AUTOSOMER: EGENSKABER, DELE, FUNKTIONER OG ÆNDRINGER - BIOLOGI - 2025

De autosomer, kromosomer somatiske kromosomer er autosomale eller ikke - kønskromosomer. Antallet, former og størrelser på autosomerne, der udgør karyotypen, er unikke for hver art.

Det vil sige, hver af disse strukturer indeholder den enkeltes genetiske information. I denne forstand udgør en gruppe på 22 par autosomer plus 1 par sexkromosomer den komplette menneskelige karyotype.

Human karyotype, viser de 22 par autosomer eller somatiske kromosomer og paret af sexkromosomer

Denne konstatering blev gjort af Tijio og Levan i 1956. Fra det øjeblik til i dag er der gjort vigtige fremskridt i studiet af humane kromosomer, fra deres identifikation i karyotypen til placeringen af ​​gener.

Disse undersøgelser er af stor betydning, især inden for molekylærbiologi og medicin. Siden opdagelsen af ​​Lejeune et al, er der vakt en stor interesse inden for cytogenetik.

Disse efterforskere beskrev en kromosomafvigelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom kaldet trisomi 21, hvor patienter manifesterer Downs syndrom.

I dag kendes mange medfødte sygdomme og syndromer på grund af kromosomale afvigelser.

egenskaber

Autosomerne eller autosomale kromosomerne er blevet ordnet i henhold til deres morfologi. I denne forstand kan de være metacentriske, submetacentriske, telocentriske og subelocentriske eller akrocentre.

Kromosomer er til stede i kromatinen i kernen i eukaryote celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil sige, de indeholder identiske gener med den samme placering langs hvert kromosom (locus). De koder begge for de samme genetiske egenskaber.

Det ene kromosom leveres af forælderen (æg) og det andet leveres af forælderen (sædcellen).

Hvordan et autosom udgøres nævnes nedenfor.

Dele af et autosom eller kromosom

kromatidtypen

Hvert kromosom består af to parallelle søsterstrenge kaldet kromatider, forbundet med en centromere.

Begge strenge indeholder lignende genetiske oplysninger. Disse er dannet ved duplikering af et DNA-molekyle. Hver kromatid har en lang og en kort arm.

Længden og morfologien varierer fra det ene kromosom til det andet.

centromer

Det er den del, hvor de to kromatider mødes. Det beskrives som den smaleste del af kromosomet, også kaldet den primære indsnævring. Forholdet mellem længden af ​​de lange og korte arme bestemmer det såkaldte centromeriske indeks (r), der definerer centromerens position.

Baseret på denne foranstaltning kan de klassificeres i:

• Metacentrisk: placeringen af ​​centromeren deler hver arm i to lige store dele (r = 1 til 1500).
• Submetacentrisk: deres underarme er længere end de øvre (r => 1500 - 2000).
• Acocentrisk eller subtelocentrisk: de viser underordnede kromatider og visse typiske morfologiske komponenter, såsom sekundær indsnævring og satellitter (r => 2000).
• Telocentrisk: er de kromosomer, der kun viser underarme.

Kort arm

Det er kromatiderne, der stammer fra centromeren, der er kortere i længden. Det er repræsenteret ved bogstavet p. Det er kromatiderne, der er placeret op ad centromeren.

Lang arm

Det er kromatiderne, der stammer fra centromeren, der har den længste længde. Det er repræsenteret ved bogstavet q. De er chromatiderne placeret nede i centromeren.

film

Det er membranen, der dækker kromosomet, der adskiller det udefra.

Matrix

Det findes under filmen og dannes af et tyktflydende og tæt materiale, der omgiver kromonemet og det achromatiske stof.

Chromoneme

Den består af to spiralformede fibre, der er placeret inde i matrixen. Begge er lig med hinanden. Det er her generne er placeret. Det er det vigtigste område af kromosomerne.

kronometre

Det danner kromatidet sammen med kromonemet. De er mest synlige i celledelingstrinnet. De er opviklede koncentrationer af cromonema, der ses som kugler på kromosomer.

telomerer

Det er den del, hvor hver arm på kromosomet ender, der består af ikke-kodende og gentagne DNA-regioner, der giver stabilitet til kromosomet ved at forhindre enderne af armene i at gå sammen.

Sekundær indsnævring

De er ikke til stede på alle kromosomer. Nogle kan have en indsnævring eller pedunkel i slutningen af ​​deres arme. På dette sted er generne, der transkriberes til RNA.

satelit

De findes på kromosomer, der har sekundær indsnævring. De er en del af kromosomet med en afrundet form, der er adskilt fra resten af ​​kromosomet med en struktur kaldet pedunkel.

Fungere

Autosomernes funktion er at lagre og overføre genetisk information til afkom.

ændringer

De kendte abnormiteter hos humane kromosomer svarer til ændringer i deres antal, kaldet aneuploidier (monosomier og trisomier), eller ændringer i deres struktur kaldet strukturelle afvigelser (translokationer, mangler, duplikering, inversion og andre mere komplekse).

Enhver af disse ændringer har genetiske konsekvenser.

-Aneuploidy

Aneuploidy er forårsaget af en svigt i adskillelsen af ​​kromosomer, kaldet nondisjunction. Det producerer fejl i antallet af kromosomer.

Disse inkluderer trisomi 21 (Downs syndrom), monosomi 21, trisio 18, monosomy 18 eller trisio 13 (Patau syndrom).

monosomier

Hos monosomiske individer går en af ​​kromosomerne i karyotypen tabt, hvilket efterlader den ufuldstændig.

Trisonomies

Hos trisomiske individer er der et ekstra kromosom. I stedet for et par er der en trio.

-Strukturelle afvigelser

Strukturelle afvigelser kan vises spontant eller være forårsaget af virkningen af ​​ioniserende stråling eller kemiske stoffer.

Blandt dem er kattekrydsyndromet; total eller delvis sletning af den korte arm af kromosom 5.

translokationer

Denne afvigelse består af udvekslingen af ​​segmenter mellem ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.

Mangler eller sletninger

Det omfatter tab af kromosomalt materiale og kan være terminal (i den ene ende) eller interstitiel (inden i kromosomet).

Duplikering

Det opstår, når et kromosomsegment er repræsenteret to eller flere gange. Det duplikerede fragment kan være frit, eller det kan inkorporeres i et kromosomalt segment af det normale komplement.

Investering

I denne afvigelse reverseres et segment 180 °. De kan være pericentriske, når det inkluderer kinetochore og paracentriske, når de ikke gør det.

Isochromosomes

Ved at bryde en centromere (mislykket opdeling) kan der oprettes en ny type kromosom.

Forskelle mellem autosomer og kønskromosomer

En af forskellene er, at autosomerne er de samme hos mænd og kvinder, og medlemmerne af et somatisk kromosompar har den samme morfologi, mens kønkromosomparret kan være anderledes.

For mænd har de et X- og et Y-kromosom (XY), mens kvinder har to X-kromosomer (XX).

Autosomer indeholder den genetiske information om individets egenskaber, men kan også indeholde aspekter, der er relateret til køn (kønsbestemmelsesgener), mens kønskromosomer kun er involveret i bestemmelsen af ​​individets køn.

Autosomer er udpeget med fortløbende tal fra nummer 1 til 22, mens kønskromosomer er betegnet med bogstaver X og Y.

Aberrationer i kønskromosomerne producerer forskellige syndromer end dem, der er nævnt i de autosomale kromosomer. Disse inkluderer Klinefelter syndrom, XYY syndrom eller Turner syndrom (gonadal dysgenese).

Referencer

1. Karyotype. Wikipedia, The Free Encyclopedia. 1 nov. 2018, 05:23 UTC. 13. december 2018 es.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Hvad lægen har brug for at vide om gener. Medicinsk rekord. costarric 2003; 45 (1): 10-14. Fås fra scielo.
3. Autosom. Wikipedia, The Free Encyclopedia. 11 dec. 2018, 18:44 UTC. 14. december 2018, es.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Cellulær og molekylærbiologi. 11. udgave. Redaktionel Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
5. "Aneuploidi." Wikipedia, The Free Encyclopedia. 17 nov. 2018, 11:03 UTC. 16. december 2018, 21:30. es.wikipedia.org.