- Hvad er polygeni?
- Diskrete og kontinuerlige funktioner
- Variabel udtryksevne og ufuldstændig penetrant
- Miljøindsats
- eksempler
- Øjenfarve hos mennesker
- Hudfarve hos mennesker
- Referencer
Den polygeny er en arv mønster, hvor flere gener involveret i bestemmelse af en enkelt fænotypisk egenskab. I disse tilfælde er det vanskeligt at skelne deltagelse og virkning af hvert gen separat.
Denne arveform gælder for de fleste af de komplekse træk, som vi observerer i fænotypen på mennesker og andre dyr. I disse tilfælde kan arv ikke studeres ud fra det ”forenklede og diskrete” synspunkt, der er beskrevet af Mendels love, da vi har at gøre med en multifaktoriel modalitet.
Kilde: Lucashawranke
Det modsatte begreb til polygeni er pleiotropi, hvor virkningen af et gen påvirker flere egenskaber. Dette fænomen er almindeligt. For eksempel er der en allel, der, når den er til stede i en homozygot recessiv tilstand, forårsager blå øjne, lys hud, mental retardering og en medicinsk tilstand kaldet phenylketonuria.
Udtrykket polygeni bør heller ikke forveksles med polygyni. Det sidstnævnte stammer fra de græske rødder, som det bogstaveligt talt oversætter som "flere kvinder eller hustruer" og beskriver mønsteret for parringsvalg, hvor mænd copulerer med flere hunner. Konceptet gælder også for menneskelige samfund.
Hvad er polygeni?
Vi siger, at arv er af den polygene type, når en fænotypisk egenskab er resultatet af fællesvirkningen af flere gener. Et gen er et område af genetisk materiale, der koder for en funktionel enhed, det være sig et protein eller et RNA.
Selvom det er muligt at detektere et enkelt gen involveret i en bestemt egenskab, er det meget sandsynligt at detektere den "modificerende" påvirkning af andre gener også.
Diskrete og kontinuerlige funktioner
Når vi henviser til træk, der er arvet efter Mendelian-proportioner, siger vi, at de er diskrete eller diskontinuerlige egenskaber, da fænotyperne ikke overlapper hinanden, og vi kan klassificere dem i veldefinerede kategorier. Et klassisk eksempel er farven på ærter: grøn eller gul. Der er ingen mellemprodukter.
Der er imidlertid træk, der udviser en lang række fænotype-udtryk i form af nedbrudt serie.
Som vi vil se senere, er et af de mest citerede eksempler på dette arvemønster hos mennesker hudfarve. Vi er opmærksomme på, at der ikke er to farver: sort og hvid - dette ville være en diskret funktion. Der er flere nuancer og variationer i farver, da de kontrolleres af flere gener.
Variabel udtryksevne og ufuldstændig penetrant
For nogle træk kan individer med den samme genotype have forskellige fænotyper, selv for træk kontrolleret af et enkelt gen. I tilfælde af personer med en vis genetisk patologi kan hver af dem have unikke symptomer - mere alvorlige eller mildere. Dette er variabel udtryksevne.
Ufuldstændig penetrans henviser derimod til organismer med en identisk genotype, men som måske eller måske ikke udvikler den tilstand, der er forbundet med den nævnte genotype. I tilfælde af genetisk patologi kan personer have symptomerne eller aldrig udvikle forstyrrelsen.
Forklaringen på disse to fænomener er miljøets handling og påvirkningen af andre gener, der kan undertrykke eller fremhæve effekten.
Miljøindsats
Normalt påvirkes fænotype egenskaber ikke kun af gener - det være sig en eller flere. De ændres også af det miljø, der omgiver den pågældende organisme.
Der er et begreb kaldet "reaktionsnorm", hvor en enkelt genotype i interaktion med dets miljø er i stand til at generere en anden række fænotyper. I denne situation vil slutproduktet (fænotypen) være resultatet af interaktion mellem genotypen og miljøbetingelserne.
Når en kontinuerlig egenskab falder inden for kategorien af polygen og også påvirkes af miljøfaktorer, kaldes egenskaben multifaktoriel - da flere faktorer bidrager til fænotypen.
eksempler
Øjenfarve hos mennesker
Generelt er det ganske vanskeligt at tilskrive et bestemt gen en bestemt fænotypisk karakteristik.
For eksempel, når vi vurderer et par, hvor han har grønne øjne og hun har brune øjne, forsøger vi at forudsige den sandsynlige øjenfarve hos afkom. Desuden kan vi forsøge at anvende Mendelian-koncepter for at løse dette spørgsmål.
Vi ville bruge begreberne om dominerende og recessivt gen i vores forudsigelse, og vi vil helt sikkert konkludere, at barnet har en stor sandsynlighed for at præsentere brune øjne.
Vores forudsigelse er muligvis korrekt. Vores resonnement er imidlertid en forenkling af, hvad der sker i cellen, da dette træk er af polygen arv.
Selvom det kan virke kompliceret, følger hver allel (varianter eller former, hvori et gen kan forekomme) på hvert lokus (fysisk placering af genet på kromosomet) Mendels principper. Da flere gener deltager, kan vi imidlertid ikke observere de karakteristiske Mendelianske proportioner.
Det er værd at nævne, at der er træk hos mennesker, der følger den traditionelle Mendelianske arv, såsom blodgrupper.
Hudfarve hos mennesker
Vi er vidner til de flere hudfarver, som vores art udstiller. En af de afgørende faktorer for hudfarve er mængden af melanin. Melanin er et pigment, der produceres af hudceller. Dets vigtigste funktion er beskyttende.
Melaninproduktion afhænger af forskellige lokaliteter, og nogle er allerede identificeret. Hvert locus kan have mindst to kodominante alleler. Der vil således være flere loci og alleler involveret, så der vil være adskillige måder, hvorpå alleler kan kombineres, hvilket påvirker hudfarven.
Hvis en person arver 11 alleler, der koder for maksimal pigmentering og kun en, der koder for lav melaninproduktion, vil deres hud være ret mørk. Tilsvarende vil et individ, der arver størstedelen af alleler relateret til lav melaninproduktion, have en ret hudfarve.
Dette forekommer, fordi dette polygene system har en additiv virkning på genprodukterne involveret i arvelighed. Hver allel, der koder for lav melaninproduktion, vil bidrage til lys hud.
Yderligere er et godt konserveret gen med to alleler, der bidrager uforholdsmæssigt til pigmentering, påvist.
Referencer
- Bachmann, K. (1978). Biologi for læger: Grundlæggende koncepter for skoler for medicin, farmaceutisk og biologi. Jeg vendte om.
- Barsh, GS (2003). Hvad styrer variationen i menneskets hudfarve? PLoS biologi, 1 (1), e27.
- Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Menneskelig arvelighed: principper og spørgsmål. Thomson / Brooks / Cole.
- Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Essentials of fysisk antropologi. Nelson Uddannelse.
- Losos, JB (2013). Princeton guide til evolution. Princeton University Press.
- Pierce, BA (2009). Genetik: En konceptuel tilgang. Panamerican Medical Ed.
- Sturm, RA, Box, NF, & Ramsay, M. (1998). Humant pigmentationsgenetik: forskellen er kun dyb i huden. Bioessays, 20 (9), 712-721.