TREACHER COLLINS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER, BEHANDLINGER - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den Treacher Collins syndrom er en genetisk sygdom, der påvirker udviklingen af knoglestruktur og andre væv i ansigtet. På et mere specifikt niveau, selvom de, der er berørt, normalt har et normalt eller forventet intellektuelt niveau for deres udviklingsniveau, præsenterer de en anden række ændringer, såsom misdannelser i høreskanalerne og i ørebenet, palpebral spaltning, okulære colobomaer eller ganespalte blandt andre.

Treacher Collins syndrom er en sjælden medicinsk tilstand, så dets estimering antages at være cirka et tilfælde i ca. 40.000 fødsler.

Desuden har eksperimentelle og kliniske studier vist, at de fleste tilfælde af Treacher Collin-syndrom skyldes en mutation, der findes på kromosom 5, specifikt i 5q31.3-området.

Med hensyn til diagnosen stilles den normalt på baggrund af de tegn og symptomer, der er til stede i det berørte individ. Imidlertid er genetiske undersøgelser nødvendige for at bestemme kromosomale abnormiteter og desuden udelukke andre patologier.

Der er i øjeblikket ingen kur mod Treacher Collins syndrom, normalt lægelige specialister fokuserer på at kontrollere de specifikke symptomer hos hver enkelt. Terapeutiske interventioner kan omfatte en bred vifte af specialister samt forskellige interventionsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske osv.

Karakteristika ved Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse, der påvirker kraniofacial udvikling. Specifikt definerer National Treacher Collins Syndrome Association denne medicinske tilstand som: "Udviklingsændring eller kranioencefalisk misdannelse af medfødt genetisk oprindelse, sjælden, deaktiverende og uden en anerkendt kur."

Denne medicinske tilstand blev først rapporteret i 1846 af Thompson og af Toynbee i 1987. Den er dog opkaldt efter den britiske øjenlæge Edward Treacher Collins, der beskrev den i 1900.

I sin kliniske rapport beskrev Treacher Collins to børn, der havde unormalt langstrakte, indhakede nedre øjenlåg og fraværende eller dårligt udviklede kindben.

På den anden side blev den første omfattende og detaljerede gennemgang af denne patologi udført af A. Franceschetti og D. Klein i 1949 ved hjælp af udtrykket mandibulofacial dysotosis.

Denne patologi påvirker udviklingen og dannelsen af ​​den kraniofaciale struktur, så berørte personer vil byde på forskellige problemer, såsom atypiske ansigtstræk, døvhed, øjenlidelser, fordøjelsesproblemer eller sprogforstyrrelser.

Statistikker

Treacher Collins syndrom er en sjælden sygdom i befolkningen generelt. Statistiske undersøgelser viser, at det har en omtrentlig forekomst på 1 sag pr. 10.000-50.000 mennesker over hele verden.

Derudover er det en medfødt patologi, så dens kliniske egenskaber vil være til stede fra fødselsøjeblikket.

Med hensyn til fordelingen efter køn er der ikke fundet nylige data, der indikerer en højere frekvens i nogen af ​​disse. Derudover er der heller ingen fordeling knyttet til bestemte geografiske områder eller etniske grupper.

På den anden side har dette syndrom en karakter, der er forbundet med de novo-mutationer og arvelige mønstre. Derfor, hvis en af ​​forældrene lider af Treacher Collins-syndrom, vil de have en 50% sandsynlighed for at overføre denne medicinske tilstand til deres afkom.

I tilfælde af forældre med et barn med Treacher Collins syndrom er sandsynligheden for at få et barn med denne patologi igen meget lav, når de etiologiske årsager ikke er forbundet med arvelighedsfaktorer.

Karakteristiske tegn og symptomer

Der er forskellige ændringer, der kan forekomme hos børn med dette syndrom, men de er ikke nødvendigvis til stede i alle tilfælde.

Den genetiske afvigelse, der er typisk for Treacher Collins-syndrom, vil forårsage en lang række tegn og symptomer, og derudover vil alle disse fundamentalt påvirke craniofacial-udviklingen.

Kraniofaciale funktioner

• Ansigt: ændringer, der påvirker ansigtets konfiguration, vises normalt symmetrisk og bilateralt, det vil sige på begge sider af ansigtet. Nogle af de mere almindelige abnormiteter inkluderer fravær eller delvis udvikling af kindbenene, ufuldstændig udvikling af knoglestrukturen i underkæben, tilstedeværelsen af ​​en unormalt lille kæbe og / eller hage.
• Mund: ganespalte, mandibulære misdannelser, forskydning af tungen bagud, ufuldstændig udvikling og forkert justering af tænderne er typiske ændringer i dette syndrom.
• Øjne: misdannelse eller unormal udvikling af vævene rundt om øjenkuglerne, hældning af øjenlågene, fravær af øjenvipper eller meget smalle tårekanaler. Derudover er udvikling af fissurer eller moskus i irisvævet eller tilstedeværelsen af ​​unormalt små øjne sandsynligvis også.
• Luftvej: der er mange abnormiteter, der påvirker luftvejene, den mest almindelige er delvis udvikling af svelget, indsnævring eller forhindring af næseborene.
• Ører og lydkanaler: misdannelse af de auditive strukturer, både indre, midterste og eksterne. Specifikt kan ørerne muligvis ikke udvikle sig eller udvikle sig delvist, ledsaget af en betydelig indsnævring af den eksterne auditive pin.
• Lemmetabnormiteter: i en lille procentdel af tilfælde kan personer med Treacher Collins-syndrom give ændringer i deres hænder, specifikt kan tommelfingrene være ufuldstændige til fraværende udvikling.

Kort sagt, de ændringer, som vi kan forvente at vises hos børn med Treacher Collins-syndrom, vil påvirke munden, øjnene, ørerne og vejrtrækningen.

Neurologiske egenskaber

Det kliniske forløb af denne medicinske tilstand vil føre til et bestemt neurologisk skema, kendetegnet ved:

• Variabel tilstedeværelse af mikrocephaly.
• Normalt intellektuelt niveau.
• Forsinkelse i erhvervelse af psykomotoriske færdigheder.
• Variabel involvering af kognitive områder.
• Læringsproblemer.

I nogle tilfælde skyldes forsinkelsen i udviklingen af ​​forskellige områder eller i erhvervelsen af ​​færdigheder tilstedeværelsen af ​​medicinske komplikationer og / eller fysiske abnormiteter eller misdannelser.

Sekundære medicinske komplikationer

Ændringerne i ansigt, auditiv, oral eller okulær struktur medfører en række betydelige medicinske komplikationer, hvoraf mange er potentielt alvorlige for den berørte person:

• Åndedrætsinsufficiens: Nedsat evne til at fungere i luftvejene er en livstruende medicinsk tilstand for den enkelte.
• Spædbarnsapnø: Denne medicinske komplikation involverer tilstedeværelsen af ​​korte episoder med afbrydelse af luftvejsprocessen, især i søvnfaser.
• Fodringsproblemer: anomalier i svelget og orale misdannelser vil alvorligt hindre den berørte persons fodring, i mange tilfælde vil brug af kompenserende foranstaltninger være vigtig.
• Tab af syn og hørelse: som i de tidligere medicinske komplikationer, vil den unormale udvikling af de okulære og / eller hørselsstrukturer føre til en variabel forringelse af begge kapaciteter.
• Forsinkelse i erhvervelse og produktion af sprog: hovedsageligt på grund af misdannelser, der påvirker taleapparatet.

Af disse symptomer kan både præsentation / fravær og sværhedsgrad variere betydeligt mellem berørte mennesker, selv blandt medlemmer af samme familie.

I nogle tilfælde kan den berørte person have et meget subtilt klinisk forløb, så Treacher Collins syndrom kan forblive udiagnostiseret. I andre tilfælde kan der forekomme alvorlige abnormiteter og medicinske komplikationer, der sætter individets overlevelse i fare.

Årsager

Som vi tidligere har påpeget, har Treacher Collins syndrom en genetisk art af medfødt type, derfor vil berørte mennesker præsentere denne medicinske tilstand fra fødslen.

Specifikt er en stor del af sagerne forbundet med tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i kromosom 5 i 5q31-området.

Derudover har forskellige undersøgelser gennem dette syndroms historie indikeret, at det kan skyldes specifikke mutationer i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-generne.

TCOF1-genet er således den hyppigste årsag til denne patologi, hvilket repræsenterer ca. 81-93% af alle tilfælde. POLR1C- og POLRD1-generne på deres side giver anledning til cirka 2% af resten af ​​sagerne.

Dette sæt gener ser ud til at have en betydelig rolle i udviklingen af ​​knogler, muskler og hudstrukturer i ansigtsområderne.

Selvom en god del af tilfældene med Treacher Collins syndrom er sporadisk, præsenterer denne patologi et mønster af arvelighed fra forældre til børn på 50%.

Diagnose

Diagnosen Treacher Collis syndrom stilles på baggrund af de kliniske og radiologiske fund, og derudover anvendes forskellige komplementære genetiske tests.

I tilfælde af klinisk diagnose følges en detaljeret fysisk og neurologisk undersøgelse for at specificere disse. Normalt udføres denne proces baseret på sygdommens diagnostiske kriterier.

En af de mest anvendte tests i denne evalueringsfase er røntgenstråler, disse er i stand til at give os information om tilstedeværelsen / fraværet af kraniofaciale misdannelser.

På trods af det faktum, at visse ansigtstræk er direkte observerbare, giver røntgenstråler nøjagtige og præcise oplysninger om udviklingen af ​​maxillary knogler, udviklingen af ​​kraniet eller udviklingen af ​​yderligere misdannelser.

I tilfælde, hvor de fysiske tegn stadig er meget subtile, eller hvor diagnosen skal bekræftes, kan der endvidere anvendes forskellige genetiske tests til at bekræfte tilstedeværelsen af ​​mutationer i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-generne.

Når der er en familiehistorie med Treacher Collins syndrom, er en prenatal diagnose også mulig. Gennem fostervandsprøve kan vi undersøge det genetiske materiale i embryoet.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen helbredende behandling af Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på behandling af de mest almindelige tegn og symptomer.

Efter den første bekræftelse af patologien er det derfor vigtigt, at der foretages en evaluering af mulige medicinske komplikationer:

• Ændringer af luftvejene
• Alvorlige ændringer af ansigtsstrukturen.
• Mundspalte
• Synderlidelser.
• Additive ændringer.
• Problemer med øjne og syn.
• Dental abnormiteter.

Realiseringen af ​​alle disse afvigelser er afgørende for designet til en individualiseret behandling tilpasset den berørte persons behov.

Til styring af denne individualiserede behandling kræves det derfor tilstedeværelsen af ​​fagfolk fra forskellige områder såsom fodlæge, plastikkirurg, tandlæge, audiolog, taleterapeut, psykolog osv.

Specifikt er alle medicinske komplikationer opdelt i flere tidsfaser for at tackle deres medicinske terapeutiske indgreb:

• Fra 0 til 2 år: behandling af ændringer i luftvejene og løsning af fodringsproblemer
• Fra 3 til 12 år: behandling af sprogforstyrrelser og integration i uddannelsessystemet
• Fra 13 til 18 år: brug af kirurgi til korrektion af kraniofaciale misdannelser.

I alle disse faser er både brug af medikamenter og kirurgisk genopbygning de mest almindelige terapeutiske teknikker.

Referencer

1. ANSTC. (2016). Hvad er Treacher Collins? Opnået fra National Treacher Collins Syndrome Association.
2. CCA. (2010). En guide til forståelse af forræder-kollins syndrom. Erhvervet fra Children's Craniofacial Association.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Den kirurgiske behandling af Treacher Collins syndrom. British Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, 581-589.
4. Genetik Hjemreference. (2016). Treacher Collins syndrom. Opnået fra Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collins-syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinisk spektrum af Treacher Collins syndrom. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Udvikling af et barn med Treacher Collins syndrom, der gennemgår fysioterapeutisk behandling. Fisioter. Mov. 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Misdannelser i øret, høretab og rehabilitering af høre hos børn med Treacher Collins syndrom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.