HVAD ER ET LOKUS? (GENETIK) - BIOLOGI - 2025

Et locus, inden for genetik, henviser til den fysiske position af et gen eller en bestemt sekvens inden for et kromosom. Udtrykket stammer fra latinske rødder, og flertallet er loci. At kende loci er meget nyttigt inden for biologiske videnskaber, da de giver os mulighed for at lokalisere generne.

Gener er DNA-sekvenser, der koder for en fænotype. Nogle gener transkriberes til messenger-RNA, som derefter oversættes til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskellige RNA'er og kan også være relateret til regulatoriske roller.

Kilde: Dok. RNDr. Josef Reischig, CSc., via Wikimedia Commons

Et andet relevant koncept i den nomenklatur, der anvendes i genetik, er allel, som nogle studerende ofte forveksler med locus. En allel er hver af de varianter eller former, som et gen kan antage.

F.eks. I en hypotetisk sommerfuglpopulation er gen A lokaliseret på et bestemt sted og kan have to alleler, A og a. Hver af dem er forbundet med en bestemt egenskab - A kan relateres ved den mørke farve på vingerne, mens a er relateret til en lysere variant.

I dag er det muligt at lokalisere et gen på et kromosom ved at tilføje et fluorescerende farvestof, der får den bestemte sekvens til at skille sig ud.

Definition

Et locus er punktplaceringen af ​​et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer, der er karakteriseret ved at udvise kompleks emballage, der består af DNA og proteiner.

Hvis vi går fra de mest basale organisationsniveauer i kromosomer, finder vi en meget lang DNA-streng indpakket i en speciel type protein kaldet histoner. Forbindelsen mellem begge molekyler danner nukleosomer, der ligner perler halskæder.

Dernæst er den beskrevne struktur grupperet i 30 nanometerfiberen. Således opnås forskellige niveauer af organisation. Når cellen er i gang med celledeling, komprimeres kromosomerne i en sådan grad, at de er synlige.

På denne måde er generne lokaliseret på deres respektive locus inden for disse komplekse og strukturerede biologiske enheder.

nomenklatur

Biologer skal være i stand til at henvise til et lokus præcist og deres kolleger for at forstå adressen.

For eksempel, når vi ønsker at angive adressen på vores huse, bruger vi det referencesystem, vi er vant til, det være sig husnummer, veje, gader - afhængigt af byen.

Tilsvarende skal vi gøre det med det rigtige format for at levere oplysningerne om et specifikt locus. Komponenterne i en genplacering inkluderer:

Antallet af kromosomer: Hos mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Umiddelbart efter henvisning til kromosomnummeret vil vi indikere i hvilken arm genet findes. P angiver, at det er i den korte arm og q i den lange arm.

Armstilling: Den sidste term angiver, hvor genet befinder sig på den korte eller lange arm. Tallene læses som region, bånd og underbånd.

Genetisk kortlægning

Hvad er genetiske kort?

Der findes teknikker til at bestemme placeringen af ​​hvert gen på kromosomer, og denne type analyse er afgørende for forståelse af genomer.

Placeringen af ​​hvert gen (eller dets relative position) udtrykkes på et genetisk kort. Bemærk, at de genetiske kort ikke kræver kendskab til genets funktion, det er kun nødvendigt at kende dets position.

På samme måde kan genetiske kort konstrueres ud fra variable DNA-segmenter, der ikke er en del af et specifikt gen.

Ubalance i sammenhæng

Hvad betyder det, at et gen er "knyttet" til et andet? I rekombinationsbegivenheder siger vi, at et gen er bundet, hvis de ikke rekombinerer og forbliver sammen i processen. Dette sker på grund af den fysiske nærhed mellem de to loci.

I modsætning hertil, hvis to loci arver uafhængigt, kan vi konkludere, at de er langt fra hinanden.

Sammenhængen i forbindelsesled er det centrale punkt for konstruktion af genkort gennem bindingsanalyse, som vi vil se nedenfor.

Markører til konstruktion af genetiske kort

Antag, at vi ønsker at bestemme placeringen af ​​et bestemt gen på kromosomet. Dette gen er årsagen til en dødelig sygdom, så vi vil vide dets placering. Gennem stamtavleanalyse har vi bestemt, at genet har traditionel Mendelian arv.

For at finde genets placering har vi brug for en række markørloci, der er fordelt over genomet. Derefter må vi spørge os selv, om genet af interesse er knyttet til nogen (eller mere end en) af de markører, som vi er opmærksomme på.

For at en markør skal være nyttig skal den naturligvis være meget polymorf, så der er stor sandsynlighed for, at personen med sygdommen er heterozygot for markøren. "Polymorfisme" betyder, at et givet locus har mere end to alleler.

Eksistensen af ​​to alleler er vigtig, da analysen forsøger at svare på, om en bestemt markørallel er arvet sammen med studielokalet, og dette genererer en fænotype, som vi kan identificere.

Desuden skal markøren eksistere i en betydelig frekvens, tæt på 20% i heterozygoter.

Hvordan bygger vi et genetisk kort?

Fortsat med vores analyse vælger vi en række markører, der er adskilt fra hinanden med ca. 10 cM - dette er den enhed, hvor vi måler adskillelsen, og den læses centimorgans. Derfor antager vi, at vores gen ikke er større end 5 cM fra markørerne.

Derefter er vi afhængige af en stamtavle, der giver os mulighed for at få information om arven af ​​genet. Den studerede familie skal have nok individer til at give data med statistisk betydning. F.eks. Ville en familiegruppe med seks børn være tilstrækkelig i nogle tilfælde.

Med disse oplysninger finder vi et gen, som betingelsen er knyttet til. Antag, at vi finder ud af, at B-lokuset er knyttet til vores skadelige allel.

Ovenstående værdier udtrykkes som et forhold mellem sandsynligheden for kobling og fraværet af dette fænomen. I dag foretages den efterfølgende statistiske beregning af en computer.

Referencer

1. Campbell, NA (2001). Biologi: begreber og relationer. Pearson Uddannelse.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetik og genetisk epidemiologi. John Wiley & sønner.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gen V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Sådan fungerer det menneskelige genom. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetik tekst og atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Hvad er et funktionelt locus? At forstå det genetiske grundlag for komplekse fænotypiske egenskaber. Medicinske hypoteser, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur og funktion. Akademisk presse.