HOLLANDSK ARV: KARAKTERISTIKA, GENFUNKTIONER, DEGENERATION - BIOLOGI - 2025

Den holandriske arv er overførslen af ​​gener, der er knyttet til sexkromosomet fra forældre til børn. Disse gener overføres eller arves intakte, dvs. at de ikke gennemgår rekombination, så de kan betragtes som en enkelt haplotype.

Y-kromosomet er et af de to kønskromosomer, der bestemmer det biologiske køn af embryoet hos mennesker og andre dyr. Hunner har to X-kromosomer, mens mænd har et X- og et Y-kromosom.

Hollandsk arvemønsterordning (Kilde: Madibc68 via Wikimedia Commons)

Den kvindelige gamet transmitterer altid et X-kromosom, mens de mandlige gameter kan transmittere et X-kromosom eller et Y-kromosom, hvorfor det siges, at de "bestemmer køn."

Hvis faren transmitterer et X-kromosom, vil embryoet være genetisk kvindeligt, men hvis faren transmitterer et Y-kromosom, vil embryoet være genetisk mandligt.

I processen med seksuel reproduktion rekombineres de to kønskromosomer (udveksler genetisk information med hinanden) og kombinerer de træk, der overføres af begge forældre. Denne kombination hjælper med at eliminere mulige defekte træk i afkom.

Imidlertid er 95% af Y-kromosomet eksklusivt for mandlige organismer. Denne region er almindeligt kendt som den "mandlige Y-specifikke region", og den rekombineres ikke seksuelt med X-kromosomet under reproduktion.

Desuden rekombineres de fleste af generne på Y-kromosomet ikke med noget andet kromosom under seksuel reproduktion, da de er knyttet sammen, så de fleste er de samme hos forældre og afkom.

Y-kromosomegenskaber

Y-kromosomet er det mindste af alle kromosomer. Hos pattedyr består den af ​​cirka 60 megabaser og har kun et par gener. Den region, der er tilgængelig til transkription (euchromatin), er 178 tripletter, og resten er pseudogener eller gentagne gener.

Gentagne gener findes i flere kopier og i palindromisk form, hvilket betyder, at de læses på samme måde i begge sanser, for eksempel ordet "svømmetur"; en DNA-palindromsekvens ville være noget som: ATAATA.

Humane kromosomer (Kilde: National Center for Biotechnology Information, US National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

Af de 178 enheder eller tripletter, der er eksponeret for transkription, opnås 45 unikke proteiner fra dette kromosom. Nogle af disse proteiner er forbundet med individets køn og fertilitet, og andre ikke-reproduktive proteiner er ribosomale proteiner, transkriptionsfaktorer osv.

Arkitekturen af ​​Y-kromosomet er opdelt i to forskellige regioner, en kort arm (p) og en lang arm (q). Den korte arm indeholder 10 til 20 forskellige gener, omfatter ca. 5% af hele kromosomet og kan rekombineres med X-kromosomet under meiose.

Y kromosom fra mennesker. Den lille arm (p) og den store arm (q) identificeres (Kilde: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

Den lange arm udgør ca. 95% af det resterende Y-kromosom. Denne region er kendt som den "ikke-rekombinante region" (NRY), selvom nogle forskere antyder, at rekombination forekommer i denne region, og regionen skal kaldes den "mandlige specifikke region" (RMS)).

Generene, der hører til den ikke-rekombinante region Y (95%), har holandrisk arv, da de udelukkende er lokaliseret på nævnte kromosom og er forbundet eller forbundet mellem dem. Der er ingen rekombination i denne region, og mutationsgraden er meget lav.

Funktioner af gener med hollandsk arv

I 1905 observerede Nettie Stevens og Edmund Wilson for første gang, at cellerne hos mænd og kvinder havde en anden kromosomstruktur.

Kvindernes celler havde to kopier af det store X-kromosom, i mellemtiden havde mændene kun en kopi af dette X-kromosom, og i tilknytning hertil havde de et meget mindre kromosom, Y-kromosomet.

I de første 6 uger af drægtighed udvikler alle embryoner, hvad enten de er genetisk kvindelige eller mandlige, på samme måde. Faktisk, hvis de fortsatte med at gøre det indtil fødslen, ville de resultere i en fysisk kvindelig nyfødt.

Alt dette ændres i mandlige embryoner ved virkningen af ​​genet kaldet "region med seksuel bestemmelse Y" lokaliseret på kromosomet Y. Det stammer sit navn fra det engelske "kønbestemmende område Y" og er i litteraturen forkortet som SRY.

SRY-genet blev opdaget i 1990 af Robin Lovell-Badge og Peter Goodfellow. Alle embryoner, der har en aktiv kopi af dette gen, udvikler en penis, testikler og skæg (i voksen alder).

Dette gen fungerer som en switch. Når det er "tændt", aktiveres det maskulinitet, og når det er "slukket", giver det anledning til kvindelige individer. Det er det mest studerede gen på Y-kromosomet og regulerer mange andre gener relateret til individers køn.

Sox9-genet koder for en transkriptionsfaktor, der er nøglen til dannelsen af ​​testiklerne og udtrykkes i forbindelse med SRY-genet. SRY-genet aktiverer ekspressionen af ​​Sox9 for at initiere udviklingen af ​​mandlige gonader i mange dyr.

Degeneration af gener med hollandsk arv

Alle gener, der findes på Y-kromosomet, inklusive dem, der går ned gennem hollandsk arv, findes på et dværgkromosom. Mens X-kromosomet har mere end 1.000 gener, har Y-kromosomet færre end 100.

Y-kromosomet var engang identisk i størrelse med X-kromosomet, men i næsten 300 millioner år er det gradvis faldet i størrelse, til det punkt, hvor det har mindre genetisk information end noget andet kromosom.

Derudover har X-kromosomet et homologt par, da hos kvinder vises det i par (XX), men Y-kromosomet findes kun hos mænd og har ikke et para-homologt. Fraværet af et par forhindrer Y-kromosomet i at rekombinere alle dets dele med en fyrstik.

Dette fravær af et par forhindrer gener med hollandsk arv eksklusiv Y-kromosomet i at være i stand til at beskytte sig mod mutationer og normal genetisk forringelse af nukleinsyrer.

Fraværet af rekombination betyder, at enhver mutation, der forekommer i gener, der er knyttet til Y-kromosomet eller med hollandsk arv, overføres intakt til mandlige efterkommere, hvilket kan betyde en stor ulempe.

På trods af det faktum, at Y-kromosomet og dets gener er degenererede og sårbare over for mutationer, mener forskere, at det langt fra er fuldstændigt beskadiget eller forsvinder, da nogle gener på dette kromosom er vigtige for produktionen af ​​sædceller.

At være involveret i produktionen af ​​sædceller, spontane mutationer, der beskadiger eller inaktiverer dem, er "selvvalgte", hvilket reducerer forældrenes fertilitet med nævnte mutation og forhindrer, at dette overfører sine gener til afkom.

Referencer

1. Bradbury, NA (2017). Alle celler har en sex: Undersøgelser af sexkromosomfunktion på celleniveau. I principper for kønspecifik medicin (s. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). Det uklarhed OG kromosom.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identifikation af fem nye gener på Y-kromosomet af Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). Degenerationen af ​​Y-kromosomer. Filosofiske transaktioner fra Royal Society of London. Serie B: Biologiske videnskaber, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetik for det humane OG kromosom og dets tilknytning til mandlig infertilitet. Reproduktiv biologi og endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Positiv og negativ selektion på pattedyr Y-kromosomer. Molekylærbiologi og evolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Graves, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Bevarelse af Y-bundne gener under den menneskelige evolution afsløret ved sammenlignende sekventering i chimpanse. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmission af Y kromosomale mikrodeletioner fra far til søn gennem intracytoplasmatisk sædinjektion. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Udbredt redning af Y-forbundne gener ved genbevægelse til autosomer. Genom biologi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Hurtig Y-degeneration og doseringskompensation i plantekønskromosomer. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.