LEUKOENCEPHALOPATHY: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - GEOGRAFIA - 2025

Den leukoencefalopati er navnet på en hvilken som helst lidelse, der påvirker den hvide substans i hjernen, uanset deres årsager. Den hvide stof, eller den hvide stof, er en del af det centrale nervesystem, hvis nerveceller er dækket med et stof kaldet myelin.

Myelin består af lag af lipoproteiner, der fremmer transmission af nerveimpulser gennem neuroner. Det vil sige, at det får information til at rejse meget hurtigere gennem vores hjerne.

På grund af arvelige faktorer begynder myelin, når den først er udviklet, at blive degenereret (hvad der kaldes leukodystrofier). Mens de forhold, hvor der er problemer i dannelsen af ​​myelin, kaldes demyeliniserende sygdomme.

På trods af videnskabelige fremskridt ser det imidlertid ud til, at mere end 50% af patienterne med arvelig leukoencefalopati forbliver udiagnostiserede. Derfor opdages der i øjeblikket nye typer og mere nøjagtige måder at diagnosticere dem på.

Leukoencephalopathies kan også opstå fra erhvervede årsager, såsom infektioner, neoplasmer eller toksiner; og det kan vises når som helst i livet, fra nyfødte stadier til voksen alder.

Uanset årsag, fører dette til en lang række symptomer, såsom kognitive mangler, anfald og ataksi. Derudover kan disse forblive statiske, forbedre med tiden eller gradvist forværres.

Hvad angår forekomsten af ​​leukoencephalopati på grund af de forskellige typer, den omfatter, er den endnu ikke fastlagt. Afhængig af den type tilstand, vi behandler, kan det være mere eller mindre hyppigt. Selvom disse sygdomme generelt ikke er meget udbredte.

Årsager til leukoencephalopathy

Da leukoencephalopathies er enhver tilstand, hvor en del af det hvide stof påvirkes, erhverves eller arves, er årsagerne meget forskellige.

Derudover er der forskellige typer encephalopatier afhængigt af deres årsager og skadernes egenskaber. Så hver årsagsfaktor genererer en anden type skader på hvidt stof, som som følge heraf frembringer forskellige symptomer.

Der er forfattere, der deler årsagerne til leukoencephalopathies i 5 grupper: ikke-infektiøs inflammatorisk, infektiøs inflammatorisk, toksisk-metabolisk, hypoxisk iskæmisk og traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Nogle gange passer visse sygdomme ikke ind i bestemte kategorier, da de kan have flere forskellige årsager på samme tid.

Forholdene, der kan forårsage leukoencephalopathy, er meget forskellige:

Genetisk arv

Der er en række genetiske mutationer, der kan arves fra forældre til børn, og som letter udviklingen af ​​leukoencefalopatier. Autosomal dominerende cerebral arteriopati med subkortikale infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, da den er produceret ved involvering af Notch3-genet.

Der er forfattere, der kalder "leukodystrofier" degenerationen af ​​hvidt stof på grund af genetiske faktorer. Nogle gange er imidlertid sondringen mellem hvilke tilstande, der har genetiske årsager, og dem med erhvervede årsager ikke helt klar. Der er faktisk forhold, hvor en sygdom kan opstå af begge typer årsager.

Virus

Det har vist sig, at leukoencephalopathies kan udvikle sig, hvis kroppen ikke er i stand til at bekæmpe en bestemt virus på grund af en unormalitet eller svaghed i immunsystemet.

Dette er hvad der sker i progressiv multifokal leukoencephalopati, som vises på grund af tilstedeværelsen af ​​JC-virus. Der er også tilfælde, hvor mæslingevirus ser ud til at være årsagen til forværring af det hvide stof, såsom Van Bogaerts skleroserende leukoencefalopati.

Vaskulære problemer

Nogle slagtilfælde, hypertension eller hypoxi iskæmisk encephalopati (mangel på ilt eller blodgennemstrømning i den nyfødte hjerne), kan påvirke integriteten af ​​den hvide stof i hjernen.

Forgiftning, stof- eller stofmisbrug

Kemoterapi

Kemoterapibehandlinger, såsom strålebehandling, kan forårsage gradvis stigende læsioner i hvidt stof. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.

Generelle symptomer

- Hos børn, et karakteristisk mønster for udvikling af færdigheder og evner. Det består af en periode med normal udvikling efterfulgt af en stagnation i erhvervelse af færdigheder og til sidst et tilbagegang eller regression. Et andet tegn er, at dette sker efter kvæstelser, infektioner eller hjerneskade.

- Krampeanfald eller epileptiske pasninger.

- Progressiv spasticitet, eller i stigende grad stive og anspændte muskler.

- Ataksi eller vanskeligheder med at koordinere bevægelser, der har en neurologisk oprindelse.

- Mangel på balance, der forårsager gangproblemer.

- Kognitive mangler eller kognitiv langsomhed i processer med opmærksomhed, hukommelse og læring.

- Visuelle vanskeligheder. De påvirker ofte hornhinden, nethinden, linsen eller synsnerven.

- Hos nogle børn med leukoencephalopati er omkretsen af ​​kraniet større end normalt, noget kaldet makrocephaly.

- På hinanden følgende episoder af slagtilfælde eller hjerneslag.

- Irritabilitet.

typer

Der er mange sygdomme, der kan klassificeres under betegnelsen leukoencephalopathy. Nogle af dem er:

Autosomal cerebral arteriopati eller cerebral mikroangiopati

Det er en arvelig sygdom, der producerer flere slag i de mindre arterier, der påvirker en del af det hvide stof i hjernen. De første symptomer forekommer omkring 20 år og består af migræne, psykiatriske lidelser og hyppige slagtilfælde.

Leukoencephalopathy med evanescent hvidt stof

Også kaldet infantil ataksi med hypomyelination af centralnervesystemet (CACH). Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyder, at det ser ud, når begge forældre overfører den samme genetiske mutation til deres barn. Mutationen kan findes i en hvilken som helst af disse 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det diagnosticeres normalt i barndommen mellem 2 og 6 år, selvom der har været tilfælde af debut i voksen alder.

Symptomer er cerebellar ataksi (tab af muskelkontrol på grund af forringelse i lillehjernen), spastisitet (unormal muskeltæthed), epilepsi, opkast, koma, bevægelsesproblemer og endda feber.

Progressiv multifokal leukoencephalopati

Det forekommer hos mennesker med betydelige mangler i deres immunsystem, da det ikke er i stand til at stoppe JC-virussen. Dets aktivitet forårsager et stort antal små progressive læsioner, der producerer hjernedemyelinisering.

Som navnet antyder, optræder symptomer gradvist og består af kognitiv svækkelse, synstab på grund af involvering af den occipitale flamme (en del af hjernen, der deltager i synet), og hæmiparese. Det er også ofte forbundet med optisk neuritis.

Leukoencephalopathy med axonale sfæroider

Det er en arvelig tilstand, der kommer fra mutationer i CSF1R-genet. Symptomer, der er forbundet med det, er rysten, anfald, stivhed, gangataksi, gradvis nedsat hukommelse og udøvende funktioner og depression.

Van Bogaert skleroserende leukoencefalopati

Det handler om demyelinering af hjernebarken, der vises nogle få år efter mæslingevirussen. Symptomerne inkluderer langsom, progressiv neurologisk forringelse, der fører til øjenproblemer, spasticitet, personlighedsændringer, følsomhed over for lys og ataksi.

Toksisk leukoencephalopati

I dette tilfælde skyldes tabet af hvidt stof indtagelse, inhalation eller intravenøs injektion af visse lægemidler eller medikamenter samt eksponering for toksiner i miljøet eller kemoterapibehandlinger.

Det kan også fremgå af kulilteforgiftning, ethanolforgiftning, indtagelse af methanol, ethylen eller ecstasy.

Symptomerne afhænger af hver gift, den modtagne mængde, eksponeringstiden, medicinsk historie og genetik. Generelt har de en tendens til at være vanskeligheder i opmærksomhed og hukommelse, problemer med balance, demens og endda død.

I mange af disse tilfælde kan virkningerne vendes, når den gift, der forårsager problemet, fjernes.

Megaencephalic leukoencephalopathy med subkortikale cyster

Det er en autosomal recessiv genetisk tilstand produceret af mutationer i MLC1- og HEPACAM-generne. Det skiller sig ud for makrocephaly (overdrevent udviklet kranium) i en ung alder, progressiv mental og motorisk forringelse, anfald og ataksi.

Hypertensiv leukoencefalopati

Det er degenerationen af ​​det hvide stof på grund af en pludselig stigning i blodtrykket. Det forårsager en akut forvirringstilstand ud over hovedpine, anfald og opkast. Blødning i nethinden er almindeligt.

Det kan behandles effektivt med antihypertensiva.

Posterior reversibelt leukoencephalopathy syndrom (RLS)

Symptomer forbundet med dette syndrom er synstab, anfald, hovedpine og forvirring.

Det kan være forårsaget af en lang række årsager, såsom ondartet hypertension (en meget hurtig og pludselig stigning i blodtryk, systemisk lupus erythematosus, eklampsi (anfald eller koma i gravide kvinder forbundet med hypertension)) eller visse medicinske behandlinger, der undertrykker aktiviteten af ​​immunsystemet (såsom immunsuppressive lægemidler, såsom cyclosporin).

Ved en hjerneskanning kan ødem ses, det vil sige en usædvanlig ophobning af væske i vævene.

Symptomerne plejer at forsvinde efter et stykke tid, selvom synsproblemer kan være permanente.

Diagnose af leukoencephalopati

Hvis der forekommer symptomer som anfald, motoriske vanskeligheder eller manglende koordination af bevægelser, vil sundhedspersonalet sandsynligvis beslutte at udføre en hjerneskanning.

En af de bedste neuroimaging-teknikker er magnetisk resonansafbildning, hvorfra billeder af hjerne i høj kvalitet kan opnås takket være eksponering for magnetiske felter.

Hvis der i disse billeder observeres visse mønstre af lokaliseret skade i hjernens hvide stof, kan specialisten konkludere, at der er en leukoencefalopati.

Det tilrådes at gennemføre en oftalmologisk undersøgelse, da øjnene, som de siger, et vindue til vores hjerne. Det skal huskes, at oftalmologiske abnormiteter eller ændringer er meget almindelige i leukoencephalopatier.

En neurologisk undersøgelse er også nødvendig for at påvise eksistensen af ​​spastisitet eller overdreven muskelspænding, og hypotoni kan også forekomme (tværtimod).

Under visse betingelser, såsom progressiv multifokal leukoencephalopati, kan der udføres en cerebrospinalvæskeanalyse. Teknikken kaldes PCR (Polymerase Chain Reaction), og den udføres for at påvise JC-virussen; hvilket er årsagen til denne sygdom.

Behandling

Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsager til skaden på hvidt stof. Da årsagerne er meget forskellige, er de forskellige behandlinger også.

Således, hvis de faktorer, der har forårsaget sygdommen, har vaskulær oprindelse eller er relateret til hypertension, kan det være en stor hjælp at holde dette i skak.

For leukoencephalopathies forårsaget af immunsvigt, vil behandlingen fokusere på at vende denne tilstand, såsom brugen af ​​antiretrovirale lægemidler i HIV.

Hvis det tværtimod skyldes eksponering for toksiner, medicin eller medikamenter; den bedste måde at komme sig på er at stoppe kontakten med disse stoffer.

Det anbefales også at komplementere behandlingen af ​​årsagerne til leukoencefalopati med andre af en symptomatisk karakter, der tjener til at lindre den eksisterende skade. Det vil sige neuropsykologisk rehabilitering til at arbejde med kognitiv svækkelse, psykologisk hjælp til at hjælpe patienten med at følelsesmæssigt klare sin situation, fysisk træning for at forbedre muskeltonen osv.

Hvis leukoencefalopati forekommer på grund af arvelige genetiske mutationer, vil behandlingerne være fokuseret på at forhindre forløbet af sygdommen, forbedre personens livskvalitet og andre forebyggende metoder.

En form for forebyggelse kan være at have en genetisk test, hvis andre pårørende har lidt nogen af ​​disse tilstande. For at kontrollere, om du er bærer af genetisk abnormitet relateret til leukoencefalopatier, der kan overføres til fremtidige børn.

Referencer

1. Deborah, L. &. (2012). Klinisk tilgang til Leukoencephalopathies. Seminarer i neurologi, 32 (1): 29-33.
2. Differentialdiagnose af MS (II). (13. juni 2013). Opnået fra baggrunde.
3. Hypertensiv leukoencefalopati. (Sf). Hentet den 26. oktober 2016 fra Wikipedia.
4. Leukoencefalopati. (Sf). Hentet den 26. oktober 2016 fra Wikipedia.
5. Marjo S. van der Knaap og Jaap Valk, red. (2005). Magnetisk resonans af myelinisering og myelinforstyrrelser, 3. udg. New York: Springer.
6. Overlevelsesspørgsmål: Leukoencephalopathy. (17. april 2011). Erhvervet fra Ped-Onc Resource Center.