PEARSON SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - GEOGRAFIA - 2025

The Pearson syndrom er en mitochondrial sygdom type, der påvirker det hele kroppen, dvs. dets deltagelse er multi-system. Begyndelsen forekommer i barndommen og forekommer på grund af sletning af mitokondrielt DNA.

Dette syndrom blev først beskrevet i 1979 af Howard Pearson, en børnelæge med speciale i hæmatologi. Et årti senere blev de mitokondriske DNA-sletninger, der forårsager dette syndrom, opdaget.

Denne multisystemiske sygdom er produceret af en abnormitet i oxidativ fosforylering, som er den metaboliske proces, hvormed energi frigivet ved oxidation af næringsstoffer bruges til at producere adenosintriphosphat (ATP). Unormaliteten i denne proces skyldes dobbeltarbejde af mitokondrielt DNA.

På trods af at det er en mitokondrisk sygdom, dvs. at den overføres af moderen, er det konkluderet, at Pearsons syndrom normalt er sporadisk. Derfor er der deletioner af mitokondrielt DNA, og de tjener som diagnostiske kriterier, men den tilfældige fordeling af denne type DNA får normale celler og andre med mutationer til at konvergere.

Denne kendsgerning, kaldet heteroplasmi, der opstår, når et individ har en blanding af forskellige populationer af mitokondrier, er årsagen til den store variation i den kliniske ekspression af sygdommen.

Dette udtryk henviser til det faktum, at på trods af at have svaret på den samme diagnose, vil forskellige individer vise forskellige symptomer samt forskellige niveauer af påvirkning.

Hvad er dens udbredelse?

Da det er en sjælden sygdom, påvirker den et mindretal af befolkningen. I henhold til den europæiske portal for sjældne sygdomme, Orphanet, har Pearsons syndrom en udbredelse på <1 / 1.000.000.

Derudover tilføjer han, at der ikke er mere end 60 tilfælde beskrevet. Den arv, som Pearson syndrom overfører, da det ikke er relateret til sex, påvirker både drenge og piger på samme måde.

Symptomer

Begyndelsen af ​​Pearsons syndrom er i den infantile fase, og der er få tilfælde beskrevet, der er af nyfødte. De første tegn er synlige i laktationsperioden og inden seks måneders levetid.

Dette syndrom præsenterer et meget varieret billede med forskellige forhold. Der er tre karakteristika, som enhver, der lider af Pearson syndrom, præsenterer, og de er følgende:

Ildfast sideroblastisk anæmi

Det er det typiske symptom på Pearson syndrom og består af ændring af syntese af hæmoglobin i forstadierne til knoglemarven. På denne måde produceres såkaldte ringsideroblaster.

Til dens behandling er det praktisk at kontrollere anæmi og desuden forhindre overbelastning af jern.

Undertiden er denne anæmi forbundet med dyb neutropeni, der består af et fald i antallet af neutrofiler (almindeligvis kendt som leukocytter eller hvide blodlegemer).

Også thrombocytopeni; når der opstår en unormal hæmatologisk situation, og antallet af blodplader er lavere. Det forekommer på grund af ødelæggelse af erythrocytisk væv i knoglemarven.

Vacuolisering af knoglemarvsforløbere

Cellerne, der er forløbere for knoglemarven, for Pearson syndrom, stiger betydeligt i størrelse.

Eksokrin dysfunktion i bugspytkirtlen

Denne dysfunktion er den eksokrine pancreas manglende evne til at udføre fordøjelsesfunktioner på en normal måde. Det er normalt forårsaget af en pludselig reduktion i pancreasudskillelse.

Det er tæt forbundet med dårlig fordøjelse og fører som en konsekvens til dårlig absorption af ufordøjet mad, der ofte fører til en tilstand af underernæring.

Der er stor variation i ekspressionen af ​​Pearson syndrom på grund af det faktum, at de patogene celler er sammen med de normale celler. For at en person kan præsentere patologiske manifestationer, skal han akkumulere en tilstrækkelig mængde muteret DNA.

Nogle gange og på grund af de forskellige organer og systemer, der er berørt, menes Pearsons syndrom at bestå af en "usammenhængende" forening af symptomer.

Diagnose

Normalt kan diagnosen stilles på baggrund af de observerede symptomer. Men som angivet af Pearson Syndrome Association er det nødvendigt at udføre forskellige tests og undersøgelser for at konkludere om diagnosen af ​​dette syndrom.

For det første, når der er mistanke om et mitokondrisk syndrom, kan en forebyggende test udføres for at bestemme de mest almindelige genetiske ændringer i mitokondrielt DNA.

En anden meget vigtig test i Pearsons syndrom er en muskelbiopsi, og i tilfælde af at forskellige symptomer konvergerer, er det vigtigt. Denne test består i fjernelse af en lille prøve af muskelvæv, der skal undersøges og analyseres. Det er en hurtig og minimalt invasiv test, og det er heller ikke smertefuldt.

Neuroradiologi er nyttig i diagnosen af ​​dette syndrom, da det giver billeder af hjernens tilstand, og eksistensen af ​​enhver unormalitet kan opdages. Takket være laboratorieundersøgelser måles niveauerne af mælkesyre og cerebrospinalvæske, og det vil således være muligt at bestemme, om de reagerer på mellemniveauer eller, om der er nogen form for unormalitet.

Sidst, men ikke mindst, udføres test, der analyserer aktiviteten af ​​enzymer.

I tilfælde, hvor der er hjertesymptomer, eller som påvirker andre organer eller systemer, såsom syn, udføres de tilsvarende test for at anvende den behandling, de har behov for. Gastroenterologiske og ernæringsmæssige undersøgelser kan også udføres for at verificere, at næringsstofabsorption finder sted korrekt.

Behandling

Indtil i dag kræver Pearsons syndrom symptomatisk behandling. Det vil sige, der er ingen terapi eller medicin til at kurere sygdommen, og derfor er behandlingerne rettet mod at lindre symptomerne, som dette syndrom forårsager hos de personer, der lider af den.

Til dette og for det første er det meget vigtigt at have foretaget en udtømmende analyse, der giver data om den mindreåriges sundhedsstatus, og hvad deres mangler er for at kunne fokusere behandlingen på den mest passende måde. Derudover er det nødvendigt med medicinsk kontrol for at være i stand til at kontrollere udviklingen og kontrollere, at behandlingen, der anvendes, er passende.

Normalt vil behandlingen være rettet mod at lindre infektiøse episoder og metaboliske problemer.

I tilfælde, hvor anæmi er alvorligt, vil blodtransfusioner blive ordineret. Ved visse lejligheder ledsages denne behandling af erythropoietin-terapi, der består af påføring af et hormon, der vil bidrage til oprettelsen af ​​røde blodlegemer, også kendt som erythrocytter.

Hvis der er nogen, vil endokrine lidelser eller symptomer, der påvirker andre organer, der ikke er nævnt i dette afsnit, og som jeg nævnte tidligere, såsom det visuelle system, hjertet osv., Behandles.

Vejrudsigt

Desværre dræber Pearson syndrom ofte disse mindreårige inden de er tre år. Årsagerne er forskellige og blandt dem er:

• Risiko for sepsis, som er kroppens massive reaktion på en infektiøs proces.
• Metabolske kriser med mælkesyre acidose eller hepatocellulær svigt.

Der er ingen tal, der fortæller os om overlevelsesraten for børn, der er påvirket af dette syndrom. Men i tilfælde af at disse mindreårige overlever symptomerne, forsvinder Pearsons syndrom på grund af den fænotype udvikling, hvor de hæmatologiske symptomer forsvinder spontant.

Hvad angår neurologiske og myopatiske tegn, kan de forøges eller forsvinde. I nogle tilfælde fører Pearsons syndrom til en anden mitokondriesygdom, Kearns-Sayre syndrom.

Bibliografi

1. McShane, MA (1991) Pearson syndrom og mitochondrial encephalomyopati hos en patient med en deletion af mtDNA. Afdeling for neurologi, Hospital for syge børn, Queen Square, London.
2. Kearns-Sayre syndrom. Orphanet (2014).
3. Pearsons syndrom. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Sideroblastic Anemias (2001). Afdeling og formand for intern medicin. UPV / EHU. Cruces Hospital. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martin. Pearson og Kearns-Sayre syndromer: to multisystemiske mitokondriske sygdomme på grund af deletioner i mitokondrialt DNA (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearsons syndrom. Rapport om en sag (2011).