HVAD ER EPISTASE? (MED EKSEMPLER) - BIOLOGI

Den epistasis, genetik, er studiet af interaktionen mellem forskellige gener, der koder for den samme karakter. Det vil sige, det er manifestationen af en egenskab, der opstår fra samspillet mellem gener af gener på forskellige steder.

Når vi taler om de forhold, der etablerer alleler med det samme gen, henviser vi til alleliske relationer. Det vil sige alleler med samme locus eller allelomorfe alleler. Dette er de kendte interaktioner mellem fuldstændig dominans, ufuldstændig dominans, kodominans og letalitet mellem alleler af det samme gen.

Genet for skaldethed er epistatisk for dem med rødt eller blondt hår. Thomas Shafee, fra Wikimedia Commons

I forholdet mellem alleler fra forskellige loci taler vi tværtimod om ikke-allelomorfe alleler. Dette er de såkaldte geninteraktioner, som alle er epistatiske på en eller anden måde.

Epistasis giver os mulighed for at analysere, om ekspressionen af et gen bestemmer ekspressionen af et andet. I et sådant tilfælde ville et sådant gen være epistatisk på det andet; den anden ville være hypostatisk på den første. Analysen af epistase gør det også muligt at bestemme i hvilken rækkefølge generne, der definerer den samme fænotype, virker.

Den enkleste epistase analyserer, hvordan to forskellige gener interagerer for at give den samme fænotype. Men det kan naturligvis være mange flere gener.

Til analyse af den enkle epistase vil vi basere os på variationerne i forhold til de klassiske dihybridkors. Det vil sige modifikationerne i forholdet 9: 3: 3: 1 og for sig selv.

Det klassiske fænotype forhold 9: 3: 3: 1

Denne andel stammer fra kombinationen af arveanalysen af to forskellige karakterer. Det vil sige, det er produktet af kombinationen af to uafhængige fænotypiske segregeringer (3: 1) X (3: 1).

Når Mendel for eksempel analyserede plantestatue eller frøfarve, separerede hver karakter 3 til 1. Når han analyserede dem sammen, selvom de var to forskellige tegn, adskiltes hver af dem 3 til 1. Det vil sige, de blev fordelt uafhængigt.

Men når Mendel analyserede figurerne parvis, resulterede de i de velkendte fænotype klasser 9, 3, 3 og 1. Men disse klasser var summer af to forskellige karakterer. Og aldrig påvirkede ingen af karaktererne, hvordan den anden manifesterede sig.

Gameter og proportioner i et kryds af to gener. Taget fra m.wikipedia.org

Afvigelser, der ikke er sådan

Den foregående var forklaringen på den klassiske Mendelian-andel. Derfor er det ikke et tilfælde af epistase. Epistasis studerer tilfælde af arv af samme karakter bestemt af flere gener.

Den forrige sag, eller Mendels anden lov, var arv fra to forskellige karakterer. De, der forklares senere, er ægte epistatiske proportioner og involverer kun ikke-allelomorfe alleler.

Forholdet 9: 3: 3: 1 (dobbelt dominerende epistase)

Denne sag findes, når den samme karakter præsenterer fire forskellige fænotype manifestationer i et forhold på 9: 3: 3: 1. Derfor kan det ikke være en allelisk (monogen) interaktion som den, der fører til udseendet af fire forskellige blodgrupper i ABO-systemet.

Lad os tage et eksempel på krydset mellem et heterozygot individ med blod af type A og et heterozygot individ med blod af type B. Det vil sige krydset I ^A i XI ^B i. Dette ville give os et forhold på 1: 1: 1: 1 mellem individerne I ^A i (Type A), I ^A I ^B (Type AB), I ^B i (Type B) og ii (Type O).

Tværtimod observeres et ægte dominerende dobbeltepistatisk forhold (9: 3: 3: 1) i form af hanekammen. Der er fire fænotype klasser, men i et forhold på 9: 3: 3: 1.

To gener deltager i dets bestemmelse og manifestation, lad os kalde dem R og P. Uanset hvad viser R- og P-allelerne fuldstændig dominans over henholdsvis r- og p-allelerne.

Fra RrPp X RrPp-krydset kan vi opnå de fænotype klasser 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ og 1 rrpp. Symbolet "_" betyder, at allelen kan være dominerende eller recessiv. Den tilknyttede fænotype forbliver den samme.

Klasse 9 R_P_ er repræsenteret af hane med valnødskam, 3 R_pp med hane med rosenkam. Ærterækkede hane ville være klasse 3 rrP_; dem fra rrpp-klassen har en enkelt kam.

Hanekomben genetisk analyseret flere gange. Taget fra maxpixel.net

Ved dobbelt dominerende epistase opstår hver klasse 3. af dominanseffekten af R- eller P.-genet. Klasse 9 er repræsenteret af den, hvor både R- og P-dominerende alleler manifesteres. Endelig, i klasse 1 rrpp, er allelerne fraværende. dominerende af begge gener.

Forholdet 15: 1 (fordoblet genvirkning)

I denne epistatiske interaktion undertrykker det ene gen ikke manifestationen af et andet. Tværtimod koder begge gener for manifestationen af den samme egenskab, men uden additiv virkning.

Derfor tilstedeværelsen af mindst en dominerende allel af en af de to gener fra forskellige loci muliggør manifestation af træk i klasse 15. Fraværet af dominerende alleler (den dobbelt recessive klasse) bestemmer fænotypen i klasse 1.

Produkterne fra A- og / eller B-generne deltager i manifestationen af farven på hvedekornet. Det vil sige, at begge disse produkter (eller begge dele) kan føre til den biokemiske reaktion, der omdanner forstadiet til et pigment.

Den eneste klasse, der ikke producerer nogen af dem, er klasse 1 aabb. Derfor vil klasse 9 A_B_, 3 A_bb og 3 aaB_ producere pigmenterede korn, og det resterende mindretal vil ikke.

Forholdet 13: 3 (dominerende undertrykkelse)

Her finder vi et tilfælde af dominerende deletion af et gen (hypostatisk) på grund af tilstedeværelsen af mindst en dominerende allel af den anden (epistatisk). Det er formelt set, at det ene gen undertrykker det andet.

Hvis det er den dominerende undertrykkelse af D over K, ville vi have den samme fænotype forbundet med klasse 9 D_K_, 3 D_kk og 1 ddkk. Klasse 3 ddK_ ville være den eneste, der viser den ikke-undertrykte egenskab.

Den dobbelt recessive klasse føjes til klasse 9 D_K_ og 3 D_kk, fordi den ikke producerer, hvad det hypostatiske gen K koder for. Ikke fordi det undertrykkes af D, hvilket ikke er under alle omstændigheder, men fordi det ikke producerer K.

Dette forhold kaldes undertiden også dominerende og recessiv epistase. Den dominerende er K over D / d. Den recessive epistase ville være den for dd over K / k.

For eksempel skylder primærblomster deres farve til manifestationen af to gener. K-genet, der koder for produktion af pigmentet malvidin, og D-genet, der koder for undertrykkelse af malvidin.

Kun ddKK- eller ddKk-planter (dvs. klasse 3 ddK_) producerer malvidin og har blå farve. Enhver anden genotype vil give anledning til planter med turkisblomster.

Forholdet 9: 7 (fordoblet recessiv epistase)

I dette tilfælde kræves tilstedeværelsen af mindst en dominerende allel af hvert gen i parret for at karakteren skal manifestere. Lad os sige, at det er C- og P-generne. Det vil sige, den homozygot recessive tilstand for en af parets gener (cc eller pp) gør manifestationen af karakteren umulig.

Med andre ord, kun klasse 9 C_P_ har mindst en dominerende C-allel og en dominerende P-allel. For at egenskaben skal manifestere, skal de funktionelle produkter fra de to gener være til stede.

Denne interaktion er epistatisk, fordi manglen på ekspression af det ene gen forhindrer det andet gen i at manifestere sig. Det er dobbelt, fordi det omvendte også er sandt.

Et klassisk eksempel, der illustrerer denne sag, er Ærteblomsterne. CCpp-planter og ccPP-planter har hvide blomster. CcPp-hybriderne i krydserne mellem dem har lilla blomster.

Hvis to af disse dihybridplanter krydses, får vi klasse 9 C-P_, som har lilla blomster. Klasse 3 C_pp, 3 ccP_ og ccpp vil være hvide blomster.

Undersøgelsen af arven af blomsterens farve har hjulpet meget med at forstå epistasen. Taget fra maxpixel.net

Andre epistatiske fænotypiske forhold

Fra den andel, der er foreslået i Mendels anden lov, har vi andre yderligere sager, som fortjener at blive nævnt.

Vi kalder den ændrede 9: 4: 3-forhold recessiv epistase af god grund. Når et gen er homozygot for det recessive gen, forhindrer det ekspression af det andet gen - selvom det er dominerende.

Tag som et eksempel den recessive epistase af genotype aa over dem fra gen B. Klasse 9 er den allerede anerkendte 9 A_B_. For klasse 4 skal klasse 1 aabb tilføjes, med den samme fænotype, dem i klasse 3 aaB_. Klasse 3 ville være dem i klasse 3 A_bb.

I den epistatiske interaktion mellem duplicerede gener er det observerede fænotype forhold 9: 6: 1. Alle individer i klasse 9 A_B_ har mindst en allel af hvert A- eller B-gen. De har alle den samme fænotype.

Tværtimod er der kun i klasse 3 A_bb og 3 aaBb kun dominerende alleler af enten A eller B. I dette tilfælde er der også en enkelt og den samme fænotype - men forskellig fra de andre. Endelig er der i klasse 1 aabb ingen dominerende alleler af nogen af generne til stede og repræsenterer en anden fænotype.

Den mest forvirrende klasse er måske den dominerende epistase, der viser det fænotype forhold 12: 3: 1. Her får A (epistatisk) dominans over B (hypostatisk) klasse 9 A-B_ til at deltage i klasse 3 A_bb.

Fænotypen af B vil kun manifestere sig, når A ikke er til stede i klasse 3 aaB_. Den dobbelt recessive aab i klasse 1 vil hverken manifestere den fænotype, der er forbundet med A / a-genet eller med B / b-genet.

Andre epistatiske fænotype forhold, der ikke har et bestemt navn, er 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 og 11: 5.

Referencer

Brooker, RJ (2017). Genetik: analyse og principper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion til genetisk analyse (11. udgave). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
Miko, I. (2008) Epistasis: Geninteraktion og fænotype effekter. Naturundervisning 1: 197. nature.com
White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-fænotype foreninger og menneskelige øjenfarve. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO blodgruppe og forekomst af hudkræft. PLoS ONE, 5: e11972.

HVAD ER EPISTASE? (MED EKSEMPLER) - BIOLOGI - 2025