En heterozygot i diploide organismer er en organisme, der har betingelsen at have to forskellige varianter af et gen i modsætning til homozygot, der har to kopier af det samme gen. Hver af disse varianter af genet er kendt som en allel.
Et betydeligt antal organismer er diploide; det vil sige, de har to sæt kromosomer i deres celler (undtagen gameter, ægløsning og sæd, som er haploide, så de har kun et sæt kromosomer). Mennesker har 23 par kromosomer, 46 i alt: halvdelen arvet fra moderen og halvdelen fra faderen.
Hvis begge alleler i hvert par kromosomer er forskellige for et givet gen, siges individet at være heterozygot for denne egenskab.
Hvad er et gen?
Før man går i dybden med koncepterne og eksemplerne på heterozygoter, er det nødvendigt at definere, hvad et gen er. Et gen er en DNA-sekvens, der koder for en eller anden fænotype.
Generelt afbrydes sekvensen af gener i eukaryoter af ikke-kodende sekvenser kaldet introner.
Der er gener, der koder for messenger-RNA'er, som igen producerer en sekvens af aminosyrer; det vil sige proteiner.
Vi kan imidlertid ikke begrænse genbegrebet til sekvenser, der koder for proteiner, da der er et betydeligt antal gener, hvis funktion er regulerende. Faktisk tolkes definitionen af gen differentielt afhængigt af det område, hvori det undersøges.
Fuldstændig dominans
Den fysiske udseende og observerbare egenskaber hos et individ er fænotypen af dette, mens den genetiske sammensætning er genotypen. Logisk set bestemmes ekspressionen af fænotypen af genotypen og af de miljømæssige forhold, der findes under udvikling.
Hvis de to gener er de samme, er fænotypen den nøjagtige reflektion af genotypen. Antag f.eks. At øjenfarve bestemmes af et enkelt gen. Denne karakter er bestemt påvirket af et større antal gener, men vi vil forenkle sagen til didaktiske formål.
"A" -genet er dominerende og er relateret til brune øjne, mens "a" -genet er recessivt og er relateret til blå øjne.
Hvis genotypen af et bestemt individ er "AA", vil den udtrykte fænotype være brune øjne. Tilsvarende vil "aa" -genotypen udtrykke en blåøjet fænotype. Da vi taler om diploide organismer, er der to kopier af genet relateret til øjenfarve.
Når man studerer heterozygoten, bliver tingene dog komplicerede. Genotypen af heterozygoten er "Aa", "A" kan komme fra moderen og "a" fra faren eller omvendt.
Hvis dominansen er fuldstændig, maskerer den dominerende "A" -elele fuldstændigt det recessive "a" allel, og det heterozygote individ vil have brune øjne, ligesom det dominerende homozygot. Med andre ord er tilstedeværelsen af den recessive allel irrelevant.
Ufuldstændig dominans
I dette tilfælde spiller tilstedeværelsen af den recessive allel i heterozygoten en rolle i ekspressionen af fænotypen.
Når dominans er ufuldstændig, er individets fænotype mellemliggende mellem den homozygot dominante og den homozygot recessive.
Hvis vi vender tilbage til vores hypotetiske eksempel på øjenfarve og antager, at dominansen af disse gener er ufuldstændig, ville personen med "Aa" -genotypen have øjne mellem blå og brune.
Et rigtigt eksempel fra naturen er blomsterne af slægten Antirrhinum. De er kendt som snapdragon eller dragehoved. Disse planter producerer hvide ("BB") og røde ("bb") blomster.
Hvis vi udfører en eksperimentel krydsning mellem hvide blomster og røde blomster, får vi lyserøde blomster ("Bb"). Overgangen af disse lyserøde blomster resulterer i en række røde, lyserøde og hvide blomster.
Dette fænomen opstår, fordi "A"--allelen producerer rødt pigment, og "b"--allelet producerer hvidt pigment. Hos det heterozygote individ produceres halvdelen af blomsterpigmentet af "A" -eleelen og den anden halvdel af "a" allelen, hvilket genererer en lyserød blomsterfænotype. Bemærk, at fænotypen er mellemliggende.
Det er nødvendigt at nævne, at selv om fænotypen er mellemliggende, betyder det ikke, at generne "blandes". Gener er diskrete partikler, der ikke blandes og overføres intakt fra en generation til den næste. Hvad der blandes er genet af produktet, pigmentet; af denne grund er blomsterne lyserøde.
Codominance
I fænomenet kodominans udtrykkes begge alleler ens i fænotypen. Derfor er det heterozygot ikke længere et mellemprodukt mellem den dominerende og recessive homozygot, som vi så i det foregående tilfælde, men inkluderer fænotyperne af den homozygote.
Det mest studerede eksempel er blodgrupper, der er betegnet med bogstaverne MN. Dette gen koder for proteiner (antigener) udtrykt på røde blodlegemer.
I modsætning til de berømte ABO- eller Rh-antigener, der producerer vigtige immunreaktioner, hvis kroppen registrerer et ikke-selv, genererer MN-antigener ikke disse reaktioner.
L M -allelen koder for M-antigenet og L N koder for N -antigenet. En person med L M L M genotype producerer udelukkende M antigener på sine erythrocytter og hører under M blodtype.
Tilsvarende organismer med L N L N genotype har kun N-antigenet og det er deres blodtype. I tilfælde af heterozygoten, L M L N udtrykker de to antigener ligeligt og blodtype er MN.
Barr korpuskler
I tilfælde af sexkromosomer har kvinder XX-sexkromosomer og hanner XY.
Hos pattedyr inaktiveres et af X-kromosomerne under udvikling og kondenseres til en struktur kendt som et legeme eller Barrs korpuskel. Generene i denne krop udtrykkes ikke.
Valget af X-kromosom, der er inaktivt, er helt tilfældigt. Det siges således, at heterozygote kvindelige pattedyr er en mosaik, hvor nogle celler udtrykker et X-kromosom fra faderen, og i andre celler er X-kromosomet fra moren tavet og aktiv.
Referencer
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologi. Panamerican Medical Ed.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitation til biologi. Panamerican Medical Ed.
- Lewin, B. (1993). Gener Bind 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genetik: En konceptuel tilgang. Panamerican Medical Ed.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biologi: Livets enhed og mangfoldighed. Nelson Uddannelse.