CORI-SYGDOM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLINGER - GEOGRAFIA - 2025

The Cori sygdom er en genetisk metabolisk patologi karakter i en ophobning og patologisk unormal glykogen (glukose opbevaring) i leveren, muskler og / eller hjerte.

Denne patologi, også kendt som type III glycogenose eller Cori-Forbes sygdom, er en sjælden sygdom i den generelle befolkning, der har et bredt klinisk spektrum.

Hvad angår de karakteristiske tegn og symptomer på Cori-sygdom, er de hyppigste relateret til hypoglykæmi, muskelsvaghed, generaliseret væksthæmning eller hepatomegali.

På den anden side på det etiologiske niveau er denne sygdom produktet af en autosomal recessiv genetisk ændring, hovedsageligt på grund af en genetisk mutation lokaliseret på kromosom 1, på lokalitet 1q21.

Ud over klinisk mistanke er laboratorieundersøgelser, såsom leverbiopsi, hymnunohistokemisk teknik, blandt andre biokemiske tests, afgørende for diagnosen Cori-sygdom.

Endelig er behandlingen baseret på kontrol af de medicinske konsekvenser. Det mest almindelige er kostplanlægning for at opretholde glukoseniveauet i kroppen.

Glycogenese af type II eller Coris sygdom blev oprindeligt beskrevet af Sanapper og Van Creveld i 1928. Imidlertid var det først i 1956, da Illingworth og hans arbejdsgruppe beskrev den enzymatiske defekt, der giver anledning til denne patologi.

egenskaber

Cori sygdom eller type III glycogeneose er en genetisk patologi forårsaget af en unormal akkumulering af glukose (sukkerarter) i forskellige organer i kroppen gennem et kompleks kaldet glycogen.

Det klassificeres i en gruppe af metabolske forstyrrelser, der samlet kaldes glycogenese. Selvom adskillige undertyper af glykogenese er blevet identificeret, skyldes alle dem en forstyrrelse i glycogenmetabolismen.

Fraværet eller manglen på det glycosiderede enzym amyl-1,6 producerer en overdreven opbevaring af glykogen i leveren, musklerne og i andre tilfælde hjertet.

Cori sygdom præsenterer adskillige kliniske undertyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId), klassificeret efter specifikke tegn og symptomer:

- Type IIIa og IIIc: de påvirker hovedsageligt leveren og muskelstrukturen.

- Type IIIb og IIId: normalt påvirker de kun leverområderne.

Glykogen og dens funktioner

Glykogen er en biokemisk forbindelse, der er til stede i vores krop, og hvis væsentlige funktion er energireserven. Specifikt er det den måde, hvorpå glukose opbevares i forskellige organer, især i musklerne og leveren, ud over andre typer af glycogenrige væv, såsom hjertet.

Derudover kan de specifikke funktioner for denne forbindelse variere afhængigt af det væv, hvori det befinder sig:

Lever

Glukose får adgang til leverceller gennem blodbanen. Efter fødeindtagelse opbevares det således i form af glykogen i forskellige leverområder.

Når niveauet af sukker i blodet reduceres, frigiver det lagrede glycogen glukose i blodbanen, og dermed får resten af ​​organerne det nødvendige bidrag til deres effektive funktion.

Skelettemuskler

I tilfælde af muskulær struktur anvendes glycogen lokalt til at opnå den nødvendige energi under fysisk anstrengelse. Derfor, for at vores krop har evnen til at omdanne glykogen til glukose for at få et energisubstrat, er det vigtigt, at forskellige enzymer griber ind, såsom hexicinaser.

I tilfælde af Cori-sygdom er karakteristikaene for dets kliniske forløb således afledt fra tilstedeværelsen af ​​ændringer både i opbevaringen og i nedbrydningen af ​​glykogen, hvilket også påvirker de enzymer, der er involveret i denne proces.

Årsager

Coris sygdom har en genetisk oprindelse, hovedsageligt relateret til forskellige mutationer lokaliseret på kromosom 1, på placering 1p21. Genetiske ændringer vil producere en mangelfuld eller utilstrækkelig aktivitet af glycogen debranching enzymet.

Som en konsekvens vil de berørte personer have en markant vanskelighed med at udføre de forskellige biokemiske processer med frigivelse af glukose fra glycogen, og der vil derfor forekomme en unormal akkumulering af dette og forskellige patologier relateret til energireserver.

I de fleste af de diagnosticerede tilfælde har det været muligt at identificere mindst 4 eller 5 defekte gener relateret til de kliniske egenskaber ved Cori-sygdom.

Statistikker

Coris sygdom er en sjælden genetisk patologi, i USA's tilfælde er udbredelsen estimeret til ca. 1 tilfælde pr. 100.000 mennesker.

Forskellige undersøgelser viser, at det er en sygdom med en højere hyppighed hos mennesker af jødisk afstamning, især i Nordafrika, og som når ca. 5.400 mennesker.

I forhold til andre demografiske egenskaber, såsom køn, er der endvidere ikke identificeret en højere frekvens forbundet med det kvindelige eller mandlige køn.

På den anden side angår undertyperne af Cori-sygdom den mest almindelige form IIIa, hvilket repræsenterer 85% af alle tilfælde. Denne type følges sædvanligvis af form IIIb, som repræsenterer 15% af dem, der er berørt af denne patologi.

Symptomer

Det kliniske forløb af Cori-sygdommen er normalt varierende, afhængigt af de områder, der er mest påvirket. I de fleste tilfælde er de imidlertid sædvanligvis tydelige i barndommen.

Generelt er de mest almindelige tegn og symptomer relateret til:

hypoglykæmi

Med udtrykket hypoglykæmi refererer vi til tilstedeværelsen af ​​lave blodsukkerniveauer, det vil sige et mangelfuldt niveau af glukose. Normalt skal niveauet være under 70 mg / dl for at betragtes som unormalt eller patologisk.

Denne medicinske tilstand kan føre til udvikling af andre komplikationer, såsom:

- Ændring af rytmen og hjerterytmen.

- Gentagende hovedpine.

- Reduktion eller øget appetit.

- Nedsat visuel evne, såsom sløret eller dobbelt syn.

- Humørændringer: irritabilitet, aggressivitet, angst osv.

- Problemer med at få sove.

- Træthed, svaghed og generel træthed.

- Følelser af prikken og følelsesløshed.

- Intens svedtendens.

- Svimmelhed og bevidsthedstab.

hyperlipidæmi

Med udtrykket hyperlipidæmi henviser vi til tilstedeværelsen af ​​høje niveauer af lipider, det vil sige fedt i blodbanen. Normalt er det forbundet med genetiske faktorer, der forårsager en stigning i kolesterol- og triglyceridniveauer i blodet.

På et specifikt niveau kan denne lidelse føre til udvikling af andre typer medicinske komplikationer, hovedsageligt relateret til:

- Hjertesyge, angina pectoris og andre lidelser relateret til hjertet.

- Stikkende og krampefølelse i de nedre ekstremiteter.

- Problemer relateret til heling af overfladiske sår.

- Symptomer relateret til slagtilfælde: muskelsvaghed eller lammelse, sprogproblemer osv.

Muskelhypotoni

Et af de første vejledende tegn på denne patologi er tilstedeværelsen af ​​markant muskelsvaghed. Muskeltonus er unormalt reduceret, hvilket gør det vanskeligt at udføre alle slags aktiviteter og motoriske handlinger.

Myopati

Den tilbagevendende tilstedeværelse af hypotoni og andre ændringer relateret til motorisk funktion fører til udvikling af myopatier.

Med udtrykket myopati henviser vi til en bred gruppe af muskelsygdomme, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​kronisk muskelbetændelse og svaghed. Derfor inkluderer medicinske komplikationer relateret til myopatier:

- Progressiv muskelsvaghed, startende fra de proksimale strukturer, dvs. musklerne tættest på bagagerummet.

- Vævsbeskadigelse på muskelfibre.

- Træthed og træthed relateret til motoriske handlinger: gå, åndedræt, synke osv.

- Tilbagevendende muskelsmerter.

- Forøget hudfølsomhed.

- Problemer med at gå, opretholde kropsholdning, tale, sluge osv.

hepatomegali

På den ene side med udtrykket hepatomegali henviser vi til tilstedeværelsen af ​​en unormalt stor lever. På grund af betændelse og / eller volumetrisk stigning invaderer leveren normalt forskellige områder og når de nederste områder af ribbenene.

Nogle af de tegn og symptomer, som hepatomegali kan forårsage, er relateret til:

- Mavesmerter og oppustethed.

- føler dig svimmel

- Tilbagevendende kvalme og opkast.

- gulsot

- Ændring af farven på urin og / eller fæces.

Cirrhosis og leversvigt

Cirrhosis er det udtryk, der bruges til at henvise til tilstedeværelsen af ​​en gradvis forringelse af leveren, på et strukturelt og funktionelt niveau. Specielt bliver sundt levervæv ar, hvilket forhindrer blodcirkulation gennem dets forskellige strukturer.

Ud over en lang række symptomer (kvalme, opkast, svaghed, træthed, vedvarende mavesmerter osv.) Kan cirrhose føre til udvikling af betydelige medicinske komplikationer:

- Tumorformationer.

- Diabetes.

- Hepatisk encephalopati.

- Gallesten.

- Portal hypertension.

- Spenomegali.

- gulsot

- Leversvigt.

- Blødninger og blå mærker.

- Ødem og ascites.

kardiomyopati

Udtrykket kardiomyopati bruges inden for det medicinske område til at henvise til forskellige patologiske processer, der påvirker hjertemuskelens integritet og funktion.

Generelt er ændringerne relateret til:

- Dårlig sammentrækning: tilstedeværelsen af ​​en dårlig sammentrækning af hjertemuskelen gør det vanskeligt for blod at flyde ud.

- Dårlig afslapning: tilstedeværelsen af ​​dårlig afslapning af hjertemuskelen gør det vanskeligt for blod at komme ind i dets indre.

- Dårlig sammentrækning og afslapning: tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i begge processer forhindrer normal og effektiv pumpning af blod fra hjertet til andre områder og organer i kroppen.

Stunted vækst

De forskellige lever-, muskel- og hjertesymptomer kan forårsage vigtige ændringer relateret til vækst.

Normalt har berørte personer en tendens til at have en kort status og unormalt lave vækststandarder sammenlignet med andre mennesker af samme køn og biologisk alder.

Diagnose

De kliniske egenskaber ved Cori-sygdom er signifikante i barndommen, og det er derfor vigtigt at foretage en metabolisk undersøgelse i betragtning af klinisk mistanke fra analysen af ​​den medicinske historie og fysiske undersøgelse.

Gennem blodundersøgelse og biopsi af forskellige væv er det nødvendigt at identificere tilstedeværelsen af ​​enzymmangel i forbindelse med glykogen.

Behandling

Selvom der ikke er nogen endelig kur mod Cori-sygdom, er der designet forskellige terapeutiske indgreb, nogle af dem beskrevet af den spanske sammenslutning af glukogenesepatienter:

- Behandling af hypoglykæmiske episoder: stigning i kulhydratdosis, diætregulering, administration af subkutan eller venøs glukagon, intravenøs inklusion af glukose osv.

- Kirurgisk pleje: i alvorlige tilfælde af levercirrose er kirurgiske tiltag nødvendige, især levertransplantation.

- Farmakologisk behandling: administration af lægemidler er hovedsageligt relateret til behandling af episoder med smerter og hjertesygdomme.

- Diætspleje: regulering af madindtag er et grundlæggende aspekt i denne og andre metaboliske patologier. Det er nødvendigt at opretholde en afbalanceret diæt med natforsyning med glukose.

Referencer

1. AGSD. (2016). Glykogenopbevaringssygdom type III. Hentet fra Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,… Arenas, E. (2005). Type III glycogenose forbundet med hepatocellulært carcinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Hvad er de forskellige typer af glykogenopbevaringssygdomme? Opnået fra Duke Children's.
4. FEC. (2016). Cardiomyopathier. Erhvervet fra den spanske hjertestiftelse.
5. Froissart, R. (2016). Glykogenlagringssygdom på grund af enzymmangel i glycogen debranching. Erhvervet fra Orphanet.
6. NORD. (2016). Forbes sygdom. Opnået fra National Organization for Rare Disorders.
7. Tegay, D. (2014). Genetik for glykogenlagringssygdom type III. Opnået fra Medscape.