ALLEL: DEFINITION OG TYPER - BIOLOGI - 2025

De alleler er forskellige varianter eller alternative måder, hvorpå et gen kan forekomme. Hver allel kan manifestere sig som en anden fænotype, såsom øjenfarve eller blodgruppe.

På kromosomer findes gener i fysiske regioner kaldet loci. I organismer med to sæt kromosomer (diploider) er allelerne placeret på det samme sted.

Brun øjenfarve er relateret til en dominerende allel. Kilde: pixabay.com

Alleler kan være dominerende eller recessive, afhængigt af deres opførsel i den heterozygote organisme. Hvis vi er i et tilfælde af fuldstændig dominans, udtrykkes den dominerende allel i fænotypen, mens den recessive allel skjules.

Undersøgelsen af ​​alleliske frekvenser i populationer har haft en bemærkelsesværdig indflydelse inden for udviklingsbiologien.

Definition af allel

Det genetiske materiale er opdelt i gener, som er segmenter af DNA, der bestemmer fænotypiske egenskaber. Ved at have to identiske sæt kromosomer besidder diploide organismer to kopier af hvert gen, kaldet alleler, placeret i den samme position af par af identiske kromosomer eller homologe.

Alleler adskiller sig ofte i sekvensen af ​​nitrogenholdige baser i DNA. Selvom små, kan disse forskelle frembringe åbenlyse fænotypiske forskelle. For eksempel varierer de farven på hår og øjne. De kan endda forårsage arvelige sygdomme til at udtrykke sig.

Allele placering

En bemærkelsesværdig egenskab ved planter og dyr er seksuel reproduktion. Dette indebærer produktion af kvindelige og mandlige gameter. De kvindelige gameter findes i ægløsningene. Hos planter findes mandlige gameter i pollen. Hos dyr, i sædceller

Genetisk materiale eller DNA findes på kromosomer, som er langstrakte strukturer i celler.

Planter og dyr har to eller flere identiske sæt kromosomer, den ene fra den mandlige gamet og den anden fra den kvindelige gamet, der gav anledning til dem gennem befrugtning. Således findes alleler i DNA inde i cellens kerne.

Opdagelse af alleler

Omkring 1865 eksperimenterede munken Gregory Mendel (1822-1884) i et østrigsk kloster med kryds af ærterplanter. Ved at analysere størrelsen af ​​planter med frø med forskellige egenskaber opdagede han de tre grundlæggende love om genetisk arv, der bærer hans navn.

I Mendels dag blev der ikke kendt noget om gener. Følgelig foreslog Mendel, at planter overførte en slags stof til deres afkom. I dag kaldes "ting" alleler. Mendels arbejde gik ubemærket hen, indtil Hugo de Vries, en hollandsk botaniker, afslørede det i 1900.

Moderne biologi hviler på tre grundlæggende søjler. Den første er det binomiale nomenklatursystem af Carlos Linneo (1707-1778), der blev foreslået i hans arbejde Systema Naturae (1758). Den anden er evolutionsteorien af ​​Carlos Darwin (1809-1892), der blev foreslået i sit arbejde The Origin of Species (1859). Det andet er Mendels arbejde.

Alleltyper

Hvert par alleler repræsenterer en genotype. Genotyper er homozygote, hvis begge alleler er identiske, og heterozygote, hvis de er forskellige. Når allelerne er forskellige, kan den ene af dem være dominerende og den anden recessiv med de fænotype egenskaber bestemt af den dominerende.

Variationer i allel-DNA omsættes ikke nødvendigvis til fænotype ændringer. Alleler kan også være kodominante, begge påvirker fænotypen med samme intensitet, men forskelligt. Desuden kan en fænotypisk egenskab påvirkes af mere end et par alleler.

rekombination

Udseendet i næste generation af forskellige genotyper eller kombinationer af alleler kaldes rekombination. Ved at virke på et stort antal gener forårsager denne proces genetisk variation, som gør det muligt for hvert individ, der produceres ved seksuel reproduktion, at være genetisk unikt.

Den fænotype variabilitet forårsaget af rekombination er vigtig for plante- og dyrepopulationer at tilpasse sig deres naturlige miljø. Dette miljø er variabelt både i rum og tid. Rekombination sikrer, at der altid er individer, der er godt tilpasset betingelserne på hvert sted og i øjeblikket.

Allelfrekvens

Andelen af genotyperne af et par alleler i en population er p ² + 2 pq + q ² = 1, hvor p ² betegner den del af homozygote personer for første allel, 2 pq fraktionen af heterozygote individer, og q ² den fraktion af homozygote individer til den anden allel. Dette matematiske udtryk er kendt som Hardy-Weinberg-loven.

Hvorfor ændrer allelfrekvenserne?

I lyset af befolkningsgenetik indebærer definitionen af ​​evolution ændringen af ​​allelfrekvenser over tid.

Hyppigheden af ​​alleler i en population ændres fra en generation til den næste på grund af naturlig eller tilfældig selektion. Dette er kendt som mikroevolution. Langvarig mikroudvikling kan føre til makroudvikling eller udseende af nye arter. Tilfældig mikroudvikling producerer genetisk drift.

I små populationer kan hyppigheden af ​​en allel øges eller falde fra generation til generation ved en tilfældighed. Hvis ændringen i en retning gentages i successive generationer, kan alle medlemmer af en befolkning blive homozygote for givne alleler.

Når et lille antal individer koloniserer et nyt territorium, bærer de med sig en frekvens af alleler, der tilfældigt kan være forskellige fra den oprindelige befolkning. Dette er kendt som grundlæggereffekten. Kombineret med genetisk drift kan det føre til tab eller fiksering af visse alleler bare ved en tilfældighed.

Alleler og sygdomme

Albinisme, cystisk fibrose og phenylketonuri skyldes, at de har arvet to recessive alleler for det samme gen. Hvis den defekte allel er på X-kromosomet, som i tilfældet med grøn farveblindhed og skrøbeligt X-syndrom, påvirker sygdommen kun det mandlige køn.

Andre sygdomme, såsom pseudoachondroplastic dværgisme og Huntingtons syndrom, opstår, når et individ arver en dominerende allel. Det vil sige, patologiske tilstande kan optræde som dominerende eller recessive alleler.

Referencer

1. Edelson, E. 1999. Gregor Mendel og genetikens rødder. Oxford University Press, New York.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolutionsanalyse. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. En introduktion til genetisk analyse. WH Freeman & Co., New York.
4. Hapgood, F. 1979. Hvorfor der findes mænd - en undersøgelse af udviklingen af ​​sex. William Morrow og Company, New York.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Begreber om genetik. Pearson Prentice and Hall, Upper Saddle River, New Jersey.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Grundlæggende humangenetik. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
7. Mayr, E. 2001. Hvad er udviklingen? Orion Books, London.
8. Robinson, TR 2010. Genetik for dummies. Wiley, Hoboken, New Jersey.