Den hemicigosis defineres som den delvise eller totale fravær af en af de homologe kromosomer i eukaryoter. Denne tilstand kan forekomme i nogle eller alle cellerne i prøven. Celler, der kun har en allel og ikke paret, kaldes hæmizygote.
Det mest almindelige eksempel på hæmizygose findes i seksuel differentiering, hvor en af individerne - det kan være mand eller kvinde - er hemizygot for alle alleler i kønskromosomerne, da de to kromosomer er forskellige, mens hos det andet køn er kromosomerne de samme.
Hos mennesker består det 23. par kromosomer for mænd af et X-kromosom og et Y-kromosom i modsætning til hunnerne, hvor de to kromosomer er X.
Denne situation er vendt i nogle fugle, slanger, sommerfugle, amfibier og fisk, fordi kvindelige individer består af ZW-kromosomer, og de mandlige består af ZZ-kromosomer.
Hemizigose observeres også som en konsekvens af genetiske mutationer i reproduktionsprocesserne for flercellede arter, men de fleste af disse mutationer er så alvorlige, at de generelt forårsager død af organismen, der lider af den før fødslen.
Turner syndrom
Den mest almindelige kendte mutation forbundet med hæmizigose er Turner-syndrom, som er en genetisk tilstand, der forekommer hos kvinder på grund af det delvise eller totale fravær af X-kromosomet.
Det anslås, at der er en forekomst hos en ud af hver 2.500 til 3.000 piger født i live, men 99% af individer med denne mutation kulminerer med spontan abort.
Turnersyndrom har en høj sygelighed, det er kendetegnet ved en gennemsnitlig højde på 143 til 146 cm, relativt bredt bryst, hudfoldninger i nakken og mangel på udvikling af æggestokkene, så de fleste er sterile.
Patienterne har normal intelligens (IQ 90), men de kan have vanskeligheder med at lære matematik, rumlig opfattelse og visuel motorisk koordination.
I Nordamerika er gennemsnitsalderen ved diagnose 7,7 år, hvilket viser, at medicinsk personale har ringe erfaring med at identificere det.
Dette syndrom mangler en genetisk behandling, men passende medicinsk behandling af forskellige specialister er påkrævet for at tage sig af fysiske og psykologiske sygdomme som en konsekvens af mutationen, idet hjerteproblemer er dem med den højeste risiko.
Hæmofili
Hæmofili hos mennesker er en medfødt blødningsforstyrrelse, der udvikler sig fra mutationen af gener, der er forbundet med det hæmisygote kønskromosom X. Den estimerede hyppighed er en ud af hver 10.000 fødsler. Afhængig af typen hæmofili kan nogle blødninger være livstruende.
Det lider hovedsageligt af mandlige individer, når de har mutationen, de altid præsenterer sygdommen. Hos kvindelige bærere kan hæmofili forekomme, hvis det berørte kromosom er dominerende, men den mest almindelige tilstand er, at de er asymptomatiske og aldrig ved, at de har det.
Da det er en arvelig sygdom, anbefaler specialiserede læger evaluering af kvinder med familiehistorie eller med tegn på at være bærere.
En tidlig diagnose af sygdommen kan sikre, at personen får tilstrækkelig behandling, da den kan skelne mellem milde, moderate og svære former.
Behandlingen er baseret på den intravenøse indgivelse af den manglende koagulationsfaktor for at forhindre og behandle blødning.
Livet på jorden
Livet på jorden præsenteres med en enorm mangfoldighed af former og egenskaber, arter med tiden er nået at have tilpasset sig næsten alle eksisterende miljøer.
På trods af deres forskelle bruger alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette sæt genetiske instruktioner til ethvert individ er deres genom, som kodes af proteiner og nukleinsyrer.
Gener repræsenterer den grundlæggende arvenhed, de indeholder information og koder for de genetiske egenskaber ved levende væsener. I celler findes gener på kromosomer.
De mindst udviklede organismer er encellede, deres struktur er ikke kompleks, de mangler en kerne, og de består af prokaryote celler med et enkelt kromosom.
De mest udviklede arter kan være encellede eller multicellulære, de dannes af celler kaldet eukaryoter, der er kendetegnet ved at have en defineret kerne. Denne kerne har funktionen til at beskytte det genetiske materiale, der består af flere kromosomer, altid i lige antal.
Celler af hver art besidder et bestemt antal kromosomer, for eksempel bakterier generelt med kun et kromosom, frugtfluer med fire par, mens humane celler indeholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet og er i stand til at opbevare et stort antal gener.
Celle reproduktion
Reproduktion i prokaryote celler, der er den enkleste, forekommer kun useksuelt, det begynder, når kromosomet gentages og slutter, når cellen deler sig, hvilket skaber to identiske celler med den samme genetiske information.
I modsætning til eukaryote celler, hvor reproduktion kan være aseksuel, svarer til prokaryotiske celler med dannelse af datterceller lig med moderen eller seksuelt.
Seksuel reproduktion er det, der tillader genetisk variation mellem organismerne af en art. Dette gøres takket være befrugtningen af to haploide kønsceller eller gameter fra forældrene, som indeholder halvdelen af kromosomerne, som ved forening danner et nyt individ med halvdelen af den genetiske information fra hver af forældrene.
Genetisk information
Gener præsenterer forskellige oplysninger for den samme egenskab ved organismen, såsom farven på øjnene, der kan være sort, brun, grøn, blå osv. Denne variation kaldes en allel.
På trods af, at der findes flere indstillinger eller alleler, kan hver enkelt kun have to. Hvis cellen har to lige alleler, brun-øjet farve, kaldes den homozygot, og den vil være brun-øjet.
Når allelerne er forskellige, kaldes sort og grøn øjenfarve heterozygot, og øjenfarven afhænger af den dominerende allel.
Referencer
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. 2018. Turnersyndrom: En guide til familier. Pediatrisk endokrinologi faktaark. Baltimore, USA
- Benjamin A. Pierce. 2009. Genetik: en konceptuel tilgang. New York, EU's tredje udgave. WH Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et kl. 2013. Turner syndrom. Erfaring med en udvalgt gruppe af den mexicanske befolkning. Bol Med Hosp Infant Mex. Bind 70, nr. 6. 467-476.
- Verdensforbundet for hæmofili. 2012. Retningslinjer for behandling af hæmofili. Montreal, Canada. Anden version. 74 s.
- Lavaut S. Kalia. 2014. Betydningen af diagnosen af bærere i familier med en hæmofilihistorie. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemoterapi. Bind 30, nr. 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiologi og genetisk analyse af hæmofili A i Andalusien. Doktorafhandling Sevilla University. 139 s.