SOTOS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Sotos syndrom eller "cerebral gigantisme" i en genetisk sygdom karakteriseret ved overdreven fysisk vækst i de tidlige leveår. Specifikt er denne medicinske tilstand en af ​​de mest almindelige overvækstlidelser.

De kliniske tegn og symptomer på denne patologi varierer fra individ til person, men der er adskillige karakteristiske fund: atypiske ansigtstræk, overdreven fysisk vækst i barndommen og intellektuel handicap eller kognitive ændringer.

Derudover præsenterer mange af de berørte personer også andre serier af medicinske komplikationer såsom medfødte hjerteanomalier, anfald, gulsot, nyreanomalier, adfærdsmæssige problemer, blandt andre.

Sotos-syndromet har en genetisk karakter, de fleste tilfælde skyldes en mutation af NSD1-genet, der er placeret på kromosom 5. Diagnosen af ​​denne patologi etableres hovedsageligt gennem en kombination af kliniske fund og undersøgelser. genetiske

Med hensyn til behandling er der i øjeblikket ingen specifik terapeutisk intervention for sotos syndrom. Generelt vil medicinsk behandling afhænge af de enkelte kliniske egenskaber.

Generelle karakteristika ved Sotos syndrom

Sotos syndrom, også kendt som cerebral gigantisme, er et syndrom klassificeret inden for overvækstlidelser. Denne patologi blev systematisk beskrevet for første gang af endokrinologen Juan Sotos i 1964.

I de første medicinske rapporter blev de vigtigste kliniske træk hos 5 børn med overvækst beskrevet: hurtig vækst, generaliseret udviklingsforsinkelse, særlige ansigtstræk og andre neurologiske lidelser.

Imidlertid var det først i 1994, da de vigtigste diagnostiske kriterier for Sotos-syndrom blev fastlagt af Cole og Hughes: karakteristisk ansigtsudseende, overdreven vækst i barndommen og indlæringsvanskeligheder.

På nuværende tidspunkt er hundreder af sager beskrevet, på denne måde kan vi vide, at det fysiske udseende af et barn, der er berørt af Sotos-syndrom, er: højde højere end forventet for deres køn og aldersgruppe, store hænder og fødder, perimeter kranial med en overdreven størrelse, bred pande og med laterale udsparinger.

Statistikker

Sotos syndrom kan forekomme hos 1 ud af 10.000-14.000 nyfødte spædbørn.

Imidlertid er den sande forekomst af denne patologi ikke nøjagtigt kendt, da variationerne i dens kliniske egenskaber har en tendens til at forveksles med andre medicinske tilstande, så det er sandsynligt, at den ikke diagnosticeres korrekt.

Forskellige statistiske undersøgelser indikerer, at den reelle forekomst af Sotos-syndrom kan nå et tal på 1 for hver 5.000 individer.

Selvom Sotos syndrom ofte betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom, er det en af ​​de mest almindelige overvækstlidelser.

Hvad angår de særlige egenskaber, kan Sotos-syndrom påvirke mænd og kvinder i samme forhold. Derudover er det en medicinsk tilstand, der kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe.

tegn og symptomer

Forskellige undersøgelser har gennem analyse af hundreder af berørte patienter beskrevet og systematiseret de hyppigste tegn og symptomer på Sotos syndrom:

Kliniske fund findes i 80% -100% af tilfældene

Over gennemsnitlig hovedomkrets (makrocephaly); langstrakt kranium (dolichocephaly); strukturelle ændringer og misdannelser i det centrale nervesystem; svulmende eller fremtrædende pande; høj hårgrænse; rosenrødt udseende på kinder og næse; forhøjet gane; øget højde og vægt accelereret og / eller overdreven vækst i barndommen; store hænder og fødder; unormalt nedsat muskel tone (hypotoni); generaliseret udviklingsforsinkelse; sproglige forstyrrelser.

Kliniske fund findes i 60-80% af tilfældene

Knogalder højere end den biologiske eller naturlige alder; tidlig udbrud af tænder; forsinket erhvervelse af finmotoriske færdigheder, torsion af palpebrale sprækker; hage spids og fremtrædende; IQ under normal rækkevidde; læringsvanskeligheder, skoliose; tilbagevendende luftvejsinfektioner; adfærdsforstyrrelser og forstyrrelser (hyperaktivitet, sprogforstyrrelser, depression, angst, fobier, ændring af søvn-vågne cyklusser, irritabilitet, stereotyp opførsel osv.).

Kliniske fund findes i mindre end 50% af tilfældene

Unormal fodring og reflux processer; hoftedlokation; strabismus og nystagmus; krampefulde episoder; medfødt hjertesygdom; gulsot osv.

Mere specifikt nedenfor beskriver vi de mest almindelige symptomer baseret på de berørte områder.

Fysiske egenskaber

Blandt de fysiske ændringer henviser de mest relevante kliniske fund til vækst og udvikling, skeletmodning, ansigtsændringer, hjerteanomalier, neurologiske ændringer og neoplastiske processer.

overvækst

I de fleste tilfælde af tykkelsyndrom har ca. 90% af individerne en højde og en hovedomkrets over gennemsnittet, dvs. over de forventede værdier for deres køn og aldersgruppe.

Fra fødselsøjeblikket er disse udviklingsegenskaber allerede til stede, og derudover er vækstraten unormalt accelereret, især i de første leveår.

På trods af det faktum, at højden er højere end forventet, har vækststandarderne en tendens til at stabilisere sig i voksenstadiet.

På den anden side har knoglemodning og knoglealder en tendens til at være forud for den biologiske alder, så de har tendens til at tilpasse sig staturalderen. Hos børn med krattsyndrom er det heller ikke usædvanligt at se et tidligt tandudbrud.

Craniofacial ændring

Ansigtsegenskaber er et af de centrale fund i sotos syndrom, især hos små børn. De mest almindelige ansigtstræk inkluderer normalt:

- Rødhed.

- Knaphed i hår i fronto-temporale områder.

- Lav hårline.

- Hævet pande.

- Hældning af palpebrale sprækker.

- Lang og smal ansigtskonfiguration.

- hage spids og svulmende eller fremtrædende.

Selvom disse ansigtsegenskaber stadig er til stede i voksen alder, med tiden er de tilbøjelige til at være mere subtile.

Hjerte abnormiteter

Sandsynligheden for tilstedeværelse og udvikling af hjerteanormaliteter er signifikant forøget sammenlignet med den generelle befolkning.

Det er blevet observeret, at ca. 20% af mennesker med sotos-syndrom har en eller anden form for tilknyttet hjerteanormalitet.

Nogle af de mest almindelige hjertemæssige ændringer er: atrieforstyrrelse eller interventrikulær kommunikation, persistens af ductus arteriosus, takykardi osv.

Neurologiske lidelser

På det strukturelle og funktionelle niveau er der påvist forskellige abnormiteter i det centrale nervesystem: ventrikulær udvidelse, hypoplasia i corpus callosum, hjerne atrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniel hypertension, blandt andre.

På grund af disse er det almindeligt, at personer med sotos-syndrom præsenterer signifikant hypotoni, nedsat udvikling og koordination af bevægelser, hyperrefleksi eller krampende processer.

Neoplastiske processer

Neoplastiske processer eller tilstedeværelsen af ​​tumorer er til stede hos ca. 3% af personer, der lider af sotos syndrom.

På denne måde er forskellige godartede og ondartede tumorer relateret til denne patologi beskrevet: neuroblastomer, carcinomer, kavernøs hemangioma, Wilms tumor, blandt andre.

Ud over alle disse egenskaber kan vi også finde andre typer fysiske ændringer, såsom skoliose, nyreforstyrrelser eller fødeproblemer.

Psykologiske og kognitive egenskaber

Generaliseret udviklingsforsinkelse og især motorik er en af ​​de mest almindelige fund i Sotos syndrom.

I tilfælde af psykomotorisk udvikling er det almindeligt at observere dårlig koordination og vanskeligheder med at tilegne sig motoriske og fine færdigheder. En af de mest betydningsfulde konsekvenser af dårlig motorisk udvikling er således afhængigheden og begrænsningen af ​​den autonome udvikling.

Vi kan også observere en åbenlyst forsinkelse i det ekspressive sprog. Selv om de har en tendens til at forstå udtryk, sproglige formuleringer eller kommunikativ intention normalt, har de vanskeligheder med at udtrykke deres ønsker, intentioner eller tanker.

På den anden side på kognitivt niveau er det blevet påvist, at mellem 60 og 80% af personer, der lider af Sotas syndrom, har indlæringsvanskeligheder eller en variabel mental handicap fra mild til svag.

Årsager

Sotos-syndrom er en sygdom af genetisk oprindelse på grund af en unormalitet eller mutation af NSD1-genet lokaliseret på kromosom 5.

Denne type genetisk ændring er identificeret i ca. 80-90% af tilfældene med Sotos-syndrom. I disse tilfælde bruges ofte udtrykket Sotos syndrom 1.

Den væsentligste funktion af NSD1-genet er at producere forskellige proteiner, der kontrollerer aktiviteten af ​​gener, der er involveret i normal vækst, udvikling og modning.

Derudover er der for nylig også blevet identificeret andre typer ændringer relateret til Sotos-syndrom, specifikt mutationer i NFX-genet lokaliseret på kromosom 19. I disse tilfælde bruges ofte udtrykket Sotos syndrom 2.

Sotos-syndromet præsenterer en sporadisk forekomst, hovedsageligt på grund af Novo-genetiske mutationer, men der er dog fundet tilfælde, hvor der er en autosomal dominerende arv.

Diagnose

For tiden er der ikke identificeret nogen specifikke biologiske markører, der bekræfter den entydige tilstedeværelse af denne patologi. Diagnosen Sotos syndrom stilles på baggrund af fysiske fund observeret i kliniske undersøgelser.

Når der er klinisk mistanke, kræves der endvidere andre komplementære tests, såsom genetiske undersøgelser, røntgenstråler med knogalder eller magnetisk resonansafbildning.

Hvad angår den sædvanlige diagnosealder, har disse en tendens til at variere afhængigt af tilfældene. I nogle individer opdages Sotas syndrom efter fødslen på grund af anerkendelsen af ​​ansigtstræk og andre kliniske egenskaber.

Det mest almindelige er imidlertid, at etablering af diagnosen af ​​Sotas syndrom er forsinket indtil det øjeblik, hvor de sædvanlige udviklingsmilepæle begynder at blive forsinket eller til stede på en unormal og ændret måde.

Behandlinger

Der er i øjeblikket ingen specifik terapeutisk intervention for Sotos-syndrom, disse skal orienteres mod behandling af medicinske komplikationer, der stammer fra den kliniske enhed.

Ud over medicinsk overvågning vil personer med Sotos-syndrom kræve en specifik psykoeducational intervention på grund af den generelle forsinkelse i udviklingen.

I de første leveår og gennem hele barndomsfasen vil tidlige stimuleringsprogrammer, ergoterapi, taleterapi, kognitiv rehabilitering, blandt andre, være gavnlige for tilpasning af modningsprocesser.

I nogle tilfælde kan personer med Sotos-syndrom desuden udvikle forskellige adfærdsændringer, der kan resultere i en fiasko i skole- og familieinteraktion ud over at forstyrre læringsprocesserne. På grund af dette kræves psykologisk intervention for at udvikle de mest passende og effektive løsningsmetoder.

Sotos syndrom er ikke en patologi, der sætter den berørte persons overlevelse i alvorlig risiko, generelt er levealderen ikke nedsat sammenlignet med den generelle befolkning.

De karakteristiske træk ved Sotos syndrom løser normalt efter de tidlige faser af barndommen. For eksempel har væksthastigheden en tendens til at aftage, og forsinkelser i den kognitive og psykologiske udvikling når ofte et normalt interval.

Referencer

1. Spanish Association Sotos Syndrome. (2016). HVAD ER SOTOS SYNDROME? Opnået fra den spanske forening Sotos syndrom.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos syndrom forbundet med fokal dystoni. Pastor Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Protokoldiagnostik ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Hvad er Sotos syndrom? Erhvervet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Opnået fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapitel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.