Den genomiske medicin er en gren af genetik, der er dedikeret til undersøgelse og analyse af genomer, der udgør levende ting. Denne videnskab er mulig takket være de fremskridt, der er oplevet inden for genetik.
Fred Sangers opdagelse af teknikken til DNA-sekventering var en nøglefaktor i fremme af disciplinen og åbnede vejen for studiet af genomer. Før Sangers opdagelse blev der især gennemført en masse videnskabelig forskning, der også bidrog til genetikens fremskridt.
Kilde: pixabay.com
Fremskridt inden for medicin er opnået takket være flere undersøgelser inden for genetik.
Udtrykket genomisk medicin blev først opfundet i 1986 af professor Thomas Roderick, der brugte det til at henvise til den gren af genetik, der omfatter undersøgelsen af genomets struktur.
Det vil sige, det er den disciplin, hvis genstand for undersøgelse fokuserer på sekvenseringen af genomet, såvel som dets funktioner. Alle bidrag, der blev opnået som et resultat af forskellige undersøgelser, bidrog til udviklingen af disciplinen.
Genomisk medicin spiller en grundlæggende rolle i bevarelsen og gendannelsen af individers helbred.
På den ene side præsenterer den mulighederne for at diagnosticere nogle patologier i tidlige stadier, såvel som at forudsige et individs disponering for at udvikle en bestemt sygdom. Fra dette synspunkt bidrager det til forebyggende medicin og giver mennesker mulighed for at indtage en sund livsstil for at undgå sygdomsforekomst.
På den anden side tillader viden omkring genetik at give personlig opmærksomhed en stor procentdel eller total reduktion af bivirkninger.
Historie
Genomisk medicin skylder sin fremkomst til videnskabelige fremskridt, især dem, der er relateret til genetik.
Teknologiske fremskridt såvel som det fælles arbejde fra fagfolk fra forskellige discipliner har muliggjort de vigtige opdagelser, der er gjort på dette område.
Graden af vigtighed ligger bredt i de utallige muligheder på sundhedsområdet, som oversætter til en bedre livskvalitet for menneskeheden samt forbedring af forebyggende medicin blandt andre områder.
Udtrykket genomisk medicin opstod med det formål at afgrænse den genetiske gren, hvis genstand for undersøgelse omfatter genomsekvensen.
Det var professor Thomas Roderick, som i 1986 gav navnet til den del af medicinen, der beskæftiger sig med studiet af genomers adfærd, karakteristika og funktioner.
Dette er imidlertid resultatet af mange undersøgelser, der blev foretaget af forskellige forskere for at opdage, hvordan organismen fungerer fra celler.
Baggrund
Den første tilgængelige dokumentation for opdagelse af DNA svarer til resultaterne af undersøgelser, der blev udført i 1871 af den schweiziske læge Friedrich Miescher.
Denne videnskabsmand observerede for første gang tilstedeværelsen af et stof, som han navngav nuclein, hvis navn senere blev erstattet af Richard Altmann i 1889 med udtrykket nukleinsyre.
Til gengæld afslørede Theodor Boveri og Walter Sutton i 1904 kromosomteorien om arv, ved hjælp af hvilke de kom til den konklusion, at kromosomer forekommer i identiske par, hvoraf den ene kommer fra faren og den anden fra Mor.
På samme måde fandt Albrecht Kossel efter sin undersøgelse de elementer, der udgør nukleotidet, takket være hvilket han blev tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medicin i 1910.
Andre undersøgelser foretaget af Martha Chase og Alfred Hershey afslørede i 1952 DNA's rolle som receptor for genetiske egenskaber. Mens den dobbelte spiralstruktur af DNA i 1953 blev fundet af James Watson og Francis Crick.
Den vigtigste opdagelse til fødslen af genomik hører imidlertid biokemikeren Fred Sanger til at skabe den første teknik til sekvens af DNA.
Hans bidrag på dette område gjorde det muligt at læse det første genom og lagde grundlaget for gennemførelsen af det menneskelige genom-projekt.
Dette var en videnskabelig storstilet undersøgelse, der blev udført for at analysere det menneskelige genom i sin helhed.
Studiens genstand
Genomic medicin er en gren af genetik, der er interesseret i studiet af genomet i levende væsener.
Genome. Kilde: pixabay.com
Genomet inkluderer alle generne for en given organisme og den måde, hvorpå de er fordelt i celler. Der er flere gener, der er til stede i hver organisme, men det er et enkelt genom.
Et af hovedmålene er at bestemme eller opdage rollen for hvert af generne i kroppen.
Den vigtigste metode, der anvendes i genomik til bestemmelse af genernes rolle, er analysen af sekvenserne, der svarer til hver af dem.
Ligeledes er det tilbøjeligt til at forstå hver af interaktionerne mellem de forskellige gener og de effekter, der genereres fra dette forhold.
Oplysninger opnået gennem genomisk medicin har til formål at forbedre diagnosen og behandlingen af forskellige typer sygdomme.
Genomisk medicin har gennem brug af viden inden for genetik sat hovedmålet med at perfeksjonere behandlinger og opdage patologier, allerede inden de vises.
Applikationer
På trods af det faktum, at der er foretaget forskellige undersøgelser på dette område, mangler der stadig mangel på viden fra genomer.
Imidlertid har udviklingen af denne disciplin draget fordel i forbedringen af individers helbred. For eksempel er en af de mest relevante relateret til udstedelse af diagnoser.
Nøjagtighedsniveauet, som genetisk viden giver os mulighed for, hjælper læger med at stille diagnoser gennem visse undersøgelser med en meget lille fejlfrekvens. Procedurerne åbner muligheden for at forudsige tendensen til at præsentere visse patologier, hvilket øger omfanget af lægehjælp.
Genomisk medicin er med til at diagnosticere såvel som at udelukke sygdomme, der kommer fra individer, såsom infektiøse eller relaterede til tilstedeværelsen af parasitter.
Som disciplin er det en allieret forebyggende medicin, idet den giver muligheden for at bestemme en persons tilbøjelighed til at udvikle en bestemt patologi gennem hele sit liv.
Der er også udviklet vacciner, der hjælper med at forhindre befolkningen i at pådrage sig sygdomme ved hjælp af genetisk information.
Bidrag til helbredende medicin
Dets handlingsområde inden for helbredende medicin er relevant i betragtning af det faktum, at gennem embryonale stamceller forskellige funktioner kan gendannes i kroppen.
Med brug af stamceller er blod eller hæmatologiske sygdomme blevet behandlet med succes, såvel som dem, der påvirker immunsystemet.
Omfanget af disse behandlinger er virkelig lovende for menneskeheden, da de giver mulighed for at gendanne og regenerere selv dele af kroppen, såsom væv eller knogler.
Mens det er på det farmakologiske niveau, tillader genetik udvikling af medikamenter, der tilpasser sig den specifikke genetik for hver enkelt person, hvis fremstilling er fri for bivirkninger for kroppen.
På kosmetikområdet tillader de resultater, der er opnået efter genetiske studier, udvikling af produkter, der ikke forårsager forringelse af sundheden og favoriserer håret såvel som huden.
Metode
De fremskridt, der er oplevet inden for medicin i nyere tid, har deres oprindelse i bidrag fra forskellige videnskaber, herunder computervidenskab. I tilfælde af genomisk medicin bruger den en metode, der drejer sig om genomanalyseteknikker.
Det skal bemærkes, at denne disciplin vedtager en metode, der er kendetegnet ved en undersøgelse, der principielt dækker de resultater, der kan opnås på et generelt niveau og derefter er interesseret i det særlige.
Til undersøgelse af genomet begynder observationen således med flere gener, der udgør en given organisme, hvorfra et sæt egenskaber udvindes.
Derefter tager genomisk medicin disse resultater og udsætter dem for en udtømmende undersøgelse for at drage konklusioner relateret til særlige tilfælde.
Analysen af genomerne kan udføres på en bestemt måde eller være bestemt til en specifik population for at definere genetiske markører, som i nogle tilfælde fører til at bestemme tilbøjeligheden til udseendet af en patologi.
Den viden, der er opnået fra forskning, bruges til diagnosticering, påvisning og behandling af nogle sygdomme på en optimal måde.
Referencer
- Aleman, M, (2016). Genomisk medicin, hvad den består af og dens anvendelser. Taget fra cefegen.es
- Genomic Medicine. Taget fra dciencia.es
- Genomics. Taget fra ecured.cu
- Garrigues, F, (2.017). Age of Genomics. Genotype. Taget fra genotipia.com
- Genomisk personlig medicin. Hvad er genomisk medicin? Taget fra Medicinapersonalizadagenomica.com
- Smith, Y. History of Genomics. Nyheder Medical. Taget fra news-medical.net
- Smith, Y. Anvendelse af genomik. Taget fra news-medical.net