- Mennesker og gener
- æggelederne
- Afvisning og kobling
- Ubalance i sammenhæng
- Ubalance i sammenhæng
- Rekombination og kobling af genetisk kortlægning
- Genetisk kortlægning af kobling og dets begrænsninger
- Referencer
To gener hænger sammen, når de har tendens til at blive arvet sammen, som om de var en enkelt enhed. Dette kan også ske med mere end to gener. Under alle omstændigheder er denne opførsel af generne det, der har muliggjort genetisk kortlægning ved binding og rekombination.
I Mendels tid havde andre forskere, såsom Boveri ægtefæller, observeret, at i cellekernen var der kroppe, der udskilles under processen med celledeling. Dette var kromosomerne.
Senere, med Morgan og hans gruppes arbejde, var der en klarere forståelse af arven af gener og kromosomer. Med andre ord adskiller gener sig som de kromosomer, der bærer dem (kromosomal teori om arv).
Mennesker og gener
Der er som bekendt langt færre kromosomer end gener. Mennesket har for eksempel ca. 20.000 gener fordelt i ca. 23 forskellige kromosomer (haploid belastning af arten).
Hvert kromosom er repræsenteret af et langt DNA-molekyle, hvor mange, mange gener er kodet separat. Hvert gen bor derefter på et bestemt sted (locus) på et specifikt kromosom; til gengæld bærer hvert kromosom mange gener.
Med andre ord er alle gener på et kromosom knyttet til hinanden. Hvis det ser ud til, at de ikke er det, skyldes det, at der er en proces med fysisk udveksling af DNA mellem kromosomerne, der skaber illusionen om uafhængig distribution.
Denne proces kaldes rekombination. Hvis to gener er koblet, men vidt adskilt fra hinanden, vil rekombination altid forekomme, og generne adskilles ligesom Mendel observerede.
æggelederne
For at observere og demonstrere sammenhæng fortsætter undersøgeren med tværkrydsede individer med en kontrasterende manifestation af fænotypen på generne, der undersøges (for eksempel P: AAbb X aaBB).
Alle F1 efterkommere vil være AaBb. Fra AaBb X aabb-dihybridkrydset (eller testkrydset) kunne man forvente et F2-afkom, der viser de genotype (og fænotype) 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb-forhold.
Men dette er kun sandt, hvis generne ikke er forbundet. Den første genetiske ledetråd, som to gener er knyttet til, er, at der er en overvægt af de faderlige fænotyper: det vil sige Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Afvisning og kobling
I tilfælde af sammenkoblede gener, som vi bruger som eksempel, vil individer fremstille mest Ab- og aB-gameter, snarere end AB- og ab-gameter.
Da det dominerende allel i det ene gen er forbundet med den recessive allel fra det andet gen, siges de to gener at være forbundet i frastødelse. Hvis der observeres en overvægt af AB og ab-alleler over Ab- og aB-gameterne, siges generne at være forbundet i kobling.
Det vil sige, de dominerende alleler er koblet til det samme DNA-molekyle; eller hvad der er det samme, de er forbundet med det samme kromosom. Denne information er yderst nyttig til genetisk forbedring.
Dette gør det muligt at bestemme antallet af individer, der skal analyseres, når generne hænger sammen, og det ønskes for eksempel at vælge de to dominerende karakterer.
Dette ville være vanskeligere at opnå, når begge gener er i frastødelse, og bindingen er så tæt, at der næsten ikke er nogen rekombination mellem de to gener.
Ubalance i sammenhæng
Eksistensen af sammenkobling var et stort fremskridt i vores forståelse af gener og deres organisation. Men derudover tillod det også os at forstå, hvordan udvælgelse kan handle i befolkninger og forklare lidt udviklingen af levende væsener.
Der er gener, der er så tæt forbundet, at der kun produceres to typer gameter i stedet for de fire, der tillader uafhængig distribution.
Ubalance i sammenhæng
I ekstreme tilfælde forekommer disse to koblede gener (i kobling eller i frastødelse) kun i en type tilknytning i befolkningen. Hvis dette sker, siges det, at der er en ubalance mellem sammenhængen.
Sammenhængende ubalance opstår for eksempel, når manglen på de to dominerende alleler reducerer chancerne for overlevelse og reproduktion af individer.
Dette opstår, når individer er et produkt af befrugtning mellem ab-gameter. Befrugtningen mellem gamet aB og Ab øger tværtimod sandsynligheden for overlevelse af individet.
Disse vil have mindst en A-allel og en B-allel og vil vise tilsvarende vildtype-tilknyttede funktioner.
Kobling, og dets uligevægt, kan også forklare, hvorfor nogle uønskede alleler af et gen ikke fjernes fra populationen. Hvis de er tæt knyttet (i frastødning) til dominerende alleler af et andet gen, der giver fordele for dets bærer (for eksempel aB), er det ved det "gode" at være forbundet med det "dårlige".
Rekombination og kobling af genetisk kortlægning
En vigtig konsekvens af koblingen er, at det muliggør bestemmelse af afstanden mellem bundne gener. Dette viste sig at være historisk sandt og førte til genereringen af de første genetiske kort.
For at gøre dette var det nødvendigt at forstå, at homologe kromosomer kan krydse hinanden under meiose i en proces, der kaldes rekombination.
Ved rekombination produceres forskellige gameter til dem, som en person kun kunne producere ved segregering. Da rekombinanter kan tælles, er det muligt matematisk at udtrykke, hvor langt fra hinanden et gen fra et andet er.
I sammenkoblings- og rekombinationskort tælles individer, der er rekombinante mellem et bestemt genpar. Derefter beregnes dens procentdel i forhold til den samlede beskæftigede kortlægningspopulation.
Efter konvention er en procent (1%) rekombination en genetisk kortenhed (umg). For eksempel findes der i en kortlægningspopulation på 1000 individer 200 rekombinanter blandt de A / a- og B / b-genetiske markører. Derfor er afstanden, der adskiller dem på kromosomet, 20 umg.
I øjeblikket kaldes 1 umg (hvilket er 1% rekombination) cM (centi Morgan). I ovenstående tilfælde er afstanden mellem A / A og B / b 20 cM.
Genetisk kortlægning af kobling og dets begrænsninger
I et genetisk kort kan der tilføjes afstande i cM, men åbenbart kan rekombinationsprocent ikke tilføjes. Du skal altid kortlægge gener, der er langt nok fra hinanden til at kunne måle korte afstande.
Hvis afstanden mellem to markører er meget stor, er sandsynligheden for, at der er en rekombinationsbegivenhed mellem dem, lig med 1. Derfor vil de altid rekombineres, og disse gener vil opføre sig som om de var uafhængigt fordelt, selvom de er forbundet.
På den anden side er kortene, der er målt i cM, af forskellige årsager ikke lineært relateret til mængden af involveret DNA. Endvidere er mængden af DNA pr. CM ikke universal, og for hver bestemt art er det en bestemt og gennemsnitlig værdi.
Referencer
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstruktion af et genetisk bindekort hos mennesker under anvendelse af polymorfismer med restriktionsfragmentlængde. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetik: analyse og principper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetik. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduktion til Genetisk analyse (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) De farverige sexkromosomer fra teleostfisk. Gener (Basel), doi: 10.3390 / gener9050233.