HARLEQUIN SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLINGER - MEDICIN - 2025

Den Harlekin ichthyosis eller harlekin syndrom er en sjælden medfødt sygdom manifesteret ved skællet hyperkeratosiske hudlæsioner. Det er en relativt alvorlig tilstand, der forårsager ændring af de normale dermatologiske egenskaber.

Både deformiteten i øjne og læber og de karakteristiske polygonale plader på den nyfødte krop ligner en harlekin, deraf det navn, der er givet den. Den første omtale af denne sjældne sygdom blev foretaget af pastor Oliver Hart i 1750. Denne religiøse lavede en præcis beskrivelse af de dermatologiske manifestationer, som en nyfødt havde.

Voksen ramt af harlekinsyndrom. Billede taget fra Wikipedia.org

Ichthyosis omfatter en gruppe hudsygdomme, hvis oprindelse er genetisk. Udtrykket kommer fra det græske ord ichty –fish- på grund af de skællende læsioner, der er til stede. Den mest alvorlige kliniske form er netop harlekinsyndromet.

Kliniske manifestationer inkluderer tyk, skællet hyperkeratose med dybe riller i folder. Også. Deformiteter ses i øjenlåg, læber, næse og ører. Ændringen af ​​huden er så alvorlig, at det påvirker reguleringen af ​​kropsvarme, sved og følsomhed.

Den vigtigste årsag til harlekin-ichthyose er en genetisk defekt relateret til transporterproteinet ABCA12. På grund af denne defekt transporteres lipider ikke tilstrækkeligt til huden. Det er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Det er almindeligt at finde et fornuftigt forhold mellem forældre til børn med dette syndrom.

Udbredelsen af ​​denne tilstand er meget lav. Selvom der ikke er nogen kur, er medicin tilgængelig for at forbedre eller lindre symptomer.

Symptomer

Af J. Bland Sutton, via Wikimedia Commons

Dermatologiske manifestationer er det mest almindelige fund i harlekin-syndrom. Sekundært påvirkes andre systemer af denne sygdom.

-Newborn

Hud

Hudoverfladen viser en generaliseret hyperkeratose, tørhed og tyk skalering. Hyperkeratose skyldes overdreven produktion af keratin.

Den typiske læsion er langstrakte eller polygonale hyperkeratotiske plaques afgrænset af dannelsen af ​​dybe fure i foldene. Rillerne - eller sprækker - er normalt rødede og fugtige

Ansigtsregion

- Udtalt ectropion. Echtropion er eversion af den ydre overflade af øjenlåget, hvilket forhindrer åbning og lukning af dem. Som en konsekvens af dette udsættes øjet for tørhed og infektioner.

- Eclabius. Kanterne på læberne vendes på grund af træk i ansigtshuden, hvilket forhindrer deres bevægelse. Munden forbliver åben, hvilket begrænser amning.

- Nasal hypotrofi på grund af den dårlige udvikling af næsen på grund af udfladen af ​​septum og deformiteten af ​​næsefinnene. Næseborene kan være fraværende eller blokeret.

- Atrial hypotrofi, der svarer til ørens misdannelse. Ørene forekommer fladt og dårligt definerede, og øregangen er fraværende eller forhindret af huden.

Funktionel begrænsning

Normale bevægelser i krop og lemmer er begrænsede eller fraværende. Hyperkeratose nedsætter hudens elasticitet og turgor og gør den til en tyk skal.

Deformitet og forkert udvikling af fingrene

- Fravær af fingre.

- Supernumernære fingre (polydaktisk).

- Hypotrofi af fingre og lemmer.

- Spontane amputationer.

Ingen svedtendens

Den normale funktion af svedkirtlerne kompromitteres af hudens tykkelse, og i nogle tilfælde er der kirtelatrofi. Dette holder huden tør, og der er ingen temperaturregulering.

I modsætning hertil går væske og elektrolytter tabt gennem sprækkerne, hvilket fremmer hydroelektrolyt-ubalancer

Stakåndet

Hudens stivhed på thoraxniveau medfører begrænsning af luftvejsbevægelser. Der er forskellige grader af åndedrætsbesvær, selv op til respirationssvigt.

Andre manifestationer

- Dehydrering og ændring af elektrolytter på grund af ekssudativt tab af sprækker.

- Hypoglykæmi på grund af utilstrækkelig ernæring.

- Underernæring.

- Øget følsomhed over for infektioner på grund af tab af hud som en barriere.

- Ændringer i bevidsthedstilstanden som følge af mangel på ilt, glukose eller infektion.

- Anfald produceret af metabolske forstyrrelser.

-Voksen

Harlekin-ichthyose har en høj sygelighed i den nyfødte. For tiden muliggør rettidig behandling overlevelse af mindst 50% af de berørte og når voksenlivet. Ved korrekt behandling og pleje observeres løsrivning af kollisionen inden for et par uger.

Nuværende symptomer kan med behørig opmærksomhed tillade, at et relativt normalt liv udvikles.

Hud

- Generaliseret erythroderma. Huden har et rødligt udseende, som om det var blottet for epidermis.

- Flaking. Den unormale balance i huden går tabt, af denne grund vedvarer en skrælning, der kan være mild til svær.

- Keratoderma på håndflader og såler. Afhængig af hudændringer kan der observeres fortykkelse af huden på hænderne og fødderne med sprækker og skalering.

- Fissurer i folder.

ocular

Ectropion fortsætter i de fleste tilfælde og kræver derfor øjenbeskyttelsesbehandling.

Generelle symptomer

De beskyttende og termoregulerende barriereegenskaber i huden ændres, hvilket giver relaterede symptomer.

- Predisposition for infektioner

- Ændret svedtendens

- Tab af elektrolytter.

- Ændring i reguleringen af ​​kropstemperatur ud over tab af elektrolytter, ændringer i sved og

Andre tegn og symptomer

- Ændringer i vækst og udvikling, og derfor af kort grund.

- Deformitet i både ører og fingre.

- Ændring af sømudviklingen.

- Mangel på kropshår og hår eller alopecia.

Årsager

Harlequin syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Forældre har ikke nødvendigvis sygdommen, men de bærer ændrede gener, der forårsager ichthyose.

Harlekin-ichthyose er blevet antydet at være resultatet af en mutation af disse gener. Derudover observeres konsanguinitet hos forældrene til denne og andre typer ichthyose.

ABCA12-molekylet er et protein, der er knyttet til ATP-molekylet, der er ansvarlig for transporten af ​​lipider gennem cellemembranen. De findes i cellerne, der udgør huden, såvel som celler i lungerne, testiklerne og endda føtalorganer.

En af ABCA12's hovedfunktioner er at transportere lipider til de lamellære granuler, der tilvejebringer ceramider-epidermosid- som en bestanddel af overhuden.

Genet, der koder for transporteren, ændres, og ABCA12 kan ikke udføre sin funktion korrekt. Dysfunktion, deformation eller fravær af lamellære granuler er en konsekvens af dette.

Lamellare granuler har en primær rolle i hudens sammensætning. På den ene side overfører de ceramider til overhuden, og på den anden side letter de normal desquamation. Ændring eller mangel på lamellære granuler producerer en mangel på desquamation og barrieren, der forhindrer udtræden af ​​væsker gennem huden.

Endelig udtrykkes ABCA12-mutationen i de dermatologiske symptomer, der karakteriserer harlekinsyndromet.

Behandlinger

Korrekt og hurtig behandling af den nyfødte med ichthyosis afhænger af dens udvikling og overlevelse. En række foranstaltninger mellem pleje og medicin anvendes til at garantere den nyfødte overlevelse.

Børn og voksne modtager behandlinger for at holde deres hud beskyttet og ren som et resultat af vedvarende erythroderma.

-I den nyfødte

- Opbevares i et sterilt miljø.

- Endotracheal intubation.

- Påfør våde forbindinger med saltopløsning på huden. Derudover er brugen af ​​fugtighedscreme og blødgøringsmidler angivet.

- Forebyggelse af infektioner og følgelig brug af antibiotika.

- Udskiftning af intravenøs væske og elektrolytter.

Retinoider er en række medikamenter relateret til A-vitamin med specifik virkning på væksten af ​​dermale celler. Isotrethionin er, udover etretinat og dets derivat af acitretin, de mest anvendte retinoider.

- Forebyggelse af keratitis på grund af ektropion kræver salver samt ophthalmisk fugtighedscreme.

-I spædbarn og voksen

- Solcreme eller filter.

- Neutralsæber kræver dog undertiden sæbeerstatninger eller syndet-sæber.

- Fugtgivende og blødgørende lotioner. På den anden side er brugen af ​​topisk keratolytika indikeret i tilfælde af desquamation eller keratoderma.

- Afhængig af graden af ​​ektropion eller risikoen for okulær keratitis kræver det anvendelse af aktuelle opløsninger eller salver. Både kunstige tårer og fugtgivende salver ud over antibiotika er de mest anvendte.

Referencer

1. Prendiville, J; Rev af Elston, DM (2016). Harlekin-ichthyose. Gendannes fra emedicine.medscape.com
2. Wikipedia (sidste rev. 2018). Harlekin-type ichthyose. Gendannet fra en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekin-ichthyose. Gendannes fra orpha.net
4. (Sf). Harlekins syndikat. Gendannes fra sindrome-de.info
5. Fundament for ichthyosis og relaterede skindtyper (sf) Hvad er ichthyosis? Gendannet fra firstskinfoundation.org
6. Fundament for ichthyosis & relaterede skindtyper (sf) Harlequin ichthyosis: et klinisk perspektiv. Gendannet fra firstskinfoundation.org