GENETISK DRIFT: ÅRSAGER, VIRKNINGER, EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

Det genetiske drift eller genet er en stokastisk evolutionær mekanisme, der forårsager udsving eller variationer rent tilfældige alleliske frekvenser i en population.

Charles Darwins naturlige selektion og gendrift er de to vigtigste processer involveret i evolutionær ændring i populationer. I modsætning til den naturlige selektion, der betragtes som en deterministisk og ikke-tilfældig proces, er gendrift en proces, der er beviset som tilfældige udsving i allelfrekvenser i populationen eller af haplotyper.

Kilde: Anjile, fra Wikimedia Commons

Gendrift fører til ikke-adaptiv evolution. Faktisk er naturlig selektion - og ikke gendrift - den eneste mekanisme, der bruges til at forklare alle tilpasninger af organismer på forskellige niveauer (anatomisk, fysiologisk eller etologisk).

Dette betyder ikke, at gendrift ikke er vigtig. En af de mest slående konsekvenser af dette fænomen observeres på molekylært niveau mellem forskellene i DNA- og proteinsekvenserne.

Historie

Teorien om gendrift blev udviklet i de tidlige 1930'ere af en førende biolog og genetiker ved navn Sewal Wright.

Tilsvarende var Motoo Kimuras bidrag ekstraordinære på dette område. Denne forsker førte den neutrale teori om molekylær evolution, hvor han udsætter, at virkningerne af gendrift har et vigtigt bidrag til evolutionen på niveau med DNA-sekvenser.

Disse forfattere udtænkte matematiske modeller for at forstå, hvordan gendrift fungerer i biologiske populationer.

Årsager

Årsagerne til gendrift er stokastiske fænomener - dvs. tilfældige. I lyset af populationsgenetik defineres evolution som en variation over tid i befolkningens allelfrekvenser. Drift resulterer i en ændring i disse frekvenser ved tilfældige hændelser kaldet "samplingfejl".

Gendrift betragtes som en samplingsfejl. Generene, der er inkluderet i hver generation, er en prøve af generne fra den forrige generation.

Enhver prøve er genstand for fejl i sampling. Det vil sige, at andelen af ​​de forskellige emner, som vi finder i en prøve, kan ændres ved en tilfældig tilfældighed.

Lad os forestille os, at vi har en taske med 50 hvide chips og 50 sorte chips. Hvis vi tager ti af disse, måske ved en tilfældig chance får vi 4 hvide og 6 sorte; eller 7 hvide og 3 sorte. Der er en forskel mellem de teoretisk forventede værdier (5 og 5 for hver farve) og de opnåede eksperimentelt.

Effekter rediger

Virkningerne af gendrift er påvist som tilfældige ændringer i en populations allelfrekvenser. Som vi nævnte, sker dette, når der ikke er nogen sammenhæng mellem det karakteristiske, der er varierende og kondition. Med tiden går allelerne med at blive fikseret eller mistet fra befolkningen.

I evolutionær biologi bruges udtrykket fitness i vid udstrækning med henvisning til en organisms evne til at reproducere og overleve. Parameteren varierer mellem 0 og 1.

Det karakteristiske, der varierer efter drift, er således ikke relateret til individets reproduktion og overlevelse.

Tabet af alleler fører til den anden virkning af gendrift: tabet af heterozygositet i befolkningen. Variationen på et bestemt sted vil falde, og til sidst vil den gå tabt.

Hvordan beregner vi sandsynligheden for, at en allel mistes eller fikseres?

Sandsynligheden for, at en allel fikseres i populationen, er lig med dens hyppighed på det tidspunkt, det undersøges. Hyppigheden af ​​fastgørelse af den alternative allel vil være 1 - s. Hvor p er lig med den alleliske frekvens.

Denne frekvens påvirkes ikke af den tidligere historie med ændringen i allelfrekvenser, så forudsigelser baseret på fortiden kan heller ikke foretages.

Hvis allelen tværtimod er opstået ved mutation, er dens sandsynlighed for fiksering p = 1/2 N. Hvor N er antallet af befolkningen. Dette er grunden til, at nye alleler, der vises ved mutation, er lettere at fikse i små populationer.

Læseren skal resonnere, hvordan værdien af ​​p vil påvirke, når nævneren er mindre. Logisk set vil sandsynligheden øges.

Virkningerne af gendrift foregår således hurtigere i små populationer. I en diploid population (to sæt kromosomer, ligesom os mennesker), sker tilknytningen af ​​nye alleler i gennemsnit hver 4. N generation. Tiden stiger proportionalt med stigende N i befolkningen.

Kilde: Professor marginalia, fra Wikimedia Commons

Effektivt populationstal

N, der vises i de foregående ligninger, henviser ikke til en værdi, der er identisk med antallet af individer, der udgør befolkningen. Med andre ord svarer det ikke til folketællingen af ​​organismer.

I populationsgenetik bruges parameteren "effektivt populationsnummer" (Ne), som normalt er mindre end alle individer.

For eksempel er i nogle populationer med en social struktur domineret af kun nogle få mænd det effektive populationstal meget lavt, da generne for disse dominerende mænd bidrager uforholdsmæssigt - hvis vi sammenligner dem med resten af ​​mændene.

Af denne grund vil hastigheden, hvormed gendrift fungerer (og den hastighed, hvormed heterozygositet går tabt) være større end forventet, hvis vi udfører en folketælling, da befolkningen er mindre, end det ser ud til at være.

Hvis vi i en hypotetisk population tæller 20.000 individer, men kun 2.000 gengiver, falder det effektive antal af befolkningen. Og dette fænomen, hvor ikke alle organismer forekommer i befolkningen, er vidt distribueret i naturlige populationer.

Flaskehalse og grundlæggereffekt

Som vi nævnte (og demonstrerede matematisk), forekommer drift i små populationer. Hvor alleler, der ikke er så hyppige, har en større sandsynlighed for at gå tabt.

Dette fænomen er almindeligt, når befolkningen oplever en begivenhed, der kaldes en ”flaskehals”. Dette opstår, når et betydeligt antal af befolkningsmedlemmerne fjernes ved en eller anden form for uforudset eller katastrofal begivenhed (for eksempel en storm eller et snøskred).

Den øjeblikkelige virkning kan være et fald i den genetiske mangfoldighed i befolkningen, hvilket reducerer størrelsen af ​​genpuljen eller genpuljen.

Et særligt tilfælde af flaskehalse er grundlæggereffekten, hvor et lille antal individer adskiller sig fra den oprindelige befolkning og udvikler sig isoleret. I eksemplerne, som vi senere vil præsentere, vil vi se, hvad konsekvenserne af dette fænomen er.

Kilde: Anjile, fra Wikimedia Commons

Effekt på DNA-niveau: neutral teori om molekylær evolution

Den neutrale teori om molekylær evolution blev foreslået af Motoo Kimura. Før ideerne fra denne forsker havde Lewontin & Hubby allerede fundet, at den høje andel af variationer på enzymniveau ikke aktivt kunne opretholde alle disse polymorfismer (variationer).

Kimura konkluderede, at disse aminosyreændringer kunne forklares med gendrift og mutationer. Han konkluderer, at på DNA- og proteinniveau spiller gendriftsmekanismer en grundlæggende rolle.

Udtrykket neutral refererer til det faktum, at hovedparten af ​​basesubstitutioner, der formår at løse (når en frekvens på 1), er neutrale med hensyn til kondition. Af denne grund har disse variationer, der forekommer ved drift, ingen adaptiv betydning.

Hvorfor er der neutrale mutationer?

Der er mutationer, der ikke har nogen indflydelse på individets fænotype. Al information til at opbygge og udvikle en ny organisme er krypteret i DNA. Denne kode dekrypteres af ribosomer i processen med oversættelse.

Den genetiske kode læses i "tripletter" (sæt med tre bogstaver), og hver tredje bogstavs kode for en aminosyre. Den genetiske kode er imidlertid degenereret, hvilket indikerer, at der er mere end et kodon, der koder for den samme aminosyre. For eksempel koder kodonerne CCU, CCC, CCA og CCG alle for aminosyren prolin.

Hvis CCU-sekvensen ændres til CCG, vil oversættelsesproduktet derfor være en prolin, og der vil ikke være nogen ændringer i proteinsekvensen.

Tilsvarende kan mutationen ændre sig til en aminosyre, hvis kemiske egenskaber ikke varierer meget. For eksempel, hvis en alanin skifter til valin, kan virkningen på proteinets funktionalitet være umærkelig.

Bemærk, at dette ikke er gyldigt i alle tilfælde, hvis ændringen sker i en del af proteinet, der er essentiel for dets funktionalitet - såsom det aktive enzymsted - kan effekten på konditionen være meget betydelig.

eksempler

Hypotetisk eksempel: snegle og køer

Forestil dig en eng, hvor snegle og køer eksisterer sammen. I sneglbestanden kan vi skelne mellem to farver: en sort skal og en gul skal. En afgørende faktor for dødeligheden af ​​snegle er køernes fodaftryk.

Bemærk dog, at hvis en snegl trædes på, afhænger den ikke af farven på dens skal, da det er en tilfældig begivenhed. I dette hypotetiske eksempel starter sneglpopulationen med en lige stor andel af farver (50 sorte snegle og 50 gule snegle). I tilfælde af køer, fjern 6 sorte og kun 2 gule, ville andelen af ​​farver ændre sig.

På samme måde kan det være, at de gule i en efterfølgende begivenhed dør i større udstrækning, da der ikke er noget forhold mellem farven og sandsynligheden for at blive knust (der er dog ingen type "kompenserende" effekt).

Hvordan vil andelen af ​​snegle ændre sig over tid?

Under denne tilfældige proces vil andelen af ​​sorte og gule skaller svinge over tid. Til sidst når en af ​​skallerne en af ​​de to grænser: 0 eller 1.

Når den nåede frekvens er 1 - antag, at for den gule skalallelel - vil alle snegle have denne farve. Og som vi kan gætte, vil allelen til den sorte skal være tabt.

Den eneste måde at få denne allel igen på er befolkningen, at den kommer ind ved migration eller ved mutation.

Gendrift i aktion: Cheetahs

Fænomenet med gendrift kan observeres i naturlige populationer, og det mest ekstreme eksempel er Cheetahs. Disse hurtige og stilfulde feliner hører til arten Acinonyx jubatus.

For omkring 10.000 år siden oplevede Cheetahs - og andre store pattedyrbestande - en ekstrem udryddelsesbegivenhed. Denne begivenhed forårsagede en "flaskehals" i Cheetah-befolkningen, hvor kun nogle få individer overlevede.

De overlevende fra det katastrofale Pleistocen-fænomen gav anledning til alle dagens geparder. Virkningerne af drift sammen med innavl har befolkningen næsten fuldstændigt homogeniseret.

Faktisk er disse dyrs immunsystem praktisk taget identisk hos alle individer. Hvis et af medlemmerne af en eller anden grund havde brug for en organdonation, kunne nogen af ​​deres kolleger gøre det uden at føre til nogen sandsynlighed for afvisning.

Donationer er procedurer, der udføres omhyggeligt, og det er nødvendigt at undertrykke modtagerens immunsystem, så det ikke angriber det "eksterne middel", selvom det kommer fra et meget tæt familiemedlem - kalder det brødre eller børn.

Eksempel i menneskelige populationer: Amish

Flaskehalse og grundlæggereffekten forekommer også i nuværende menneskelige populationer og har meget relevante konsekvenser på det medicinske område.

Amish er en religiøs gruppe. De er kendetegnet ved en enkel livsstil, fri for teknologi og andre moderne bekvemmeligheder - ud over at have en ekstrem høj frekvens af sygdomme og genetiske patologier.

Cirka 200 kolonisatorer ankom til Pennsylvania (USA) fra Europa og begyndte at gengive sig blandt de samme medlemmer.

Det spekuleres i, at der blandt kolonisatorerne var bærere af autosomale recessive genetiske sygdomme, herunder Ellis-van Creveld syndrom. Dette syndrom er kendetegnet ved træk ved dværg og polydakty (stort antal fingre, større end fem cifre).

Sygdommen var i den oprindelige population med en frekvens på 0,001 og steg markant til 0,07.

Referencer

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologi: videnskab og natur. Pearson Uddannelse.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitation til biologi. Panamerican Medical Ed.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalyse. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Udvikling. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerede zoologiske principper (bind 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolution og livets mangfoldighed: Udvalgte essays. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Fakta om fil.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biologi: Den dynamiske videnskab. Nelson Uddannelse.
9. Soler, M. (2002). Evolution: grundlaget for biologi. Sydprojekt.