Udtrykket elektroaktisk bruges til at henvise til et sjældent arveligt syndrom, hvor der er misdannelse af fingre og tæer. Det er kendetegnet ved fraværet af de distale fanger eller komplette fingre.
Det kan forekomme i en eller flere fingre på hånden og endda påvirke en del af karpus og håndled. I alvorlige tilfælde, og når tilstanden påvirker foden, kan fibula eller alle fire lemmer være fraværende.
Tilfælde af elektrodaktisk i øvre lem. Af Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotograferet, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I de mest almindelige typer elektrodaktisk mangler håndets tredje finger, hvilket skaber en dyb spalte i det rum. De resterende fingre fastgøres af blødt væv. Dette er kendt som syndaktisk, og det er det, der ender med at give hummerklo-udseendet.
Syndromet inkluderer andre deformiteter, såsom læbe og gane, lacrimal kanalobstruktion og genito-urinære defekter.
Prenatal diagnose stilles ved evaluering af fosterets lemmer ved hjælp af ultralyd. Hvis tilstanden bekræftes, anbefales konsultation med specialister i genetisk rådgivning til kromosomundersøgelse af forældrene.
Selvom der ikke er nogen behandling for denne sygdom, er der konservative og kirurgiske foranstaltninger, der bruges til at forbedre livskvaliteten for patienten.
Årsager
Også kendt som Karsch-Neugebauer-syndrom er elektrodaktisk en sjælden tilstand karakteriseret ved deformitet i hænder og fødder. 1 ud af 90.000 mennesker lider af denne sygdom.
Selvom sporadiske tilfælde er blevet beskrevet, er disse meget sjældne. Ectrodactyly beskrives som en arvelig sygdom, der stammer fra mutationen af en af generne på kromosom 7, som er den hyppigst involverede i denne sygdom.
Der er to typer elektroaktisk, type I er den mest almindelige; i dette er der misdannelse af hænder og / eller fødder uden nogen anden kropslig ændring.
I modsætning hertil er type II mere alvorlig og sjælden. Hos disse patienter observeres en spalte gane ud over de karakteristiske misdannelser. Der kan også være problemer med syns- og genito-urinvejen.
tegn og symptomer
Patienten med elektrodaktisk har en meget karakteristisk deformitet i hænder og fødder. Afhængig af sygdommens sværhedsgrad og afhængig af individets genetiske mutation, observeres forskellige misdannelser.
I elektrodaktisk type I observeres abnormiteter i fingre og tæer, selvom de kun kan forekomme i en lem, er deres forløb uforudsigelig.
Det typiske træk hos disse patienter er fraværet af langfingeren med samlingen af de resterende fingre på hver side.
På det sted, den fraværende finger ville besætte, kan man se en dyb indrykkning, hvilket giver udseendet af en hummerklø. Dette er det samme for hænder og fødder.
Tilfælde af elektrodaktisk i underekstremiteten. Af Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotograferet, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I alvorlige tilfælde kan der være mangel på flere fingre og endda knogler i karpus, håndled, fibula eller de fire lemmer.
Type II elektrodaktisk forekommer med andre misdannelser ud over dem, der ses i dette syndrom.
Det er ofte forbundet med en ganespalte og læbe, delvis eller fuldstændig fravær af tænder, tårekanal abnormaliteter, fotofobi og nedsat synsskarphed. Genito-urinære misdannelser såsom en underudviklet nyre kan også observeres.
Diagnose
Prænatal
Ved kontrolvurderinger af graviditet er specialisten i stand til at observere et ansigt eller medlemmer med ultralydsvandring fra 8 til drægtighedsugen.
Når den karakteristiske misdannelse af elektrodaktisk er synlig, bør sygdommen mistænkes, selvom den ikke er til stede i familien.
Den definitive prenatal diagnose stilles fra den genetiske undersøgelse af fostervandet, der opnås ved en procedure, der kaldes fostervand, som normalt ikke udgør en fare for mor eller foster.
Fostervandsprøve. Af BruceBlaus - Eget arbejde, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
fødselsdepression
Efter fødslen er de misdannelser, der er forårsaget af den genetiske mutation, tydelige, så den mistænkte diagnose stilles ud fra den fysiske undersøgelse.
Konventionelle røntgenbilleder af hænder og fødder bruges til at observere patientens skelet, som undertiden er underudviklet eller med føtalrester af primitiv knogler.
Røntgenstråle af hænder og fødder hos en patient med elektrodaktisk. Af Internetarkiv Bogbilleder - flickr.com, Ingen begrænsninger, commons.wikimedia.org
Behandling
Denne sygdom har ikke en behandling, der sigter mod dens helbredelse. Der træffes imidlertid foranstaltninger, så patienten forbedrer deres livskvalitet og kan forholde sig til deres miljø på en normal måde.
Der er således konservative teknikker og kirurgiske teknikker, der hjælper individet med elektrodaktisk at udføre deres daglige opgaver uden problemer.
Konservativ behandling inkluderer brugen af proteser og specielle indlægssåler, der forbedrer gang og stabilitet.
Tilfælde af elektrodaktisk. Af Aurélie & Sylvain Mulard - Selvfotograferet, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
I tilfælde af hånddeformitet er fysioterapi og rehabilitering de mest nyttige elementer for patienten.
På sin side bruges kirurgisk behandling til at optimere fingerbevægelser, forbedre gang og undgå foddeformitet, der begrænser brugen af fodtøj.
I alle tilfælde er fingrene adskilt med syndaktisk, og spaltet er lukket, hvilket hjælper med at bevare fodens og håndenes form.
Genetisk rådgivning
Genetikspecialister har en særlig rådgivning og rådgivningstjeneste til patienter, der er bærere eller har sygdomme, der kan overføres til deres børn.
I tilfælde af elektrodaktisk arves det på en dominerende måde. Det vil sige, at genbærernes børn har en 50% chance for at lide af sygdommen.
Autosomal dominerende arv. Af nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Genetisk rådgivning er ansvarlig for at forklare denne form for transmission, såvel som chancerne for, at børn har sygdommen.
Ectrodactyly er en tilstand, der forårsager en stor psykologisk indvirkning for både patienten og deres familier og endda skaber afvisning af patienten.
Genetisk rådgivning søger at forberede forældre til denne situation, i tilfælde af at diagnosen af sygdommen er bekræftet hos et ufødt barn.
Genetisk rådgivning er en vigtig service i tilfælde af arvelige sygdomme.
Referencer:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomi, Bony Pelvis og Lower Limb, Gastrocnemius Muscle. StatPearls. Treasure Island (FL). Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Opdelte hænder / fødder: Et sjældent syndrom. Tidsskrift for familiemedicin og primærpleje. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ectrodactyly og prenatal diagnose. Tidsskrift for fødselslæge og gynækologi i Indien. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ectrodactyly af foden. Rapport om to sager. Mexicansk ortopædisk handling. Taget fra: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Splittet hånd / fodmisdannelsessyndrom (SHFM): sjælden medfødt ortopædisk lidelse. BMJ-sagsrapporter. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformitet af hummerklo. Indisk J Dent Res. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ectrodactyly; præsentation af en sag. Perinatologi og menneskelig reproduktion. Taget fra: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatal diagnose af elektroaktisk: anomalien af 'hummerklo'. Ultralyd Obstet. Gynecol. Taget fra: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ectrodactyly / split hånd fødder misdannelse. Indisk tidsskrift for human genetik. Taget fra: ncbi.nlm.nih.gov