- Recessivitet og dominans i multi-allelgener
- Multi-allelgener
- Genetisk polymorfisme
- Oprindelsen af udtrykkene "dominerende og recessiv"
- Gregory Mendels eksperimenter med ærter
- Rene linjer
- Mendels første resultater
- Senere eksperimenter
- Mendels love
- Gener, genpar og segregering
- Gener
- Genpar
- Adskillelse
- nomenklatur
- Notation
- Homozygot og heterozygot
- Dominans og recessivitet på molekylært niveau
- Gener og alleliske par
- Alleler og proteiner
- Eksempel på dominans og recessivitet på molekylært niveau
- Dominans
- Recessivity
- Eksempler hos mennesker
- Dominante fysiske træk
- Referencer
Udtrykket recessivitet anvendes i genetik til at beskrive forholdet mellem to alleler af det samme gen. Når vi refererer til en allel, hvis virkning er maskeret af en anden, siger vi, at den første er recessiv.
Udtrykket dominans bruges til at beskrive det samme forhold mellem et gens alleler, skønt i modsat forstand. I dette tilfælde siger vi, når vi refererer til allelen, hvis virkning maskerer den anden, at den er dominerende.
Figur 1. Gregorio Mendel, betragtet som far til genetik. Kilde: Af Bateson, William (Mendels princip om arvelighed: Et forsvar), via Wikimedia Commons
Som det kan ses, er begge udtryk dybt forbundet og defineres normalt af opposition. Det vil sige, når det siges, at en allel er dominerende med hensyn til en anden, siger den også, at sidstnævnte er recessiv med hensyn til den første.
Disse udtryk blev myntet af Gregor Mendel i 1865 fra hans eksperimenter med den fælles ærter, Pisum sativum.
Recessivitet og dominans i multi-allelgener
Multi-allelgener
Dominans- og recessivitetsforhold er imidlertid lette at definere for et gen med kun to alleler; disse forhold kan være komplicerede i tilfælde af multi-allelgener.
F.eks. I forholdet mellem fire alleler af det samme gen kan det ske, at en af dem er dominerende med hensyn til et andet; recessiv med hensyn til en tredjedel og kodominant med hensyn til en fjerde.
Genetisk polymorfisme
Genetisk polymorfisme kaldes fænomenet af et gen, der præsenterer flere alleler i en population.
Oprindelsen af udtrykkene "dominerende og recessiv"
Gregory Mendels eksperimenter med ærter
Udtrykkene dominerende og recessive blev introduceret af Mendel for at henvise til de resultater, han opnåede i sine krydsningsforsøg med ærten Pisum sativum. Han introducerede disse udtryk og studerede træk: "blomsterfarve."
Rene linjer
Rene linier er populationer, der producerer homogene afkom enten ved selvbestøvning eller krydsbefrugtning.
I sine første eksperimenter brugte Mendel rene linjer, som han havde opretholdt og testet i over 2 år for at sikre deres renhed.
I disse eksperimenter anvendte han som forældregenerering, rene planter med lilla blomster, krydset med pollen af planter med hvide blomster.
Mendels første resultater
Uanset typen af krydsning (selvom det bestøvede hvide blomster med pollen fra lilla blomster), havde den første filialgeneration (F 1) kun lilla blomster.
I denne F 2 observerede han konstante proportioner på ca. 3 lilla blomster for hver hvide blomst (forholdet 3: 1).
Mendel gentog denne type eksperiment og studerede andre tegn såsom: frøens farve og struktur; bælgenes form og farve; arrangementet af blomster og planternes størrelse. I alle tilfælde opnåede han det samme resultat uanset den testede karakter.
Figur 2. Tegn valgt af Gregorio Mendel i hans eksperimenter med ærter (Pisum sativum). Kilde: (Af Mariana Ruiz LadyofHats (spansk oversættelse El Ágora), via Wikimedia Commons)
Derefter Mendel tillod selvbestøvning af F 1, opnåelse af et andet filialgenerationens (F 2), hvori den hvide farve genopstod i nogle blomster.
Senere eksperimenter
Senere Mendel forstås, at de F 1 planter, trods en vis karakter (såsom lilla farve af blomsterne) opretholdt potentiale til at producere afkom med det andet tegn (hvid farve af blomsterne).
Udtrykkene dominerende og recessive blev derefter brugt af Mendel til at beskrive denne situation. Dvs. kaldet dominerende fænotype optræder i F 1 og recessive til den anden.
Mendels love
Endelig blev denne videnskabsmand fundet sammenfattet i det, der nu er kendt som Mendels love.
Disse forklarede driften af forskellige aspekter af arvelighed og lagde grundlaget for genetik.
Gener, genpar og segregering
Gener
Eksperimenterne udført af Mendel gjorde det muligt for ham at konkludere, at bestemmelserne for arv har en partikelformig karakter (af en diskret karakter).
Vi kalder disse determinanter for arv i dag gener (selvom Mendel ikke brugte dette udtryk).
Genpar
Mendel udledte også, at de forskellige former for et gen (alleler), der er ansvarlige for de observerede alternative fænotyper, findes i duplikat i cellerne hos et individ. Denne enhed kaldes i dag: genpar.
I dag ved vi, takket være denne videnskabsmand, at dominans og / eller recessivitet i sidste ende bestemmes af genparrets alleler. Vi kan derefter referere til den dominerende eller recessive allel som determinanterne for den nævnte dominans eller recessivitet.
Adskillelse
Genparrets alleler udskilles i sædcellerne under meiose og genforenes i et nyt individ (i zygoten), hvilket giver anledning til et nyt genpar.
nomenklatur
Notation
Mendel brugte store bogstaver til at repræsentere det dominerende medlem af genparret og små bogstaver til det recessive.
Alleler af et genpar tildeles samme bogstav for at indikere, at de er former for et gen.
Homozygot og heterozygot
Hvis vi for eksempel henviser til den rent foret karakter "pod farve" fra Pisum sativum, er gul repræsenteret som A / A, og grønt er repræsenteret som a / a. Personer, der er bærere af disse genpar, kaldes homozygote.
Bærere af et genpar i A / a-formen (som forekommer gul) kaldes heterozygoter.
Den gule farve på bælgene er den fænotype ekspression af både et homozygot A / A-genpar og et heterozygot A / et genpar. Mens den grønne farve kun er et udtryk for det homozygote a / et par.
Figur 3. Mendels model, der repræsenterer selvbefrugtning af et Heterozygot individ. Med ændring af: (Af Pbroks13, fra Wikimedia Commons)
Dominansen af "podfarve" -karakteren er produktet af virkningen af en af genparrets alleler, da planter med gule bælg kan være homozygote eller heterozygote.
Dominans og recessivitet på molekylært niveau
Gener og alleliske par
Takket være moderne molekylærbiologiteknikker ved vi nu, at genet er en nukleotidsekvens i DNA. Et genpar svarer til to nukleotidsekvenser i DNA.
Generelt er de forskellige alleler i et gen ekstremt ens i deres nukleotidsekvens, og de adskiller sig kun af nogle få nukleotider.
Af denne grund er de forskellige alleler faktisk forskellige versioner af det samme gen og kan være opstået fra en specifik mutation.
Alleler og proteiner
DNA-sekvenserne, der udgør et gen, koder for proteiner, der udfylder en specifik funktion i cellen. Denne funktion er relateret til individets fænotype karakter.
Eksempel på dominans og recessivitet på molekylært niveau
Tag som et eksempel tilfældet med genet, der kontrollerer farven på bælgen i ærten, som har to alleler:
- det dominerende allel (A), der bestemmer et funktionelt protein og,
- det recessive allel (a), der bestemmer et dysfunktionelt protein.
Dominans
Et dominerende homozygot (A / A) individ udtrykker det funktionelle protein og vil derfor præsentere den gule kappefarve.
I tilfælde af det heterozygote individ (A / a) er mængden af protein produceret af den dominerende allel tilstrækkelig til at generere den gule farve.
Recessivity
Det homozygot recessive individ (a / a) udtrykker kun dysfunktionelt protein og vil derfor præsentere grønne bælg.
Eksempler hos mennesker
Som nævnt ovenfor er udtrykkene dominans og recessivitet relateret og defineres af opposition. Derfor, hvis en træk X er dominerende med hensyn til en anden Z, er Z recessiv med hensyn til X.
For eksempel er det kendt, at egenskaben "krøllet hår" er dominerende i forhold til "lige hår", hvorfor sidstnævnte er recessiv med hensyn til førstnævnte.
Dominante fysiske træk
- mørkt hår er dominerende over lys,
- lange øjenvipper er dominerende i forhold til korte,
- den "rullende" tunge er dominerende over den "ikke-rullende" tunge,
- ører med lober er dominerende over ører uden lober,
- Rh + blodfaktoren er dominerende over Rh-.
Referencer
- Bateson, W. og Mendel, G. (2009). Mendels principper for arvelighed: et forsvar med en oversættelse af Mendels originale artikler om hybridisering (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
- Fisher, RA (1936). Er Mendels arbejde blevet genopdaget? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
- Hartwell, LH et al. (2018). GENETIK: FRA GENER TIL GENOMER, sjette udgave, MacGraw-Hill-uddannelse. pp. 849.
- Moore, R. (2001). "Genopdagelse" af Mendels værk. 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). Human Genetics: Begreber, mekanismer og anvendelser af genetik inden for biomedicin. Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL et al. (2008). Genetik i medicin. 7. udg. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). Ud over "Mendel-Fisher-kontroversen." Videnskab, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846