- Gregor Mendel Story
- Mendels eksperimenter
- Eksperimentresultater
- Generation F1
- Generation F2
- Hvordan blev Mendels eksperimenter udført?
- Hvorfor valgte Mendel ærterplanterne?
- Mendels 3 love opsummeret
- Mendels første lov
- Mendels anden lov
- Mendels tredje lov
- Betingelser introduceret af Mendel
- Dominerende
- recessiv
- hybrid
- Mendelisk arv anvendt på mennesker
- Eksempel på arv hos katte
- 4 eksempler på Mendeliske egenskaber
- Faktorer, der ændrer den Mendelianske adskillelse
- Sexbundet arv
- Referencer
De tre Mendelian eller Mendelian genetik er de vigtigste arvelige udsagn. Gregory Mendel, en østrigsk munk og naturforsker, betragtes som genetikens far. Gend af sine eksperimenter med planter opdagede Mendel, at visse træk blev arvet i specifikke mønstre.
Mendel studerede arv ved at eksperimentere med ærter fra en Pisum sativum-plante, som han havde i sin have. Denne plante var en fremragende testmodel, fordi den kunne selvbestøve eller krydse befrugtning af dem samt besidde flere træk, der kun har to former.
For eksempel: "farve" -funktionen kan kun være grøn eller gul, "tekstur" -funktionen kan kun være glat eller ru, og så videre med de andre 5 funktioner med to former hver.
Gregor Mendel formulerede sine tre love i sit arbejde offentliggjort som Eksperimenter på plantehybridisering (1865), som han præsenterede for Brünn Natural History Society, selvom de blev ignoreret og ikke taget i betragtning før i 1900.
Gregor Mendel Story
Gregor Mendel betragtes som genetikens far på grund af hans bidrag gennem sine tre love. Han blev født den 22. juli 1822, og det siges, at han fra en tidlig alder var i direkte kontakt med naturen, en situation, der fik ham til at blive interesseret i botanik.
I 1843 trådte han ind i Brünn-klosteret, og tre år senere blev han ordineret til præst. Senere, i 1851, besluttede han at studere botanik, fysik, kemi og historie på universitetet i Wien.
Efter studiet vendte Mendel tilbage til klosteret, og det var der, han udførte eksperimenterne, der gjorde det muligt for ham at formulere de såkaldte Mendels love.
Desværre, da han præsenterede sit arbejde, gik det upåagtet hen, og det siges, at Mendel har forladt eksperimenterne med arvelighed.
I begyndelsen af det 20. århundrede begyndte hans arbejde imidlertid at blive anerkendt, da flere forskere og botanikere udførte lignende eksperimenter og kom over hans studier.
Mendels eksperimenter
Mendel studerede syv egenskaber ved ærteriet: frøfarve, frøform, blomsterposition, blomsterfarve, bælgform, bælgfarve og stengelængde.
Der var tre hovedtrin til Mendels eksperimenter:
1-Ved selvbefrugtning producerede en generation af rene planter (homozygot). Det vil sige, planter med lilla blomster producerede altid frø, der producerede lilla blomster. Han udnævnte disse planter til P-generationen (af forældre).
2-Dernæst krydsede han par rene planter med forskellige træk, og efterkommerne af disse kaldte han anden filialgenerering (F1).
3- Til sidst opnåede han en tredje generation af planter (F2) ved selvbestøvende to F1-generationsplanter, dvs. at krydse to F1-generationsanlæg med de samme træk.
Eksperimentresultater
Mendel fandt nogle utrolige resultater fra sine eksperimenter.
Generation F1
Mendel fandt, at F1-generationen altid producerede den samme egenskab, selvom de to forældre havde forskellige egenskaber. For eksempel, hvis du krydsede en lilla blomstrende plante med en hvid blomstrende plante, havde alle afkomplanter (F1) lilla blomster.
Dette skyldes, at den lilla blomst er den dominerende egenskab. Derfor er den hvide blomster den recessive egenskab.
Disse resultater kan vises i et diagram kaldet en Punnett-firkant. Det dominerende gen for farve vises med en stor bogstav og det recessive gen med en lille bogstav. Her er lilla det dominerende gen vist med en "M" og hvidt er det recessive gen vist med et "b".
Generation F2
I F2-generationen fandt Mendel, at 75% af blomsterne var lilla og 25% var hvide. Han fandt det interessant, at selv om begge forældre havde lilla blomster, havde 25% af afkom hvide blomster.
Udseendet af de hvide blomster skyldes et recessivt gen eller træk, der findes i begge forældre. Her er Punnett-pladsen, der viser, at 25% af afkommet havde to 'b'-gener, der producerede de hvide blomster:
Hvordan blev Mendels eksperimenter udført?
Mendels eksperimenter blev udført med ærterplanter, en noget kompliceret situation, da hver blomst har en mandlig og en kvindelig del, dvs. at den befrugter sig selv.
Så hvordan kunne Mendel kontrollere planternes afkom? Hvordan kunne jeg krydse dem?
Svaret er enkelt, for at kontrollere afgrøderne fra ærter planter, skabte Mendel en procedure, der gjorde det muligt for ham at forhindre planterne i at befrugte sig selv.
Proceduren bestod af at skære kondensatorer (mandlige organer i blomsterne, der indeholder pollensække, det vil sige dem, der producerer pollen) af blomsterne fra den første plante (kaldet BB) og støvning af pollen fra den anden plante på pistil (kvindeligt organ af blomster, der ligger i midten af det) af det første.
Med denne handling kontrollerede Mendel befrugtningsprocessen, en situation, der gjorde det muligt for ham at gennemføre hvert eksperiment igen og igen for at sikre sig, at de samme afkom altid blev opnået.
Sådan opnåede han formuleringen af det, der nu kaldes Mendels love.
Hvorfor valgte Mendel ærterplanterne?
Gregor Mendel valgte ærteplanter til sine genetiske eksperimenter, fordi de var billigere end nogen anden plante, og fordi genereringstiden for den samme er meget kort og har et stort antal afkom.
Efterkommerne var vigtige, da det var nødvendigt at gennemføre mange eksperimenter for at formulere deres love.
Han valgte dem også til den store sort, der eksisterede, det vil sige dem med grønne ærter, dem med gule ærter, dem med runde bælg, blandt andre.
Variation var vigtig, fordi det var nødvendigt at vide, hvilke træk der kunne arves. Derfor opstår udtrykket Mendelian arv.
Mendels 3 love opsummeret
Mendels første lov
Det observeres, at i forældregeneration 1 (Father ww, Mother RR), har alle efterkommere det dominerende R-gen.
Mendels første lov eller ensartethedsloven siger, at når to rene individer (homozygotisk) opdrættes, vil alle efterkommere være ens (ensartede) i deres træk.
Dette skyldes dominans af nogle karakterer, en simpel kopi af disse er nok til at maskere effekten af en recessiv karakter. Derfor vil både homozygote og heterozygote afkom præsentere den samme fænotype (synlig egenskab).
Mendels anden lov
Mendels anden lov, også kaldet karakteren for adskillelse af karakter, siger, at under dannelsen af gameter adskiller alleler (arvelige faktorer) sig (adskilles) på en sådan måde, at afkommet får en allel fra hver slægtning.
Dette genetiske princip modificerede den oprindelige tro på, at arv er en ren "kombination" -proces, hvor afkom viser mellemliggende træk mellem de to forældre.
Mendels tredje lov
Mendels tredje lov er også kendt som loven om uafhængig adskillelse. Under dannelsen af gameter arves karaktererne for de forskellige træk uafhængigt af hinanden.
Det vides i øjeblikket, at denne lov ikke finder anvendelse på gener på det samme kromosom, som vil blive arvet sammen. Kromosomer adskilles dog uafhængigt under meiose.
Betingelser introduceret af Mendel
Mendel skabte flere af de udtryk, der i øjeblikket bruges inden for genetik, herunder: dominerende, recessiv, hybrid.
Dominerende
Da Mendel brugte det dominerende ord i sine eksperimenter, henviste han til den karakter, der manifesterede sig eksternt i individet, uanset om kun en af dem blev fundet eller to af dem blev fundet.
recessiv
Med recessiv mente Mendel, at det er en karakter, der ikke manifesterer sig uden for individet, fordi en dominerende karakter forhindrer det. Derfor vil det være nødvendigt for individet at have to recessive karakterer for at dette skal sejre.
hybrid
Mendel brugte ordet hybrid for at henvise til resultatet af en krydsning mellem to organismer af forskellige arter eller af forskellige egenskaber.
På samme måde var det ham, der etablerede brugen af store bogstaver til de dominerende alleler og små bogstaver for de recessive alleler.
Derefter afsluttede andre forskere deres arbejde og brugte resten af de udtryk, der bruges i dag: gen, allel, fænotype, homozygot, heterozygot.
Mendelisk arv anvendt på mennesker
Menneskenes træk kan forklares gennem mendelsk arv, så længe familiehistorien er kendt.
Det er nødvendigt at kende familiehistorien, da med dem kan de nødvendige oplysninger om en bestemt egenskab indsamles.
For at gøre dette oprettes et slægtstræ, hvor hver af familiemedlemmernes træk beskrives, og det således kunne bestemmes, fra hvem de blev arvet.
Eksempel på arv hos katte
I dette eksempel er pelsfarve angivet med B (brun, dominerende) eller b (hvid), medens halelængde er angivet med S (kort, dominerende) eller os (lang).
Når forældrene er homozygote for hver egenskab (SSbb og ssBB), er deres børn i F1-generationen heterozygote for begge alleler og viser kun de dominerende fænotyper (SsbB).
Hvis hvalpene parrer sig med hinanden, forekommer alle kombinationer af pelsfarve og halelængde i F2-generationen: 9 er brune / korte (lilla kasser), 3 er hvide / korte (lyserøde bokse), 3 er brun / lang (blå kasser) og 1 er hvid / lang (grøn boks).
4 eksempler på Mendeliske egenskaber
- Albinisme: det er en arvelig egenskab, der består af ændringen i produktionen af melanin (et pigment, som mennesker har og er ansvarlig for farven på hud, hår og øjne), hvorfor det ved mange lejligheder eksisterer det totale fravær af det. Denne egenskab er recessiv.
- Gratis øreflipper: det er en dominerende egenskab.
- Forhåndsdelene: det er en recessiv egenskab.
- Hår eller enke's højdepunkt: denne funktion refererer til den måde, hvorpå håret slutter på panden. I dette tilfælde ville det ende med en top i centrum. De med denne egenskab har en form på bogstavet "w" baglæns. Det er en dominerende egenskab.
Faktorer, der ændrer den Mendelianske adskillelse
Sexbundet arv
Arvelighed knyttet til køn henviser til det, der er relateret til paret kønskromosomer, det vil sige dem, der bestemmer individets køn.
Mennesker har X-kromosomer og Y-kromosomer. Kvinder har XX-kromosomer, mens mænd har XY.
Nogle eksempler på kønsbundet arv er:
–Daltonisme: det er en genetisk ændring, der gør, at farver ikke kan skelnes. Normalt kan du ikke skelne mellem rødt og grønt, men det afhænger af graden af farveblindhed, som personen præsenterer.
Farveblindhed overføres gennem det recessive allel, der er knyttet til X-kromosomet, og hvis en mand arver et X-kromosom, der præsenterer dette recessive allel, vil han være fargeblind.
Mens kvinder skal præsentere denne genetiske ændring, er det nødvendigt, at de begge har ændret X-kromosomer. Af denne grund er antallet af kvinder med farveblindhed lavere end for mænd.
- Hæmofili: det er en arvelig sygdom, som ligesom fargeblindhed er knyttet til kromosomet X. Hæmofili er en sygdom, der får folks blod til ikke at koagulere korrekt.
Af denne grund, hvis en person med hæmofili skærer sig selv, vil hans blødning vare meget længere end hos en anden person, der ikke har det. Dette sker, fordi du ikke har nok protein i dit blod til at kontrollere blødning.
–Duchenne muskeldystrofi: det er en recessiv arvelig sygdom, der er knyttet til X-kromosomet. Det er en neuromuskulær sygdom, den er kendetegnet ved tilstedeværelsen af betydelig muskelsvaghed, der udvikler sig på en generaliseret og progressiv måde.
- Hypertrikose: det er en arvelig sygdom, der er til stede på Y-kromosomet, som den kun overføres fra en far til et mandebarn. Denne type arv kaldes hollandisk.
Hypertrikose består af den overskydende vækst af hår, så de, der lider af det, har dele af deres krop, der er overdrevent behårede. Denne sygdom kaldes også varulvssyndrom, da mange af dem, der lider af den, næsten helt er dækket af hår.
Referencer
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1. udgave). McGraw-Hill Companies, Inc.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduktion til genetisk analyse (11. udgave). WH Freeman
- Hasan, H. (2005). Mendel and the Laws of Genetics (1. udg.). Rosen Publishing Group, Inc.
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11. udgave). McGraw-Hill Uddannelse.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principper for genetik (6. udg.). John Wiley og sønner.
- Trefil, J. (2003). Naturens natur (1. udg.). Houghton Mifflin Harcourt.