JULIANA WETMORE'S TREACHER-COLLINS-SYNDROM - MEDICIN - 2025

Den Treacher Collins syndrom Juliana Wetmore refererer til den tilstand med det amerikansk pige født: har et fravær på 40% af de knogler i ansigtet.

Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved deformation og mangel på væv i hagen, øjne, ører og kindben, og som resulterer i vanskeligheder i luftvejene, det auditive og fordøjelsessystemet.

Et af de mest kendte tilfælde af patienter med Treacher-Collins syndrom, og det mest alvorlige på rekorden, er Juliana Wetmore.

Juliana blev født i 2003 i Jacksonville, USA. Indtil videre har han haft mere end 45 operationer, både for at forbedre hørelsen og til genopbygning af ansigtet.

Årsager og symptomer

Årsagen til Treacher-Collins syndrom er en mutation af genet på kromosom 5, og det kan genereres ved arvelig transmission eller spontant. Statistikker viser, at denne sygdom påvirker en ud af hver 50.000 fødsler.

I tilfælde af Juliana Wetmore var de første måneder af graviditeten normal, indtil de første ultralyd viste nogle abnormiteter.

Læger, der overvågede Tami Wetmores graviditet, beordrede amniocentese; det vil sige en prenatal undersøgelse.

Resultaterne viste, at fosteret led af en ganespalte, men først ved fødslen indså forældre og læger alvoret i babyens situation.

Første reaktioner på Juliana Wetmore-sagen

Fra det øjeblik, lægerne først advarede Juliana Wetmores forældre om babyens abnormiteter, besluttede de at fortsætte graviditeten.

Selvom forældrene oprindeligt var chokeret over at møde deres baby, overvandt de dem og begyndte en lang genoprettelsesproces, der indtil videre har omfattet 45 interventioner.

Gendannelsesproces

På fødsletidspunktet havde Juliana Wetmore ikke orbitale hulrum, knoglerne på hendes kinder manglede, hun led af misdannelser i næseborene, og hun manglede også den ydre høreskanal og ørerne.

Straks begyndte det medicinske team på Miami børnehospital operationer, ved hjælp af hvilke de opdagede hans venstre øje og indsatte et rør i hans rør og mave for at lette vejrtrækning og fodring.

Man håber, at røret, der indsættes i din mave, i den nærmeste fremtid kan fjernes, så du kan føde dig selv.

Hun går i øjeblikket på Clay County-skolen for døve børn, da hun kommunikerer gennem tegnsprog.

Hans udvikling på intellektuelt plan er helt normal, og han deltager endda i klassiske og tapedansundervisning.

Ny allieret i gendannelsesprocessen

I 2015 besluttede Thom og Tami Wetmore, Juliannes forældre, at adoptere en ukrainsk pige ved navn Danica, der også led af Treacher-Collins syndrom, omend med mildere symptomer end Julianne's.

I øjeblikket er begge søstre et tilfælde af solidaritet og samarbejde på grund af vanskeligheder.

Referencer

1. Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore sejrer efter at være født uden ansigt”, 2014. Hentet den 11. december 2017 fra nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Pige født uden et ansigt omdefinerer skønhed: Juliana Wetmore, Treacher Collins-syge, kan endelig tale efter 45 operationer", 2014. Hentet den 11. december 2017 fra medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, »Babypigen blev født uden et ansigt, 11 år senere har alt ændret sig», 2016. Hentet den 11. december 2017 fra i-lh.com