GOLDENHAR SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLING - GEOGRAFIA - 2025

Den Goldenhar syndrom er en af de mest almindelige kraniofaciale misdannelser. På det kliniske niveau er denne patologi kendetegnet ved udvikling og præsentation af en triade af atrielle, okulære og vertebrale ændringer.

Det kan også forårsage andre typer af sekundære patologier, såsom hjerte-, genitourinære, tracheopulmonale komplikationer, intellektuel handicap og forsinket piscomotor udvikling.

Den specifikke årsag til Goldenhar syndrom er ikke kendt i øjeblikket, men det har været relateret til faktorer, der er forbundet med intrauterint traume, eksponering for miljøfaktorer, genetiske ændringer, blandt andre.

Med hensyn til diagnosen er det muligt at udføre det i prenatal fase gennem tidlig og transvaginal ultralyd, mens klinisk vurdering og forskellige laboratorieundersøgelser hovedsageligt anvendes i neonatal fase gennem oftalmologisk, auditiv eller neurologisk undersøgelse.

Endelig fokuserer behandlingen af ​​Goldenhar syndrom i de tidlige stadier normalt på livsoprettholdende medicinske indgreb. I de senere faser er det baseret på korrektion af kraniofaciale misdannelser og andre medicinske komplikationer gennem deltagelse af et tværfagligt team.

Denne patologi indebærer vigtige æstetiske og funktionelle komplikationer. Selvom de berørte opnår en optimal livskvalitet med en funktionel kommunikation og tilstrækkelig social udvikling.

Historie

Denne patologi blev oprindeligt beskrevet af Von Arlt i 1941. Imidlertid var det først i 1952, at Goldenhar klassificerede den som en uafhængig patologi gennem den kliniske beskrivelse af tre nye tilfælde.

Endelig identificerede Golin og hans team (1990) definitivt Goldenhar syndrom som en type oculo-atrial-vertebral dysplasi.

Funktioner ved Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en patologi, der er kendetegnet ved en bred gruppe af kraniofaciale misdannelser og deformationer af ukendt etiologi og medfødt eller intrauterin oprindelse.

Desuden kategoriserer forskellige forfattere Goldenhar syndrom som en polyformativ patologi, det vil sige en gruppering af anomalier og ændringer med et patogent forhold til hinanden, men uden at repræsentere en ufravigelig sekvens i alle tilfælde.

Specifikt i denne patologi er der en unormal eller mangelfuld udvikling af de anatomiske strukturer, der stammer under den embryonale udvikling af den første og anden brachialbue.

Brachialbuerne er embryonale strukturer, gennem hvilke en lang række komponenter, organer, væv og strukturer er afledt under prenatal udvikling.

Seks brachialbuer kan skelnes, som vil give anledning til de forskellige strukturer, der udgør hoved og hals, og specifikt til den mandibulære struktur, trigeminalnerven, ansigtsnerven, den muskulære struktur i ansigtet, den glossopharyngeale nerv, forskellige muskulære komponenter i svælg, spiserør osv.

Under graviditet kan forekomsten af ​​forskellige patologiske faktorer føre til en mangelfuld udvikling af disse embryonale komponenter, hvilket forårsager de cranio-facial misdannelser og vertebrale misdannelser, der er karakteristiske for Goldenhar syndrom.

Er det en hyppig patologi?

Goldenhar syndrom betragtes som en sjælden eller sjælden sygdom med sporadisk udseende. Inden for de forstyrrelser, der opstår med kraniofaciale misdannelser, er det imidlertid den næst mest almindelige lidelse.

Selvom statistiske data om denne patologi ikke er rigelige, estimeres det, at den viser en forekomst tæt på 1 tilfælde per 3.500-5.600 nyfødte.

Derudover er denne sygdom til stede fra fødslen på grund af dens medfødte karakter og forekommer hyppigere hos mænd.

Præsentationsfrekvensen relateret til køn er 3: 2 med en betydelig mandlig forkaldelse.

Symptomer

På grund af den symptomatologiske kompleksitet præsenterer Goldenhar syndrom hovedsageligt et vidt heterogent klinisk forløb.

Derfor er ekspressionen af ​​denne patologi meget varierende blandt de berørte, kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​milde eller næppe tydelige manifestationer, en kompleks og alvorlig medicinsk tilstand.

Goldenhar syndrom er kendetegnet ved udvikling af misdannelser og abnormiteter på cranio-facial niveau. Disse påvirker fortrinsvis ensidig i en højere andel af det rigtige område af kropsoverfladen.

Nedenfor beskriver vi nogle af de mest almindelige kliniske manifestationer hos mennesker med Goldenhar syndrom:

Craniofacial ændringer

Generelt er ændringerne, der vises i dette område, grundlæggende relateret til kraniofacial mikrosomi. Det vil sige med et bredt sæt af abnormiteter, der påvirker dannelsen af ​​kraniet og ansigtet, og som hovedsageligt er kendetegnet ved asymmetri og ændring i størrelsen af ​​deres strukturer.

Derudover vises andre typer manifestationer også:

- Bifid kranium: dette udtryk henviser til tilstedeværelsen af ​​defekter i lukningen af ​​det neurale rør, en embryonal struktur, der vil føre til dannelse af forskellige hjerne-, rygmarvs- og kraniale strukturer. I dette tilfælde kan der ses en spræk i den kraniale knoglestruktur, der kan føre til eksponering af meningeal eller nervevæv.

- Mikrocephaly: dette udtryk henviser til en unormal udvikling af kranialstrukturen på globalt niveau med en størrelse eller kranial perimeter mindre end forventet for den berørte persons køn og kronologiske aldersgruppe.

- Dolichocephaly: hos nogle patienter er det også muligt at identificere en langstrakt og smalere kranialkonfiguration end normalt.

- Plagiocephaly: det er også muligt i nogle tilfælde at observere en unormal udflating af det bageste område af kraniet, især strukturer placeret på højre side. Derudover er det muligt, at der forskydes en forskydning af resten af ​​strukturer mod fronten.

- Mandibular hypoplasia: den mandibulære struktur påvirkes også markant, udvikler sig ufuldstændigt eller delvist og fører til andre typer orale og ansigtsændringer.

- Ansigtsmuskelhypoplasi: Ansigtsmusklen er afgørende for kontrol af udtryk og forskellige motoriske aktiviteter i forbindelse med kommunikation, spising eller blink. Personer, der lider af Goldenhar syndrom, kan udvikle det delvist, så en god del af deres funktioner kan blive alvorligt nedsat og påvirket.

Øreproblemer

Tilstedeværelsen af ​​abnormiteter relateret til ørens struktur og auditiv funktion er et andet af de karakteristiske træk ved Goldenhar syndrom:

- Anoti og mikroti: et af de centrale fund i denne patologi er det totale fravær af udvikling af ørerne (anoti) eller deres delvise og mangelfulde udvikling (mikroti), kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et misdannet hudbilag.

- Asymmetri af øregangen: det er almindeligt, at strukturer, der udvikler sig i ørerne, gør det asymmetrisk i hver af dem.

- Hørselsnedsættelse: strukturelle og anatomiske ændringer forringer hørselsstyrken hos de fleste af de berørte, og det er derfor muligt at identificere udviklingen af ​​bilateral døvhed.

Oftalmologiske ændringer

Ud over de patologier, der er beskrevet ovenfor, er øjnene et andet af de ansigtsområder, der er påvirket i det kliniske forløb af Goldenhar syndrom:

- Anophthalmia og microphthalmia: det er også hyppigt, at der er tilfælde af total fravær af udviklingen af ​​begge eller en af ​​øjenkuglerne (anophthalmia). De kan også udvikle sig med et unormalt lille volumen (mikrophthalmia).

- Okulær asymmetri: normalt er strukturen i øjenhullerne og øjnene normalt forskellig fra begge sider.

- Nystagmus: unormale øjenbevægelser kan forekomme, kendetegnet ved ufrivillige og hurtige spasmer.

- Colobomas: dette udtryk henviser til en okulær patologi, der er kendetegnet ved et hul eller spalte i iris.

- Neoplasmer: det er også muligt, at tumormasser udvikler sig på det okulære niveau, der signifikant påvirker funktionaliteten og den visuelle effektivitet.

Mundlidelser

- Macrogtomia: trods det faktum, at den mandibulære struktur delvis kan udvikle sig, er det hos individer, der er berørt af denne patologi, muligt at identificere en overdrevet udvikling af mundhulen.

- Forskydning af spytkirtler: de kirtler, der er ansvarlige for produktion af spyt, og derfor for den kontinuerlige hydrering af de orale strukturer, kan forskydes til andre områder, der hindrer deres effektive funktion.

- Palatal hypoplasia: Ganen er normalt en af ​​de mest påvirkede strukturer, der viser en ufuldstændig udvikling, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​sprækker eller fistler.

- Dental misdannelser: Organiseringen af ​​tænderne er normalt dårlig, i mange tilfælde kan det gøre det vanskeligt at formulere sprog eller endda spise.

Hvirvel- og muskuloskeletale lidelser

Ben- og muskelstrukturen i resten af ​​kroppen kan også ændres i det kliniske forløb af Goldenhar syndrom. Nogle af de mest almindelige patologier inkluderer:

- Skoliose: afvigelse og krumning af knoglestrukturen i rygsøjlen.

- Spinal fusion eller hypoplasia: knoglen og muskelstrukturen omkring rygsøjlen udvikler sig normalt delvist eller ufuldstændigt, hvilket forårsager vigtige komplikationer i forbindelse med at stå og gå.

- Klubfod: en foddeformitet kan forekomme kendetegnet ved en patologisk drejning af sålen og fodspidsen mod indersiden af ​​benene, i et tværgående plan.

Årsager

Som vi bemærkede i den indledende beskrivelse, er den nøjagtige årsag eller årsager til denne type craniofacial misdannelse endnu ikke blevet opdaget.

Den medicinske litteratur henviser til tilstedeværelsen af ​​faktorer, der er relateret til eksponering for patologiske miljøfaktorer, traumer og intrauterine blodforstyrrelser eller genetiske ændringer.

Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne patologi med forskellige betingelser:

- Mangelfuld udvikling af mesoderm, embryonal struktur.

- Indtagelse af kemikalier, såsom lægemidler og medikamenter (retinsyre, kokain, tamoxifen osv.).

- Udsættelse for miljøfaktorer som herbicider eller insekticider.

- Udvikling af svangerskabsdiabetes og andre typer patologier.

Diagnose

I det embryonale eller førfødte stadium er det allerede muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​denne patologi, hovedsageligt gennem svangerskabskontrol-ultralyd.

I tilfælde af klinisk mistanke er det også muligt at bruge transvaginal ultralyd, hvis effektivitet kan give klarere data om fysiske misdannelser.

I den neonatale fase anvendes magnetisk resonansafbildning eller computertomografi normalt til at bekræfte ændringer i cranio-facial og muskel-skelet.

Derudover er det vigtigt at evaluere alle orale og oftalmologiske lidelser, i detaljer, for at designe den bedst mulige medicinske indgriben.

Behandling

Selvom der ikke er nogen kur mod Goldenhar-syndrom, kan en række medicinske tilgange anvendes til at forbedre symptomer og medicinske komplikationer.

Generelt efter fødslen er alle interventioner koncentreret om støtteforanstaltninger og overlevelseskontrol af den berørte person, kontrol med mad, vejrtrækning, symptomer osv.

Derefter, når alle de individuelle kliniske egenskaber er blevet vurderet og evalueret, designes en tværfaglig medicinsk indgriben i samarbejde med fagfolk fra forskellige områder: plastik, maxillofacial, ortopædisk kirurgi, øjenlæger, tandlæger osv.

Alle indgreb fokuserer hovedsageligt på at korrigere kraniofaciale anomalier på et æstetisk og funktionelt niveau.

Referencer

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil af personer med Goldenhar syndrom. Pastor Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinær behandling af Goldenhar syndrom. Rapport om en sag. Pastor Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasi eller Goldhenhar syndrom.

   multidisciplinær undersøgelse af et klinisk tilfælde. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom forbundet med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar syndrom: Rapport om en sag. Medicinsk lov, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenhar syndrom. Erhvervet fra Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Intrauterine manifestationer og efter fødslen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (Sf). goldenhar-sygdom. Opnås ved genetiske og sjældne sygdomme.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Erhvervet fra Natinonal Organisation for Sjældne lidelser.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. apollomedicin, 60-70.