TRANSPOSONER: TYPER OG EGENSKABER - GEOGRAFIA - 2025

De transposon eller transposable elementer er fragmenter af DNA, der kan ændre dens placering i genomet. Begivenheden med at bevæge sig kaldes transposition, og de kan flytte fra en position til en anden inden for det samme kromosom eller ændre kromosom. De er til stede i alle genomer og i betydeligt antal. De er blevet grundigt undersøgt i bakterier, gær, Drosofila og majs.

Disse elementer er opdelt i to grupper under hensyntagen til elementets gennemførelsesmekanisme. Vi har således retrotransposonerne, der bruger et RNA-mellemprodukt (ribonukleinsyre), mens den anden gruppe bruger et DNA-mellemprodukt. Den sidstnævnte gruppe er sensus stricto transposons.

De "hoppende gener" eller transposoner blev opdaget i majs (Zea mays). Kilde: pixabay.com

I en nyere og detaljeret klassificering anvendes elementernes generelle struktur, eksistensen af ​​lignende motiver og identiteten og lighederne mellem DNA og aminosyrer. På denne måde defineres underklasser, superfamilier, familier og underfamilier af transponerbare elementer.

Historisk perspektiv

Takket være de undersøgelser, der blev udført i majs (Zea mays) af Barbara McClintock i midten af ​​1940'erne, kunne den traditionelle opfattelse af, at hvert gen havde et fast sted på et bestemt kromosom, og et fast sted i genomet, ændres.

Disse eksperimenter gjorde det klart, at visse elementer havde evnen til at ændre position, fra et kromosom til et andet.

Oprindeligt mynte McClintock udtrykket "kontrolelementer", da de kontrollerede ekspressionen af ​​genet, hvor de blev indsat. Elementerne blev senere kaldt hoppegener, mobile gener, mobile genetiske elementer og transposoner.

I lang tid blev dette fænomen ikke accepteret af alle biologer, og det blev behandlet med en vis skepsis. I dag accepteres mobile elementer fuldt ud.

Historisk set blev transposoner betragtet som "egoistiske" DNA-segmenter. Efter 1980'erne begyndte dette perspektiv at ændre sig, da det var muligt at identificere interaktioner og indvirkningen af ​​transposoner på genomet fra et strukturelt og funktionelt synspunkt.

Af disse grunde, selv om elementets mobilitet i visse tilfælde kan være skadelig, kan det være fordelagtigt for populationer af organismer - analog med en "nyttig parasit".

Generelle karakteristika

Transposoner er adskilte stykker DNA, der har evnen til at mobilisere inden i et genom (kaldet "vært" -genomet), hvilket generelt skaber kopier af sig selv under mobiliseringsprocessen. Forståelsen af ​​transposoner, deres egenskaber og deres rolle i genomet har ændret sig gennem årene.

Nogle forfattere mener, at et "transponerbart element" er et paraplybegrep til at udpege en række gener med forskellige egenskaber. De fleste af disse har kun den nødvendige sekvens til deres transponering.

Selvom de alle deler det karakteristiske ved at være i stand til at bevæge sig rundt i genomet, er nogle i stand til at efterlade en kopi af sig selv på det originale sted, hvilket fører til stigningen i transponerbare elementer i genomet.

Overflod

Sekventeringen af ​​forskellige organismer (mikroorganismer, planter, dyr, blandt andre) har vist, at der findes transponerbare elementer i stort set alle levende væsener.

Transposoner er rigelige. I hvirveldyrets genomer optager de fra 4 til 60% af alt det genetiske materiale i organismen, og hos amfibier og i en bestemt gruppe fisk er transposoner ekstremt forskellige. Der er ekstreme tilfælde, såsom majs, hvor transposoner udgør mere end 80% af genomets planter.

Hos mennesker betragtes transponerbare elementer som de mest rigelige komponenter i genomet, med en overflod på næsten 50%. På trods af deres bemærkelsesværdige overflod er den rolle, de spiller på genetisk niveau, ikke blevet belyst fuldt ud.

Lad os tage hensyn til de kodende DNA-sekvenser for at fremstille dette sammenlignende tal. Disse transkriberes til et messenger-RNA, der omsider omsættes til et protein. I primater omfatter det kodende DNA kun 2% af genomet.

Typer af transposoner

Generelt klassificeres transponerbare elementer baseret på den måde, hvorpå de bevæger sig gennem genomet. Vi har således to kategorier: elementer i klasse 1 og dem i klasse 2.

Klasse 1-varer

De kaldes også RNA-elementer, fordi DNA-elementet i genomet transkriberes til en kopi af RNA. RNA-kopien konverteres derefter tilbage til et andet DNA, der indsættes i målstedet for værtsgenomet.

De er også kendt som retro-elementer, da deres bevægelse gives ved den modsatte strøm af genetisk information, fra RNA til DNA.

Antallet af disse typer elementer i genomet er enormt. For eksempel Alu-sekvenserne i det humane genom.

Omarrangementet er af den replikerende type, dvs. sekvensen forbliver intakt efter fænomenet.

Klasse 2-genstande

Elementer i klasse 2 er kendt som DNA-elementer. Denne kategori inkluderer transposoner, der flytter af sig selv fra et sted til et andet uden behov for en formidler.

Transpositionen kan være af den replikerende type, som for klasse I-elementer, eller den kan være konservativ: elementet er delt i tilfælde af, at antallet af transponerbare elementer ikke øges. De genstande, der blev opdaget af Barbara McClintock, tilhørte klasse 2.

Hvordan påvirker transposition værten?

Som nævnt er transposoner elementer, der kan bevæge sig inden for det samme kromosom eller springe til et andet. Vi må dog spørge, hvordan individets egnethed påvirkes på grund af transponeringshændelsen. Dette afhænger i det væsentlige af det område, hvor elementet transponeres.

Mobilisering kan således påvirke værten positivt eller negativt, enten ved at inaktivere et gen, modulere genekspression eller inducere illegitim rekombination.

Hvis værtens egnethed drastisk reduceres, vil dette have indflydelse på transposonet, da overlevelsen af ​​organismen er kritisk for dets vedvarende.

Derfor har det været muligt at identificere visse strategier i værten og i transposonet, der hjælper med at reducere den negative virkning af transpositionen og opnå en balance.

For eksempel er nogle transposoner tilbøjelige til at indsætte i ikke-væsentlige regioner i genomet. Serien påvirker sandsynligvis minimal, som i heterochromatin-regioner.

På værtssiden inkluderer strategier DNA-methylering, som formår at reducere ekspressionen af ​​det transposable element. Nogle forstyrrende RNA'er kan også bidrage til dette arbejde.

Genetiske effekter

Transpositionen fører til to grundlæggende genetiske virkninger. Først og fremmest forårsager de mutationer. For eksempel er 10% af alle genetiske mutationer i musen resultatet af omlægninger med retroelement, mange af disse er kodende eller regulerende regioner.

For det andet fremmer transposoner illegitime rekombinationsbegivenheder, hvilket resulterer i rekonfiguration af gener eller hele kromosomer, som generelt bærer sletninger af genetisk materiale. Det anslås, at 0,3% af genetiske lidelser hos mennesker (såsom nedarvede leukæmier) opstod på denne måde.

Reduktionen i værtens egnethed på grund af skadelige mutationer antages at være hovedårsagen til, at transposible elementer ikke er mere rigelige end de allerede er.

Funktioner af transponerbare elementer

Transposoner blev oprindeligt antaget at være parasitgenomer, der ikke havde nogen funktion i deres værter. I dag er der takket være tilgængeligheden af ​​genomiske data blevet mere opmærksom på deres mulige funktioner og til transposons rolle i udviklingen af ​​genomer.

Nogle formodede regulatoriske sekvenser er afledt af transponerbare elementer og er blevet bevaret i forskellige hvirveldyrlinjer, ud over at de er ansvarlige for adskillige evolutionære nyheder.

Roll i udviklingen af ​​genomer

Ifølge nyere undersøgelser har transposoner haft en betydelig indflydelse på arkitekturen og udviklingen af ​​genomer fra organiske væsener.

I lille skala er transposoner i stand til at formidle ændringer i bindingsgrupper, skønt de også kan have mere relevante effekter, såsom betydelige strukturelle ændringer i genomisk variation, såsom sletninger, duplikationer, inversioner, duplikationer og translokationer.

Transposoner anses for at have været meget vigtige faktorer, der har formet størrelsen på genomer og deres sammensætning i eukaryote organismer. Der er faktisk en lineær sammenhæng mellem størrelsen på genomet og indholdet af transponerbare elementer.

eksempler

Transposoner kan også føre til adaptiv udvikling. De klareste eksempler på bidrag fra transposoner er udviklingen af ​​immunsystemet og transkriptionel regulering via ikke-kodende elementer i morkagen og i hjernen hos pattedyr.

I hvirveldyrets immunsystem produceres hvert af de store antistoffer ved hjælp af et gen med tre sekvenser (V, D og J). Disse sekvenser er fysisk adskilt i genomet, men de kommer sammen under immunresponsen gennem en mekanisme kendt som VDJ-rekombination.

I slutningen af ​​1990'erne fandt en gruppe forskere, at proteinerne, der var ansvarlige for VDJ-krydset, blev kodet af RAG1- og RAG2-generne. Disse manglede introner og kunne forårsage transposition af specifikke sekvenser til DNA-mål.

Manglen på introner er et almindeligt træk ved gener afledt af retrotransposition af messenger RNA. Forfatterne af denne undersøgelse argumenterede for, at hvirveldyrets immunsystem opstod takket være transposoner, der indeholdt stamfar til RAG1 og RAG2 generne.

Det estimeres, at omkring 200.000 insertioner er blevet udført i pattedyrsafstamningen.

Referencer

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). Virkningen af ​​transponerbare elementer i genomudvikling og genetisk ustabilitet og deres implikationer i forskellige sygdomme. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryote transponerbare elementer og genomudvikling. Tendenser inden for genetik, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). En introduktion til genetisk analyse. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Transponerbare elementer og værtsgenomevolution. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspektiv: transponerbare elementer, parasitisk DNA og genomudvikling. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, YJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Transponerbare elementer: Ikke mere 'Uønsket DNA'. Genomics & informatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA-transposoner: karakter og anvendelser i genomik. Aktuel genomik, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolution og mangfoldighed af omsættelige elementer i hvirveldyrgener. Genom biologi og evolution, 9 (1), 161-177.