TYPER AF STØRRE GENETISKE ELLER KROMOSOMALE MUTATIONER - ANATOMI OG FYSIOLOGI - 2025

De typer af genetiske eller kromosomale mutationer er varierede. De henviser til ændringer i rækkefølge eller antal gener inden for kromosomer. Disse kunne overføres til afkom, hvis de påvirker æg og sæd.

Hvis dette er tilfældet, er det en nedarvet mutation, men hvis den forekommer uden, at forælderen har mutationen, er det en de novo-mutation.

Generelt forekommer genetiske mutationer under dannelse af gameter i meiose og skyldes ødelagte eller dårligt reparerede DNA-strenge.

Kromosomale mutationer kan have eller måske ikke have synlige virkninger for mennesker. Disse virkninger kan variere afhængigt af hvor de forekommer, og om de påvirker funktionen af ​​proteiner eller beslægtede processer.

Mennesket har 23 par kromosomer (halvdelen arvet fra moderen og resten fra faderen). Mange gange kan genetiske mutationer kun opdages ved hjælp af mikroskopiske teknikker og efter lange undersøgelser.

De vigtigste typer genetiske mutationer

Der er forskellige klassifikationer af genetiske mutationer afhængigt af det element, der er påvirket. En af klassificeringerne beskriver 3 hovedtyper af mutationer: molekylær, kromosomal og genomisk.

1- Molekylær mutation

De er mutationer, der påvirker den kemiske sammensætning af gener.

2- Kromosomal mutation

Det er en mutation, hvor det, der ændrer sig, er en del af kromosomet.

Der er forskellige klassifikationer afhængigt af, hvad de påvirker. Hvis de påvirker antallet af gener, kan det være i form af:

- Kopiering

Det opstår, når en del af kromosomet gentages inden for det samme kromosom. Det er den type mutationer, der er relateret til den evolutionære proces for arter.

- Sletning

I dette tilfælde går en del af kromosomet tabt. Dens sværhedsgrad afhænger af antallet af gener i den manglende del. Hvis individet er homozygot, er denne mutation dødelig.

Hvis kromosomale mutationer påvirker rækkefølgen af ​​gener, taler vi om:

- Investering

Denne genetiske ændring sker, når en del af kromosomet adskiller sig for at komme sammen igen senere, men i modsat retning. Hvis der opstår en inversion, er gameterne sandsynligvis ikke levedygtige.

Der er to typer investeringer:

Pericentrisk: de ændrer kromosomets form, fordi de påvirker centromeren (samlingspunktet mellem kromatiderne, der udgør kromosomet).

Paracentrisk: de påvirker slet ikke centromeren; derfor ændrer de heller ikke kromosomets form.

- Translokation

Det indebærer, at en del af kromosomet ændrer position, placering. Hvis denne ændring sker inden for det samme kromosom, er det en transposition. Hvis det forekommer mellem forskellige kromosomer, kaldes det en translokation.

En translokation påvirker afkommet, fordi det indebærer, at de arver et duplikat eller ufuldstændigt kromosom.

Der er en speciel type translokation kendt som den Robertsonian translokation, hvor to ikke-homologe kromosomer slutter sig til deres lange arme ved centromeren og danner et enkelt kromosom.

3 - Genomisk mutation

Det er en mutation, hvor hele genomet påvirkes af forøgelse eller reduktion af kromosomsæt eller kromosomer.

Andre typer genetiske mutationer

En anden klassificering af mutationer opdeler dem i:

1- Stille mutationer

En af DNA-baserne modificeres, mens den stadig koder for den samme aminosyre.

2- Polymorfismer

I dette tilfælde ændres en af ​​DNA-baserne også, men proteinets funktion påvirkes ikke i en grad, der kan forårsage sygdom. Hvis den samme fejl gentages meget tæt på hinanden, kan den udarte til en patologi.

3 - missense mutation

I tilfælde af denne mutation indebærer ændringen i en af ​​DNA-baserne, at en aminosyre, der er forskellig fra den, den skal kodes, kodes. Kodning for den forkerte aminosyre kan ændre proteinets funktion.

4- Nonsens-mutation

Dette er en mutation, hvor kæden af ​​aminosyrer er trunkeret. Afhængig af hvor nedbrydningen finder sted, kan det afslutte proteindannelse.

5 - Indsætning

I dette tilfælde tilføjes flere baser til den originale DNA-base, hvilket kan påvirke læserammen. Det forekommer også, når upassende aminosyrer indsættes.

6- Ringkromosom

Når kromosomets arme smelter sammen i en ring, kaldes det et ringkromosom. Det er en sjælden forstyrrelse, der er relateret til sygdomme som Turner-syndrom.

7- Isokromosom

Denne mutation forekommer, når et kromosom mister den ene arm, men har den anden duplikeret. Det forekommer normalt, når centromeren deler sig på tværs.

8- Markørkromosom

I dette tilfælde er det et lille kromosom, der består af dele af et eller flere andre kromosomer. Dens hyppighed er lav, og dens oprindelse er ukendt.

8- Uniparental disomi

Det er en mutation, der indebærer, at begge kromosomer i et af de 23 par, som DNA har, kommer fra den samme forælder.

Derfor vil kromosomet af den ene af de to forældre duplikeres, mens det andet vil være fraværende.

Det kan være moderen (moderlig uniparental disomi) eller faderen (faderlig uniparental disomi). Uniparental disomi kan føre til sygdomme som Angelman syndrom.

Årsager og konsekvenser af genetiske mutationer

Selvom mange af de kromosomale mutationer har en oprindelse, som stadig er ukendt for videnskaben, viser flere og flere undersøgelser afslørende resultater om den måde, hvorpå livsstilsvaner påvirker deres udseende.

Rygning er for eksempel blevet knyttet til udseendet af flere kromosomale mutationer. En undersøgelse offentliggjort i tidsskriftet Science afslørede, at rygning af en pakke cigaretter om dagen kan forårsage 150 mutationer om året i hver celle i lungerne, 97 mutationer i strubehovedet, 23 mutationer i munden, 18 mutationer i blæren og 6 mutationer i lever.

Genetiske mutationer er normalt relateret til misdannelser eller defekter i den regelmæssige funktion af en organisme, men de har også at gøre med evolutionære ændringer, der gør det muligt for en art at overleve.

Referencer

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer af mutationer. Gendannes fra: guiametabolica.org
2. BBC World. Tobak forårsager hundreder af genetiske mutationer hos rygere (og de forsvinder ikke, hvis du holder op). Gendannes fra: bbc.com
3. Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturel mutation. Gendannes fra: biología-geologia.com
4. E-ducativ (s / f). Genetisk materiale kan ændre sig. Kromosomale mutationer. Gendannes fra: e-ducativa.es
5. Scientific Eye (2015). 5 sjældne genetiske mutationer, der overrasker. Gendannes fra: informe21.com
6. wikipedia.org