IKKE-MENDELIAN ARV: MØNSTRE OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

Med " ikke-Mendelian arv " mener vi ethvert arvemønster, hvor arvelige tegn ikke adskiller sig i overensstemmelse med Mendels love.

I 1865 lavede Gregor Mendel, betragtet som "genetikens far", en række eksperimentelle kryds med ærterplanter, hvis resultater fik ham til at foreslå nogle postulater (Mendels love), der forsøgte at give en logisk forklaring på arv. af karaktererne mellem forældre og børn.

Ikke-Mendelisk arv i vilde og mutante musekryds til den fænotype med hvidt halebein (Kilde: Reinhard Liebers, Minoo Rassoulzadegan, Frank Lyko via Wikimedia Commons)

Denne listige østrigske munk observerede omhyggeligt adskillelsen af ​​forældrenes gener og deres udseende i afkommet som dominerende og recessive karakterer. Derudover bestemte han de matematiske mønstre, der beskrev arv fra en generation til en anden, og disse fund blev "beordret" i form af 3 grundlæggende love:

- Domineringsloven

- Loven om adskillelse af karakterer og

- Loven om uafhængig distribution.

Mendels succeser og deduktioner blev skjult i mange år, indtil deres genopdagelse i begyndelsen af ​​det 20. århundrede.

Gregor Mendel, betragtet som far til genetik. Kilde: Af Bateson, William (Mendels princip om arvelighed: Et forsvar), via Wikimedia Commons

På det tidspunkt opretholdt det videnskabelige samfund imidlertid en lidt skeptisk holdning til disse love, da de ikke så ud til at forklare arvelighedsmønstre i nogen dyre- eller planteart, især i de tegn, der bestemmes af mere end et lokus.

På grund af dette klassificerede de første genetikere de arvelige mønstre, der blev observeret som "Mendelian" (dem, der kunne forklares gennem adskillelsen af ​​enkle, dominerende eller recessive alleler, der hører til det samme locus) og "ikke-Mendelian" (dem, der ikke gjorde kunne forklares så let).

Ikke-Mendeliansk arvemønster

Mendelisk arv henviser til et arveligt mønster, der er i overensstemmelse med lovgivningen om segregering og uafhængig distribution, hvorefter et gen arvet fra enhver forældresekret i gameter med en ækvivalent frekvens eller, bedre sagt, med samme sandsynlighed.

De vigtigste Mendelian-arvsmønstre, der er beskrevet for nogle sygdomme, er: autosomalt recessivt, autosomalt dominerende og knyttet til X-kromosomet, som føjes til dominans og recessivitetsmønstre beskrevet af Mendel.

Disse blev imidlertid postuleret med hensyn til synlige træk og ikke gener (det skal tages i betragtning, at nogle alleler kan kode træk, der adskiller sig som dominerende, mens andre muligvis koder for de samme træk, men disse adskiller sig som recessive gener).

Fra det foregående følger det, at ikke-Mendelisk arv simpelthen består af et hvilket som helst arveligt mønster, der ikke overholder normen, i hvilket et gen arvet fra ethvert forældre segregerer i kimcelleceller med de samme sandsynligheder, og disse inkluderer:

- Mitochondrial arv

- "Imprinting"

- Uniparental disomi

- Ufuldstændig dominans

- Comominance

- Flere alleler

- Pleiotropi

- Dødelige alleler

- Polygeniske træk

- Sexbundet arv

Forekomsten af ​​disse variationer i arvelige mønstre kan tilskrives de forskellige interaktioner, gener har med andre cellulære komponenter, ud over det faktum, at hver enkelt er underlagt regulering og variation i et hvilket som helst af trinene til transkription, splejsning, oversættelse, proteinfoldning, oligomerisering, translokation og rumafdeling i cellen og til dens eksport.

Med andre ord er der adskillige epigenetiske påvirkninger, der kan ændre arvemønstre for ethvert træk, hvilket resulterer i en "afvigelse" fra Mendels love.

Mitochondrial arv

Mitochondrial DNA transmitterer også information fra en generation til en anden, ligesom det gør i kernen i alle eukaryote celler. Genomet kodet i dette DNA inkluderer de gener, der er nødvendige til syntese af 13 polypeptider, der er en del af underenhederne i den mitokondriske respiratoriske kæde, der er essentielle for organismer med aerob metabolisme.

Mitochondrial arvemønstre, hvor begge forældre kan blive påvirket (Kilde: File: Autosomal dominant - da.svg: Domaina, Angelito7 og SUM1Derivativt arbejde: SUM1 via Wikimedia Commons)

Disse træk, der er resultatet af mutationer i mitokondrielt genom, udviser et specifikt segregeringsmønster, der er blevet kaldt "mitokondrial arv", som normalt forekommer gennem moderlinien, da æggen leverer den samlede komplement af mitokondrielt DNA og ingen mitokondrier er bidraget med sædceller.

"

Genomaftryk består af en række epigenetiske "mærker", der kendetegner visse gener eller komplette genomiske regioner, og som er resultatet af den genomiske transit af den mandlige eller kvinder gennem processen med gametogenese.

Der er genindtryksklynger, der består af mellem 3 og 12 gener fordelt mellem 20 og 3700 kilo baser af DNA. Hver klynge har et område, der er kendt som aftryksreguleringsregion, som udviser specifikke epigenetiske modifikationer fra hver forælder, herunder:

- DNA-methylering på specifikke alleler i cytokinresterne af CpG-par

- Post-translationel modifikation af histoner relateret til kromatin (methylering, acetylering, fosforylering osv. Af aminosyret halerne i disse proteiner).

Begge typer "markeringer" modulerer permanent udtrykket af generne, som de findes på, og ændrer deres transmissionsmønstre til den næste generation.

Arvemønstrene, hvor ekspressionen af ​​en sygdom afhænger af de specifikke alleler, der arves fra en af ​​forældrene, er kendt som forældrenes oprindelseseffekt.

Uniparental disomi

Dette fænomen er en undtagelse fra Mendels første lov, der siger, at kun en af ​​de to alleler, der findes i hver forælder, overføres til afkommet, og i henhold til de kromosomale love om arv kan kun en af ​​de forældres homologe kromosomer overføres. til den næste generation.

Dette er en undtagelse fra reglen, da uniparental disomi er arven fra begge kopier af et homologt kromosom fra en af ​​forældrene. Denne type arvemønster viser ikke altid fænotypiske defekter, da den opretholder de numeriske og strukturelle karakteristika for diploide kromosomer.

Ufuldstændig dominans

Dette arvemønster består fænotypisk set af en blanding af de allelkodede træk, der er kombineret. I tilfælde af ufuldstændig dominans viser de personer, der er heterozygote, en blanding af trækkene fra de to alleler, der kontrollerer dem, hvilket indebærer, at forholdet mellem fænotyper ændres.

Codominance

Den beskriver de arvelige mønstre, hvor de to alleler, der overføres fra forældre til deres børn, samtidig udtrykkes i dem med heterozygote fænotyper, hvorfor begge betragtes som ”dominerende”.

Eksempel på kodominans i ABO-systemet med blodgrupper (Kilde: GYassineMrabetTalk✉ Dette W3C-uspecificerede vektorbillede blev oprettet med Inkscape. Via Wikimedia Commons)

Med andre ord er den recessive allel ikke "maskeret" af udtrykket af den dominerende allel i det alleliske par, men begge udtrykkes, og en blanding af de to træk ses i fænotypen.

Flere alleler

Alleler af et gen (Kilde: Thomas Splettstoesser via Wikimedia Commons)

Måske er en af ​​de største svagheder ved Mendels arv repræsenteret af træk, der er kodet af mere end en allel, som er ret almindelig hos mennesker og mange andre levende væsener.

Dette arvelige fænomen øger mangfoldigheden af ​​de træk, der kodes for af et gen, og derudover kan disse gener også opleve mønstre af ufuldstændig dominans og kodominans ud over enkel eller fuldstændig dominans.

pleiotropi

En anden af ​​"sten i skoen" eller "løse ben" i Mendels arvelige teorier har at gøre med de gener, der kontrollerer udseendet af mere end en synlig fænotype eller karakteristik, som det er tilfældet med pleiotropiske gener.

Dødelige alleler

I sine værker overvejede Mendel heller ikke arven efter visse alleler, der kan forhindre afkomets overlevelse, når det er i den homozygote eller heterozygote form; disse er de dødbringende alleler.

Dødelige alleler er normalt relateret til mutationer eller defekter i gener, der er strengt nødvendige for overlevelse, som når de overføres til den næste generation (sådanne mutationer), afhængigt af individers homozygositet eller heterozygositet, er dødelige.

Træk eller polygen arv

Der er karakteristika, der kontrolleres af mere end et gen (med deres alleler), og som derudover styres stærkt af miljøet. Hos mennesker er dette ekstremt almindeligt og er tilfældet med træk som højde, øje, hår og hudfarve samt risikoen for at lide af nogle sygdomme.

Sexbundet arv

Hos mennesker og mange dyr er der også træk, der findes på en af ​​de to kønskromosomer, og som overføres gennem seksuel reproduktion. Mange af disse træk anses for at være "sexbundne", når de kun bevises i et af kønnene, selvom begge fysisk er i stand til at arve disse træk.

De fleste af de sexbundne træk er forbundet med nogle recessive sygdomme og lidelser.

Eksempler på arv uden for Mendel

Der er en genetisk forstyrrelse hos mennesker kendt som Marfan-syndrom, som er forårsaget af en mutation i et enkelt gen, der samtidig påvirker vækst og udvikling (højde, syn og hjertefunktion, blandt andre).

Dette er et tilfælde, der betragtes som et fremragende eksempel på det ikke-Mendeliske arvsmønster kaldet pleiotropi, hvor et enkelt gen kontrollerer adskillige egenskaber.

Eksempel på mitokondriel arv

Genetiske forstyrrelser, der er resultatet af mutationer i mitochondrial DNA, præsenterer en række kliniske fænotype variationer, da hvad der er kendt som heteroplasmi forekommer, hvor forskellige væv har en anden procentdel af mutant mitokondrielt genom og derfor præsenterer forskellige fænotyper.

Blandt disse lidelser er mitokondriske ”depletionssyndromer”, som er en gruppe af autosomale recessive lidelser, der er karakteriseret ved en markant reduktion i indholdet af mitokondrielt DNA, som ender med mangelfulde energiproduktionssystemer i de organer og væv, der er mest berørt..

Disse syndromer kan skyldes mutationer i det nukleare genom, der påvirker de nukleare gener, der er involveret i syntesen af ​​mitokondriske nukleotider eller i replikationen af ​​mitokondrielt DNA. Virkningerne kan bevises som myopatier, encephalopatier, hepato-cerebrale eller neuro-gastrointestinale defekter.

Referencer

1. Gardner, JE, Simmons, JE, & Snustad, DP (1991). Rektor for genetisk. 8 '"Udgave. Jhon Wiley og sønner.
2. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion til genetisk analyse. Macmillan.
3. Harel, T., Pehlivan, D., Caskey, CT, & Lupski, JR (2015). Mendelian, ikke-Mendelian, multigen arv og epigenetik. I Rosenbergs molekylære og genetiske basis for neurologisk og psykiatrisk sygdom (s. 3-27). Academic Press.
4. Silver, L. (2001). Ikke-Mendelisk arv.
5. van Heyningen, V., & Yeyati, PL (2004). Mekanismer til ikke-Mendelisk arv ved genetisk sygdom. Human molekylær genetik, 13 (suppl_2), R225-R233.