GENETISK VARIABILITET: ÅRSAGER, KILDER OG EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

Den genetiske variation varierer alle forskelle, hvad angår genetisk materiale, der findes i populationer. Denne variation stammer fra nye mutationer, der modificerer gener, fra omarrangementer, der er resultatet af rekombination, og fra genstrømning mellem populationer af arter.

I evolutionær biologi er variationer i populationer en fornødning for de mekanismer, der giver anledning til evolutionær ændring til at handle. I populationsgenetik defineres udtrykket "evolution" som ændringen i allelfrekvenser over tid, og hvis der ikke er flere alleler, kan befolkningen ikke udvikle sig.

Kilde: pixnio.com

Variation findes på alle organisationsniveauer, og når vi går ned på skalaen, øges variationen. Vi finder variationer i adfærd, i morfologi, i fysiologi, i celler, i sekvensen af ​​proteiner og i sekvensen af ​​DNA-baser.

I menneskelige populationer kan vi for eksempel observere variationer gennem fænotyper. Ikke alle mennesker er fysisk ens, alle har karakteristika, der kendetegner dem (for eksempel øjenfarve, højde, hudfarve), og denne variation varierer også på generne.

I dag er der massive DNA-sekventeringsmetoder, der tillader bevis for en sådan variation på meget kort tid. Faktisk har det menneskelige genom været kendt i nogle år nu. Derudover er der kraftfulde statistiske værktøjer, der kan integreres i analysen.

Genetisk materiale

Før man går i dybden med genetisk variabilitet, er det nødvendigt at være klar over forskellige aspekter af det genetiske materiale. Med undtagelse af nogle få vira, der bruger RNA, bruger alle organiske væsener, der bor på jorden, DNA-molekylet som deres materiale.

Dette er en lang kæde, der består af nukleotider grupperet i par og har al information til at skabe og vedligeholde en organisme. Der er ca. 3,2 x 10 ⁹ basepar i det humane genom.

Imidlertid er ikke alt det genetiske materiale for alle organismer det samme, selvom de hører til den samme art eller endda hvis de er tæt beslægtede.

Kromosomer er strukturer, der består af en lang DNA-streng, komprimeret på forskellige niveauer. Gener er placeret langs kromosomet på bestemte steder (kaldet locus, plural loci) og oversættes til en fænotype, der kan være et protein eller en regulatorisk egenskab.

I eukaryoter har kun en lille procentdel af DNA'et indeholdt i cellekoderne for proteiner og en anden del af det ikke-kodende DNA vigtige biologiske funktioner, hovedsageligt regulerende.

Årsager og kilder til variation

I bestande af organiske væsener er der flere kræfter, der resulterer i variation på det genetiske niveau. Disse er: mutation, rekombination og genstrøm. Vi beskriver hver kilde i detaljer nedenfor:

mutation

Udtrykket stammer fra 1901, hvor Hugo de Vries definerer mutation som "arvelige ændringer i det materiale, der ikke kan forklares ved segregering eller rekombinationsprocesser."

Mutationer er permanente og arvelige ændringer i det genetiske materiale. Der er en bred klassificering for dem, som vi vil behandle i det næste afsnit.

Typer af mutationer

- Punktmutationer: fejl i DNA-syntese eller under reparation af skade på materialet kan forårsage punktmutationer. Dette er baseparssubstitutioner i DNA-sekvensen og bidrager til genereringen af ​​nye alleler.

- Overgange og transversioner: afhængigt af den type base, der ændres, kan vi tale om en overgang eller en transversion. Overgangen henviser til ændringen af ​​base af samme type - puriner til puriner og pyrimidiner til pyrimidiner. Transversioner involverer ændringer af forskellig art.

- Synonyme og ikke-synonyme mutationer: de er to typer af punktmutationer. I det første tilfælde fører ændringen i DNA'et ikke til en ændring i typen af ​​aminosyre (takket være degenerationen af ​​den genetiske kode), mens de ikke-synonyme oversætter til en ændring i aminosyreresten i proteinet.

- Kromosom inversion: mutationer kan også involvere lange segmenter af DNA. I denne type er den vigtigste konsekvens ændringen af ​​generenes rækkefølge forårsaget af brud i strengen.

- Genduplikation: gener kan duplikeres og oprette en ekstra kopi, når der optræder en ujævn crossover i processen med celledeling. Denne proces er essentiel i udviklingen af ​​genomer, da dette ekstra gen er frit at mutere og kan erhverve en ny funktion.

- Polyploidy: i planter er det almindeligt, at der opstår fejl i de mitotiske eller meiotiske celledelingsprocesser, og komplette sæt kromosomer tilføjes. Denne begivenhed er relevant i speciationprocesserne i planter, da den hurtigt fører til dannelse af nye arter på grund af inkompatibilitet.

- Mutationer, der kører den åbne læseramme. DNA læses tre ad gangen, hvis mutationen tilføjer eller subtraherer et tal, der ikke er et multiplum af tre, påvirkes læserammen.

Har alle mutationer negative virkninger?

I henhold til den neutrale teori om molekylær evolution er de fleste mutationer, der er fikseret i genomet, neutrale.

Selvom ordet normalt er umiddelbart forbundet med negative konsekvenser - og faktisk, mange mutationer har store skadelige virkninger på deres portaler - er et betydeligt antal mutationer neutrale, og et lille antal er gavnlige.

Hvordan forekommer mutationer?

Mutationer kan have en spontan oprindelse eller være induceret af miljøet. Komponenterne i DNA, puriner og pyrimider har en vis kemisk ustabilitet, hvilket resulterer i spontane mutationer.

En almindelig årsag til spontane punktmutationer er deamination af cytosiner, der passerer til uracil, i DNA-dobbelt helix. Efter flere replikationer i en celle, hvis DNA havde et AT-par i en position, erstattes det således med et CG-par.

Der opstår også fejl, når DNA replikeres. Selv om det er sandt, at processen fortsætter med stor tro, er det ikke uden dets fejl.

På den anden side er der stoffer, der øger mutationsgraden i organismer, og kaldes derfor mutagener. Disse inkluderer et antal kemikalier, såsom EMS, og også ioniserende stråling.

Generelt giver kemikalier anledning til punktmutationer, mens stråling resulterer i betydelige defekter på kromosomniveau.

Mutationen er tilfældig

Mutationer forekommer tilfældigt eller tilfældigt. Denne erklæring betyder, at ændringer i DNA ikke forekommer som svar på et behov.

For eksempel, hvis en bestemt population af kaniner udsættes for stadig lavere temperaturer, vil det selektive tryk ikke forårsage mutationerne. Hvis ankomsten til en mutation relateret til tykkelsen af ​​pelsen forekommer hos kaniner, ville den forekomme på samme måde i varmere klima.

Med andre ord er behov ikke årsagen til mutationen. Mutationer, der opstår tilfældigt og giver den person, der bærer den en bedre reproduktionskapacitet, dette vil øge dens hyppighed i befolkningen. Sådan fungerer det naturlige valg.

Eksempler på mutationer

Sigdcelleanæmi er en arvelig tilstand, der forvrænger formen af ​​de røde blodlegemer eller erytrocytter, der har fatale konsekvenser for ilttransporten af ​​den person, der bærer mutationen. I befolkninger med afrikansk afstamning påvirker tilstanden 1 ud af 500 individer.

Når man ser på syge røde blodlegemer, behøver man ikke at være en ekspert for at konkludere, at ændringen sammenlignet med en sund, er meget vigtig. Erythrocytterne bliver stive strukturer, som blokerer deres passage gennem blodkapillærerne og beskadiger kar og andet væv, når de passerer.

Imidlertid er mutationen, der forårsager denne sygdom, en punktmutation i DNA'et, der ændrer aminosyren glutaminsyre for en valin i position seks i beta-globinkæden.

rekombination

Rekombination er defineret som udveksling af DNA fra faderlige og moderlige kromosomer under meiotisk opdeling. Denne proces er til stede i stort set alle levende organismer og er et grundlæggende fænomen med DNA-reparation og celledeling.

Rekombination er en vigtig begivenhed i evolutionær biologi, da den letter den adaptive proces takket være skabelsen af ​​nye genetiske kombinationer. Imidlertid har den en ulempe: det bryder op gunstige allelskombinationer.

Derudover er det ikke en reguleret proces og varierer i hele genomet, i taxa, mellem køn, individuelle populationer osv.

Rekombination er en arvelig egenskab, adskillige populationer har additiv variation til det, og den kan reagere på selektion i eksperimenter udført i laboratoriet.

Fænomenet ændres af en lang række miljøvariabler, herunder temperatur.

Desuden er rekombination en proces, der i høj grad påvirker individers egnethed. Hos mennesker forekommer for eksempel, når rekombinationshastigheder ændres, forekommer kromosomafvik, hvilket reducerer bæreres fertilitet.

Genstrøm

I populationer kan personer fra andre populationer ankomme, hvilket ændrer ankomstpopulationens allelfrekvenser. Af denne grund betragtes migrationer som evolutionære kræfter.

Antag, at en population har fast allel A, hvilket indikerer, at alle organismer, der er en del af befolkningen, bærer alelen i den homozygote tilstand. Hvis visse vandrende individer, der bærer a-allelen, ankommer og gengiver sig med de indfødte, vil svaret være en stigning i den genetiske variation.

I hvilken del af cellecyklussen forekommer genetisk variation?

Genetisk variation forekommer i metafase og senere i anafase.

Er al den variation, vi ser genetisk?

Nej, ikke al den variation, som vi observerer i populationer af levende organismer, er genetisk baseret. Der er et udtryk, der er vidt brugt i evolutionær biologi, kaldet arvelighed. Denne parameter kvantificerer andelen af ​​fænotypisk varians på grund af genetisk variation.

Matematisk udtrykkes det som følger: h ² = V _G / (V _G + V _E). Ved analyse af denne ligning ser vi, at den vil have værdien 1, hvis al den variation, vi ser, skyldes genetiske faktorer.

Miljøet har imidlertid også en indflydelse på fænotypen. "Reaktionsnormen" beskriver, hvordan identiske genotyper varierer langs en miljøgradient (temperatur, pH, fugtighed osv.).

På samme måde kan forskellige genotyper vises under den samme fænotype ved at kanalisere processer. Dette fænomen fungerer som en udviklingsbuffer, der forhindrer udtryk for genetiske variationer.

Eksempler på genetisk variation

Variation in Evolution: The Moth

Det typiske eksempel på evolution ved naturlig udvælgelse er tilfældet med Biston betularia-møllen og den industrielle revolution. Denne lepidopteran har to karakteristiske farver, en lys og en mørk.

Takket være eksistensen af ​​denne arvelige variation - da den var relateret til individets egnethed, kunne karakteristikken udvikles gennem naturlig udvælgelse. Før revolutionen blev møllen let skjult i bjørketræernes bark.

Med øget forurening blev træernes bark sort. På denne måde havde nu de mørke møl en fordel sammenlignet med de lette: disse kunne skjules meget bedre og blev konsumeret i en mindre andel end de lette. Under revolutionen steg således sorte møl i hyppighed.

Naturlige populationer med ringe genetisk variation

Gepard (Acinonyx jubatus) er en kattedyr kendt for sin stiliserede morfologi og for de utrolige hastigheder, den når. Denne afstamning led et fænomen, der i evolutionen blev kendt som "flaskehals" i Pleistocen. Dette drastiske befolkningsfald resulterede i tabet af variation i befolkningen.

I dag når de genetiske forskelle mellem medlemmerne af arten alarmerende lave værdier. Denne kendsgerning repræsenterer et problem for artens fremtid, da hvis den for eksempel angribes af en virus, der eliminerer nogle medlemmer, er det meget sandsynligt, at det vil være i stand til at eliminere dem alle.

Med andre ord har de ikke evnen til at tilpasse sig. Af disse grunde er det så vigtigt, at der er tilstrækkelig genetisk variation inden for en population.

Referencer

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Cellens molekylærbiologi. 4. udgave. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Evolutionsanalyse. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). En evolutionær klassificering af genomisk funktion. Genom biologi og evolution, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrerede zoologiske principper (bind 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molekylær cellebiologi. 4. udgave. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregory, TR (2014). Tilfældet for uønsket DNA. PLoS genetik, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolution: grundlaget for biologi. Sydprojekt.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Rekombination: det gode, det dårlige og den variable. Filosofiske transaktioner fra Royal Society of London. Serie B, Biologiske videnskaber, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Grundlæggende i biokemi. New York: John Willey og sønner.