GENOTYPE: EGENSKABER, REAKTIONSNORM, BESTEMMELSE - BIOLOGI - 2025

Den genotype er defineret som det sæt af gener (med deres alleler), som koder for et bestemt træk eller karakteristika, som adskiller sig fra andre ved en specifik funktion eller sekvens. Nogle forfattere definerer imidlertid også den del af genomet, der giver anledning til fænotypen eller som en allel sammensætning af en organisme.

Selvom de er relaterede, er udtrykkene genotype og fænotype ikke den samme ting. I denne forstand defineres fænotype som det sæt synlige egenskaber ved en organisme, der er resultatet af ekspressionen af ​​dets gener, og genotypen som det sæt gener, der giver anledning til en bestemt fænotype.

Genotype og fænotype (Kilde: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Genotypen er kun en af ​​de faktorer, der er involveret i etablering af fænotypen, da påvirkningen af ​​miljøet og andre epigenetiske elementer, der ikke er direkte relateret til nukleotidsekvensen, de former også individuelle synlige egenskaber.

To organismer har således den samme genotype, hvis de deler de samme genpooler, men det samme er ikke tilfældet for to organismer, der tilsyneladende har den samme fænotype, da lignende egenskaber kan være produktet af forskellige gener.

Det var den danske botaniker Wilhelm Johannsen i 1909, der introducerede udtrykkene genotype og fænotype til videnskab for første gang i en lærebog med titlen "Elementerne i en teori om nøjagtig arv", som var produktet fra en række eksperimenter, som han udførte på tværs af rene linjer byg og ærter.

Hans værker, sandsynligvis inspireret af dem, der blev udført et par år tidligere af Gregorio Mendel, betragtet som "genetikens far", lod ham klarlægge, at genotypen af ​​en organisme giver anledning til fænotypen gennem forskellige udviklingsprocesser og under påvirkning af miljø.

egenskaber

Genotypen er ikke nøjagtigt den samme som genomet. Her er forskellen mellem de to begreber:

- "genom" henviser til alle gener, som et individ har arvet fra deres forældre, og hvordan disse er fordelt på kromosomerne i kernen.

- "Genotype" er det udtryk, der bruges til for eksempel at henvise til det sæt gener og deres varianter, der giver anledning til et bestemt træk, hvorfra en person adskiller sig fra en population eller en art.

Selvom den er tilbøjelig til ændringer på grund af mutationer gennem en organisms livshistorie, er genotypen en relativt ufravigelig egenskab hos individer, da de i arvede arv er de samme fra befrugtningen til døden.

I en naturlig population har allelerne, der udgør en given genotype, forskellige udseendefrekvenser; dvs nogle forekommer i populationer mere end andre, og dette er blandt andet forbundet med distribution, miljøforhold, tilstedeværelsen af ​​andre arter osv.

Udtrykket "vild genotype" definerer den første allelvariant, der findes i naturen, men henviser ikke nødvendigvis til den allel, der hyppigst findes i en population; og udtrykket "mutant genotype" bruges ofte til at definere andre alleler end vildtype.

For at skrive en genotype anvendes store og små bogstaver normalt til at skelne mellem de alleller, som en person besidder, hvad enten det er homozygot eller heterozygot. Store bogstaver bruges til at definere dominerende alleler og små bogstaver for recessive.

Genotype-reaktionsstandard

Enkeltpersoner arver gener fra deres forældre, men ikke de endelige produkter, der fås ved deres udtryk, fordi disse afhænger af mange eksterne faktorer og af deres udviklingshistorie.

I overensstemmelse med dette og kun henviser til miljøfaktorer kan en genotype give anledning til mere end en fænotype. Sættet med mulige "resultater" af interaktionen mellem en bestemt genotype og forskellige miljøer er det, som forskere har kaldt "genotypens reaktionsnorm".

Normen for en genotypes reaktion er derefter en slags "kvantificering" eller registrering af de synlige egenskaber, der opnås fra interaktion af en genotype med visse miljøer. Det kan udtrykkes som grafer eller tabeller, der "forudsiger" de mulige resultater.

Det er selvfølgelig klart, at reaktionsnormen kun refererer til en delvis genotype, en delvis fænotype og et par miljøfaktorer, da det i praksis er meget vanskeligt at forudsige absolut alle interaktioner og alle deres resultater.

Hvordan bestemmes genotypen?

Bestemmelse af genotypen eller "genotypning" af en organisme eller en population af individer af samme art giver meget værdifuld information om dens evolutionære biologi, befolkningsbiologi, taksonomi, økologi og genetisk mangfoldighed.

I mikroorganismer som bakterier og gær, da de har højere multiplikations- og mutationshastigheder end de fleste multicellulære organismer, er det muligt at bestemme og kende genotypen at kontrollere identiteten af ​​kolonierne i samlingerne samt etablere nogle karakteristika ved epidemiologi, økologi og taksonomi af samme.

For at bestemme genotypen er det nødvendigt at få prøver af den organisme, du vil arbejde med, og hvilke typer prøver, der er nødvendige, afhænger af hver organisme. Hos dyr kan der for eksempel udtages prøver fra forskellige væv: halen, ørerne, fæces, hår eller blod.

Genotypen af ​​en organisme kan bestemmes eksperimentelt takket være brugen af ​​nogle moderne teknikker, der afhænger af den genomiske placering af de gener, der skal studeres, budgettet og tiden, brugervenligheden og den ønskede ydeevne.

I øjeblikket inkluderer teknikkerne, der anvendes til genotypning af en organisme, meget ofte brugen og analysen af ​​molekylære markører til at detektere polymorfismer i DNA og andre mere avancerede teknikker, der involverer genomsekvensbestemmelse.

Mest anvendte markører

Blandt de mest anvendte markører finder vi følgende:

- RFLP'er (polymorfismer med restriktionsfragmentlængde).

- AFLP'er (amplificerede fragmentlængdepolymorfismer).

- RAPD'er (tilfældigt amplificeret polymorf DNA).

- Mikrosatellitter eller SSR'er (gentagen enkelt sekvens).

- ASAP'er (primere forbundet med specifikke alleler).

- SNP'er (polymorfismer med en enkelt nukleotid).

Teknikker der bruger sekventering og hybridisering

Og blandt de teknikker, der bruger specifik sonde-sekventering og hybridisering, er:

- Sekventering efter Sanger-metoden.

- Genotyping med høj ydeevne.

- Illuminas ”GoldenGate” essay.

- Genotyping ved sekventering (GBS).

- TaqMan Assay.

- Næste generations sekvensering.

- Microarrays.

- Hele genomsekventering.

Referencer

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). En introduktion til genetisk analyse (8. udgave). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8. udgave). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metoder til genotyping af enkeltnukleotidpolymorfismer. Annu. Præsten Genomik Hum. Genet., 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Hvad er nøjagtigt, genotyper og fænotyper? Og hvad med fænomener? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotyping og fingeraftryk. Træ, 14 (10), 389–394.
6. Nationale sundhedsinstitutter. Hentet 14. maj 2019 fra www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Fremskridt inden for plantegenotyping: Hvor fremtiden vil tage os. I J. Batley (red.), Plantgenotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, s. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetik: en konceptuel tilgang. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetik og molekylærbiologi (2. udgave). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotype metoder. I A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, s. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Gennemgang af udviklingen af ​​genotypemetoder til vurdering af husdyrdiversitet. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.