- Kilder til kromosomale ændringer
- Ploidy ændringer
- Kromosomale omarrangementer
- Sythenia
- Homologi og sekvenslighed
- Referencer
De individuelle homologe kromosomer er de kromosomer, der er en del af det samme par i en diploid organisme. I biologi henviser homologi til slægtning, lighed og / eller funktion efter fælles oprindelse.
Hvert medlem af det homologe par har en fælles oprindelse, og de findes i den samme organisme ved fusion af gameter. Alle kromosomer i en organisme er somatiske kromosomer undtagen dem fra det seksuelle par.
Sexkromosomer ud fra homologiens synspunkt er en undtagelse. Begge kan have en anden oprindelse, men har regioner med homologi, der får dem til at opføre sig som somatiske kromosomer under celleinddelingscykler.
Disse homologe portioner tillader både at parre sig under mitose og meiose og at rekombinere under den anden af dem.
Det er klart, at særlige kromosompar fra forskellige tæt beslægtede arter er også fylogenetisk homologe. De har imidlertid rekombineret og ændret sig så meget, at det er meget vanskeligt for de samme kromosomer fra forskellige arter at være fuldstændigt homologe.
Når man sammenligner kromosomer fra to arter, er homologien en mosaik. Det vil sige, at et kromosom af den ene art deler store eller små homologe regioner med forskellige kromosomer fra den anden.
Kilder til kromosomale ændringer
Mutationer på kromosomniveau kan opleves på to hovedniveauer: ændringer i antal og ændringer i struktur.
Ændringer på sekvensniveau analyseres på genet (og genom) niveau og giver os en idé om ligheden i informationsindhold mellem gener, genomer og arter.
Ændringer i antal og struktur giver os mulighed for at vise ligheder og forskelle på organisatorisk niveau, enten ved at analysere individuelle kromosomer eller dem alle som en helhed.
Ploidy ændringer
Ændringer i antallet af en persons kromosomer, der påvirker en eller nogle få kromosomer, kaldes aneuploidier. For eksempel siges et individ med 3 kromosomer 21 i stedet for to at have en trisomi.
En trisomi på kromosom 21 er den mest almindelige årsag til Downs syndrom. På den anden side er en hun af den humane art med et enkelt X-kromosom også aneuploid for det kromosom. XO kvinder har det, der kaldes Turner Syndrome.
Ændringer, der påvirker det grundlæggende antal kromosomer i en art, kaldes euploidier. Det vil sige, at der er en gentagelse af artenes haploide kromosomsæt.
Hvis der er to, er organismen diploid - som det er tilfældet med de fleste arter, der udviser seksuel reproduktion. Hvis de præsenterer tre, er organismen triploid; hvis fire, tetraploid, og så videre.
Dette er meget almindeligt i planter og har været en vigtig kilde til evolutionære ændringer i denne gruppe af organismer.
Kromosomale omarrangementer
Individuelle kromosomer kan også præsentere visse typer omarrangementer, der kan have store konsekvenser for både individet og arten. Disse ændringer inkluderer sletninger, indsættelser, translokationer, fusioner og inversioner.
Ved deletioner går dele af kromosomet helt tabt, hvilket giver anledning til ændringer i cyklusserne for meiotisk opdeling med den deraf følgende produktion af muligvis uundgåelige gameter.
Manglen på regioner med homologi er årsagen til unormale rekombinationsbegivenheder. Det samme forekommer i tilfælde af insertioner, da udseendet af regioner i et og ikke et andet kromosom har den samme virkning i frembringelsen af regioner, der ikke er fuldstændigt homologe.
Et specielt tilføjelsestilfælde er duplikering. I dette tilfælde sættes en del af DNA'et, der genereres i kromosomet, til et område af kromosomet. Det vil sige, det kopieres og indsættes ved siden af kilden til kopien.
I kromosomernes evolutionære historie har batchduplikationer spillet en grundlæggende rolle i definitionen af centromere regioner.
En anden måde til delvist at ændre homologien mellem to kromosomer er ved udseendet af inverterede regioner. Oplysningerne om det inverterede område er den samme, men dens orientering er modsat den for parets andet medlem.
Dette tvinger homologe kromosomer til at parre unormalt, hvilket giver anledning til andre typer yderligere omarrangementer i gameter. De meiotiske produkter fra disse meioser er muligvis ikke levedygtige .
En hel kromosomregion kan migrere fra det ene kromosom til det andet i en begivenhed kaldet en translokation. Interessant nok kan translokationer fremmes af stærkt konserverede regioner mellem kromosomer, ikke nødvendigvis homologe. Endelig er der også muligheden for at observere fusioner mellem kromosomer.
Sythenia
Synteni henviser til graden af bevarelse af rækkefølgen af gener, når to eller flere kromosomer eller forskellige genomiske eller genetiske regioner sammenlignes.
Synthenia beskæftiger sig ikke med at studere eller måle graden af sekvenslighed mellem homologe regioner. I stedet for at katalogisere informationsindholdet i disse regioner og analysere, om de er organiseret på samme måde i det rum, de besætter.
Alle de omarrangementer, som vi har nævnt ovenfor, mindsker naturligvis syntenen mellem det ændrede kromosom og dets modstykke. De er stadig homologe, fordi de har samme oprindelse, men syntesegraden er meget lavere.
Synthenia er nyttig til analyse af fylogenetiske forhold mellem arter. Det bruges også til at spore evolutionære baner og til at estimere den vægt, som kromosomale omarrangementer har spillet i udseendet af arter. Da det gør brug af store regioner, er dette undersøgelser af makrosynteni.
Mikrosynteni handler derimod om at udføre den samme type analyse, men i mindre regioner, normalt på gen- eller geneniveau. Gener såvel som kromosomer kan også gennemgå inversioner, deletioner, fusioner og tilføjelser.
Homologi og sekvenslighed
Hvis de er homologe, skal to DNA-regioner have stor lighed på sekvensniveau. I alle tilfælde er vi her interesserede i at påpege, at homologi er et absolut udtryk: det ene er homologt eller ej. Ligheden er derimod målbar.
Derfor er der på sekvensniveau to gener, der koder for den samme ting i to forskellige arter, en lighed på for eksempel 92%.
Men at sige, at begge gener er 92% homologe, er en af de værste begrebsmæssige fejl, der kan eksistere på det biologiske niveau.
Referencer
- Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
- Brooker, RJ (2017). Genetik: analyse og principper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion til Genetisk analyse (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolution of hemoglobin loci og deres regulatoriske elementer. Blodceller, molekyler og sygdomme, 70: 2-12.
- Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homolog rekombination og reparation af DNA-strengstrækbrud. Journal of Biologisk Kemi, 293: 10524-10535