KROMOSOMALE SYNDROMER: TYPER OG DERES ÅRSAGER - NEUROPSYKOLOGI - 2026

De kromosomale syndromer er resultatet af unormale genmutationer, der forekommer i kromosomerne under dannelse af gamet eller de første opdelinger af zygoten.

Hovedårsagerne til denne type syndrom er to: ændring af strukturen af ​​kromosomerne - ligesom syndromet for kattens myow- eller ændringen i antallet af kromosomer - så som Downs syndrom-.

Kromosomale syndromstyper

1- Turner syndrom eller monosomi X

Kilde: Johannes Nielsen

Turner syndrom er en genetisk patologi forbundet med det kvindelige køn, der opstår som en konsekvens af det delvise eller totale fravær af et X-kromosom, i hele eller en del af kroppens celler.

Turner-syndromets karyotype har 45 kromosomer, med et 45 X mønster og en kønskromosom fraværende.

2- Patau syndrom

Kilde: Rick Guidotti om positiv eksponering i SOFT i august 2016 (Support Organisation for Trisomy 18, 13 and Related Disorders)

Patau syndrom er den tredje mest almindelige autosomale trisomi efter Downs syndrom og Edwards syndrom.

I tilfælde af dette syndrom påvirker den genetiske abnormitet specifikt kromosom 13; det har tre kopier af det samme kromosom.

3- Downs syndrom eller trisomi 21

Kilde: Vanellus Photo

Det velkendte Downs syndrom eller trisomi 21 er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af ​​en ekstra kopi af kromosom 21. Det er det mest almindelige kromosomale syndrom for medfødt mental kognitiv handicap.

Indtil videre er de nøjagtige årsager til kromosomalt overskud stadig ikke kendt, skønt det statistisk er relateret til en moderalder over 35 år.

4- Edward's syndrom

Trisomiske hænder. Kilde: Bobjgalindo

Edward-syndrom eller trisomi 18 er en human aneuploidi, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et yderligere komplet kromosom i par 18.

Dette kan også præsenteres ved den delvise tilstedeværelse af kromosom 18 på grund af en ubalanceret translokation eller ved mosaik i føtalceller.

5- Fragilt X-syndrom

Kilde: Peter Saxon

Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse, der skyldes en mutation af et gen, som bliver inaktiv og ikke kan udføre funktionen ved at syntetisere et protein.

På trods af at være en af ​​de hyppigste arvelige lidelser, er den ganske ukendt for den generelle befolkning, så diagnosen er ofte forkert og sent.

Normalt påvirker det hanner, da hos kvinder, der har to X-kromomer, den anden beskytter dem.

6- Cri Du chat-syndrom eller 5 s

Kilde: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat-syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006

Cri du Chat-syndrom, også kendt som kattens meow-syndrom, er en af ​​de kromosomale lidelser forårsaget af en sletning i slutningen af ​​den korte arm af kromosom 5.

Det påvirker en ud af hver 20.000-50.000 nyfødte og er kendetegnet ved det råb, som disse babyer normalt har, der ligner en mygning af en kat, og dermed navnet.

Normalt er de fleste af disse tilfælde ikke arvet, men det er under dannelsen af ​​reproduktionsceller, at genetisk materiale går tabt.

7- Wolf Hirschhorn syndrom

Kilde: Rossjlennox

Wolf Hirschhorn syndrom er kendetegnet ved multisystemisk involvering, der fører til alvorlige mentale og vækstlidelser.

En god del af de berørte dør i den prenatal eller nyfødte fase, men nogle med en moderat påvirkning kan overstige et leveår.

8- Klinefelter syndrom eller 47 XXY.

Kilde: Malcolm Gin (fotograf)

Dette syndrom skyldes en kromosomal abnormalitet, der består af eksistensen af ​​to ekstra XX-kromosomer og et Y-kromosom.Det påvirker mænd og forårsager hypogonadisme, dvs. testiklerne fungerer ikke ordentligt, hvilket fører til forskellige misdannelser og problemer metabolisk.

Disse typer aneuploidier i kønskromosomer er normalt relativt hyppige. Normalt skyldes det i halvdelen af ​​tilfældene faderlig meiose I, og resten af ​​sagerne af maternel type II meiose.

9- Robinow syndrom

Kilde: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15

Robinow syndrom er en ekstremt sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved dværg og misdannelser i knogler. Der er identificeret to typer Robinow-syndrom, som er kendetegnet ved sværhedsgraden af ​​deres tegn og symptomer og ved arvemønstre: den autosomale recessive form og den autosomale dominerende form.

Autosomal recessiv arv betyder, at begge kopier af genet i hver celle skal have mutationer for at ændringen skal udtrykkes. Forældrene til et individ, der lider af denne recessive sygdom, har en kopi af det muterede gen, men de viser ikke nogen tegn eller symptomer på sygdommen.

I modsætning hertil betyder autosomal dominerende arv, at en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at udtrykke ændringen.

10- Dobbelt Y, XYY-syndrom

Kilde: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)

Dobbelt Y-syndrom, eller ofte kaldet supermandsyndrom, er en genetisk sygdom forårsaget af et overskud af kromosomer. Da det er en ændring i Y-kromosomet, påvirker det kun mænd.

Selvom det skyldes en unormalitet i kønschromosomerne, er det ikke en alvorlig sygdom, da det ikke har ændringer i seksuelle organer eller problemer i puberteten.

11- Prader WILLY syndrom

Kilde: Schüle B et al

De Prader Willy syndrom er en sjælden og ikke-arvet medfødt lidelse. Hos dem, der lider af PWS, er der et tab eller inaktivering af generne i området 15q11-q13 i den lange arm af kromosom 15, der er arvet fra faderen.

Blandt symptomerne har vi muskelhypotoni og fodringsproblemer i dets første fase (hyperfagi og fedme) fra de er to år med noget særlige fysiske træk.

12- Pallister Killian syndrom

Kilde: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz

Pallister Killian-syndrom opstår på grund af den unormale tilstedeværelse af et ekstra kromosom 12 i nogle celler i kroppen, hvilket giver anledning til forskellige muskuloskeletale abnormaliteter i nakken, ekstremiteterne, rygsøjlen osv.

13- Waadenburg syndrom

Kilde: J. van der Hoeve: Abnorme Länge tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)

Waaedenburg syndrom er en autosomal dominerende sygdom med forskellige okulære og systemiske manifestationer.

Det betragtes som et auditivt-pigmentært syndrom, der er kendetegnet ved ændringer i hårpigmentering, ændringer i irisfarve og moderat til svær sensorisk høretab.

14- William syndrom

Kilde: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov og EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-media Ltd

William syndrom er kendetegnet ved tab af genetisk materiale på kromosom 7, også kaldet monosomi.

Denne patologi er kendetegnet ved atypiske ansigtsændringer, hjerte-kar-problemer, kognitiv forsinkelse, indlæringsproblemer osv.

Årsager til kromosomsyndromer

-Alterationer i antallet af kromosomer

Alle vores celler er diploide, hvilket betyder, at antallet af kromosomer er jævnt.

Diploidy antager, at der for hvert kromosom, der findes, er et andet lige, derfor har vi to kopier af hvert gen, hver på sit tilsvarende sted på hvert kromosom.

Når der dannes et embryo, bidrager hvert af medlemmerne med et kromosom; X for det kvindelige køn eller Y for det mandlige køn.

Den vigtige ting, når der er en reproduktion, er, at hvert medlem af parret bidrager med en haploid gamet, så fra hver reproduktionscelle eller gamet af hver enkelt, dannes zygoten, som igen ville være en diploid celle (46 kromosomer).

Der er flere ændringer i antallet af kromosomer:

polyploidi

Når antallet af kromosomer i en eller alle celler er et nøjagtigt multiplum af det normale haploide antal (23), siges denne celle at være euploid, det vil sige, den har 46 kromosomer.

Takket være de forskellige teknikker, der findes til cellefarvning, kan vi tælle det nøjagtige antal kromosomer, der er, og hvis antallet af kromosomer i en celle eller af alle celler er et nøjagtigt multipel af det haploide antal og forskelligt fra diploidnummeret normalt taler vi om polyploidy.

Hvis antallet af kopier af hvert kromosom er tre, kaldes det triploidy, hvis det er fire, tetraploidi…

En af årsagerne til triploidi kan være, at et æg er blevet befrugtet af to sædceller. Det er klart, det er ikke levedygtigt hos mennesker, da de fleste ender med aborter.

aneuploidier

Aneuploidier forekommer normalt, fordi der i processen med meiotisk opdeling et par kromosomer ikke adskilles, derfor vil gameten eller haploide kønsceller have et ekstra kromosom, og det ville blive gentaget.

monosomier

En monosomi opstår, når gameten ikke modtager det tilsvarende kromosom, det vil sige, det ikke har sit modstykke. Dette resulterer i, at det samlede antal kromosomer er 45 i stedet for 46.

Det eneste tilfælde af levedygtig monosomi er Turners syndrom. Det lider af en kvinde i hver 3.000 fødte, hvilket er et bevis på, at X-kromosomet er vigtigt for normal vækst.

trisomier

Den mest almindelige type aneuploidi hos den humane art kaldes trisomi. Af alle kønskromosomer og kromosomer 21 er de mest kompatible med livet.

Der er tre trisomier af kønskromosomer, der ledsages af næsten normale fænotyper: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fænotype er kvindelig, og de to andre er han.

Andre ændringer, der forekommer i kønskromosomerne, er: 48XXXX, Y 48XXYY osv.

En af de mest kendte trisomier er Downs syndrom i det 21..

De andre er ikke levedygtige for mennesker, da børn, der fødes i live, normalt dør inden for et par år af livet, som det er tilfældet med trisomi af kromosom 13 eller Patau-syndrom og det med 18.

På den anden side kan forskellige syndromer også forekomme forårsaget af en ændring i kromosomernes struktur.

- Strukturelle ændringer af kromosomer

Ved nogle lejligheder mister eller får chromosomerne genetisk materiale (DNA), hvilket indebærer en strukturel modifikation af kromosomet. Vi kan tale om en sletning, når et stykke af kromosomet går tabt, og det forsvinder fra karyotypen (såsom kattens meow-syndrom).

Men hvis det stykke ikke går tabt, men tilslutter sig et andet kromosom, ville vi have en translokation.

Så længe der ikke er tab eller gevinst af genetisk materiale, betragtes translokationer som afbalancerede genetiske omarrangementer. De vigtigste er gensidige og de Robertsonian.

- En gensidig translokation: det er intet andet end en udveksling af genetisk materiale.

- Den Robertsonian-translokation: består af foreningen ved centromeren af ​​de lange arme af to akrocentriske kromosomer med tab af de korte arme, så når de to kromosomer smelter sammen, forekommer den i karyotypen som kun én.

På den anden side kalder vi det inversion, hvis et stykke kromosom forbliver, hvor det var, men orienteret i den modsatte retning. Hvis det område, der forbliver inverteret, indeholder centromeren, siges inversionen at være pericentrisk. Hvis inversionen er uden for centromeren, siges inversionen at være paracentrisk.

Endelig har vi duplikation, hvilket sker, når et stykke DNA på et kromosom kopieres eller replikeres to gange.