PERVASIVE UDVIKLINGSFORSTYRRELSER: TYPER, SYMPTOMER, ÅRSAGER - ECONOMIA - 2025

De gennemgribende udviklingsforstyrrelser (PDD) er et sæt ændringer, der resulterer i en forsinkelse og / eller afvigelse fra normale udviklingsmønstre, så de påvirker mest betydningsfulde sociale og kommunikative til områder.

Dette sæt af forstyrrelser vil producere ændringer i sociale interaktioner og relationer, ændringer i både verbalt og ikke-verbalt sprog, ud over tilstedeværelsen af ​​restriktive eller gentagne adfærdsmønstre (García-Ron, 2012).

Den amerikanske psykiatriske forening (APA) i den diagnostiske og statistiske manual for mentale forstyrrelser (DSM-IV), inden for udtrykket pervasive udviklingsforstyrrelser (PDD), indeholder forskellige typer kliniske enheder, herunder: autistisk lidelse, Rett's Disorder, Disintegrative Disorder, Asperger's og Uspecificeret gennemgribende udviklingsforstyrrelse.

I litteraturen om generelle udviklingsforstyrrelser er det almindeligt at finde hentydning til disse med det generiske navn autistisk lidelse. Hver af disse lidelser er imidlertid en klart defineret enhed med sine egne diagnostiske kriterier.

På trods af dette har den nuværende udgave af diagnosemanualen, der blev offentliggjort i 2013 (DSM-V), foreslået en ændring af diagnosekriterierne for gennemgribende udviklingsforstyrrelser.

Det konstaterer således, at alle patienter med en klart defineret diagnose i henhold til DSM-IV af autistisk lidelse, Aspergers sygdom eller uspecificeret udviklingsforstyrrelse, diagnosen Autism Spectrum Disorder, vil blive anvendt (DSM-V, 2013).

Begrundelsen for at kombinere individuelle PDD-diagnoser i en enkelt kategori af autismespektrumforstyrrelser (ASD) er blevet stillet spørgsmålstegn ved. Forskellige forskere omtaler autisme ikke som en enhedsbetingelse, men til "autisme" i flertallet på grund af den store heterogenitet i denne patologi (Federación Autismo Andalucia, 2016).

Definition

I henhold til DSM-IV er gennemgribende udviklingsforstyrrelser ikke en specifik diagnose, men snarere et generelt udtryk, hvor forskellige specifikke diagnoser er defineret: autistisk lidelse, Rett-lidelse, desintegrerende lidelse i barndommen, Aspergers lidelse og lidelsen gennemgribende udvikling af uspecificeret udvikling (Autism samfund, 2016).

Generelt er dette lidelser, der forekommer i den tidlige barndom, især inden treårsalderen. Nogle af de symptomer, som forældre og plejepersonale kan observere, kan omfatte:

• Problemer med at forstå og forstå sprog.
• Markeret vanskelighed med at interagere med mennesker, genstande og / eller begivenheder.
• Atypiske spil.
• Modstand mod ændringer i rutiner og / eller familiemiljø.
• Gentagne krops- og bevægelsesmønstre (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Typer af gennemgribende udviklingsforstyrrelser

Fra klassificeringen vist i DMS-IV identificeres fem typer gennemgribende udviklingsforstyrrelser:

Autistisk lidelse

Det er kendetegnet ved en ændring i færdigheder relateret til social interaktion, verbal og ikke-verbal kommunikation, begrænsning af interesser og stereotype og gentagne adfærd; usædvanligt svar på stimuli og / eller tilstedeværelse af udviklingsforstyrrelser.

Aspergers forstyrrelse eller Aspergers syndrom

Det er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​en markant manglende evne til at etablere sociale relationer tilpasset deres alder og udviklingsniveau sammen med mental og adfærdsstivhed.

Rett lidelse eller Rett syndrom

Det forekommer kun hos piger og er kendetegnet ved en markant regression af motorisk adfærd inden 4 år. Det er generelt forbundet med en alvorlig intellektuel handicap.

Barndoms desintegrativ forstyrrelse eller Heller syndrom

Det er kendetegnet ved et tab af færdigheder erhvervet efter normal udvikling. Det forekommer normalt mellem to og 10 år. Næsten alle de færdigheder, der er udviklet i de forskellige områder, har en tendens til at forsvinde, og det er normalt forbundet med alvorlig intellektuel handicap og anfaldstypepisoder.

Ikke-specificeret gennemgribende udviklingsforstyrrelse

Denne diagnostiske kategori forsøger at gruppere alle de tilfælde, hvor der ikke er et nøjagtigt match med hver af de foregående definitioner, eller symptomerne præsenteres på en ufuldstændig eller upassende måde.

Forekomst

Generelt er dataene fra de forskellige epidemiologiske undersøgelser varierende og heterogene, hovedsageligt på grund af de forskellige instrumenter, der er anvendt til at fastlægge diagnoserne, såvel som forskellene i de undersøgte prøver (AEPNYA, 2008).

På trods af dette er generaliserede udviklingsforstyrrelser (PDD) de mest almindelige udviklingsforstyrrelser i den tidlige barndom (García-Primo, 2014).

Indtil for nylig vurderede forskellige undersøgelser en forekomst af 6-7 tilfælde af gennemgribende udviklingsforstyrrelser pr. 1.000 indbyggere (García-Primo, 2014). Derudover er autisme blandt de forskellige diagnostiske kategorier den hyppigste tilstand, idet den sætter sig på 1% (García-Primo, 2014).

På den anden side er det mere almindeligt, at denne type patologi forekommer hos drenge end hos piger, med et omtrentlig forhold på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Disse typer ændringer vises normalt, før individet når tre års alder. Normalt begynder forsinkelser eller abnormiteter i udviklingen at forekomme allerede i det første leveår, der kan være et alarmsignal for deres plejere (AEPNYA, 2008).

Mange forældre rapporterer, at "noget er galt" omkring 18 måneder og generelt går til lægen, når de når 24 måneders alder (AEPNYA, 2008).

Kun 10% af tilfældene får en tidlig diagnose, resten etableres først inden for cirka to eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symptomer og kliniske træk

Generelt defineres generaliserede udviklingsforstyrrelser (PDD) i relation til en række ændringer baseret på Wing-triaden af ​​lidelser:

• Ændringer i kommunikation.
• Ændringer i social interaktion.
• Ændringer af fleksibilitet og fantasi (CPG til håndtering af patienter med autismespektrumforstyrrelser og primærpleje, 2009).

Afhængigt af det specifikke kliniske forløb hos hver enkelt person vil disse ændringer synes at være i mindre eller større grad af sværhedsgrad, alder eller form af udseende.

I henhold til den spanske forening for børn og unge psykiatri (2008) kan de berørte områder være:

Ændringer i social interaktion

Alvorlige vanskeligheder forekommer i den sociale sfære, kendetegnet ved fraværet af interpersonel kontakt, en tendens til introversion og isolering eller ligegyldighed over for mennesker (AEPNYA, 2008).

Kommunikationsforstyrrelser

I de forskellige generaliserede udviklingsforstyrrelser og specifikt i autisme forekommer en række sprogforstyrrelser: a) vanskeligheder eller manglende evne til at forstå verbalt og ikke-verbalt sprog; b) vanskeligheder eller manglende evne til at producere forståeligt verbalt og ikke-verbalt sprog; c) specifikke afvigelser (echolalia, metaforisk sprog, neologismer) (AEPNYA, 2008).

Ændringer i fleksibilitet og fantasi

Forskellige begrænsninger vil fremgå i interesseområdet. Det er meget almindeligt at observere gentagne, stive og restriktive opførsler, som fører individet til at præsentere begrænsede interesser med få aktiviteter og genstande.

Det er også almindeligt at observere manuelle stereotyper, tilpasning af genstande eller kompulsive ritualistiske fænomener. Atypiske responser kan se ud til sensoriske stimuli, bekymring for lys eller støj (AEPNYA, 2008).

Andre relevante symptomer

Motorisk koordination, hyperaktivitet, selvskadende opførsel, nedsat smerttærskel, gyngende, flagrende, latter og græd af kontekst eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

Årsager

Der er ingen klar enighed om arten af ​​gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Eksperimentelle studier viser tydelig heterogenitet, fordi det er en diagnostisk kategori, der omfatter en lang række kliniske lidelser, der kan have forskellige organiske baser (AEPNYA, 2008).

Generelt er disse lidelser berettiget af tilstedeværelsen af ​​hjerne, funktionelle og / eller strukturelle abnormiteter, som ikke behøver at være almindelige.

Blandt de etiologiske faktorer relateret til disse lidelser er genetiske faktorer blevet påpeget; neurokemiske ændringer; ændringerne af immunfunktionerne; og miljømæssige faktorer.

Genetiske faktorer

Den genetiske etiologi er ikke fuldt etableret. Det menes, at både monogene og multigeniske anomalier kan være involveret (García-Ron, 2012).

I tilfælde af autisme understøtter resultaterne af hele genomskanninger hypotesen om, at personen skal arve mindst 15 til 20 gener, som samvirker synergistisk for at udtrykke den fulde autisme-fænotype.

Gentagelsesfrekvensen hos søskende til personer med autisme er 2,2%, hvilket kan nå op til 8%, når alle ASD'er er inkluderet, hvilket betyder 50-75 gange risikoen for den generelle befolkning (CPG for forvaltning) af patienter med autismespektrum og primærpleje, 2009).

Neurokemiske faktorer

Forskellige neurokemiske korrelater er identificeret (serotonin, oxytocin, dopamin, norepinephrin og acetylcholin), der kan påvirke dannelsen af ​​det centrale nervesystem i forskellige udviklingsstadier (CPG til håndtering af patienter med autismespektrumforstyrrelser og primærpleje, 2009).

Immunfaktorer

Det er blevet identificeret, at tilstedeværelsen af ​​antistoffer af IgG-type mod føtale hjerneproteiner i moders plasma under graviditet, sammen med en markant genetisk labilitet, kan føre til en global regression af neuroudvikling (CPG til håndtering af

patienter med autismespektrumforstyrrelser og primærpleje, 2009).

Miljømæssige faktorer

Blandt disse typer faktorer er der identificeret en række tilstande, der specifikt kan give anledning til den karakteristiske fænotype af disse lidelser.

Disse faktorer inkluderer obstetriske komplikationer, vaccinationer, opiater, eksogen hjerne, eksponering for kviksølv, toksiske sygdomme, blandt andre. Imidlertid er den reelle forekomst af disse endnu ikke specificeret detaljeret i videnskabelig forskning.

Diagnose

Den gennemsnitlige alder for etablering af diagnosen er mellem 3 og 4 år. Forældre rapporterer imidlertid, at de har bemærket unormale tegn eller symptomer siden ca. 18 måneders alder, og at det er i en alder af to år, at de begynder at søge specialiseret rådgivning (García-Ron, 2012).

Traditionelt har detekteringen af ​​autisme været kendetegnet ved identifikation af advarselsskiltene, men plejetjenesterne har adresseret det på en minimal måde, derfor har det været forældrene, der er mobiliseret inden præsentationen af ​​disse ændringer.

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler, at der indføres mekanismer til tidlig påvisning på både professionel og offentlig administrationsniveau.

Det anbefales, at familielæger udfører forskellige screeninger for gennemgribende udviklingsforstyrrelser ved rutinemæssige besøg mindst to gange før de er to år for at opdage mulige advarselsskilte (García-Primo, 2014).

Når adfærdsmæssige abnormiteter opdages tidligt, er det ofte vanskeligt at etablere en endelig diagnose på grund af den heterogenitet, som symptomer og tegn kan manifestere hos hver enkelt.

Behandling

Der er i øjeblikket ingen enkelt behandling af gennemgribende udviklingsforstyrrelser. Nogle medikamenter bruges ofte til at behandle specifikke adfærdsproblemer (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

På den anden side udføres terapeutiske og neuropsykologiske interventioner i henhold til de specifikke behov hos diagnosticerede individer (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).

Kommunikation og sociale ændringer vil medføre en betydelig forsinkelse i erhvervelsen af ​​skole og social læring. Således har tidlig indsats på uddannelsesniveau vist en grundlæggende rolle i forbedring af funktionel ydeevne.

Referencer

1. Autismo Andalucia (2016). Opnået fra Analuza Federation of Parents of Children with Autism Spectrum Disorders: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Gennemsigtige udviklingsforstyrrelser.
3. Autism Society (2016). Hentet fra autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).

   Program til tidlig påvisning af generelle udviklingsforstyrrelser i sundhedsområderne Salamanca og Zamora. En Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Tidlige kliniske indikatorer for gennemgribende udviklingsforstyrrelser. En Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministeriet for sundhed og socialpolitik. (2009). Klinisk praksisvejledning til håndtering af patienter med autismespektrumforstyrrelser i primærpleje.
7. NIh (2015). Gennemsnitlige udviklingsvredere. Erhvervet fra det nationale institut for neurologiske sygdomme og slagtilfælde.