HARDY-WEINBERGS LOV: HISTORIE, ANTAGELSER OG ØVELSER - BIOLOGI - 2025

Den Hardy-Weinberg loven, også kaldet HardyWeinberg princip eller ligevægt, består af en matematisk teorem, der beskriver en hypotetisk diploid befolkning med seksuel reproduktion, der ikke udvikler sig - allelfrekvenserne ændrer ikke fra generation til generation.

Dette princip antager fem betingelser, der er nødvendige for, at befolkningen forbliver konstant: fravær af genstrøm, fravær af mutationer, tilfældig parring, fravær af naturlig selektion og en uendelig stor populationsstørrelse. I mangel af disse kræfter forbliver befolkningen således i ligevægt.

Kilde: Barbirossa, via Wikimedia Commons

Når en af ​​ovenstående antagelser ikke er opfyldt, sker der ændring. Af denne grund er naturlig selektion, mutation, migrationer og genetisk drift de fire evolutionære mekanismer.

I henhold til denne model, når allelfrekvenserne for en population er p og q, vil genotypefrekvenserne være p ², 2 pq og q ².

Vi kan anvende Hardy-Weinberg-ligevægten til at beregne frekvenserne af bestemte alleler af interesse, for eksempel for at estimere andelen af ​​heterozygoter i en menneskelig befolkning. Vi kan også kontrollere, om en population er i ligevægt eller ikke, og foreslå hypoteser om, at kræfter virker på denne befolkning.

Historisk perspektiv

Hardy-Weinberg-princippet blev født i 1908 og skylder dets forskere GH Hardy og W. Weinberg, der uafhængigt nåede de samme konklusioner.

Før det havde en anden biolog ved navn Udny Yule tackle problemet i 1902. Yule startede med et sæt gener, hvor frekvenserne for begge alleler var 0,5 og 0,5. Biologen viste, at frekvenserne blev opretholdt i de følgende generationer.

Selvom Yule konkluderede, at allelfrekvenserne kunne holdes stabile, var hans fortolkning for bogstavelig. Han mente, at den eneste balance i ligevægt blev fundet, når frekvenserne svarede til værdien 0,5.

Yule diskuterede varmt om sine nye fund med RC Punnett - vidt kendt inden for genetik for at opfinde det berømte "Punnett-torv." Selvom Punnett vidste, at Yule var forkert, fandt han ikke en matematisk måde at bevise det på.

Så Punnett kontaktede sin matematiske ven Hardy, der var i stand til at løse det øjeblikkeligt og gentog beregningerne ved hjælp af generelle variabler og ikke den faste værdi på 0,5, som Yule havde gjort.

Befolkningens genetik

Befolkningsgenetik har til formål at studere de kræfter, der fører til ændringer i alleliske frekvenser i populationer, og integrere Charles Darwins teori om evolution ved naturlig selektion og Mendelian genetik. I dag giver dens principper det teoretiske grundlag for forståelse af mange aspekter af evolutionær biologi.

En af de afgørende ideer inden for populationsgenetik er forholdet mellem ændringer i den relative overflod af træk og ændringer i den relative overflod af allelerne, der regulerer det, forklaret ved Hardy-Weinberg-princippet. Faktisk giver dette teorem de konceptuelle rammer for populationsgenetik.

I lyset af befolkningsgenetik er udviklingsbegrebet som følger: ændring i allelfrekvenser gennem generationer. Når der ikke er nogen ændring, er der ingen udvikling.

Hvad er Hardy-Weinberg-ligevægten?

Hardy-Weinberg-ligevægten er en nulmodel, der giver os mulighed for at specificere opførslen af ​​genet og alleliske frekvenser gennem generationer. Med andre ord er det modellen, der beskriver generens adfærd i populationer under en række specifikke forhold.

Notation

I Hardy-Weinbergm teorem er den alleliske frekvens af A (dominerende allel) repræsenteret med bogstavet p, mens allelfrekvensen for en (recessiv allel) er repræsenteret med bogstavet q.

De forventede genotypefrekvenser er p ², 2 pq og q ² for henholdsvis den homozygote dominante (AA), heterozygote (Aa) og homozygot recessive (aa).

Hvis der kun er to alleler på dette sted, skal summen af ​​frekvenserne for de to alleler nødvendigvis være 1 (p + q = 1). Den binomiale ekspansion (p + q) ² repræsenterer genotypefrekvenserne p ² + 2 pq + q ² = 1.

Eksempel

I en population opdrages de individer, der udgør det, for at give anledning til afkom. Generelt kan vi påpege de vigtigste aspekter af denne reproduktionscyklus: produktion af gameter, deres fusion for at give anledning til en zygote og udviklingen af ​​embryoet til at give anledning til den nye generation.

Lad os forestille os, at vi kan spore den Mendelian genproces i de nævnte begivenheder. Vi gør dette, fordi vi vil vide, om en allel eller genotype vil stige eller mindske i hyppighed, og hvorfor.

For at forstå, hvordan gen- og allelfrekvenser varierer i en population, vil vi følge gametproduktionen af ​​et sæt mus. I vores hypotetiske eksempel sker parring tilfældigt, hvor alle sæd og æg blandes tilfældigt.

For mus er denne antagelse ikke sandt og er kun en forenkling for at lette beregninger. I nogle dyregrupper, såsom visse pattedyr og andre vandlevende organismer, udvises gameter imidlertid og kolliderer tilfældigt.

Første generation af mus

Lad os nu koncentrere vores opmærksomhed om et specifikt locus med to alleler: A ya. I henhold til loven, der er udtalt af Gregor Mendel, modtager hvert gamet en allel fra locus A. Lad os antage, at 60% af æg og sæd modtager allel A, mens de resterende 40% modtog allel a.

Derfor er frekvensen af ​​allel A 0,6 og frekvensen for allel a er 0,4. Denne gruppe af gameter findes tilfældigt for at give anledning til en zygote. Hvad er sandsynligheden for, at de danner hver af de tre mulige genotyper? For at gøre dette skal vi multiplicere sandsynlighederne som følger:

Genotype AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotype Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. I tilfælde af heterozygoten er der to former, hvori det kan stamme. Den første, at sædcellen bærer allel A og æg, allel a, eller omvendt tilfælde, sædcellen a og ægløsning A. Derfor tilføjer vi 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotype aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Anden generation af mus

Forestil dig nu, at disse zygoter udvikler sig og bliver voksne mus, der igen vil producere gameter, ville vi forvente, at allelfrekvenserne er ens eller forskellige fra den forrige generation?

AA-genotypen vil producere 36% af gameterne, mens heterozygoterne vil producere 48% af gameterne, og aa-genotypen 16%.

For at beregne den nye allelfrekvens tilføjer vi frekvensen af ​​den homozygote plus halvdelen af ​​heterozygoten som følger:

Frekvens af allel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frekvens af allel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Hvis vi sammenligner dem med de indledende frekvenser, vil vi indse, at de er identiske. Derfor, i henhold til evolutionsbegrebet, da der ikke er ændringer i allelfrekvenser gennem generationer, er befolkningen i balance - den udvikler sig ikke.

Hardy-Weinberg Equilibrium Assumptions

Hvilke betingelser skal den forrige befolkning opfylde, så dens allelfrekvens forbliver konstant gennem generationer? I Hardy-Weinberg-ligevægtsmodellen opfylder den population, der ikke udvikler sig, følgende antagelser:

Befolkningen er uendeligt stor

Befolkningen skal være ekstremt stor i størrelse for at undgå de stokastiske eller tilfældige effekter af gendrift.

Når populationer er små, er effekten af ​​gendrift (tilfældige ændringer i allelfrekvenser fra en generation til en anden) på grund af samplingsfejl meget større og kan føre til fiksering eller tab af visse alleler.

Der er ingen genstrøm

Migrationer findes ikke i befolkningen, så alleler, der kan ændre genfrekvenser, kan ikke ankomme eller forlade.

Ingen mutationer

Mutationer er ændringer i DNA-sekvensen, og de kan have forskellige årsager. Disse tilfældige ændringer ændrer genpuljen i populationen ved introduktion eller eliminering af gener i kromosomerne.

Tilfældig parring

Blandingen af ​​gameterne skal ske tilfældigt - som den antagelse, vi brugte i museksemplet. Derfor bør der ikke være et valg af kammerat blandt individerne i befolkningen, herunder indavl (reproduktion af relaterede individer).

Når parring ikke er tilfældig, forårsager det ikke en ændring i allelfrekvenser fra en generation til den næste, men det kan generere afvigelser fra de forventede genotypefrekvenser.

Intet valg

Der er ingen differentiel reproduktionssucces hos individer med forskellige genotyper, der kan ændre allelfrekvenser i befolkningen.

Med andre ord, i den hypotetiske population har alle genotyper den samme sandsynlighed for at reproducere og overleve.

Når en befolkning ikke opfylder disse fem betingelser, er resultatet evolution. Naturligt opfylder naturlige populationer ikke disse antagelser. Derfor bruges Hardy-Weinberg-modellen som en nulhypotese, der giver os mulighed for at foretage omtrentlige estimater af gen- og allelfrekvenser.

Ud over manglen på disse fem forhold er der andre mulige årsager, som befolkningen ikke er i balance.

En af disse opstår, når loci er knyttet til køn eller forvrængning fænomener i segregering eller meiotisk drev (når hver kopi af et gen eller kromosom ikke transmitteres med samme sandsynlighed til den næste generation).

Problemer løst

Frekvens af bærere af phenylketonuria

I USA har anslået, at hver ud af 10.000 nyfødte er en tilstand, der kaldes phenylketonuria.

Denne lidelse udtrykkes kun i recessive homozygoter i en metabolisk lidelse. Når du kender disse data, hvad er hyppigheden af ​​bærere af sygdommen i befolkningen?

Svar

For at anvende Hardy-Weinberg-ligningen skal vi antage, at valget af partner ikke er relateret til genet relateret til patologien, og at der ikke er nogen indavl.

Desuden antager vi, at der ikke er nogen migrationsfænomener i USA, at der ikke er nogen nye phenylketonuria-mutationer, og sandsynligheden for reproduktion og overlevelse er den samme mellem genotyper.

Hvis betingelserne nævnt ovenfor er sandt, kan vi bruge Hardy-Weinberg-ligningen til at udføre beregninger, der er relevante for problemet.

Vi ved, at der er et tilfælde af sygdommen hver 10.000 fødsler, så q ² = 0,0001 og hyppigheden af ​​den recessive allel vil være kvadratroten af ​​denne værdi: 0,01.

Da p = 1 - q, har vi, at p er 0,99. Nu har vi frekvensen af ​​begge alleler: 0,01 og 0,99. Bærerfrekvens henviser til frekvensen af ​​heterozygoter, der beregnes som 2 pq. Således er 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Dette svarer til cirka 2% af befolkningen. Husk, at dette kun er et omtrentlig resultat.

Er følgende befolkning i Hardy-Weinberg-ligevægt?

Hvis vi kender antallet af hver genotype i populationen, kan vi konkludere, om det er i Hardy-Weinberg-ligevægt. Trinene til at løse disse typer problemer er som følger:

1. Beregn de observerede genotypefrekvenser (D, H og R)
2. Beregn allelfrekvenser (p og q)

1. Beregn de forventede genotypefrekvenser (p ², 2 pq og q ²)
2. Beregn de forventede tal (p ², 2 pq og q ²) ved at multiplicere disse værdier med antallet af samlede individer
3. Kontrast det forventede antal med dem, der blev observeret med Pearsons X ^2- test.

Sommerfuglbestand

For eksempel vil vi kontrollere, om den følgende population af sommerfugle er i Hardy-Weinberg-ligevægt: der er 79 individer af homozygot dominerende genotype (AA), 138 af heterozygot (Aa) og 61 af homozygot recessiv (aa).

Det første trin er at beregne de observerede frekvenser. Det gør vi ved at dividere antallet af individer pr. Genotype med det samlede antal individer:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

For at kontrollere, om jeg har gjort det godt, er dette det første trin, jeg tilføjer alle frekvenser, og det skal give 1.

Det andet trin er at beregne allelfrekvenser.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Med disse data kan jeg beregne de forventede genotypefrekvenser (p ², 2 pq og q ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Jeg beregner de forventede tal ved at multiplicere de forventede frekvenser med antallet af individer. I dette tilfælde er antallet af observerede og forventede individer identisk, så jeg kan konkludere, at befolkningen er i ligevægt.

Når de opnåede numre ikke er identiske, skal jeg anvende den nævnte statistiske test (Pearson's X ²).

Referencer

1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinberg-princippet. Viden om naturundervisning 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: videnskab og natur. Pearson Uddannelse.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Udvikling. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerede zoologiske principper (bind 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolution: grundlaget for biologi. Sydprojekt.