WEST SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAGER OG BEHANDLING - NEUROPSYKOLOGI - 2025

Den vestlige syndrom er en form for barndom epilepsi alder afhængige. Det er en epileptisk encephalopati, der er karakteriseret ved en symptomatisk triade: infantile spasmer, hypsarrytmi og forsinkelse i psykomotorisk udvikling.

Generelt forekommer den typiske udvikling af det kliniske billede af West-syndrom omkring 4-8 måneders alder. Både forekomsten og udbredelsen varierer markant afhængigt af det geografiske område, men forskellige statistiske undersøgelser har vist en højere forekomst hos mænd.

West-syndrom kan klassificeres på forskellige måder baseret på den underliggende etiologiske årsag (symptomatisk, sekundær, kryptogen og idiopatisk), men de hyppigste er relateret til prenatal begivenheder.

Selvom der ikke er nogen behandling for West-syndrom, skrider terapeutisk intervention med adrenocorticotropic hormon (ACTH) og vigabatrin (GBV) normalt positivt.

Karakteristika ved West-syndrom

West-syndrom er en aldersafhængig type barndomsepilepsi, der er forbundet med tre klassiske symptomer: infantile spasmer, hypsarrytmi og en generel forsinkelse i psykomotorisk udvikling.

Epilepsi er en neurologisk lidelse, der er kendetegnet ved udvikling af tilbagevendende episoder med usædvanlig neuronal aktivitet, kaldet epileptiske anfald.

Desuden er epilepsi en af ​​de mest almindelige kroniske neurologiske sygdomme i den generelle befolkning. Cirka 50 millioner mennesker lider af epilepsi over hele verden.

For børn er en af ​​de mest alvorlige og mest almindelige former for epilepsi West-syndrom, en type epileptisk encephalopati.

Udtrykket encephalopati bruges til at henvise til forskellige hjernepatologier, der ændrer både dens struktur og dens effektive funktion. I tilfælde af epileptisk encephalopati vil de neurologiske ændringer omfatte: unormal hjerneaktivitet, anfald, kognitive og adfærdsmangel, blandt andre.

Historie

West-syndrom blev først beskrevet i 1841 af William J. West gennem sagen om hans 4 måneder gamle søn. William J. West, påpegede de sjældne og unikke anfald, der er typisk for den barnepopulation, der opstod inden for denne medicinske tilstand.

Senere beskrev nogle forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøjagtigt de karakteristiske symptomer på West-syndrom, derefter kaldet "Little Variant Evil".

Over tid er forskellige navne blevet brugt, såsom "infantile spasmer" eller "epileptiske spasmer", men udtrykket "West-syndrom" gør den mest passende etiologiske, kliniske og historiske gruppering.

Statistikker

West-syndrom udgør en frekvens på ca. 2-10% af alle diagnosticerede tilfælde af barndomsepilepsi, det er den hyppigste form for epilepsi i det første leveår.

Forekomsten er estimeret til ca. 1 tilfælde pr. 4.000 børn, mens den typiske begyndelsesalder er mellem 4 og 10 måneder.

Med hensyn til køn har nogle statistiske studier vist, at mænd er lidt mere påvirket af West-syndrom.

tegn og symptomer

West-syndrom er forbundet med en klassisk triade af symptomer: infantile spasmer, hypsarytmisk hjernesporing og betydelig forsinkelse eller stop af psykomotorisk udvikling.

Infantile spasmer

Infantile spasmer er en type anfald, der vises i forskellige barndoms epileptiske syndromer. De vises normalt meget tidligt i livet, mellem 4 og 8 måneders alder.

Disse anfaldstyper er myklonisk type (stærke og pludselige rykk i arme og ben) og kan forekomme i grupper på op til 100 episoder.

Specifikt er infantile spasmer kendetegnet ved en fremadbøjning af kroppen, ledsaget af stivhed i ekstremiteterne (arme og ben). Derudover har mange børn en tendens til at bukke korsryggen, når de forlænger deres arme og ben.

Disse muskelspasmer er et produkt af en unormal elektrisk udladning på hjerneniveau, de begynder normalt pludseligt og kan vare fra sekunder til minutter, mellem 10 og 20.

Generelt synes infantile spasmer at optræde i de første timer på dagen (ved vågning) eller efter et måltid. Derudover er det også muligt, at muskelspasmer ledsages af andre begivenheder, såsom:

• Ændring af åndedrætsfunktion.
• Skrigende eller ansigtsskylning.
• Unormale eller forstyrrede øjenbevægelser
• Grimaser eller ufrivillige smil.

Hypsarrhythmia

Undersøgelser af hjerneaktivitet gennem elektroencefalografi (EGG) har vist, at børn med West-syndrom har et unormalt og kaotisk hjerneelektrisk mønster, kaldet hypsarrhythmia.

Klinikken ved University of Navarra definerer hypsarrhythmia som et elektroencefalografisk mønster, der er kendetegnet ved vedvarende udladning af langsomme bølger, pigge, skarpe bølger og fravær af hemisfærisk synkronisering, hvilket giver en fornemmelse af en absolut forstyrrelse i hjernens elektriske aktivitet, når man observerer elektroencefalogram.

Psykomotorisk udvikling

West-syndrom kan føre til både et fravær og en forsinkelse i børns psykomotorisk udvikling.

Således kan berørte børn udvise en betydelig forsinkelse med at tilegne sig de færdigheder, der kræves til muskelkoordination og kontrol med frivillige bevægelser.

Derudover er det også muligt, at påvirkningen af ​​dette område manifesterer sig som en regression af disse evner. Det er muligt at observere, at det berørte barn holder op med at smile, holder hovedet, sidder osv.

Tabet af tidligere erhvervede færdigheder og neurologiske ændringer kan føre til udvikling af forskellige medicinske tilstande, såsom:

• Diplegi: lammelse i begge dele af kroppen.
• Quadriplegia eller tetraplegia: lammelse af alle fire lemmer.
• Hemiparesis: svaghed eller mild lammelse af halvdelen af ​​kroppen.
• Mikrocephaly: kraniale omkreds og hoved af en baby eller barn er mindre i størrelse sammenlignet med deres aldersgruppe og køn.

Årsager

Afhængig af identifikationen af ​​den tilstand eller begivenhed, der giver anledning til udviklingen af ​​West-syndrom, er det muligt at klassificere det som symptomatisk og kryptogent.

Symptomatisk eller sekundært vest-syndrom

Udtrykket sekundær eller symptomatisk henviser til de tilfælde af West-syndrom, hvor de kliniske egenskaber er produktet af forskellige påviselige hjerneforandringer.

I denne gruppe af tilfælde er det muligt at skelne prenatal, perinatal og postnatal årsager afhængigt af det øjeblik, hvor hjerneskaden opstår:

• Prenatal (før fødsel): blandt de mest almindelige er cerebral dysplasi, tuberøs sklerose, kromosomale abnormiteter, infektioner, metabolske sygdomme, medfødte syndromer eller hypoxisk-iskæmiske episoder.
• Perinatal (under fødsel): Under fødslen er nogle af de hyppigste etiologiske årsager hypoxisk-iskæmisk encephalopati og hypoglykæmi.
• Postnatal (efter fødsel): De mest almindelige postnatale årsager inkluderer infektioner, hjerneblødninger, hovedskader, hypoxisk-iskæmisk encephalopati og hjernesvulster. Derudover kan vi også klassificere disse årsager til: specifik hjerneinddragelse, encephalopati og andre årsager.
• Bestemt hjerneinddragelse: produkt af metabolske sygdomme –phenylketonuri, hyperglykæmi, histidinæmi-; hjernefejldannelser - mikrogyria, pachyria, lissencephaly, hypoprosencephaly, agenese af corpus callosum-; eller phakomatosis.
• Encephalopathy før spasmer: der er tilfælde, hvor berørte børn tidligere har betydelig psykomotorisk retardering, neurologiske tegn og epileptiske anfald.
• Andre årsager: hjerne traumer, tumorer, cerebrovaskulære ulykker, hypoxia osv. Er også blevet identificeret som mulige etiologiske årsager til West syndrom.

Kryptogent eller idiopatisk vest-syndrom

Med udtrykket kryptogen eller idiopatisk henviser vi til de tilfælde af West-syndrom, hvor den nøjagtige årsag, der giver anledning til de kliniske manifestationer, ikke er nøjagtigt kendt eller ikke kan identificeres.

Bortset fra disse klassificeringer af etiologiske årsager, har forskellige statistiske studier vist, at de hyppigst er sekundære (83,8%), og inden for disse dominerer prenatal årsager (59,5%), blandt hvilke sklerose skiller sig ud. tuberøse og medfødte misdannelser i hjernen.

• Knoldsklerose: det er en patologi af genetisk oprindelse, der er kendetegnet ved udseende eller vækst af godartede tumorer (hermatomer) og misdannelser i forskellige organer - hud, hjerne, hjerte, øjne, lunger, nyrer- (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, x).
• Medfødte hjernefejldannelser: unormal udvikling af hjernestruktur som en konsekvens af den komplekse afbrydelse af den prenatal udviklingsproces.

Diagnose

Den kliniske diagnose af West-syndrom er baseret på identifikationen af ​​den symptomatologiske triade: infantile spasmer, unormal elektrisk hjerneaktivitet og psykomotorisk retardering.

Derfor er det første skridt i opdagelsen af ​​disse at tage en medicinsk historie, hvorigennem de forskellige specialister forsøger at få information om præsentation af symptomer, alder på udseende, individuel og familielægehistorie osv..

På den anden side, for at karakterisere individets hjerneaktivitetsmønster, er brugen af ​​elektroencefalografi hyppig.

Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknik, der ikke forårsager smerter. Det bruges til at registrere mønstre for hjerneaktivitet og opdage mulige abnormiteter.

Når det mønster, der kaldes hypsarrhythmia, opdages, kan dette fund hjælpe med at bestemme diagnosen af ​​West-syndrom.

Derudover bruges brugen af ​​andre hjerneafbildningsteknikker såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonansafbildning (MRI) både til at bestemme den etiologiske årsag til patologien og til at udelukke tilstedeværelsen af ​​andre neurologiske lidelser.

Således kan den differentielle og etiologiske diagnose også kræve andre laboratorieundersøgelser, såsom urin, blod, lændepunktion eller genetiske tests.

Er der en kur?

Der er ingen kur mod West-syndrom. På trods af dette er der identificeret nogle gavnlige lægemiddelterapier.

I nogle tilfælde kan krampestillende medicin bruges til at kontrollere eller reducere anfaldsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt.

På den anden side inkluderer den mest almindelige behandling af West-syndrom brugen af ​​to lægemidler: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenocorticotropic hormon (ACTH).

vigabatrin

Adrecorticotropic hormonbehandlinger var de første til at demonstrere deres effektivitet, men de er meget giftige. Nogle af de sekundære komplikationer ved brugen af ​​denne behandling er: dødelighed (5%), infektioner, arteriel hypertension, hjerneblødninger, hjertemæssige ændringer, sedation, døsighed, blandt andre.

Hvad er prognosen?

Den fremtidige prognose for børn med West-syndrom afhænger i vid udstrækning af den underliggende årsag og sværhedsgrad.

Mange berørte reagerer hurtigt og effektivt på behandling, reducerer og endda overfører infantile spasmer.

Det mest almindelige er imidlertid, at anfaldene forekommer tilbagevendende gennem hele barndommen, inklusive endda udviklingen af ​​Lennox-Gastaut syndrom.

Generelt vil børn, der er berørt af West-syndrom, præsentere en generel udvikling af læring og motoriske færdigheder.

Referencer

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). West-syndrom: etiologi, terapeutiske muligheder, klinisk forløb og prognostiske faktorer. Pastor Neurol., 52 (2), 81-89.
2. University of Navarra Clinic. (2015). Hypsarrhythmia. Erhvervet fra University of Navarra Clinic.
3. Epilepsi Foundation. (2008). Epileptiske encephalopathies i spædbarn og barndom. Erhvervet fra Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantil spasme (vest-syndrom). Opnået fra MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). West syndrom, udfordringen ved rettidig pleje. Pastor Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Opnået fra SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). West syndrom. Opnået fra Sindrome.info.