HOMOZYGOT I PROKARYOTER OG EUKARYOTER - BIOLOGI - 2025

En homozygot inden for genetik er et individ, der har to kopier af den samme allel (den samme version af et gen) på et eller flere loci (sted på kromosomet). Udtrykket anvendes undertiden til større genetiske enheder såsom hele kromosomer; i denne sammenhæng er et homozygot et individ med to identiske kopier af det samme kromosom.

Ordet homozygot er sammensat af to elementer etymologisk. Udtrykkene er homo-lige eller identiske- og zygote-befrugtet æg eller den første celle fra et individ stammer fra seksuel reproduktion.

En homozygot har den samme type allel for hvert gen på hvert homologt kromosom

Celleklassificering: prokaryoter og eukaryoter

Organismer klassificeres på baggrund af forskellige egenskaber forbundet med det genetiske materiale (DNA) indeholdt i deres celler. I betragtning af den cellulære struktur, hvor det genetiske materiale er placeret, er organismer blevet klassificeret i to hovedtyper: prokaryoter (pro: før; karyon: kerne) og eukaryoter (eu: sand; karyon: kerne).

prokaryoter

I prokaryotiske organismer er det genetiske materiale begrænset til en bestemt region i cytoplasmaet af celler kaldet nucleoid. Modelorganismerne i denne gruppe svarer til bakterier af Escherichia coli-arterne, som har en enkelt cirkulær DNA-kæde, dvs. deres ender er forbundet.

Denne kæde er kendt som et kromosom, og i E. coli indeholder den omkring 1,3 millioner basepar. Der er nogle undtagelser fra dette mønster i gruppen, for eksempel har nogle bakterielle slægter ligekædede kromosomer såsom spirocheter af slægten Borrelia.

Den lineære størrelse eller længde af bakterielle genomer / kromosomer ligger generelt i intervallet millimeter, det vil sige, de er flere gange større end størrelsen på selve cellerne.

Genetisk materiale opbevares i en emballeret form for at reducere det rum, der optages af dette store molekyle. Denne pakning opnås gennem supercoiling, en drejning på molekylets hovedakse, der producerer små vendinger, der forårsager spinding.

Til gengæld reducerer større vendinger af disse små tråde sig selv og resten af ​​kæden, hvilket reducerer afstanden og det rum, der er optaget mellem forskellige sektioner i det cirkulære kromosom og fører det til en kondenseret (foldet) form.

eukaryoter

I eukaryoter er det genetiske materiale lokaliseret i et specialiseret rum omgivet af en membran; Dette rum er kendt som cellekernen.

Det genetiske materiale indeholdt i kernen er struktureret under et princip, der ligner det for prokaryoter, supercoiling.

Imidlertid er graderne / niveauerne af knækning højere, da mængden af ​​DNA, der skal rumme, er meget højere. I eukaryoter indeholder kernen ikke en enkelt DNA-kæde eller kromosom, den indeholder flere af dem, og disse er ikke cirkulære, men lineære og skal arrangeres.

Hvert kromosom varierer i størrelse afhængigt af arten, men de er normalt større end dem for prokaryoter, når de sammenlignes individuelt.

For eksempel er humant kromosom 1 7,3 centimeter langt, mens E. coli-kromosomet er ca. 1,6 millimeter langt. For yderligere reference indeholder det humane genom 6,6 x ¹⁰⁹ nukleotider.

Ploidy og kromosomer

Der er en anden klassificering af organismer baseret på mængden af ​​genetisk materiale, de indeholder, kendt som ploidy.

Organismer med et enkelt sæt eller kopi af kromosomer er kendt som haploider (bakterier eller reproduktionsceller hos mennesker), med to sæt / kopier af kromosomer er kendt som diploider (Homo sapiens, Mus musculus, blandt mange andre), med fire sæt / Kromosomkopier er kendt som tetraploider (Odontophrinus americanus, planter af slægten Brassicca).

Organismer med stort antal kromosomsæt kaldes kollektivt polyploider. I mange tilfælde er de ekstra sæt kromosomer kopier af et grundlæggende sæt.

I adskillige år blev det overvejet, at egenskaber såsom ploidi større end én var typiske for organismer med en defineret cellekerne, men nylige fund har vist, at nogle prokaryoter har flere kromosomale kopier, der hæver deres ploidy, som demonstreret af tilfældene med Deinococcus radiodurans og Bacillus meagateriium.

Homozygot og dominans

I diploide organismer (såsom ærter, der er undersøgt af Mendel), arves de to gener på en loci eller alleler, en maternalt og en mod hinanden, og allelparet repræsenterer sammen genotypen af ​​det specifikke gen.

En person, der præsenterer en homozygot (homozygot) genotype for et gen, er den, der besidder to identiske varianter eller alleler på et givet sted.

Homozygos kan på sin side underinddeles i to typer baseret på deres forhold og bidrag til fænotypen: dominerende og recessiv. Det skal bemærkes, at begge udtryk er fænotype egenskaber.

Dominans

Dominant allel A

Dominans i den genetiske kontekst er et forhold mellem alleler af et gen, hvor det fænotypiske bidrag fra den ene allel maskeres af bidraget fra den anden allel på det samme locus; i dette tilfælde er den første allel recessiv og den anden dominerende (heterozygot).

Dominans er ikke arvet i allelerne eller i den fænotype, de producerer, det er et forhold, der er etableret baseret på de tilstedeværende alleler og kan modificeres af eksterne midler, såsom andre alleler.

Et klassisk eksempel på dominans og dets forhold til fænotypen er produktionen af ​​et funktionelt protein af den dominerende allel, der til sidst producerer det fysiske træk, mens den recessive allel ikke producerer nævnte protein i en funktionel form (mutant) og derfor ikke producerer bidrager til fænotypen.

Dominant homozygot

Således er et homozygot dominerende individ for en egenskab / egenskab en, der har en genotype, der præsenterer to identiske kopier af den dominerende allel (ren linje).

Det er også muligt at finde dominans i genotyper, hvor de to dominerende alleler ikke findes, men én dominerende allel er til stede, og den ene er recessiv, men dette er ikke et tilfælde af homozygositet, det er et tilfælde af heterozygositet.

I genetisk analyse er dominerende alleler repræsenteret med en bogstav, der er relateret til det træk, der beskrives.

Når det drejer sig om kronblade af ærteblomsten, er den vilde egenskab (i dette tilfælde den lilla farve) dominerende, og genotypen er repræsenteret som "P / P", der angiver både den dominerende egenskab og den homozygote tilstand, dvs., tilstedeværelsen af ​​to identiske alleler i en diploid organisme.

Resessiv homozygot

Recessiv aa

På den anden side bærer en individuel homozygot recessiv for en bestemt egenskab to kopier af allelen, der koder for den recessive egenskab.

Fortsat med eksemplet med ærter er den recessive egenskab i kronbladene hvid, så hos individer med blomster af denne farve er hver allel repræsenteret med et lille bogstav, der antyder recessivitet og de to identiske recessive kopier, så genotype symboliseres som "p / p".

I nogle tilfælde bruger genetikere et stort bogstav symbolsk til at repræsentere vildtypealelen (for eksempel P) og derved symbolisere og henvise til en bestemt nukleotidsekvens.

På den anden side, når der bruges et lille bogstav, p, repræsenterer det en recessiv allel, der kan være en hvilken som helst af de mulige typer (mutationer).

Dominante og recessive mutationer

De processer, hvormed en bestemt genotype er i stand til at producere en fænotype i organismer, er forskellige og komplekse. Recessive mutationer inaktiverer generelt det berørte gen og fører til et funktionsnedsættelse.

Dette kan ske gennem en delvis eller fuldstændig fjernelse af genet, ved afbrydelse af ekspressionen af ​​genet eller ved ændring af strukturen af ​​det kodede protein, der endelig ændrer dets funktion.

På den anden side producerer dominerende mutationer ofte en forøgelse af funktionen, kan øge aktiviteten af ​​et givet genprodukt eller overføre en ny aktivitet til nævnte produkt og kan derfor også frembringe upassende rumlig-tidsmæssig ekspression.

Denne type mutationer kan også være forbundet med tab af funktion, der er nogle tilfælde, hvor to kopier af et gen er påkrævet til normal funktion, så fjernelse af en enkelt kopi kan føre til en mutant fænotype.

Disse gener er kendt som haplo-utilstrækkelige. I nogle andre tilfælde kan mutationen føre til strukturelle ændringer i proteinerne, der interfererer med funktionen af ​​vildtypeproteinet, der kodes af den anden allel. Disse er kendt som dominerende negative mutationer.

Resessive fænotyper hos mennesker

Hos mennesker er eksempler på kendte recessive fænotyper albinisme, cystisk fibrose og phenylketonuri. Alle disse er medicinske tilstande med lignende genetiske baser.

Ved at tage sidstnævnte som et eksempel har individer med denne sygdom en "p / p" -genotype, og da individet begge har recessive alleler, er det homozygot.

I dette tilfælde er "p" relateret til det engelske udtryk fenylketonuria og er med små bogstaver for at repræsentere allelets recessive karakter. Sygdommen er forårsaget af unormal behandling af phenylalanin, som under normale betingelser skal omdannes til tyrosin (begge molekyler er aminosyrer) af enzymet fenylalanin hydroxylase.

Mutationer i nærheden af ​​dette enzyms aktive sted forhindrer det i at være i stand til at binde fenylalanin til efterfølgende at behandle det.

Som en konsekvens ophobes phenylalanin i kroppen og omdannes til phenylpyruvinsyre, en forbindelse, der forstyrrer udviklingen af ​​nervesystemet. Disse tilstande er samlet kendt som autosomale recessive lidelser.

Homozygotisk og

Arvemønstrene og derfor tilstedeværelsen af ​​alleler for et gen, både dominerende og recessivt, i genotyperne af individer i en befolkning overholder Mendels første lov.

Mendels lov først

Denne lov er kendt som loven om lige adskillelse af alleler og har molekylære baser, der forklares under dannelsen af ​​gameter.

I diploide organismer, der formerer sig seksuelt, er der to hovedcelletyper: somatiske celler og kønsceller eller gameter.

Somatiske celler har to kopier af hvert kromosom (diploid), og hver af kromosomerne (kromatider) indeholder en af ​​de to alleler.

Gametiske celler produceres af kimvæv gennem meiose, hvor diploide celler gennemgår nuklear opdeling ledsaget af en kromosomal reduktion under denne proces, hvorfor de kun præsenterer et sæt kromosomer, derfor er de haploide.

Meiose

Under meiose forankres den achromatiske spindel til kromosomernes centromerer, og kromatiderne adskilles (og derfor også allelerne) mod modsatte poler af stamcellen, hvilket frembringer to separate datterceller eller gameter.

Hvis den person, der producerer gameterne, er homozygot (A / A eller a / a), vil summen af ​​de gametiske celler, der er produceret af ham, bære identiske alleler (henholdsvis A eller a).

Hvis individet er heterozygot (A / a eller a / A), bærer halvdelen af ​​gameterne den ene allel (A) og den anden halvdel den anden (a). Når seksuel reproduktion er afsluttet, dannes en ny zygote, de mandlige og kvindelige gameter smelter sammen for at danne en ny diploid celle og et nyt par kromosomer, og derfor etableres alleler.

Denne proces stammer fra en ny genotype, der bestemmes af de alleler, der er bidraget med det mandlige gamet og det kvindelige gamet.

I Mendelian genetik har homozygote og heterozygote fænotyper ikke den samme sandsynlighed for at forekomme i en population, men de mulige alleliske kombinationer, der er forbundet med fænotyperne, kan udledes eller bestemmes ved genetisk krydsanalyse.

Hvis begge forældre er homozygote for et gen af ​​den dominerende type (A / A), vil gameterne for begge være af type A i deres helhed, og deres union vil uundgåeligt resultere i en A / A-genotype.

Hvis begge forældre har en homozygot recessiv genotype (a / a), vil afkommet altid resultere i en homozygot recessiv genotype også.

Befolkningsgenetik og evolution

I evolutionsteorien siges det, at evolutionsmotoren er forandring og på det genetiske niveau sker ændring gennem mutationer og rekombinationer.

Mutationer involverer ofte ændringer i en nukleotidbase i et gen, selvom de kan være af mere end en base.

De fleste mutationer betragtes som spontane begivenheder forbundet med fejlhastigheden eller troværdigheden af ​​polymeraser under DNA-transkription og replikation.

Der er også meget bevis for, at fysiske fænomener forårsager mutationer på det genetiske niveau. For deres del kan rekombinationer frembringe udveksling af hele sektioner af kromosomer, men er kun forbundet med begivenheder med celleduplikation, såsom mitose og meiose.

Faktisk betragtes de som en grundlæggende mekanisme til at generere genotypisk variation under dannelse af gamet. Inkorporering af genetisk variation er et kendetegn ved seksuel reproduktion.

Gener og evolution

Med fokus på gener anses det i øjeblikket for at arven og derfor evolutionsmotoren er generne, der præsenterer mere end en allel.

De gener, der kun har en allel, kan næppe forårsage en evolutionær ændring, hvis alle individer i befolkningen har to kopier af den samme allel som eksemplificeret ovenfor.

Dette skyldes, at når genetisk information overføres fra en generation til en anden, vil der næppe findes ændringer i denne population, medmindre der er kræfter, der producerer variationer i gener som dem, der er nævnt ovenfor.

De enkleste evolutionære modeller er dem, der kun betragter et lokus, og deres mål er at forsøge at forudsige genotypefrekvenser i den næste generation ud fra data fra den eksisterende generation.

Referencer

1. Ridley, M. (2004). Evolutionsgenetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Genemballage i prokaryoter: det cirkulære kromosom af E. coli. Naturundervisning 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BN, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML Anatomi af A-, B- og Z-DNA. 1982. Videnskab, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol af genekspression. I Karps celle- og molekylærbiologi, begreber og eksperimenter. 8. udgave, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Analyse af gener og genomer. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy i en stor bakterie. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination og genmapping. Naturundervisning 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Kromosomsegregering i mitose: centromeres rolle. Naturundervisning 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduktion til genetisk analyse. (s. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish, HF (2013). Molekylær cellebiologi. New York: WH Freeman og Co.