RECESSIVT GEN: ASPEKTER, STUDIEMETODER, FAKTORER, EKSEMPLER - BIOLOGI - 2025

Et recessivt gen er en, der er ansvarlig for at definere de "recessive" karakteristika for individers fænotype. Fænotypen afledt af disse gener observeres kun, når individer har de to recessive alleler i deres genotype på en homozygot måde.

For at et individ skal være homozygot, skal han have begge alleler for at have en fænotypisk egenskab af samme type. "Allelerne" er de alternative former for et gen, som er det, der koder for hver morfologisk karakter. Disse kan bestemme blomsterens farve, øjnens farve, tilbøjelighed til sygdomme osv.

Den letøjede karakter hos mennesker bestemmes af udtrykket af et recessivt gen (Kilde: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

Fænotypen er mængden af ​​alle de egenskaber, der kan observeres, måles og kvantificeres i en levende organisme. Dette afhænger direkte af genotypen, da hvis der findes dominerende gener i genotypen sammen med recessive gener (heterozygot), vil kun karakteristikaerne for de dominerende gener blive udtrykt.

Typisk er de egenskaber, der udtrykkes fra recessive gener, de sjældentste at observere i en population, for eksempel:

Albinisme hos dyr er en tilstand, der kun manifesterer sig, når de gener, der bestemmer det, findes i homozygot form. Det vil sige, når de to alleler, der er til stede i genotypen, er ens og begge stammer i fravær af farve eller albinisme.

Selvom der er nogle variationer mellem dyrearter og menneskelige populationer, er det observeret, at albinisme forekommer med en hyppighed på 1 ud af 20.000 individer.

Historiske aspekter

Udtrykket "recessiv" blev først brugt af munken Gregor Mendel i 1856, da han studerede ærplanter. Han bemærkede, at ved krydsning af ærterplanter, der havde lilla blomster med ærterplanter med hvide blomster, blev der kun ærteplanter med lilla blomster opnået.

Begge forældre til denne første generation af krydser (F1) var homozygote, både for de dominerende alleler (lilla) og for recessive (hvide), men resultatet af krydserne gav heterozygote individer, dvs. de havde en dominerende allel og en allel recessive.

Imidlertid udtrykte individerne fra den første generation (F1) kun den lilla farve på blomsterne, der stammede fra det dominerende gen, da dette maskerede den hvide farve på den recessive allel.

Mendel bestemte, at den lilla fænotype i ærteblomster var dominerende i forhold til den hvide fænotype, som han kaldte "recessiv." Fænotypen af ​​hvide blomster i ærter planter dukkede op først, når planterne i den første generation (F1) krydsede hinanden.

Punnett-pladsen der viser resultaterne af krydsningen af ​​efterkommere fra F1-generationen, der giver anledning til F2'erne (Kilde: Bruger: Madprime via Wikimedia Commons) Da Mendel selv befrugtede den første generation (F1) ærterplanter og opnåede anden generation (F2), observerede, at en fjerdedel af de resulterende individer havde hvide blomster.

Takket være det arbejde, der er udført med ærterplanter, er Mendel kendt som far til moderne genetik.

Genetiske principper og studiemetoder

Mendel havde på sin tid ikke teknologien til at belyse, at den recessive hvide fænotype i blomster fra ærterplanter skyldtes et gen med recessive egenskaber. Det var først i 1908, at Thomas Morgan demonstrerede, at elementerne i arvelighed befinder sig i kromosomer.

Kromosomer er en slags streng, der består af kromatin, som i eukaryoter er en kombination af deoxyribonukleinsyre (DNA) og histonproteiner. Disse er placeret i cellekernen og er bærere af næsten al information om cellerne i levende organismer.

I 1909 mynte Wilhelm Johannsen navnet "gen" til den grundlæggende arvelige enhed, og til sidst satte den engelske biolog William Bateson al information og begreber i orden og startede en ny videnskab, som han kaldte 'genetik'.

Genetik undersøger, hvordan individers fænotype træk overføres fra forældre til afkom, og som regel udføres klassiske genetiske undersøgelser, ligesom Mendel gjorde: gennem kryds og analyse af efterkommere.

I krydsene vurderes det, hvilken af ​​forældrene transmitterer på en mere "effektiv" måde de fysiske egenskaber, de er bærere af. Dette bestemmer, om sådanne fysiske egenskaber afhænger af dominerende eller recessive gener (selvom det undertiden er lidt mere kompliceret end dette).

Faktorer, der påvirker ekspressionen af ​​et recessivt gen

Udtrykket af fænotype træk fra recessive gener afhænger af individets lethed. I tilfælde af mennesker og de fleste dyr taler vi om diploide individer.

Diploide individer har kun to alleler eller forskellige former for et gen for hver karakter, på grund af dette kan vi referere til organismer som homozygot eller heterozygot. Der er dog organismer med tre eller flere forskellige alleler for et gen.

Disse organismer er klassificeret som polyploid, da de kan have tre, fire eller flere kopier af et gen. For eksempel er mange planter tetraploide, det vil sige, de kan have fire forskellige kopier af det gen, der koder for en fænotypisk egenskab.

Ved mange lejligheder har populationernes recessive gener skadelige virkninger på deres bærere, da hvis de dominerende gener, der manifesteres i individens fænotype, havde skadelige virkninger, ville disse individer hurtigt blive udryddet ved naturlig selektion.

I modsætning hertil, da det er almindeligt at finde skadelige virkninger forårsaget af recessive gener, er disse mindre sandsynlige at manifestere sig i fænotypen og mindre sandsynligt, at de bliver renset fra befolkningen ved naturlig selektion. Denne effekt kaldes retningsdomænet.

eksempler

Der er nogle undtagelser, hvor recessive gener repræsenterer en fordel i fænotypen af ​​deres bærere, sådan er tilfældet med seglcelleanæmi. Denne sygdom får de røde blodlegemer til at fremstille en stiv morfologi i form af en segl eller halvmåne i stedet for at præsentere en flad og cirkulær form.

Disse lange, udfladede og spidse blodlegemer sidder fast i kapillærerne og blokerer for normal blodgennemstrømning til blodet. Derudover har de en lavere ilttransportkapacitet, så muskelcellerne og andre organer ikke har nok ilt og næringsstoffer, og dette medfører kronisk degeneration.

Foto af en blodudstrygning, der viser en seglrød blodlegeme (Kilde: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Denne sygdom er arvet på en recessiv måde, det vil sige kun mennesker, der har begge former for genet (homozygot) til seglform af erythrocytter lider af sygdommen; der henviser til, at mennesker, der har et gen til seglceller og normale celler (heterozygoter), ikke har sygdommen, men er "bærere".

Tilstanden med seglcelleanæmi er imidlertid ikke så alvorlig i lande, hvor sygdomme som malaria dominerer, da de morfologiske egenskaber ved blodceller forhindrer dem i at "koloniseres" af intracellulære parasitter.

Referencer

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Beskyttende virkninger af seglcellegenet mod malaria-sygelighed og dødelighed. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Ikke-dominerende gener: I multiple faktorhypotese om størrelsesarv. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Estimering af recessive genfrekvenser ved indavl. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomale recessive genetiske forstyrrelser hos kvægacler Worldwide-a Review. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominante og recessive gener i evolutionære systemer anvendt til rumlig ræsonnement. I den australske fælles konference om kunstig intelligens (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Test af evolutionshypoteser om individuelle forskelle i strategier for menneskelig parring.