- Er arvelig biologisk sex?
- Sexbestemmelse
- Kromosomal sex
- Gametproduktion
- Kromosomal sexbestemmelse
- Hæmofili
- Gener og arv knyttet til Y
- Referencer
Den arv knyttet til køn defineres som bestemt ved kønskromosomer. Det vil sige, at eksistensen og besiddelsen af sexkromosomer bestemmer arvemønsteret for de gener, de bærer, såvel som deres manifestation.
Det bør ikke forveksles med manifestationen af de karakterer, der er påvirket af biologisk køn. Der bestemmer en række faktorer, hvordan visse gener manifesterer sig differentielt afhængigt af individets køn.
Seksuel dimorfisme. Taget fra pixabay.com
Sexbundet arv er heller ikke arvet fra køn i levende organismer, hvor biologisk køn bestemmes af specifikke kromosomer. Det vil sige efter kønskromosomer.
Er arvelig biologisk sex?
Sex er ikke arvet: det bestemmes i hændelser efter befrugtning afhængigt af den kromosomale sammensætning af individet. For eksempel er hunner af den humane art kromosomalt XX.
Der er dog ikke noget gen på X-kromosomet til "at være kvindelig." Faktisk er hanner af samme art XY. Hvad Y bærer er en testikeludviklingsfaktor, der naturligvis gør en stor forskel.
Genetisk kunne vi antyde, at alle mennesker er kvinder. Men nogle er så "ejendommelige" eller "forskellige", fordi de udvikler testikler.
I andre organismer, for eksempel mange planter, bestemmes køn genetisk. Det vil sige af en eller få gener på autosomale kromosomer.
Da der ikke er involveret et helt sæt gener knyttet til det samme kønskromosom, er der ingen kønsbundet arv. I bedste fald kan der være kønsbundet arv for nogle gener, der er tæt knyttet til kønsbestemmelsesgener.
Sexbestemmelse
Ordet sex stammer fra det latinske sexus, som betyder sektion eller adskillelse. Det vil sige den biologiske sondring mellem mænd og kvinder af en art.
Sexbestemmelse kan være kromosomal: det vil sige dikteret af tilstedeværelsen af kønskromosomer, generelt heteromorf. Sexbestemmelse kan også være genetisk: det vil sige dikteret af udtrykket af få specifikke gener.
I andre tilfælde repræsenterer haploide og diploide individer forskellige køn af samme art ved haplodiploid kønbestemmelse.
Endelig bestemmer visse miljøbetingelser under embryonal udvikling i visse arter individets køn. Dette er den såkaldte miljømæssige bestemmelse af kønnene.
Kromosomal sex
Sexbundet arv er et genetisk fænomen, der kun observeres i organismer med et kromosomalt kønsbestemmelsessystem. I disse tilfælde er der et par kromosomer, som regel ikke-homologe, der bestemmer individets køn.
På denne måde bestemmer de også den type gameter, som hver enkelt producerer. Et af kønnene er homogene, fordi det kun producerer en type gameter.
Kvindelige pattedyr (XX) producerer for eksempel kun X-gameter, og det andet køn, der producerer begge typer gameter X og Y, er den heterogametiske køn. For mandlige pattedyr er de kromosomalt XY.
Gametproduktion
Den vigtigste egenskab forbundet med køn er produktionen af specifikke gameter: ægløsning hos kvinder og sæd hos mænd.
I blomstrende planter (angiosperms) er det almindeligt at finde individer, der producerer begge typer gameter. Dette er hermafroditiske planter.
Hos dyr er denne situation mulig (f.eks. Søstjerner), men ikke hyppig, og hos mennesker umulig. Intersex individer (XXY eller XYY) er rapporteret, men ingen med evnen til samtidig at producere æg og sædceller.
Kromosomal sexbestemmelse
X-bundet arv blev først observeret af Lilian Vaughan Morgan i Drosophila Melanogaster. Han viste før nogen anden, at der var karakterer, der specifikt blev arvet fra hunner til mænd. Disse karakterer blev bestemt af gener, der lå på X-kromosomet.
For ethvert gen på X-kromosomet kan hunnerne være homozygote eller heterozygote. Men hanner er hemizygote for alle gener på samme kromosom.
Det vil sige, at alle de dominerende eller recessive gener på X-kromosomet hos en mand er i en enkelt kopi. Alle udtrykkes, fordi der ikke er noget homologt par til at etablere alleliske dominans / recessivitetsforhold.
Hæmofili
For at illustrere ovenstående skal vi gå til et eksempel på X-bundet arv: hæmofili. Der er forskellige typer hæmofili, der afhænger af genet, der er muteret til produktion af koagulationsfaktor.
Ved hæmofili A og B er det påvirkede individ ikke i stand til at producere henholdsvis koagulationsfaktor VIII eller IX. Dette skyldes recessive mutationer i forskellige gener på X-kromosomet Hæmofili C er forårsaget af et gen på et autosomalt kromosom og er derfor ikke kønsbundet.
En kvindelig heterozygot (X h X) til en mutation, der bestemmer hæmofili A eller B, er ikke hæmofili. Det siges dog at være en bærer - men af det recessive mutantgen, ikke af sygdommen.
Du producerer gameter X h og X. Uanset hvem du har afkom med, har dine mandlige børn en 50% chance for at være sunde (XY) eller 50% af at være hæmofiliac (X h Y).
Deres kvindelige afkom vil være sunde (XX) eller sunde bærere (X h X), hvis faderen ikke er hæmofiliac (XY). I modsætning hertil vil en hæmofil far (X h Y) altid donere et X h kromosom med mutationen til sine døtre. Du vil donere et Y-kromosom til dine børn.
En kvinde kan være hæmofil, men kun hvis hun er homozygot for mutationen (X h X h).
Arv af X-bundet hæmofili taget fra commons.wikimedia.org
Gener og arv knyttet til Y
Arven af Y og dens gener er patrilineal. Det vil sige, at Y-generne udelukkende arves fra far til søn.
Det har vist sig, at Y-kromosomet er meget mindre end X-kromosomet, og derfor har det færre gener end dette, og de stemmer ikke overens med X-kromosomet.
Derfor er hanner også hemizygote for gener på Y-kromosomet. Kvinder har åbenlyst ikke nogen arv efter egenskaber, der bæres af et kromosom, som de ikke har.
Y-kromosomet har information, der koder for generering af testikler og til produktion af sædceller. Det vil sige til manifestation af primære seksuelle egenskaber, og derfor sekundære, og for menneskets frugtbarhed.
Andre funktioner har at gøre med immunsystemets funktion og for forskellige tegn, der ikke udelukkende afhænger af Y-kromosomet.
Generelt påvirker den genetiske sammensætning af Y-kromosomerne mænds helbred. Disse træk er dog grundlæggende af kompleks arv, involverer andre autosomale gener og er også forbundet med særlig livsstil.
Referencer
- Brooker, RJ (2017). Genetik: analyse og principper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Arv af de fleste X-linkede træk er ikke dominerende eller recessiv, bare X-bundet. Amerikansk tidsskrift for medicinsk genetik, del A, 129a: 136-143.
- Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion til genetisk analyse (11. udgave). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Y-kromosomet: en plan for mænds helbred? Europæisk tidsskrift for human genetik, 25: 1181-1188.
- Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Hæmofiliens fortid og fremtid: diagnose, behandlinger og dets komplikationer. Lancet, 388: 187-197.