RESESSIVE, DOMINERENDE OG MUTANTE ALLELER - BIOLOGI - 2025

De alleler er forskellige versioner af et gen og kan være dominant eller recessiv. Hver menneskelig celle har to kopier af hvert kromosom med to versioner af hvert gen.

Dominante alleler er den version af genet, der udtrykkes fænotypisk, selv med en enkelt kopi af genet (heterozygot). For eksempel er allelen for sorte øjne dominerende; en enkelt kopi af genet til sorte øjne er nødvendigt for at udtrykke sig fænotypisk (at personen ved fødslen har øjne med den farve).

Resessive alleler aa udtrykt i den hvide sommerfugl. Den brune sommerfugl har en dominerende allel (A); du behøver kun en kopi for at udtrykke dette gen

Hvis begge alleler er dominerende, kaldes det kodominans. For eksempel med blodtype AB.

Resessive alleler viser kun deres virkning, hvis organismen har to kopier af den samme allel (homozygot). For eksempel er genet for blå øjne recessivt; det tager to kopier af det samme gen for at det udtrykkes (for personen, der skal fødes med blå øjne).

Dominans og recessivitet

Kvaliteterne hos dominans og resessivitet hos allelerne fastlægges på baggrund af deres interaktion, det vil sige, en allel er dominerende i forhold til en anden afhængigt af paret af alleler, det drejer sig om, og interaktionen mellem deres produkter.

Der er ingen universel mekanisme, hvorved dominerende og recessive alleler virker. Dominante alleler fysisk "dominerer" eller "undertrykker" recessive alleler. Hvorvidt en allel er dominerende eller recessiv afhænger af de særlige egenskaber af proteinerne, de koder.

Historisk set blev dominerende og recessive arvemønstre observeret før det molekylære grundlag af DNA og gener, eller hvordan gener kodede for proteinerne, der specificerer træk, blev forstået.

I den sammenhæng kan udtrykkene, der er dominerende og recessive, være forvirrende, når det kommer til at forstå, hvordan et gen specificerer en egenskab; de er imidlertid nyttige koncepter, når det kommer til at forudsige sandsynligheden for, at et individ vil arve visse fænotyper, især genetiske lidelser.

Eksempel på dominans og recessivitet

Der er også tilfælde, hvor nogle alleler kan udvise både dominans og recessive egenskaber.

Hemelen af ​​hæmoglobin, kaldet Hbs, er et eksempel på dette, da det har mere end en fænotypisk konsekvens:

Personer, der er homozygote (Hbs / Hbs) for denne allel har seglcelleanæmi, en arvelig sygdom, der forårsager smerter og skader på organer og muskler.

Heterozygote individer (Hbs / Hba) præsenterer ikke sygdommen, derfor er Hbs recessiv for sigdcelleanæmi.

Imidlertid er heterozygote individer meget mere modstandsdygtige over for malaria (en parasitisk sygdom med pseudo-influenzasymptomer) end homozygote (Hba / Hba), hvilket giver Hbs-allelen dominans for denne sygdom.

Mutante alleler

Et recessivt mutantindivid er en, hvis to alleler skal være identiske for den mutante fænotype, der skal observeres. Med andre ord skal individet være homozygot for den mutante allel for at den kan vise den mutante fænotype.

I modsætning hertil kan de fænotype konsekvenser af en dominerende mutantallel observeres hos heterozygote individer, der bærer en dominerende allel og en recessiv allel og hos homozygote dominerende individer.

Denne information er vigtig for at kende funktionen af ​​det påvirkede gen og mutationens art. Mutationer, der producerer recessive alleler, resulterer normalt i geninaktiveringer, der fører til et delvist eller komplet tab af funktion.

Sådanne mutationer kan forstyrre ekspressionen af ​​genet eller ændre strukturen af ​​det protein, der kodes for det sidstnævnte, og ændre dets funktion i overensstemmelse hermed.

På deres side er de dominerende alleler generelt konsekvensen af ​​en mutation, der forårsager en gevinstforøgelse. Sådanne mutationer kan forøge aktiviteten af ​​proteinet kodet af genet, ændre funktionen eller føre til et upassende rumlig-tidsmæssigt ekspressionsmønster, hvorved den dominerende fænotype overføres til individet.

Imidlertid kan dominerende mutationer i visse gener også føre til tab af funktion. Der er tilfælde, der er kendt som haplo-insufficiens, såkaldt fordi tilstedeværelsen af ​​begge alleler er nødvendig for at have en normal funktion.

Fjernelse eller inaktivering af kun et af generne eller allelerne kan producere en mutant fænotype. I andre tilfælde kan en dominerende mutation i den ene allel føre til en strukturel ændring i det protein, som det koder for, og dette forstyrrer funktionen af ​​proteinet i den anden allel.

Disse mutationer er kendt som dominerende-negative og producerer en fænotype svarende til mutationer, der forårsager funktionsnedsættelse.

Codominance

Kodominans er formelt defineret som ekspressionen af ​​de forskellige fænotyper, der normalt vises af de to alleler i et heterozygot individ.

Det vil sige at et individ med en heterozygotisk genotype sammensat af to forskellige alleler kan vise fænotypen, der er knyttet til den ene allel, den anden eller begge på samme tid.

ABO

ABO-systemet med blodgrupper hos mennesker er et eksempel på dette fænomen, dette system består af tre alleler. De tre alleler interagerer på forskellige måder for at producere de fire blodtyper, der udgør dette system.

de tre alleler er i, Ia, Ib; et individ kan kun have to af disse tre alleler eller to kopier af en af ​​dem. De tre homozygote i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, producerer henholdsvis fænotyper O, A og B. Heterozygoter i / Ia, i / Ib og Ia / Ib producerer henholdsvis genotyper A, B og AB.

I dette system bestemmer alleler formen og tilstedeværelsen af ​​et antigen på celleoverfladen af ​​røde blodlegemer, der kan genkendes af immunsystemet.

Mens alleler e Ia og Ib producerer to forskellige former for antigen, producerer allel i ikke antigen, derfor er genotyper i / Ia og i / Ib alleler Ia og Ib fuldstændigt dominerende i forhold til allel i.

På den anden side producerer hver af allelerne i Ia / Ib-genotypen sin egen form for antigen, og begge udtrykkes på celleoverfladen. Dette er kendt som kodominans.

Haploider og diploider

En grundlæggende genetisk forskel mellem vilde og eksperimentelle organismer er i antallet af kromosomer, som deres celler bærer.

De, der kun har et sæt kromosomer, er kendt som haploider, mens dem, der bærer to sæt kromosomer, er kendt som diploider.

De fleste komplekse flercellede organismer er diploide (som flue, mus, menneske og nogle gærer som f.eks. Saccharomyces cerevisiae), mens de fleste enkle cellecelle organismer er haploide (bakterier, alger, protozoer og undertiden S. cerevisiae også!).

Denne forskel er grundlæggende, fordi de fleste genetiske analyser udføres i en diploid kontekst, det vil sige med organismer med to kromosomale kopier, herunder gær såsom S. cerevisiae i dens diploide version.

I tilfælde af diploide organismer kan mange forskellige alleler af det samme gen forekomme blandt individer i samme population. Da individer imidlertid har egenskaben af ​​at have to sæt kromosomer i hver somatisk celle, kan et individ kun bære et par alleler, et på hvert kromosom.

Et individ, der bærer to forskellige alleler af det samme gen, er en heterozygote; et individ, der bærer to lige alleler af et gen, kaldes homozygot.

Referencer

1. Ridley, M. (2004). Evolutionsgenetik. I Evolution (s. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, HF (2013). Molekylær cellebiologi. New York: WH Freeman og Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). En introduktion til genetisk analyse. (s. 706). WH Freeman and Company.
4. Center for genetisk videnskab. (2016, 1. marts) Hvad er dominerende og recessive ?. Hentet 30. marts 2018 fra
5. Griswold, A. (2008) Genemballage i prokaryoter: det cirkulære kromosom af E. coli. Naturundervisning 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrol af genekspression. I Karps celle- og molekylærbiologi, begreber og eksperimenter. 8. udgave, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Kromosomsegregering i mitose: centromeres rolle. Naturundervisning 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetik: Analyse af gener og genomer. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetisk rekombination og genmapping. Naturundervisning 1 (1): 205