XYY SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - GEOGRAFIA

Den XYY syndrom er en genetisk sygdom, der er en af de mest almindelige kromosomale abnormaliteter i hanner. På klinisk niveau er denne patologi kendetegnet ved en overdrevet stigning i fysisk vækst (makrocephaly, høj højde og vægt), generaliseret forsinkelse i psykomotorisk udvikling og vanskeligheder med at tilegne sig sprogfærdigheder.

XYY-syndrom opstår som en konsekvens af en genetisk abnormitet, der resulterer i en stigning i antallet af kønskromosomer. Det vil sige, det består af tilstedeværelsen af et Y-kromosom tilsat.

Karyotype af en mand med XYY-syndrom

Hvad angår diagnosen, selvom tegnene i de fleste tilfælde normalt ikke er klinisk tydelige, er det normalt baseret på identifikation af ændringer relateret til læring og adfærd. Desuden er en genetisk undersøgelse essentiel for at bekræfte dens tilstedeværelse.

På den anden side er der på nuværende tidspunkt ingen kur mod denne type forstyrrelse, men alle indgreb er hovedsageligt rettet mod specialundervisning, fysioterapi eller behandling af medicinske komplikationer.

Historie

Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Jacobs i 1960, der primært var interesseret i adfærdsegenskaber hos de berørte, defineret af tilbøjeligheden til vold og kriminalitet.

Efter opdagelsen af DNA og udviklingen af studiemetoder og værktøjer i løbet af 60'erne og 70'erne fokuserede udforskningen af denne patologi hovedsageligt på identificeringen af dens mest almindelige fænotype egenskaber.

Især fokuserede de fleste af undersøgelserne på analyse af den mulige sammenhæng mellem kromosomale abnormiteter i kønnene og tilstedeværelsen af udviklingsforstyrrelser eller socialt afvigende adfærd.

Historisk set er XYY-syndromet forbundet med en aggressiv og voldelig adfærdsfænotype. I mange tilfælde blev denne sygdom også fejlagtigt omtalt som en "super-mandlig" lidelse, da den ekstra kopi af det mandlige kønskromosom var forbundet med udviklingen af mere markante fysiske egenskaber og adfærd hos denne køn.

På nuværende tidspunkt er denne patologi imidlertid defineret på et klinisk niveau af stigningen i fysisk udvikling og tilstedeværelsen af psykomotoriske lidelser eller andre indlæringsproblemer.

Karakteristika ved XYY-syndrom

XYY-syndromet er en patologi af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kønkromosomet Y hos mænd. I denne forstand har mennesker i alt 46 kromosomer organiseret i par, det vil sige 23 par. Inden for disse bestemmer et af parene individets biologiske køn.

Specifikt består paret af kønskromosomer, der definerer et embryo som hun, ud af to X-kromosomer, mens paret af kønskromosomer, der differentierer et embryo som han, består af et X- og et Y-kromosom.

Opdelingen og kombinationen af al genetisk information, udover køn, vil således bestemme alle kognitive og fysiske egenskaber.

Ekstra sexkromosom

Under prenatal udvikling kan imidlertid forekomsten af forskellige patologiske faktorer eller tilstedeværelsen af unormale mekanismer føre til en svigt i kromosomal organisation, hvilket fører til tilstedeværelsen af et ekstra kønskromosom. I dette tilfælde, i XYY-syndrom, påvirker den kromosomale ændring antallet af Y-kønskromosomer, hvilket genererer en yderligere.

Er det hyppigt?

Kromosomrelaterede abnormiteter og ændringer er en af de hyppigste af alle dem, der påvirker denne genetiske struktur.

I denne forstand udgør XYY-syndromet en af de mest almindelige kromosomale ændringer i den mandlige befolkning.

På den anden side har forskellige epidemiologiske analyser bestemt, at XYY-syndromet har en omtrentlig forekomst på 1 tilfælde pr. 1.000 nyfødte.

I tilfælde af USA kan denne patologi påvirke 5-10 nyfødte børn dagligt.

Endelig, som for de sociodemografiske egenskaber, der er forbundet med hyppigheden af denne patologi, som vi har indikeret, er det en sygdom, der udelukkende rammer mænd.

Der er heller ikke identificeret andre typer mønstre, der er relateret til geografisk placering og oprindelse eller tilhørende bestemte etniske og racemæssige grupper.

tegn og symptomer

Genetiske abnormaliteter forbundet med XYY-syndrom vil producere en række kliniske tegn og symptomer. I en stor del af de berørte er denne tilstand imidlertid ikke til stede på en relevant måde, så den kan forblive udiagnostiseret for livet.

Selvom XYY-kromosomkonfigurationen normalt ikke forårsager usædvanlige eller signifikant patologiske fysiske egenskaber, er det muligt at identificere nogle tegn og symptomer ofte blandt berørte personer:

Fysisk udvikling

Et af de grundlæggende træk ved XYY-syndromet er forløbet af fysisk udvikling, ved at være mere fremhævet eller overdrevet end forventet for den berørte persons køn og biologiske alder.

Fra den tidlige barndom er det muligt at identificere en markant stigning i hastigheden for vækst og fysisk udvikling. Således er både højde under barndommen og den endelige voksenhøjde normalt over gennemsnittet for den generelle befolkning, ca. 7 cm over den.

Normalt i voksen alder overstiger de berørte normalt 180 cm i højden. Derudover inkluderer fysisk udvikling normalt andre typer egenskaber, såsom en betydelig stigning i den generelle korporale konfiguration eller udviklingen af generel makrocefali.

Makrocephali defineres som en type neurologisk lidelse, hvor det er muligt at identificere en unormal eller overdrevet stigning i hovedets samlede størrelse. Hos individer med XYY-syndrom kan således en hovedomkrets, end forventet for deres biologiske alder og køn, udvikle sig.

Selv om makrocephaly normalt ikke forårsager betydelige medicinske komplikationer, kan det i de fleste tilfælde være forbundet med udviklingen af anfald, kortikospinal dysfunktion eller udviklingsforstyrrelser, blandt andre former for ændringer.

Muskuloskeletale lidelser

Abnormiteter relateret til knogler og muskler struktur er grundlæggende forbundet med den accelererede hastighed af fysisk vækst. Et af de mest markante fysiske fund i XYY-syndrom er identifikationen af markeret muskelfølsom hypotoni.

Muskelhypotoni er defineret ved tilstedeværelsen af unormalt nedsat muskel tone. Visuelt kan denne ændring materialiseres i en overdrevet flacciditet i ekstremiteterne eller ledene.

Generelt vil muskuløs hypotoni forårsage andre typer komplikationer, såsom manglende evne til at koordinere muskler og motor, dårlig kontrol af lemmer eller hoved osv.

Neurologiske lidelser

Ud over de ovenfor beskrevne afvigelser er det muligt, at andre typer ændringer relateret til den neurologiske sfære og tilstedeværelsen af patologier forbundet med individets nervesystem kan forekomme. I denne forstand er tilstedeværelsen af rysten et andet karakteristisk symptom på XYY-syndromet.

Tremor kan defineres som tilstedeværelsen af en rytmisk ufrivillig muskelbevægelse. Det påvirker normalt hænder og arme som en prioritet, selvom hovedet eller stemmen også kan blive påvirket.

Selvom dette kliniske fund ikke er et alvorligt symptom, kan det forårsage sekundære komplikationer forbundet med erhvervelse af motoriske færdigheder eller udførelse af aktiviteter i dagligdagen.

På den anden side er det også hos mange, der er berørt af XYY-syndrom, at identificere tilstedeværelsen af motoriske tics. Disse består af udviklingen af pludselige ukontrollerbare bevægelser i specifikke muskelgrupper. Nogle af de mest almindelige er relateret til blinkende, ansigtsudtryk eller unormale bevægelser af arm eller ben.

Derudover kan den genetiske genotype forårsage ændringer relateret til nervesystemet, hvilket kan give anledning til afvigelser forbundet med den kognitive sfære, som vi vil beskrive nedenfor.

Forsinket psykomotorisk udvikling

På en generel måde er den motoriske udvikling af berørte personer normalt mangelfuld fra de første livsfaser.

Motoriske ændringer, såsom muskulær hypotoni eller tilstedeværelsen af rysten, vil markant hindre erhvervelsen af forskellige grundlæggende færdigheder, såsom evnen til at gå eller vedtage stillinger.

Læringsproblemer

På det kognitive niveau er et andet karakteristisk træk ved mennesker med XYY-syndrom tilstedeværelsen af læringsrelaterede lidelser.

På dette område er de mest almindelige afvigelser forbundet med sprog, det vil sige en markant vanskelighed ved at tilegne sig færdigheder relateret til kommunikation og mestring af et sprog.

Normalt har mere end 50% af de berørte en læringsforstyrrelse. I denne forstand er dysleksi en af de hyppigste.

Adfærdsmæssige og følelsesmæssige forstyrrelser

I de fleste af de tilfælde, der er rapporteret i den kliniske litteratur, er adfærds abnormaliteter relateret til autismespektrumforstyrrelser beskrevet.

Desuden præsenterer de ofte med hensyn til specifikke egenskaber et eksplosivt temperament, impulsiv og trassig adfærd, hyperaktivitet eller antisocial opførsel.

Årsager

Dette syndrom er produktet af en genetisk ændring relateret til kromosomstrukturen.

De kliniske træk ved XYY-syndrom skyldes tilstedeværelsen af et ekstra Y-kromosom. Som en konsekvens har den berørte person i alt 47 kromosomer i stedet for 46.

På trods af det faktum, at dette normalt påvirker alle celler i kroppen på en generaliseret måde, er der kun mange, der påvirker denne genetiske abnormitet i nogle af dem, idet dette fænomen kaldes mosaik.

På det specifikke niveau er alle de individuelle gener, der kan være involveret i denne patologi, endnu ikke kendt.

Diagnose

De karakteristiske tegn og symptomer på XYY-syndrom er normalt tydelige i barndommen, da læring og andre problemer relateret til den kognitive sfære når et tydeligt niveau af kompleksitet.

Nogle patienter kan dog have en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen stilles aldrig.

I almindelige tilfælde begynder diagnostisk mistanke med identifikation af fysiske tegn (overdreven vækst, makrocephaly osv.) Og kognitive ændringer (erhvervelse af motoriske færdigheder, erhvervelse af kommunikation osv.).

Når en god del af egenskaberne er identificeret, er det nødvendigt at udføre forskellige laboratorieundersøgelser:

Hormonal test: hormonelle analyser fokuserer på evaluering af niveauerne af kønshormoner i kroppen. Normalt handler det om at identificere testosteronvolumen i blodet, hvis unormale niveauer kan indikere tilstedeværelsen af en ændring.
Kromosomanalyse: Det er vigtigt at udføre en genetisk undersøgelse for at identificere tilstedeværelsen af yderligere kromosomer.

Behandling

De medicinske indgreb, der bruges i XYY-syndrom, er primært støttende. I øjeblikket er der ingen kur mod denne sygdom, derfor er behandlingen orienteret mod at arbejde med indlæringsvanskeligheder eller psykomotorisk retardering.

I flere tilfælde, hvor adfærdsmæssige problemer er af betydelig størrelse, er det sandsynligt, at kognitiv-adfærdsmæssig psykologisk intervention er nødvendig.

Referencer

Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mand med azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
CGD. (2016). XYY-syndrom. Klinisk genetikafdeling. Erhvervet fra afdeling for klinisk genetik.
del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY-syndrom og infertilitet: om en sag. Rev Int Androl., 312-5.
Genetik Hjemreference. (2016). 47, XYY-syndrom. Opnået fra Genetics Home Reference.
Healthline. (2016). Hvad er XYY-syndrom? Opnået fra Healthline.
Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Er mikrocephaly et hidtil ukendt træk ved XYY-syndrom? Meta Gen 2, 160-163.
NIH. (2016). 47, XYY-syndrom. Opnået fra genetisk DNA sjældne sygdomme Infromation Center.
NORD. (2016). XYY-syndrom. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndrom, 50 års sikkerhed og tvivl: En systematisk gennemgang. Agression og voldelig adfærd, 9-17.
Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnose med resultat 47, XXY. Propositus.

XYY SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - GEOGRAFIA - 2025