fostervandsprøver. Dette bruges til at se, om antallet af kromosomer er korrekt, eller om der er ændringer i nogle af dets dele eller translokationer.

Dette kan være nyttigt til at udelukke andre tilknyttede sygdomme, såsom Downs syndrom. For at opdage mulige arvelige mutationer er udforskning af genomet til far, mor, påvirket baby og søskende vigtigt.

Behandling

Der er ingen behandlinger for denne sygdom, og dens prognose er meget negativ, de dør normalt før fødslen eller kort efter. Hvis han overlever ved fødslen, kan det være nødvendigt at genoplive. Nogle metoder kan også bruges til at lindre symptomer og forbedre livet så meget som muligt, såsom organtransplantation eller intervention til obstruktiv uropati.

Der er dog et tilfælde af en baby med Potter-syndrom født i juli 2013, udsat af Jaime Herrera Beutler, der bor i dag. Dette skyldes, at et par uger før fødslen blev en saltopløsning injiceret i moders livmoder for at hjælpe lungens udvikling af fosteret.

Da babyen blev født, blev det konstateret, at interventionen havde været en succes, og at den kan trække vejret alene. Den seneste nyhed, vi har om hende, offentliggøres den 15. april 2016, og hun overlever efter at have gennemgået en nyretransplantation.

Referencer

1. De Pietro, M. (19. november 2013). Oligohydramnios-sekvens (Potter's Syndrome). Opnået fra Healthline.
2. Gupta, S. (21. juni 2015). Potter-syndrom. Opnået fra Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios af nyre oprindelse: langtidsresultat. Nephrol Dial Transplant. 2007 22. februar (2): 432-9.
4. Potter-sekvens. (Sf). Hentet den 24. juni 2016 fra Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS og Sanagapati PR (2012). Potters rækkefølge. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Spædbarnslungehypoplasi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. april). Kongreskvindens 'Miracle Baby' født uden nyrer får endelig en - fra hendes far: 'Vi er velsignede'.