DOMINANT ALLEL: KARAKTERISTIKA OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

En dominerende allel er et gen eller en karakter, der altid udtrykkes i fænotypen, selv i heterozygote organismer, der har variationer for det samme gen. Udtrykkene "dominerende gen" og "dominerende allel" betyder den samme ting. Dette hænger sammen med det faktum, at naturligvis er de to former eller alleler af enhver form for gen på sin side gener.

Dominante alleler blev først observeret for over hundrede år siden af ​​munken Gregor Mendel, da han krydsede to rene ærter med forskellige former for en karakter (kronbladens farve): lilla til dominerende og hvid til recessiv.

Punnett-firkanten, det store gule bogstav "Y" repræsenterer de dominerende alleler (Kilde: Pbroks13 via Wikimedia Commons)

Ved at lave kryds mellem begge ærter, observerede Mendel, at den hvide farve var fraværende i den første generation af hans krydser, så at kun lilla planter blev observeret i denne generation.

Når man krydser planter, der tilhørte den første generation (produkt fra den første krydsning), var resultaterne af den anden generation ærplanter med lilla blomster og et par få med hvide blomster. Mendel myntet derefter udtrykkene "dominerende" og "recessiv" til henholdsvis lilla og hvid.

Udtrykket allel opstod et par år senere som en forkortelse af ordet "allelomorf", der stammer fra den græske "allo" - anden, anderledes - og "morf" -form, et udtryk, der blev brugt af William Bateson og Edith Saunders i 1902 til at betegne to af de alternative former for en fænotypisk karakter hos arter.

I øjeblikket definerer ordet allel de forskellige former, som et gen kan have, og begyndte at blive brugt ofte fra året 1931 af datidens genetikere.

Studerende finder ofte udtrykket "allel" forvirrende, hvilket sandsynligvis er fordi ordene allel og gen bruges om hverandre i nogle situationer.

Karakteristika af en dominerende allel

Dominans er ikke en iboende egenskab ved et gen eller allel, men beskriver snarere forholdet mellem fænotyperne givet af tre mulige genotyper, da en allel kan klassificeres som en dominerende, semi-dominerende eller recessiv allel.

Allelerne i en genotype er skrevet med store og små bogstaver, og skelner således mellem de alleler, som et individ besidder, hvad enten det er homozygot eller heterozygot. Store bogstaver bruges til at definere dominerende alleler og små bogstaver for recessive.

Overvej A- og B-allelerne, der udgør AA-, Ab- og bb-genotyperne. Hvis der observeres en bestemt fænotypisk karakter i AA- og Ab-genotyperne, som igen adskiller sig fra bb-fænotypen, siges allel A at være dominerende over allel B, idet den klassificerer sidstnævnte som en recessiv allel.

Hvis fænotypen, der udtrykkes af AB-genotypen, er mellemliggende eller kombinerer karakterer fra AA- og BB-fænotyperne, er A- og B-allelerne semi- eller kodominante, da fænotypen er resultatet af en kombination af fænotyper, der er resultatet af begge alleler..

Selvom det er interessant at spekulere i forskellene i mekanismerne, der giver anledning til semi-dominans og fuldstændig dominans, er det i dag processer, som ikke er fuldt ud afklaret af forskere.

Dominante alleler er meget mere tilbøjelige til at lide af virkningerne af naturlig selektion end recessive alleler, da de førstnævnte altid udtrykkes, og hvis de gennemgår en form for mutation, er de direkte valgt af miljøet.

Af denne grund forekommer de fleste af de kendte genetiske sygdomme på grund af recessive alleler, da ændringerne med negative effekter på de dominerende alleler vises umiddelbart og elimineres uden mulighed for at gå videre til den næste generation (til afkommet).

Dominante alleler i naturlige populationer

De fleste af de alleller, der findes i naturlige populationer, er kendt som "vildtype" -alleler, og disse er dominerende i forhold til andre alleler, da individer med vildtype-fænotyper har en heterozygotisk genotype (Ab) og kan ikke skelnes fra fænotypisk homozygot dominerende AA.

Ronald Fisher, i 1930, udviklede "Fundamental Theorem of Natural Selection" (q 2 + 2pq + p 2), hvor han forklarer, at en ideel population, hvor der ikke er nogen naturlig selektion, mutation, gendrift eller genstrømning altid vil have i større hyppighed til fænotypen af ​​den dominerende allel.

I Fishers sætning repræsenterer q 2 homozygote individer for den dominerende allel, 2 pq for heterozygoter og p 2 for recessive homozygoter. På denne måde forklarer Fisher-ligningen, hvad der blev observeret for de genotyper, der for det meste besidder vildtype-alleler.

Disse heterozygote eller homozygote individer, der har de dominerende vildtype-alleler i deres genotype, er altid de mest modtagelige for miljøændringer og har også den højeste overlevelsesrate under aktuelle miljøforhold.

eksempler

Dominante alleler observeret af Mendel

De første dominerende alleler blev dokumenteret af Gregor Mendel i hans eksperimenter med ærter. De dominerende alleler, som han observerede, blev oversat til tegn som lilla kronblade, bølgepapfrø og gult.

Menneskelige sygdomme

Mange af de arvelige genetiske sygdomme hos mennesker er resultatet af mutationer i recessive og dominerende alleler.

Det er kendt, at mutanter til nogle dominerende alleler forårsager relativt almindelige lidelser, såsom thalassæmi eller familiær hypercholesterolæmi, og nogle andre lidt sjældnere sygdomme, såsom achondroplasia eller piebaldisme.

Det er observeret, at disse sygdomme har en meget mere alvorlig virkning i den homozygote fænotype end i den heterozygote.

En godt studeret medfødt neurodegenerativ sygdom er Huntingtons sygdom, som er et usædvanligt eksempel på en mutant dominerende allel, der er vildtype.

I denne sygdom øger ikke personer, der er homozygote for de muterede dominerende alleler, deres symptomer sammenlignet med heterozygoter.

Huntingtons sygdom er en sygdom, der til trods for at være forårsaget af en dominerende allel først udtrykkes efter 40 års alder, så det er meget vanskeligt at identificere bæreindivider, som normalt videregiver deres mutationer til deres børn.

Referencer

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Udviklingen i livshistorisk kompromis med vira. Aktuel udtalelse i virologi, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetik: Livskoden. Rosen Publishing Group, Inc.
3. Hardy, GH (2003). Mendelianske andele i en blandet befolkning. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekylær cellebiologi. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES, & Kilpatrick, ST (2014). Lewins Gen XI. Jones & Bartlett forlag.
6. Wilkie, AO (1994). Det molekylære grundlag for genetisk dominans. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.